Реферат на тему:
Хромосомна теорія. Спадковість і середовище
Зміст:
1.Хромосомная теорія
2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю
З. Закономірності успадкування фенотипу
4. Мінливість, її види, модифікаційна мінливість
5.Наследуемая мінливість
а) мутації;
б) комбинативная мінливість.
Список використаної літератури
1. Хромосомна теорія
Відкрито Г.Т. Морганом і його учнями в 1911-1926 р. Вони довели, що III закон Менделя вимагає доповнень: спадкові задатки не завжди успадковуються незалежно, іноді вони передаються цілими групами - зчеплені один з одним. Такі групи можуть переміщатися в іншу гомологичную хромосому при кон'югації під час профази 1 мейозу.
Положення хромосомної теорії:
1) Передача спадкової інформації пов'язана з хромосомами, у яких лінійно, в певних локусах лежать гени.
2) Кожному гену однієї гомологічної хромосоми відповідає алельних ген іншої гомологічної хромосоми.
3) алельні гени можуть бути однаковими у гомозигот і різними у гетерозигот.
4) Кожна особина в популяції містить тільки 2 алелі, а гамети - одну аллель.
5) У фенотипі ознака проявляється при наявності 2-х алельних генів.
6) Ступінь домінування у множинних алелів зростає від крайнього рецесивного до крайнього домінантного. Наприклад, у кролика забарвлення шерсті залежить від рецесивного гена «с» - ген альбінізму. Домінантним по відношенню до «с» буде ген «СH" »- гімалайської (горностаєвій) забарвлення - біле тіло, разові очі, темні кінчики носа, вух, хвоста і кінцівок. Домінантний по відношенню до« СH »буде ген« сhс »- шиншиловий - світло-сірий. Ще більш домінантним буде ген «са» - агути, темного забарвлення. Самим домінантним буде ген С - чорного забарвлення, він домінує над усіма алелями - З, са, сhс, СH, с.
7) Домінантність і рецесивність алелів не абсолютні, а відносні. Один і той самий ознака може успадковуватися за домінантним АБО рецесивним типом. Наприклад, успадкування епікантуса у негроїдів - домінантно, у монголоидов - рецесивно, у європеоїдів - відсутня ця алель. Заново виникають алелі рецесивні. Старі - домінантні.
8) Кожна пара хромосом характерна певним набором генів, які складають групи зчеплення, часто успадковуються спільно.
9) Кількість груп зчеплення дорівнює кількості хромосом у гаплоїдному наборі.
10) Переміщення генів з однієї гомологічної хромосоми в іншу в про фазі 1 мейозу відбувається з певною частотою, яка обернено пропорційна відстані між генами - чим менше відстань між генами, тим більше сила зчеплення між ними, і навпаки.
11) Одиницею відстані між генами є морганіда, яка дорівнює 1% кроссінговерного потомства. Наприклад, ген резус-фактора і ген овалоцитоз розташовані один від одного на 3 морганіда, а ген дальтонізму та гемофілії - на 10 морганіда.
Положення хромосомної теорії були доведені цитологічно та експериментально Морганом на плодової мушки дрозофіли.
2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю
Пол визначається в момент запліднення. У генетиці 22 аутосоми і 2З-а пара статевих хромосом, у жінок ХХ, у чоловіків - ХУ. При овогенез гамети містять X-хромосоми, при сперматогенезі половина гамет містить Х-хромосоми, половина - У-хромосоми.
При заплідненні яйцеклітини з Х-хромосомою сперматозоїдом з Х-хромосомою, з'явиться зигота ХХ, з якої розвинеться жіночий організм. А якщо від батька дістанеться У-хромосома, від матері Х-хромосома, то з'явиться ХУ - чоловічий організм.
Статеві хромосоми теж містять гени, об'єднані в групи зчеплення.
Успадкування ознак, гени яких знаходяться в Х і У - статевих хромосомах, називається спадкуванням, зчепленим з підлогою. Наприклад, у людини в Х-статевій хромосомі знаходяться рецессівниe гени дальтонізму та гемофілії .. Розглянемо успадкування гемофілії у людини:
h - ген гемофілії (кровоточивості);
Н - ген нормальної згортання крові.
