Тести з генетики 4 курс

[ виправити ] текст може містити помилки, будь ласка перевіряйте перш ніж використовувати.

скачати

ТЕМА: мультифакторіальних захворювань


ВИБРАТИ ОДИН ПРАВИЛЬНИЙ ВІДПОВІДЬ:


1. Тип успадкування, при якому розвиток ознаки контролюється

кількома генами:

1. Плейотропія

2. Політенні

3. Полиплоидия

4. Полімерія


2. Для профілактики мультифакторіальних захворювань найбільш істотний:

1. Розрахунок теоретичного ризику передачі захворювання потомству

2. Формування груп ризику для кожного конкретного захворювання

3. Каріотипування

4. Виявлення ознак дізморфогенезу


3. Генетичною основою формування кількісних полігенних ознак є:

1. Полімерія

2. Кодомінантность

3. Плейотропія

4. Варьирующая експресивність

5. Репресія генів


4. Для прогнозування схильності до виразкової хвороби

12-палої кишки найбільш значущий критерій:

1. Група крові АВ0

2. Група крові резус-системи

3. Гіперпепсіногенемія

4. Стать пацієнта

5. Вік пацієнта


ТЕМА: хромосомних захворювань


5. У результаті дії тератогенних факторів розвиваються:

1. Генні мутації

2. Анеуплоідія

3. Структурні перебудови хромосом

4. фенокопии

5. Генокопіі


6.В якому періоді клітинного циклу хромосоми набувають подвоєну структуру:

1. G-0

2. G-1

3. S

4. G-2

5. У мітозі


7. Надмірно маленький рот описується терміном:

1. Мікрогнатія

2. Мікромелія

3. Мікростомія

4. Мікрокоріса

5. Сінфріз


8. Синонім крилоподібні складок - це:

1. Птоз

2. Монобрахія

3. Сінфріз

4. Симблефарон

5. Птерігіум


9. Найбільш целесообраение терміни вагітності для дослідження рівня

альфа-фетопротеїну в крові:

1. 7-10 тижнів

2. 16-20 тижнів

3. 25-30 тижнів

4. 33-38 тижнів


10. У жінки при дослідженні каріотипу виявлено збалансована

робертсонівські транслокація 45ХХ, t (21,14). Хромосомний синдром у дитини:

1. Мартіна Белла

2. Едвардса

3. Патау

4. Дауна

5. Котячого крику


11. Каріотип, властивий синдрому Клайнфельтера:

1. 48, ХХХУ

2. 47, Хуу

3. 46, ХУ

4. 45, У

5. 47, ХХХ


12. Каріотип властивий синдрому "крик кішки":

1. 45, ХО

2. 47, ХХУ

3. 46, ХХ / 47, ХХ + 13

4. 46, ХХ, del (Р5)

5. 47, ХХ + 18


13.Теоретіческій ризик народження дитини з хворобою Дауна при наявності

в одного з батьків збалансованої робертсоновской транслокації

45ХХ, t (21,21):

1. 0

2. 10%

3. Як у популяції

4. 33%

5. 100%


14. Рівень альфа-фетопротеїну в крові вагітної жінки підвищується при:

1. Хвороби Дауна

2. Синдромі Едвардса

3. Синдромі Патау

4. Муковісцедоз

5. Вроджених вадах розвитку


15. Зигота летальна при генотипі:

1. 45, Х

2. 47, ХУ + 21

3. 45, 0У

4. 47, ХХУ


16. Ризик народження другої дитини з синдромом Дауна (47, ХХ + 21) у жінки 40 років:

1. 33%

2. Як у популяції

3. 0,01%

4. 25%

5. 50%


17. Синдроми, викликані порушеннями Х-хромосоми, називаються:

1. Гомосомние

2. Геносомние

3. Гоносомние

4. Преверзіонние

5. Поліплоїдні


18. Полісоміі по Х-хромосомі зустрічаються:

1. Тільки у чоловіків

2. Тільки у жінок

3. У чоловіків і жінок


ТЕМА: ДІАГНОСТИКА СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ.

