1. Предмет та завдання медичної генетики. 4 Значення генетики для медицини. 4

1. ПРЕДМЕТ ТА ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ. 4

2. ЗНАЧЕННЯ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНИ. 4

3. ЧАСТОТА ПРИРОДЖЕНОЇ ТА СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ У РІЗНІ ПЕРІОДИ ОНТОГЕНЕЗУ. 5

4. ПИТОМА ВАГА ПРИРОДЖЕНОЇ ТА СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ У СТРУКТУРІ ЗАХВОРЮВАНОСТІ І СМЕРТНОСТІ. 5

5. МІНЛИВІСТЬ СПАДКОВИХ ОЗНАК ЯК ОСНОВА ПАТОЛОГІЇ. 6

6. РОЛЬ СПАДКОВОСТІ ТА СЕРЕДОВИЩА У РОЗВИТКУ ПАТОЛОГІЇ. 8

7. КЛАСИФІКАЦІЯ СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ. 9

8. РОЛЬ ПАРАКЛІНІЧНИХ МЕТОДІВ ДОСЛІДЖЕННЯ У ДІАГНОСТИЦІ ПРИРОДЖЕНОЇ ТА СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ. 9

9. ЦИТОГЕНЕТИЧНИЙ ТА МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧНІ МЕТОДИ. ПОКАЗИ ДО ПРОВЕДЕННЯ ЦИТОГЕНЕТИЧНИХ ДОСЛІДЖЕНЬ. 9

10. КЛІНІКО-ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД. 11

11. МЕТОДИКА СКЛАДАННЯ РОДОВОДУ. 12

12. ТИПИ УСПАДКУВАННЯ. 13

13. МІТОХОНДРІАЛЬНА СПАДКОВІСТЬ. 14

14. БІОХІМІЧНІ МЕТОДИ. ПОКАЗИ ДО ПРОВЕДЕННЯ ДОСЛІДЖЕНЬ.. БІОХІМІЧНИЙ МЕТОД. 15

15. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНІ МЕТОДИ. ПОКАЗИ ТА МОЖЛИВОСТІ МЕТОДУ . МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНІ МЕТОДИ. 16