Рецесивна ознака проявляється у хлопчиків, у дівчаток він пригнічується алельних домінантним Н-геном.
Успадкування ознаки відбувається перехресно - від підлоги до підлоги, від матері - синам, від батька - дочкам.
Так, наприклад, успадковується гемофілія в царських будинках Європи. Встановили це спадкування генеалогічним методом - записом родоводів, де простежується дана ознака у нащадків протягом можливо більшого числа поколінь. Метод цей застосуємо, коли відомі хоча б деякі родичі первинного пацієнта, який звернувся до лікаря - пробанда. Його позначають в родоводах стрілкою.
Генеалогічним методом можна виявити зчеплені зі статтю захворювання (дальтонізм, гемофілію і т.д.), аутосомно-домінантні хвороби (полідактилії), а також аутосомно-рецесивні хвороби (фенілкетонурію).
Якщо ген домінантний і зчеплений з Х-хромосомою, то хворіють частіше жінки, оскільки вони отримують цей ген від матері й від батька. А чоловіки отримують Х-хромосому тільки від матері. Так успадковується фосфотеміческій рахіт, не піддається лікуванню вітаміном D.
Якщо ген зчеплений з У-хромосомою, то ознака передається у спадок лише по чоловічій лінії. Так, наприклад, у людини успадковується ознака волосатості вушних раковин, перетинки між пальцями ніг.
3. Закономірності успадкування фенотипу
Зовнішній прояв ознаки - фенотип - залежить від кількох умов:
1) наявності 2-х спадкових задатків від обох батьків;
2) від способу взаємодії між алельними генами (домінантний, рецесивний, кодоминирование);
3) від умов взаємодії між неалельних генами (комплементарна, епістатіческое взаємодія, полімерія, плейотропія);
4) від місця розташування гена (в аутосоме або статевій хромосомі);
5) від умов зовнішнього середовища.
Перераховані умови визначають ступінь вираженості ознаки - експресивність і частоту прояву окремих генів у ознака - пенетрантність.
Експресивність залежить від дози гена, кількості полімерних генів, наявності домінантного гена. Наприклад, сукупність ознак захворювання може виявлятися від легких (ледь вловимих) до важких: різні форми шизофренії, гіпертонії, цукрового діабету тощо
Пенетрантность вимірюється кількістю відсотка особин, в яких певний аллель реалізується в ознака невияв гена пов'язано з різними типами взаємодії між генами в генотипі. Наприклад, успадкування ознаки, що лежить в У-хромосомі, у чоловіків пенетрантность 100%, у жінок вона дорівнює 0%. Пенетрантность цукрового діабету залежить від умов середовища і тривалості життя (чим вища тривалість життя, тим вище пенетрантность діабету).
4. Мінливість, її види, модифікаційна мінливість
Мінливість - це загальна властивість живих організмів набувати нових ознак відмінності між особинами одного виду. Мінливість призводить до різноманітності представників будь-якого виду. Завдяки мінливості організми пристосовуються до життя в різних умовах.
Мінливість буває:
1) фенотипова (модифікаційна, ненаследственная);
2) генотипическая.
Модификационной, безперервної (неспадкової чи фенотипової) називають мінливість, яка виникає в організмів при їх рості і розвитку в різних умовах середовища. Вона не пов'язана зі зміною генотипу. Так, продуктивність рослин, вирощених з чистосортний насіння пшениці, кліматичних факторів, місця зростання і т.д.
Модификационная мінливість різних ознак коливається в чітких межах, які визначаються генотипом. Нормою реакції називають межі модифікаційної мінливості ознаки. Всі модифікаційні зміни зазвичай не виходять за рамки норми реакції. Маленьку собачку породи той-тер'єр (її маса близько 700 г) навіть при годуванні висококалорійною їжею ніколи не вдасться розгодувати до розмірів сенбернара, маса якого може досягати 70 кг.