Медико-генетичне консультування.


ВИБРАТИ ОДИН ПРАВИЛЬНИЙ ВІДПОВІДЬ:


19. Преклінічні стадію хвороби Вільсона-Коновалова можна агностіровать в:

1. Пробанда

2. Сибсов

3. Гетерозиготних носіїв

4. У батьків


20. Оптимальний термін для проведення пренатальної діагностики:

1. 6-8 тижнів

2. 10-12 тижнів

3. 14-16 тижнів

4. 26-28 тижнів


21. Імовірність народження здорової дитини у батьків, хворих нейрофіброма-тозом (аутосомно-домінантний тип) при пенетрантності 100%:

1. 75%

2. 25%

3. 33%

4. 50%

5. 0


ТЕМА: ЛІКУВАННЯ І ПРОФІЛАКТИКА СПАДКОВИХ ХВОРОБ


ВИБРАТИ ОДИН ПРАВИЛЬНИЙ ВІДПОВІДЬ:


22. Постнатальная профілактика полягає в проведенні:

1. Пренатальної діагностики

2. Скрінірующіх програм

3. Штучної інсемінації


23. На якому етапі ембріогенезу особливо небезпечно вплив іонізуючої радіації?

1. 2 триместр

2. 7-10 тиждень

3. 2-3 тиждень

4. 4-5 тиждень


24 .. Основний фермент, що здійснює ферментативний синтез гена (ДНК):

1. Цитохромоксидази

2. Ревертази

3. Ендонуклеази

4. РНК-полімерази

5. Супероксідази


25. При хімічному синтезі гена повинні бути відомі:

1. Тип передачі гена в потомстві

2. Відсоток кросинговеру

3. Нуклеотидні послідовності даного гена структурні і регуляторні)

4. Частота гена в популяції

5. картування гена


26. При хворобі Вільсона-Коновалова основним терапевтичним засобом є:

1. Цитохром С

2. Прозерін

3. Д-пеніциламін

4. Ноотропіл

5. Гепатопротектори


ТЕМА: ХВОРОБИ ЕКСПАНСІЯ


ВИБРАТИ ОДИН ПРАВИЛЬНИЙ ВІДПОВІДЬ:


27. Хвороби експансій інакше називають:

1. Ферментопатії

2. Динамічні мутації

3. Хвороби сполучної тканини

4. Гоносомние

5. Аберантних


28. При хореї Гентінгтона дегенеративний процес вражає:

1. Передні роги спинного мозку

2. Паллідум

3. Стріатум

4. Варолиев міст

5. Ніжки мозку


29. Антиципація при хворобах експансій обумовлена:

1. Збільшенням частоти кросинговеру

2. Збільшенням числа тандемних триплетних повторів

3. Посиленням трансляції

4. Проявами гетерозису


ТЕМА: моногенная менделирующий СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ


ВИБРАТИ ОДИН ПРАВИЛЬНИЙ ВІДПОВІДЬ:


30. При фенілкетонурії виявляється:

1. Гіпотірозінемія

2. Гіпофенілаланінемія

3. Гіпоцерулоплазмінемія

4. Гіпер-3 ,4-дігідрофенілаланінемія


31. До лізосомальних хвороб накопичення відносяться:

1. Гіперліпопротеїнемія

2. Муковісцидоз

3. Сфінголіпідози

4. Галактоземія

5. Альбінізм


32. Для гепатоцеребральной дистрофії нехарактерно:

1. Зниження церулоплазміну крові

2. Підвищення содерданія міді в печінці

3. Зниження виведення міді з сечею

4. Підвищення "прямий" міді крові


33. Міопатія Дюшенна пов'язана з мутацією гена, відповідального за синтез ферменту:

