Генетичні аномалії плода жінок старше 35 років
актуальність теми
Перинатальна захворюваність та смертність особливо значні серед вагітних групи «високого ризику», в структурі якої основне місце займають вагітні віком більше 35 років. Встановлено, що вік жінок 30 років і більше достовірно впливає на частоту природжених аномалій плода.Кожен рік у всьому світі народжується від 3 до 18% дітей з аномаліями розвитку. На долю порушень центральної нервової системи припадає 23% усіх вад розвитку плода.
Мета і задачі дослідження
Метою роботи є визначення структурних та ультраструктурних критеріїв першого та другого триместрів вагітності у жінок віком 35-45 років, а також при природжених вадах розвитку центральної нервової системи плода для виділення груп ризику щодо розвитку плацентарної недостатності. Історично старший вік матері визначався як такий, коли на передбачувану дату пологів жінці виповнювалося 35 років або більше. Це вікове обмеження було визначене на основі даних про зниження фертильності та занепокоєння щодо зростання ризиків генетичних аномалій, виявлених у дітей при віці матері старше 35 років.Передімплантаційна генетична діагностика — комплекс діагностичних процедур, спрямованих на виявлення генетичних хвороб в ембріона до перенесення його до порожнини матки.
У пацієнтів у віці 35 років виявляють 50% ембріонів з хромосомними аномаліями, які провокують порушення процесу імплантації та призводять до викидня. Це відбувається як зі спонтанною вагітністю так і з застосуванням допоміжних репродуктивних технологій.
За допомогою цього методу можна виявити структурні та чисельні аномалії хромосом за допомогою комп’ютеризованої системи шляхом порівняння з другою ДНК, яка після ампліфікації ДНК є нормальною. Послідовності фрагментів ДНК, які пройшли різні процеси, зчитуються окремо для кожного ембріона та оцінюються за спеціальним алгоритмом.
Неінвазивна діагностика хромосомних аномалій - – це скринінгове дослідження, яке дозволяє оцінити ризик хромосомних аномалій плода на ранніх термінах вагітності (синдром Дауна, Едвардса та інші). Для діагностики хромосомних захворювань у плоду можуть використовуватись інвазійні методи аналізу ДНК, які потребують взяття амніотичної рідини чи зразка крові дитини.