Посилене годування призведе до збільшення маси, проте вона буде перебувати в межах норми реакції, характерної для даної породи.
Для різних властивостей і ознак кордону, визначаються нормою реакції, не однакові. До ознак, що зазнають значні модифікаційні зміни у зв'язку зі зміною умов, відносяться такі, як насіннєва продуктивність злаків, величина надою у великої рогатої худоби, жива маса тварин, число, розміри листів багатьох рослин і т.д. У той же час є ознаки, мало варіюють при зміні умов. У тварин до них відноситься масть, у рослин - забарвлення квіток і плодів та ін
Наприклад, розміри листя одного дерева варіюють в широких межах, хоча генотип їх однаковий. Якщо листя розташувати в порядку наростання чи зменшення їх довжини, то вийде варіаційний ряд мінливості даного Пpизнаком. Візьмемо, не вибираючи, 100 колосків пшениці одного сорту. Число колосків у колосі 14, 15, 16, 17, 18, 19,20. Число колосків - 2,7,22,32,24,8,5.
Графічне вираження мінливості ознак, яка відображає як розмах варіацій, так і частоту зустрічальності окремих варіант, називають варіаційної кривої.
Закон Кетле: найбільш часто зустрічаються середні варіанти мінливості. Це видно на npімере варіаційної кривої.
Наприклад, середній зріст людини 170 см зустрічається частіше, ніж відхилення від середньої величини.
5. Успадкована мінливість
Це генотипическая мінливість, що закріплюється в поколіннях.
Вона буває: мутаційна та комбинативная.
Мутаційна мінливість - зміна генетичного матеріалу під впливом факторів зовнішнього або внутрішнього середовища.
Процес утворення мутацій називається мутагенезу, а фактори, що їх викликають - мутагенними.
Мутагени бувають:
1) фізичні (іонізуюче випромінювання, ультрафіолетові промені, температура тощо);
2) хімічні (формалін, колхіцин, багато смоли, солі важких металів, деякі лікарські речовини, відпрацьовані гази автотранспорту);
3) харчові добавки (пропіленгліколь, ванілін, нітрат натрію, нітрат калію, кофеїн, газовані безалкогольні напої, гідрогенізовані жирні кислоти - трансізомери жирних кислот);
4) біологічні: - віруси, токсини бактерій, паразитів (простейтіх, гельмінтів).
Характеристика мyтaцій,
Мутації - це зміна будови, кількості генів або хромосом.
1) Вони з'являються раптово і передаються у спадок.
2) На відміну від модифікаційної мінливості, вони не утворюють безперервного ряду змін, а носять ненапpавленний характер.
3) Вони випадкові і непередбачувані.
4) Вони не відповідають фактору, який їх викликає, і не мають пристосувального характеру.
5) Мутації призводять до утворення нових алелів.
6) Мутації - явище загальне для всіх видів різних живих істот.
Н; І. Вавилов довів, що в організмів споріднених видів і класів виникають схожі мутації. Він назвав це явище законом гомологічних рядів. Наприклад, альбінізм у хребетних. Велике значення мутації мають в статевих клітинах - генеративні мутації і меншу - в соматичних клітинах (вони передаються у спадщину при вегетативному розмноженні).
Класифікація мутацій
По зміні генетичного матеріалу мутації поділяються на:
генні, хромосомні перебудови, геномні.
а) Генні мутації - справжні, вони зачіпають внутрішню будову гена, його хімічну структуру (вставка або випадання нуклеотиду, заміна одного нуклеотиду іншим). Вони настільки малі, що їх не видно в електронний мікроскоп, про-них судять по появі внезапниx змін ознаки у нащадків. По відношенню до «дикого» аллелю (часто зустрічається в природі) знову виниклі алелі зазвичай рецесивні. Генні мутації бувають корисні (вкрай рідко), нейтральні та вредниe (летальниe і полулетальной).
У результаті генних мутацій виникає більшість хвороб обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія та ін.) Їх виявляють біохімічними методами.
б) Хромосомні перебудови (аберації) - це мутації, зумовлені зміною будови хромосом. Вони можуть бути внутріхромосомнимі (делеція, дуплікація, інверсія) і міжхромосомні (транслокація).