1. Галактокінази

2. Дегідроптерідінредуктази

3. Дистрофина

4. Церулоплазміну


34. Поява компаунд-гетерозигот можливо у шлюбі 2-х хворих:

1. Хореєю Гентінгтона

2. Фенілкетонурію

3. Міопатією Дюшенна

4. Тестикулярною фемінізації


ТЕМА: Матеріальні основи спадковості


ВИБРАТИ ОДИН ПРАВИЛЬНИЙ ВІДПОВІДЬ:


35. Частота кросинговеру залежить від:

1. Кількості досліджуваних генів

2. Подвоєння хромосом

3. Відстані між генами

4. Швидкості освіти веретен


36. Фермент, що розпізнає специфічну послідовність нуклеотидів в подвійній спіралі молекул ДНК, носить назву:

1. Ревертаза

2. Рестріктаза

3. РНК-полімераза

4. Гомогентіназа


37. Результат сплайсингу:

1. Побудова комплементарної нитки ДНК

2. Побудова зрілої М-РНК

3. Побудова поліпептидного ланцюжка

4. Побудова Т-РНК


38. Побудова амінокислотної послідовності у поліпептидному послідовності називається:

1. Транскрипція

2. Процесинг

3. Полиплоидия

4. Трансляція

5. Реплікація


39. Головний фермент, що бере участь у реплікації:

1. РНК-полімераза

2. Ревертаза

3. Рестріктаза

4. ДНК-полімераза


40. Хромосомний набір-це:

1. Фенотип

2. Генотип

3. Каріотип

4. Рекомбінантів


41. Теломера - це:

1. Міра тіла

2. Структура на кінці плеча хромосоми

3. Періцентріческій ділянку хромосоми

4. Сателіт


42. Світлі смуги на хромосомах при їх диференціальному фарбуванні це:

1. Гетерохроматин

2. Еухроматин

3. Помилка забарвлення

4. Хіазм


43. Одиниця генетичного коду:

1. Дінуклеотід

2. Триплет

3. Піримідинова основа

4. Інтрон


44. Сплайсинг - це процес:

1. Вилучення екзонів

2. Побудови пре-М-РНК

3. Вилучення інтронів

4. Рекомбінації


45. При частоті рекомбінацій 4% генетична дистанція між локусами дорівнює:

1. 1 М

2. 12 М

3. 4 М

4. 10 М

.

46. До кодований ділянкам ДНК відносять:

1. Екзони

2. Інтрони

3. Рекон

4. Сайти ресрікціі

5. Минисателлитах


47. Які хромосоми відносяться до групи С?

1. Великі акроцентричні

2. Малі акроцентричні

3. Малі метацентріческая

4. Середні метацентріческая

5. Великі субметацентріческіе


48. Процес утворення премо-РНК називається:

1. Реплікація

2. Трансляція

3. Транскрипція

4. Елонгація

5. Сплайсинг

.

49. До групи G відносяться хромосоми:

1. Великі акроцентричні

2. Малі акроцентричні

3. Малі метацентріческая

4. Середні метацентріческая

5. Великі субметацентріческіе


50. Гаплоїдний набір містять клітини:

1. Нейрони

2. Гепатоцити

3. Зиготи

4. Гамети

5. Епітеліальні


51. Виборче збільшення числа копій окремих генів носить назву:

1. Полиплоидия

2. Ампліфікація

3. Кросинговер

4. Стигматизація


52. Для вивчення ролі генетичних та середовищних факторів використовується метод:

1. Клініко-генеалогічний

2. Прямого ДНК-зондування

3. Мікробіологічний

4. Цітологіческеій

5. Близнюковий


53. Розшифровка генетичного коду пов'язана з ім'ям ученого:

1. Джеймс Уотсон

2. Маршалл Ніренберг

3. Френсіс Кріс

4. Вільгельм Іоган вересня

5. Герман Меллер


54. Препарат, що дозволив визначити в 1956 р. точне число (46) хромосом в каріотипі людини:

