Гемофілія – це спадкове порушення процесу згортання крові, яке характеризується зниженням або порушенням синтезу факторів згортання крові VIII або IX.

Гемофілія успадковується за аутосомно-рецисивною ознакою, що щеплена з Х-хромосомою. При цьому успадковується не тільки тип захворювання, але й його тяжкість.

• Існують два типи гемофілії, що зумовлені різними молекулярними дефектами. У пацієнтів з гемофілією А відсутній, знижений або порушений синтез фактора згортання VIII, а у пацієнтів з гемофілією В (хвороба Крістмаса) аналогічні порушення стосуються фактора згортання IX.Поширеність гемофілії А – 1:10 000 чоловічого населення, гемофілії В – 1:30 000 – 1:50 0

Передача гемофілії

Клініка гемофілії

• Клінічна картина обох типів гемофілії, практично, однакова і характеризується тривалою, повторною та відстроченою кровотечею різної локалізації. Найбільш типовими є крововиливи в суглоби (гемартрози) та м`язи. Якщо не проводити своєчасне та ефективне лікування даних кровотеч, вони призводять до прогресуючих змін в суглобах (артропатії) та м` язової атрофії, що в кінцевому результаті призведе до інвалідності.

Лікування гемофілії

• Однак, проведення замісної терапії пов’язане з ризиком розвитку ускладнень. Найбільш тяжким з них є вироблення в організмі людини, що страждає на гемофілію, інгібіторів до факторів замісної терапії.