Делеція - випадання частини хромосоми. Наприклад, якщо розташування генів у вихідній хромосомі представити А В С Д Е К, то після делеції хромосома стане А В Е К. Таким чином, з'явився синдром «котячого крику» - делеція короткого плеча 5 хромосоми у людини.
Дуплікация - подвоєння ділянки хромосоми А В С Д З Д Е К. Інверсія - розрив ділянки хромосоми, поворот його на 180 АВЕДСК.
Транслокація - відрив ділянки однієї хромосоми і приєднання його до іншої негомологичностью хромосомі - А В С L М N Про Р.
Хромосомні перебудови виявляються цитогенетичними методом.
в) Геномні мутації - мутації, зумовлені зміною числа хромосом: поліплоїдії, Гетероплоїдія.
Полиплоидия - це збільшення набору хромосом в кілька разів:
n-гаплоїдний набір, 2п - диплоїдний набір (норма), 3п - Триплоїди, 4п - тетраплоїда, 5п - пентаплоід і т.д. Полиплоидия У людини - летальна мутація. У рослин поліплоїдних життєздатні і дають підвищений урожай (великі коренеплоди, листя, стебла, квітки, плоди).
Гетероплоїдія - порушення співвідношення хромосом, зменшення або збільшення окремих хромосом. Якщо одна гомологичная хромосома зайва - це трисомія, якщо однією гомологічною хромосоми не вистачає - це моносомія, якщо немає двох гомологічних хромосом - це нулесомія (летальна мутація).
У людини добре вивчена трисомія па аутасамам: 21-ої хромосоми - синдром Дауна,
18-ї хромосоми - синдром Едвардса, 13-ї хромосоми - синдром Патау.
Трисомія за статевими хромосомами:
ХХУ - синдром Клайнфельтера (але може бути ХХХУ, ХХУУ та ін зміни кількості хромосом).
Моносамія за статевими хромосомами:
ХВ - синдром Шерешевського-Тернера.
Геномні мутації виявляються цитогенетичними методами. Незважаючи на те, що в природі мутаційний процес триває постійно, існують механізми, що забезпечують стійкість генетичного коду:
а) диплоїдний набір хромосом;
б) подвійна спіраль ДНК;
в) вироджений генетичний код (множинний);
г) повтори деяких генів;
д) відновлення пошкодженої структури ДНК (репарація).
Комбинативная мінливість
Це комбінації батьківських генів, які призводять до виникнення нових ознак у дітей. Вона забезпечується кросинговером в профазі 1 мейозу, вільним комбінуванням хромосом і генів в метафазі мейозу, випадковою зустріччю гамет з різним набором генів при заплідненні та інтенсивної міграцією людей. Частіше стали укладатися шлюби між подружжям, що народилися на далекій відстані один від одного, і тим більше ймовірність, що їх гамети відрізняються за набором генів.
Комбинативная мінливість допомагає пристосуватися до навколишнього середовища, сприяючи виживання виду. Приклад комбинативной мінливості - успадкування груп крові за системою АВО: якщо батьки гетерозиготи П та III групи, то діти в них можуть бути 1, IV груп, яких немає у батьків.
Список використаної літератури
1.Медіцінская генетика / Под ред. Бочкова Н.П. - М.: Майстерність, 2001.
2.Яригін В.М., Волков І.М. та ін Біологія. - М.: Владос, 2001.
З. Біологія / За ред. Чебишева. Н.В. - М.: ГОУ ВУНМЦ, 2005.
4.Орехова. В.А., Лажковская Т.А., Шейбак М.П. Медична генетика. - Мінськ: Вища школа, 1999.
5.Пособіе з біології для довузівського навчання іноземних студентів / За ред. Чернишова В.М., Єлізарової Л.Ю., Шведової Л.П. - М.: ГОУ ВУНМЦ МОЗ РФ, 2004.
6.Врожденние вади розвитку / / Серія навчальної літератури «Освіта медсестер», модуль 10. - М.: Геотар-мед, 2002.