1. Колхіцин

2. Цітоарсеін

3. Фітогемагглютиніну

4. Флюоресцентні барвники


55. Основна властивість нуклеїнової кислоти як зберігача та передатчиком чика спадкової інформації - здатність до:

1. Самовідтворення

2. Метілірванію

3. Утворенню нуклеосом

4. Дволанцюжкової будовою


56. Запрограмована смерть клітини носить назву:

1. Апоптоз

2. Некроз

3. Дегенерація

4. Хроматоліз

5. Мутація


57. Апоптоз пов'язують з мутацією:

1. Гена р53

2. Гена церулоплазміну

3. Гена муковісцидозу

4. Гена дисмутази


58. Одиницею виміру відстані між генами є:

1. Морганіда

2. Теломера

3. Центромера


59. Нуклеотидні послідовності, що видаляються при процессингу:

1. КЕП-сайт

2. Екзони

3. Інтрони

4. РНК-полімераза

5. Мутон


60. Вроджені вади розвитку при дії тератоген виникають в період:

1. 1-2 тижнів

2. 3-4 тижнів

3. 18-20 тижнів

4. 6-12 тижнів

4. 35-38 тижнів


61. У результаті сплайсингу утворюється:

1. Я-РНК

2. М-РНК

3. І-РНК

4. Т-РНК


62. Препарат колхіцин зупиняє поділ клітин на стадії:

1. Анафази

2. Профази

3. Метафази

4. Телофази


63. До рекомбінують, "перебудовується" генам віднесли:

1. Родини імуноглобулінів

2. Мультігенние сімейства Актинові генів

3. Родини глобинового генів

4. Гени головного комплексу гістосумісності


64. При мітозі здійснюється розподіл:

1. Екваційним

2. Редукционное

3. Рекомбінантні


65. При ініціації транскрипції РНК-полімераза зв'язується з:

1. КЕП-сайтом

2. Енхансери

3. Термінатором

4. Аденілових залишком


ТЕМА: М У Т А Ц І І


ВИБРАТИ ОДИН ПРАВИЛЬНИЙ ВІДПОВІДЬ:


66. Хромосомні мутації - це:

1. Зміна числа хромосом

2. Зміна структури хромосом, помітне за допомогою світлової мікроскопії

3. Переміщення центромери по хромосомі

4. Дисбаланс по гетерохроматину


67. Наявність в однієї людини кратних варіантів хромосомного набору називається:

1. Полиплоидией

2. Хромосізмом

3. Генетичним вантажем

4. Мозаїцизм


68. Геномні мутації - це:

1. Порушення в структурі гена

2. Зміна числа хромосом

3. Накопичення інтрони повторів

4. Зміна структури хромосом


69. Делеція - це:

1. Геномна мутація

2. Генна мутація

3. Хромосомна мутація


70. Заміну окремих нуклеотидів у ланцюгу ДНК на інші відносять до:

1. Хромосомним мутацій

2. Геномних мутацій

3. Генним мутаціям


71. Генетичний вантаж - це сума мутацій:

1. Домінантних

2. Нейтральних

3. Рецесивних в гетерозиготному стані

4. Всіх шкідливих

5. Соматичних


72. Тератоген - це фактор, який:

1. Діє на ДНК, залишаючи в ній успадковані зміни

2. Викликає зміни в хромосомному апараті

3. Викликає порушення розвитку плода

4. Визначає поява генокопій


ТЕМА: ТИПИ ПЕРЕДАЧІ СПАДКОВИХ ОЗНАК. ВЗАЄМОДІЯ ГЕНІВ. ЗЧЕПЛЕННЯ ГЕНІВ. ГЕНЕТИЧНА ГЕТЕРОГЕННІСТЬ. Клінічний поліморфізм.