16. СЕМІОТИКА СПАДКОВИХ ХВОРОБ. 17

17. ОСОБЛИВОСТІ КЛІНІЧНИХ ПРОЯВІВ ПРИРОДЖЕНОЇ ТА СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ. 18

18. ЗАГАЛЬНІ ПРИНЦИПИ КЛІНІЧНОЇ ДІАГНОСТИКИ ПРИРОДЖЕНОЇ ТА СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ. 18

19. ОСОБЛИВОСТІ ОГЛЯДУ ТА ФІЗИЧНОГО ОБСТЕЖЕННЯ ХВОРОГО І ЧЛЕНІВ ЙОГО РОДИНИ. 19

20. ПРИРОДЖЕНІ ВАДИ РОЗВИТКУ. 20

21. ПРИРОДЖЕНІ МОРФОГЕНЕТИЧНІ ВАРІАНТИ. 20

22. СИНДРОМОЛОГІЧНИЙ ПІДХІД У ДІАГНОСТИЦІ ПРИРОДЖЕНОЇ ТА СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ. 21

23. МОНОГЕННІ ХВОРОБИ. ВИЗНАЧЕННЯ ПОНЯТТЯ. ЕТІОЛОГІЯ ТА КЛАСИФІКАЦІЯ. 21

24. ЗАГАЛЬНІ ЗАКОНОМІРНОСТІ ПАТОГЕНЕЗУ МОНОГЕННОЇ ПАТОЛОГІЇ. 22

25. ГОЛОВНІ РИСИ КЛІНІЧНОЇ КАРТИНИ МОНОГЕННОЇ ПАТОЛОГІЇ. 23

26. КЛІНІЧНИЙ ПОЛІМОРФІЗМ МОНОГЕННОЇ ПАТОЛОГІЇ ТА ЙОГО ПРИЧИНИ. 23

27. ГЕНЕТИЧНА ГЕТЕРОГЕННІСТЬ МОНОГЕННИХ ЗАХВОРЮВАНЬ. 24

28. КЛІНІКА, ГЕНЕТИКА ТА ДІАГНОСТИКА НЕЙРОФІБРОМАТОЗУ. 24

29. КЛІНІКА, ГЕНЕТИКА ТА ДІАГНОСТИКА ВРОДЖЕНОГО ГІПОТИРЕОЗУ. 25

30. КЛІНІКА, ГЕНЕТИКА ТА ДІАГНОСТИКА ФЕНІЛКЕТОНУРІЇ 26

31. КЛІНІКА, ГЕНЕТИКА ТА ДІАГНОСТИКА МУКОВІСЦИДОЗУ. 27

32. КЛІНІКА, ГЕНЕТИКА ТА ДІАГНОСТИКА СИНДРОМУ МАРФАНА. 28

33. КЛІНІКА, ГЕНЕТИКА ТА ДІАГНОСТИКА ГОМОЦИСТИНУРІЇ 29

34. КЛІНІКА, ГЕНЕТИКА ТА ДІАГНОСТИКА АДРЕНОГЕНІТАЛЬНОГО СИНДРОМУ. 29

35. КЛІНІКА, ГЕНЕТИКА ТА ДІАГНОСТИКА СИНДРОМУ ЕЛЕРСА-ДАНЛО. 30

36. КЛІНІКА, ГЕНЕТИКА ТА ДІАГНОСТИКА ОНКОГЕНЕТИЧНИХ СИНДРОМІВ. 30

37. ГЕНОМНИЙ ІМПРИНТИНГ. ВИЗНАЧЕННЯ ПОНЯТТЯ. 33

38 34

39. ХРОМОСОМНІ ХВОРОБИ. ВИЗНАЧЕННЯ ПОНЯТТЯ. ЕТІОЛОГІЯ ТА КЛАСИФІКАЦІЯ. 34

40. ЕФЕКТИ ХРОМОСОМНИХ АНОМАЛІЙ В ОНТОГЕНЕЗІ. ПАТОГЕНЕЗ ХРОМОСОМНИХ ХВОРОБ. 35

41. ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА ХРОМОСОМНИХ ХВОРОБ. 35

42. КЛІНІКО-ГЕНЕТИЧНА ХАРАКТЕРИСТИКА СИНДРОМУ ПАТАУ. 37

43. Клініко-генетична характеристика синдрому Едвардса. 38

44. КЛІНІКО-ГЕНЕТИЧНА ХАРАКТЕРИСТИКА СИНДРОМУ ДАУНА. 38

45. КЛІНІКО-ГЕНЕТИЧНА ХАРАКТЕРИСТИКА ТРИСОМІЇ 22. 39

46. Клініко-генетична характеристика синдрому Шерешевського-Тернера. 39

48. КЛІНІКО-ГЕНЕТИЧНА ХАРАКТЕРИСТИКА СИНДРОМІВ ЧАСТКОВИХ АНЕУПЛОЇДІЙ. КЛІНІКО-ГЕНЕТИЧНА ХАРАКТЕРИСТИКА СИНДРОМІВ ЧАСТКОВИХ АНЕУПЛОЇДІЙ. 41

49. КЛІНІКО-ГЕНЕТИЧНА ХАРАКТЕРИСТИКА МІКРОЦИТОГЕНЕТИЧНИХ СИНДРОМІВ. 42

50. ФАКТОРИ ПІДВИЩЕНОГО РИЗИКУ НАРОДЖЕННЯ ДІТЕЙ З ХРОМОСОМНИМИ ХВОРОБАМИ. 42

51. ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА МІТОХОНДРІАЛЬНОЇ ПАТОЛОГІЇ. 43