Хромосомна теорія. Спадковість і середовище
Зміст:
1.Хромосомная теорія
2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю
З. Закономірності успадкування фенотипу
4. Мінливість, її види, модифікаційна мінливість
5.Наследуемая мінливість
а) мутації;
б) комбинативная мінливість.
Список використаної літератури
1. Хромосомна теорія
Відкрито Г.Т. Морганом і його учнями в 1911-1926 р. Вони довели, що III закон Менделя вимагає доповнень: спадкові задатки не завжди успадковуються незалежно, іноді вони передаються цілими групами - зчеплені один з одним. Такі групи можуть переміщатися в іншу гомологичную хромосому при кон'югації під час профази 1 мейозу.
Положення хромосомної теорії:
1) Передача спадкової інформації пов'язана з хромосомами, у яких лінійно, в певних локусах лежать гени.
2) Кожному гену однієї гомологічної хромосоми відповідає алельних ген іншої гомологічної хромосоми.
3) алельні гени можуть бути однаковими у гомозигот і різними у гетерозигот.
4) Кожна особина в популяції містить тільки 2 алелі, а гамети - одну аллель.
5) У фенотипі ознака проявляється при наявності 2-х алельних генів.
6) Ступінь домінування у множинних алелів зростає від крайнього рецесивного до крайнього домінантного. Наприклад, у кролика забарвлення шерсті залежить від рецесивного гена «с» - ген альбінізму. Домінантним по відношенню до «с» буде ген «СH" »- гімалайської (горностаєвій) забарвлення - біле тіло, разові очі, темні кінчики носа, вух, хвоста і кінцівок. Домінантний по відношенню до« СH »буде ген« сhс »- шиншиловий - світло-сірий. Ще більш домінантним буде ген «са» - агути, темного забарвлення. Самим домінантним буде ген С - чорного забарвлення, він домінує над усіма алелями - З, са, сhс, СH, с.
7) Домінантність і рецесивність алелів не абсолютні, а відносні. Один і той самий ознака може успадковуватися за домінантним АБО рецесивним типом. Наприклад, успадкування епікантуса у негроїдів - домінантно, у монголоидов - рецесивно, у європеоїдів - відсутня ця алель. Заново виникають алелі рецесивні. Старі - домінантні.
8) Кожна пара хромосом характерна певним набором генів, які складають групи зчеплення, часто успадковуються спільно.
9) Кількість груп зчеплення дорівнює кількості хромосом у гаплоїдному наборі.
10) Переміщення генів з однієї гомологічної хромосоми в іншу в про фазі 1 мейозу відбувається з певною частотою, яка обернено пропорційна відстані між генами - чим менше відстань між генами, тим більше сила зчеплення між ними, і навпаки.
11) Одиницею відстані між генами є морганіда, яка дорівнює 1% кроссінговерного потомства. Наприклад, ген резус-фактора і ген овалоцитоз розташовані один від одного на 3 морганіда, а ген дальтонізму та гемофілії - на 10 морганіда.
Положення хромосомної теорії були доведені цитологічно та експериментально Морганом на плодової мушки дрозофіли.
2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю
Пол визначається в момент запліднення. У генетиці 22 аутосоми і 2З-а пара статевих хромосом, у жінок ХХ, у чоловіків - ХУ. При овогенез гамети містять X-хромосоми, при сперматогенезі половина гамет містить Х-хромосоми, половина - У-хромосоми.
При заплідненні яйцеклітини з Х-хромосомою сперматозоїдом з Х-хромосомою, з'явиться зигота ХХ, з якої розвинеться жіночий організм. А якщо від батька дістанеться У-хромосома, від матері Х-хромосома, то з'явиться ХУ - чоловічий організм.
Статеві хромосоми теж містять гени, об'єднані в групи зчеплення.
Успадкування ознак, гени яких знаходяться в Х і У - статевих хромосомах, називається спадкуванням, зчепленим з підлогою. Наприклад, у людини в Х-статевій хромосомі знаходяться рецессівниe гени дальтонізму та гемофілії .. Розглянемо успадкування гемофілії у людини:
h - ген гемофілії (кровоточивості);
Н - ген нормальної згортання крові.