ВИБРАТИ ОДИН ПРАВИЛЬНИЙ ВІДПОВІДЬ:


73. Кодоминирование - це взаємодія між:

1. Алелями різних генів

2. Алелями одного і того ж гена

3. Рідкісними групами зчеплення

4. Генами Х і У-хромосом

5. Кластерами генів


74. Частка загальних генів у двоюрідних сибсов:

1. 0

2. 25%

3. 50%

4. 12,5%

5. Як у популяції


75.Ген, викликає оволосіння по краю вушної раковини, знаходиться на хромосомі:

1. 13

2. У

3. 21

4. Х

5. 18


76. Успадковуються Х-зчеплений домінантно:

1. Недостатність Г-6-ФДГ

2. Дальтонізм

3. Рахіт, "резистентний до вітаміну Д"

4. Гемофілія

5. Міопатія Беккера


77. Імовірність народження хворого сина у батька, який страждає на гемофілію:

1. 25%

2. 0

3. 50%

4. 100%


78. Жінка страждає недосконалим амелогенез (коричнева емаль зубів). Ризик розвитку захворювання в її дітей:

1. 25%

2. 50%

3. 33%

4. 75%


79. Ризик народження другої дитини, гомозиготного по гену аутосомно-рецесивним захворювання у фенотипічно здорових батьків:

1. 50%

2. 33%

3. 25%

4. Як у популяції


80. У С-Петербурзі можлива молекулярна діагностика наступних захворювань:

1. Міодистрофія Ландузі-Дежеріна

2. Фенілкетонурія

3. Синдром Дауна

4. Алкаптонурия


81. Цитогенетичним методом можна діагностувати такі захворювання:

1. Вільсона

2. Тея-Сакса

4. Едвардса

5. Дюшенна


83. Тип шлюбу, є інцестний:

1. Тітка і племінник

2. Двоюрідні сібси

3. Рідні сібси

4. Дідусь та внучка


ТЕМА: ДЕЯКІ ПИТАННЯ Популяційна генетика


ВИБРАТИ ОДИН ПРАВИЛЬНИЙ ВІДПОВІДЬ:


84. Гетерозиготне носійство гена серповидно-клітинної анемії, оределяющее стійкість до малярії, має назву:

1. Полігамія

2. Збалансований поліморфізм

3. Мозаїцизм

4. Антиципація


85. Основний закон популяційної генетики - закон:

1. Менделя

2. Бідл-Татума

3. Харді-Вайнберга

4. Моргана

5. Райта


ТЕМА: мультифакторіальних захворювань


ВИБРАТИ ВСЕ ПРАВИЛЬНІ ВІДПОВІДІ:


86. Мультифакторіальні захворювання характеризує:

1. аутосомно-домінантний тип успадкування

2. відсутність менделірованія

3. виражений клінічний поліморфізм

4. частіше хворіють діти

5. можливість виділення окремих форм з ефектом головного гена

6. відсутність єдиного молекулярно-біохімічного дефекту


87. Про спадкової схильності полігенних захворювань свідчать:

1.более низька конкордантность у монозтготних близнюків

2. збільшення частоти захворюваності у нащадків, якщо хворі 2 батька

3. незалежність від ступеня кровного споріднення

4. більш високий ризик для родичів хворого, що відноситься до рідше вражаючи-

емому підлозі

5. висока частота в популяції

6. більший ризик виникнення захворювання у родичів при більш низькій

частоті захворювання в популяції


88. Для полігеного успадкування характерно:

1. прояв гетерозису

2. антиципація

3. невластиво порогове дію генів

4. властиво адитивна дія генів

5. прояв ознаки залежить від взаємодії генетичної схильний-

ності і факторів зовнішнього середовища


89. Маркерами схильності до мультифакторіальних захворювань можуть бути:

1. антигени комплексу гістосумісності / HLA /

2. групи крові системи АВО

3. поліморфні ДНК-маркери

4. зчеплені пари генів


90. Моногенні захворювання і реакції з спадковим нахилом:

1. недостатність глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (фавізм)

2. гостра інтермітуюча порфірія

3. недостатність ферментів сироваткової холінестерази

4. хвороба Тея-Сакса


91. Механізми генетичної схильності при епілептичної хвороби:

1. лабільність мембранного потенціалу нейрона

2. перинатальна патологія

3. синхронізація групи нейронів

4. недостатність гальмівних ГАМК-ергічні механізмів

5. гіпоксія в пологах


92. Полигенно зумовлені вроджені вади розвитку:

1. гідроцефалія

2. ущелина губи, піднебіння

3. пілоростеноз

4. вроджений вивих стегна

5.сіндром Марфана


93. До генетично детермінованим факторів ризику по ІХС відносять:

1. підвищення рівня андростендиола плазми крові

2. підвищення рівня загального холестерину

3. підвищення рівня ліпопротеїдів низької і дуже низької щільності

4. зниження рівня ліпопротеїдів високої щільності

5. артеріальна гіпертензія


ТЕМА: хромосомні хвороби.


ВИБРАТИ ВСЕ ПРАВИЛЬНІ ВІДПОВІДІ:


94. Для хвороби Дауна характерно:

1. брахіцефалів

2. розщеплення верхньої губи і піднебіння

3. монголоїдний розріз очей

4. поперечна складка на долоні

5. макроглоссия


95. Терміни, які позначають аномалію пальців рук:

1. арахнодактілія

2. брахідактілія

3. полідактилія

4. брахімелія


96. Для синдрому Едвардса характерно:

1. трисомія по 17 хромосомі

2. трисомія по 18 хромосомі

3. мозаїцизм 46 ХХ / 47ХХ + 18

4. делеція 18 хромосоми

5. дуплікація 17 хромосоми


97. Для синдрому Патау характерно:

1. трисомія по 14 хромосомі

2. трисомія по 13 хромосомі

3. делеція 18 хромосоми

4. мозаїцизм 46ХУ / 47ХУ + 13

5. дуплікація 18 хромосоми


98. Для синдрому Шерешевського-Тернера характерно:

1. первинна аменоррея

2. моносомія Х

3. негативний статевий хроматин

4. виявлення симптомів з народження

5. низький зріст


99.Показаніямі для пренатального каріотипування плоду є:

1. наявність фенілкетонурії в одного з батьків

2.рожденіе попередньої дитини з синдромом Дауна

3. носійство збалансованої хромосомної перебудови у одного з батьків

4. вік вагітної старше 35 років

5. наявність діабету в одного з батьків


100. Для хвороби Дауна характерні зміни каріотипу:

1. 47 ХХУ

2. 46ХУ/47ХУ +21

3. 46ХУ, t (21,14)

4. 47ХХ +21

5. 46ХУ, del (Р5)


101. Клінічні ознаки синдрому Кляйнфельтера:

1. дісомія У хромосом

2. мікроорхідізм

3. аспермія

4. позитивний статевий хроматин

5. високе зростання


102. Для синдромів обумовлених аномаліями аутосомним хромосом характерно:

1. відставання у психічному розвитку

2. наявність ознак дізморфогенезу

3. вроджені аномалії внутрішніх органів

4. відсутність змін в каріотипі

5. моносомія


103. Не містять 46 хромосом наступні клітини:

1. яйцеклітина

2. гамети

3. сперматозоїд

4. нейрон

5. миоцит


104. Захворювання при якому доцільно дослідження статевого хроматину:

1. синдром Дауна

2. синдром "крик кішки"

3. синдром Кляйнфельтера

4. синдром Шерешевського-Тернера

5. синдром трипло-Х


105. Для ідентифікації хромосом використовуються наступні головні ознаки:

1. величина хромосом

2. розташування первинної перетяжки

3. наявність вторинної перетяжки

4. розташування теломери

5. смугаста смугастість при диференціальному фарбуванні


ТЕМА: ДІАГНОСТИКА І ЛІКУВАННЯ СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ.