52. КЛАСИФІКАЦІЯ МІТОХОНДРІАЛЬНИХ ХВОРОБ. 45

53. МІТОХОНДРІАЛЬНА СПАДКОВІСТЬ. 45

54. ЗАГАЛЬНІ ПРИНЦИПИ ДІАГНОСТИКИ ТА ЛІКУВАННЯ МІТОХОНДРІАЛЬНОЇ ПАТОЛОГІЇ. 46

55. МІТОХОНДРІАЛЬНІ ХВОРОБИ, ЩО ЗУМОВЛЕНІ МУТАЦІЯМИ МІТОХОНДРІАЛЬНОЇ ДНК. 47

56. КЛІНІКА, ГЕНЕТИКА, ДІАГНОСТИКА, ТЕРАПІЯ СИНДРОМУ КЕРНСА-СЕЙРА. 48

57. КЛІНІКА, ГЕНЕТИКА, ДІАГНОСТИКА, ТЕРАПІЯ СИНДРОМУ МЕRF. МЕРФ 49

58. КЛІНІКА, ГЕНЕТИКА, ДІАГНОСТИКА, ТЕРАПІЯ СИНДРОМУ МЕLAS. МЕЛАС 50

59. КЛІНІКА, ГЕНЕТИКА, ДІАГНОСТИКА, ТЕРАПІЯ СИНДРОМУ ЛЕБЕРА. 51

60. КЛІНІКА, ГЕНЕТИКА, ДІАГНОСТИКА, ТЕРАПІЯ СИНДРОМУ ПІРСОНА. 51

61. МІТОХОНДРІАЛЬНІ ХВОРОБИ, ЩО ЗУМОВЛЕНІ МУТАЦІЯМИ ЯДЕРНОЇ ДНК. 51

62. ХВОРОБИ З CПАДКОВОЮ СХИЛЬНІСТЮ. ВИЗНАЧЕННЯ ПОНЯТТЯ. ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА. 53

63. МОНОГЕННІ ТА/ПОЛІГЕННІ ФОРМИ ХВОРОБ ІЗ СПАДКОВОЮ СХИЛЬНІСТЮ. 54

64. МЕХАНІЗМИ РОЗВИТКУ ХВОРОБ ІЗ СПАДКОВОЮ СХИЛЬНІСТЮ. 55

65. ЗНАЧЕННЯ СПАДКОВОЇ СХИЛЬНОСТІ У ЗАГАЛЬНІЙ ПАТОЛОГІЇ ЛЮДИНИ. 57

66. СПАДКОВО ОБУМОВЛЕНІ ПАТОЛОГІЧНІ РЕАКЦІЇ НА ДІЮ ЗОВНІШНІХ ФАКТОРІВ. 58

67. ПРОФІЛАКТИКА ПРИРОДЖЕНОЇ ТА СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ. ВИДИ ПРОФІЛАКТИКИ. 61

68. ГЕНЕТИЧНІ ОСНОВИ ПРОФІЛАКТИКИ ПРИРОДЖЕНОЇ, СПАДКОВОЇ ТА МУЛЬТИФАКТОРІАЛЬНОЇ ПАТОЛОГІЇ. РІВНІ ПРОФІЛАКТИКИ. 61

69 ПИТАННЯ ПЛАНУВАННЯ СІМ'Ї ТА ПРЕКОНЦЕПЦІЙНА ПРОФІЛАКТИКА. 62

70. ОХОРОНА НАВКОЛИШНЬОГО СЕРЕДОВИЩА ЯК СКЛАДОВА ПРОФІЛАКТИКИ. 63

71. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ (МГК). 63

72. ЗАГАЛЬНІ ПОЛОЖЕННЯ ТА ПОКАЗАННЯ ДО МГК. 63

73. ФУНКЦІЇ ЛІКАРЯ-ГЕНЕТИКА ПРИ МГК. 63

74. ЕФЕКТИВНІСТЬ МГК. 63

75. ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА (ПД). ЗАГАЛЬНІ ПИТАННЯ. ПОКАЗАННЯ. ТЕРМІНИ ПРОВЕДЕННЯ. СУЧАСНІ МЕТОДИ ДОПОЛОГОВОЇ ПРЕНАТАЛЬНОЇ ДІАГНОСТИКИ СПАДКОВИХ ХВОРОБ. 66

76. МАСОВИЙ ТА СЕЛЕКТИВНИЙ УЛЬТРАЗВУКОВИЙ СКРИНІНГ ВАГІТНИХ. 67

77. НЕІНВАЗИВНІ МЕТОДИ ПД. МЕТОДИКИ. ПОКАЗАННЯ. ТЕРМІНИ ПРОВЕДЕННЯ. МОЖЛИВОСТІ МЕТОДУ. 67

СИТУАЦІЙНІ ЗАДАЧІ 69

Задача 1 69

Задача 2 69

Задача 3 70

Задача 4 70

Задача 5 72

Задача 6 72

Задача 7 72

Задача 8 73

Задача 9 73

Задача 10 74

Задача 11 74

Задача 12 74

Задача 13 75

Задача 14 75

Задача 15 75

Задача 16 76

Задача 17 76