Рецесивна ознака проявляється у хлопчиків, у дівчаток він пригнічується алельних домінантним Н-геном.
Успадкування ознаки відбувається перехресно - від підлоги до підлоги, від матері - синам, від батька - дочкам.
Так, наприклад, успадковується гемофілія в царських будинках Європи. Встановили це спадкування генеалогічним методом - записом родоводів, де простежується дана ознака у нащадків протягом можливо більшого числа поколінь. Метод цей застосуємо, коли відомі хоча б деякі родичі первинного пацієнта, який звернувся до лікаря - пробанда. Його позначають в родоводах стрілкою.
Генеалогічним методом можна виявити зчеплені зі статтю захворювання (дальтонізм, гемофілію і т.д.), аутосомно-домінантні хвороби (полідактилії), а також аутосомно-рецесивні хвороби (фенілкетонурію).
Якщо ген домінантний і зчеплений з Х-хромосомою, то хворіють частіше жінки, оскільки вони отримують цей ген від матері й від батька. А чоловіки отримують Х-хромосому тільки від матері. Так успадковується фосфотеміческій рахіт, не піддається лікуванню вітаміном D.
Якщо ген зчеплений з У-хромосомою, то ознака передається у спадок лише по чоловічій лінії. Так, наприклад, у людини успадковується ознака волосатості вушних раковин, перетинки між пальцями ніг.
3. Закономірності успадкування фенотипу
Зовнішній прояв ознаки - фенотип - залежить від кількох умов:
1) наявності 2-х спадкових задатків від обох батьків;
2) від способу взаємодії між алельними генами (домінантний, рецесивний, кодоминирование);
3) від умов взаємодії між неалельних генами (комплементарна, епістатіческое взаємодія, полімерія, плейотропія);
4) від місця розташування гена (в аутосоме або статевій хромосомі);
5) від умов зовнішнього середовища.
Перераховані умови визначають ступінь вираженості ознаки - експресивність і частоту прояву окремих генів у ознака - пенетрантність.
Експресивність залежить від дози гена, кількості полімерних генів, наявності домінантного гена. Наприклад, сукупність ознак захворювання може виявлятися від легких (ледь вловимих) до важких: різні форми шизофренії, гіпертонії, цукрового діабету тощо
Пенетрантность вимірюється кількістю відсотка особин, в яких певний аллель реалізується в ознака невияв гена пов'язано з різними типами взаємодії між генами в генотипі. Наприклад, успадкування ознаки, що лежить в У-хромосомі, у чоловіків пенетрантность 100%, у жінок вона дорівнює 0%. Пенетрантность цукрового діабету залежить від умов середовища і тривалості життя (чим вища тривалість життя, тим вище пенетрантность діабету).
4. Мінливість, її види, модифікаційна мінливість
Мінливість - це загальна властивість живих організмів набувати нових ознак відмінності між особинами одного виду. Мінливість призводить до різноманітності представників будь-якого виду. Завдяки мінливості організми пристосовуються до життя в різних умовах.
Мінливість буває:
1) фенотипова (модифікаційна, ненаследственная);
2) генотипическая.
Модификационной, безперервної (неспадкової чи фенотипової) називають мінливість, яка виникає в організмів при їх рості і розвитку в різних умовах середовища. Вона не пов'язана зі зміною генотипу. Так, продуктивність рослин, вирощених з чистосортний насіння пшениці, кліматичних факторів, місця зростання і т.д.
Модификационная мінливість різних ознак коливається в чітких межах, які визначаються генотипом. Нормою реакції називають межі модифікаційної мінливості ознаки. Всі модифікаційні зміни зазвичай не виходять за рамки норми реакції. Маленьку собачку породи той-тер'єр (її маса близько 700 г) навіть при годуванні висококалорійною їжею ніколи не вдасться розгодувати до розмірів сенбернара, маса якого може досягати 70 кг.
Посилене годування призведе до збільшення маси, проте вона буде перебувати в межах норми реакції, характерної для даної породи.
Для різних властивостей і ознак кордону, визначаються нормою реакції, не однакові. До ознак, що зазнають значні модифікаційні зміни у зв'язку зі зміною умов, відносяться такі, як насіннєва продуктивність злаків, величина надою у великої рогатої худоби, жива маса тварин, число, розміри листів багатьох рослин і т.д. У той же час є ознаки, мало варіюють при зміні умов. У тварин до них відноситься масть, у рослин - забарвлення квіток і плодів та ін
Наприклад, розміри листя одного дерева варіюють в широких межах, хоча генотип їх однаковий. Якщо листя розташувати в порядку наростання чи зменшення їх довжини, то вийде варіаційний ряд мінливості даного Пpизнаком. Візьмемо, не вибираючи, 100 колосків пшениці одного сорту. Число колосків у колосі 14, 15, 16, 17, 18, 19,20. Число колосків - 2,7,22,32,24,8,5.
Графічне вираження мінливості ознак, яка відображає як розмах варіацій, так і частоту зустрічальності окремих варіант, називають варіаційної кривої.
Закон Кетле: найбільш часто зустрічаються середні варіанти мінливості. Це видно на npімере варіаційної кривої.
Наприклад, середній зріст людини 170 см зустрічається частіше, ніж відхилення від середньої величини.
5. Успадкована мінливість
Це генотипическая мінливість, що закріплюється в поколіннях.
Вона буває: мутаційна та комбинативная.
Мутаційна мінливість - зміна генетичного матеріалу під впливом факторів зовнішнього або внутрішнього середовища.
Процес утворення мутацій називається мутагенезу, а фактори, що їх викликають - мутагенними.
Мутагени бувають:
1) фізичні (іонізуюче випромінювання, ультрафіолетові промені, температура тощо);
2) хімічні (формалін, колхіцин, багато смоли, солі важких металів, деякі лікарські речовини, відпрацьовані гази автотранспорту);
3) харчові добавки (пропіленгліколь, ванілін, нітрат натрію, нітрат калію, кофеїн, газовані безалкогольні напої, гідрогенізовані жирні кислоти - трансізомери жирних кислот);
4) біологічні: - віруси, токсини бактерій, паразитів (простейтіх, гельмінтів).
Характеристика мyтaцій,
Мутації - це зміна будови, кількості генів або хромосом.
1) Вони з'являються раптово і передаються у спадок.
2) На відміну від модифікаційної мінливості, вони не утворюють безперервного ряду змін, а носять ненапpавленний характер.
3) Вони випадкові і непередбачувані.
4) Вони не відповідають фактору, який їх викликає, і не мають пристосувального характеру.
5) Мутації призводять до утворення нових алелів.
6) Мутації - явище загальне для всіх видів різних живих істот.
Н; І. Вавилов довів, що в організмів споріднених видів і класів виникають схожі мутації. Він назвав це явище законом гомологічних рядів. Наприклад, альбінізм у хребетних. Велике значення мутації мають в статевих клітинах - генеративні мутації і меншу - в соматичних клітинах (вони передаються у спадщину при вегетативному розмноженні).
Класифікація мутацій
По зміні генетичного матеріалу мутації поділяються на:
генні, хромосомні перебудови, геномні.
а) Генні мутації - справжні, вони зачіпають внутрішню будову гена, його хімічну структуру (вставка або випадання нуклеотиду, заміна одного нуклеотиду іншим). Вони настільки малі, що їх не видно в електронний мікроскоп, про-них судять по появі внезапниx змін ознаки у нащадків. По відношенню до «дикого» аллелю (часто зустрічається в природі) знову виниклі алелі зазвичай рецесивні. Генні мутації бувають корисні (вкрай рідко), нейтральні та вредниe (летальниe і полулетальной).
У результаті генних мутацій виникає більшість хвороб обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія та ін.) Їх виявляють біохімічними методами.
б) Хромосомні перебудови (аберації) - це мутації, зумовлені зміною будови хромосом. Вони можуть бути внутріхромосомнимі (делеція, дуплікація, інверсія) і міжхромосомні (транслокація).
Делеція - випадання частини хромосоми. Наприклад, якщо розташування генів у вихідній хромосомі представити А В С Д Е К, то після делеції хромосома стане А В Е К. Таким чином, з'явився синдром «котячого крику» - делеція короткого плеча 5 хромосоми у людини.
Дуплікация - подвоєння ділянки хромосоми А В С Д З Д Е К. Інверсія - розрив ділянки хромосоми, поворот його на 180 АВЕДСК.
Транслокація - відрив ділянки однієї хромосоми і приєднання його до іншої негомологичностью хромосомі - А В С L М N Про Р.
Хромосомні перебудови виявляються цитогенетичними методом.
в) Геномні мутації - мутації, зумовлені зміною числа хромосом: поліплоїдії, Гетероплоїдія.
Полиплоидия - це збільшення набору хромосом в кілька разів:
n-гаплоїдний набір, 2п - диплоїдний набір (норма), 3п - Триплоїди, 4п - тетраплоїда, 5п - пентаплоід і т.д. Полиплоидия У людини - летальна мутація. У рослин поліплоїдних життєздатні і дають підвищений урожай (великі коренеплоди, листя, стебла, квітки, плоди).
Гетероплоїдія - порушення співвідношення хромосом, зменшення або збільшення окремих хромосом. Якщо одна гомологичная хромосома зайва - це трисомія, якщо однією гомологічною хромосоми не вистачає - це моносомія, якщо немає двох гомологічних хромосом - це нулесомія (летальна мутація).
У людини добре вивчена трисомія па аутасамам: 21-ої хромосоми - синдром Дауна,
18-ї хромосоми - синдром Едвардса, 13-ї хромосоми - синдром Патау.
Трисомія за статевими хромосомами:
ХХУ - синдром Клайнфельтера (але може бути ХХХУ, ХХУУ та ін зміни кількості хромосом).
Моносамія за статевими хромосомами:
ХВ - синдром Шерешевського-Тернера.
Геномні мутації виявляються цитогенетичними методами. Незважаючи на те, що в природі мутаційний процес триває постійно, існують механізми, що забезпечують стійкість генетичного коду:
а) диплоїдний набір хромосом;
б) подвійна спіраль ДНК;
в) вироджений генетичний код (множинний);
г) повтори деяких генів;
д) відновлення пошкодженої структури ДНК (репарація).
Комбинативная мінливість
Це комбінації батьківських генів, які призводять до виникнення нових ознак у дітей. Вона забезпечується кросинговером в профазі 1 мейозу, вільним комбінуванням хромосом і генів в метафазі мейозу, випадковою зустріччю гамет з різним набором генів при заплідненні та інтенсивної міграцією людей. Частіше стали укладатися шлюби між подружжям, що народилися на далекій відстані один від одного, і тим більше ймовірність, що їх гамети відрізняються за набором генів.
Комбинативная мінливість допомагає пристосуватися до навколишнього середовища, сприяючи виживання виду. Приклад комбинативной мінливості - успадкування груп крові за системою АВО: якщо батьки гетерозиготи П та III групи, то діти в них можуть бути 1, IV груп, яких немає у батьків.
Список використаної літератури
1.Медіцінская генетика / Под ред. Бочкова Н.П. - М.: Майстерність, 2001.
2.Яригін В.М., Волков І.М. та ін Біологія. - М.: Владос, 2001.
З. Біологія / За ред. Чебишева. Н.В. - М.: ГОУ ВУНМЦ, 2005.
4.Орехова. В.А., Лажковская Т.А., Шейбак М.П. Медична генетика. - Мінськ: Вища школа, 1999.
5.Пособіе з біології для довузівського навчання іноземних студентів / За ред. Чернишова В.М., Єлізарової Л.Ю., Шведової Л.П. - М.: ГОУ ВУНМЦ МОЗ РФ, 2004.
6.Врожденние вади розвитку / / Серія навчальної літератури «Освіта медсестер», модуль 10. - М.: Геотар-мед, 2002.