ВИБРАТИ ВСЕ ПРАВИЛЬНІ ВІДПОВІДІ:


106. Медико-генетичне консультування обов'язково, якщо:

1. у батька майбутнього чоловіка гемофілія

2. в сім'ї матері хворої ахондроплазії

3. при інбридингу

4. якщо у сестри матері гепато-церебральна дистрофія


107. Основні завдання клініко-генеалогічного методу:

1. встановлення спадкового характеру захворювання

2. встановлення типу успадкування

3. розрахунок ризику для потомства

4. визначення кола осіб, які потребують детальному обстеженні

5. прегаметіческая профілактика


108. Для діагностики ферментопатії використовуються методи:

1. буккальниє тест

2. цитологічний

3. біохімічний

4. мікробіологічний

5. цитогенетичний

6. молекулярної діагностики

7. імунологічний


109. Пряма молекулярна діагностика мутантного гена можлива, якщо:

1.ген картірован

2. ген секвенований

3. мутація ідентифікована

4. присутність пробанда обов'язково

5. є ДНК-зонди до мутантному або нормальному гену

6. об'єктом дослідження служить сам ген


110. Матеріалом для здійснення полімеразної ланцюгової реакції можуть бути:

1. клітини хоріона

2. мікроорганізми

3. біологічні рідини (сперма, слина)

4. старі плями крові

5. венозна кров

6. зародок на доімплантаційної стадії


111. Здійснення непрямого методу молекулярної діагностики (ПДРФ) можливо, якщо:

1. шуканий ген картірован

2. мутація не ідентифікована

3. ген не секвенований

4. пробанд відсутня

5. відомі нуклеотидні послідовності, фланкирующие ген і до них

є ДНК-зонди або олігопраймери


112. До етіологічних методам лікування відносять:

1. трансплантацію органів-мішеней

2. генну інженерію

3. введення ембріональних клітин

4. обмеження введення шкідливого продукту

5. замісну терапію


113. До патогенетичної терапії відносять:

1. аутогенотерапію

2. виведення шкідливого продукту

3. ззаместітельную терапію

4. діетотерапію


114. Як векторні молекули можуть бути використані:

1. плазміди

2. дріжджі

3. фаги

4. хромосоми

5. ліпосоми


115. Профілактика спадкових захворювань включає такі рівні:

1. прегаметіческій

2. доімплантаційної

3. сегрегаційний

4. пренатальний

5. постнатальний

6. під час пологів


ТЕМА: моногенних спадкових захворювань. ХВОРОБИ експансії.


ВИБРАТИ ВСЕ ПРАВИЛЬНІ ВІДПОВІДІ:


116. До хвороб експансій відносять:

1. хорею Гентінгтона

2. хвороба Вільсона-Коновалова

3. синдром Мартіна-Бела

4. міотонічна дистрофію

5. міопатію Ерба

6. хромосомні хвороби


117. Для хореї Гентінгтона характерно:

1. збереження інтелекту

2. хореїчні гіперкінези

3. деменція

4. початок хвороби у пізньому віці

5. локалізація гену на 12р 16.1-3.

6. збільшення триплетних повторів


118. Для синдрому фрагільних хромосоми Мартіна-Бела характерно:

1. локалізація гену на Хq 27-28.

2. розумова відсталість

3. чоловіки хворіють важче

4. збільшення триплетних повторів

5. мікроорхідізм


119.К спадковим аміноацідопатіям відносяться:

1. алкаптонурія

2. фенілкетонурія

3. хвороба Гоше

4. альбінізм

5. галактоземия


120. Для хвороби Тея-Сакса характерно:

1. атрофія зорового нерва

2. симптом "солі з перцем"

3. симптом "вишневої кісточки"

4. деменція

5. недолік лізосомальної гідролази

6. недолік липопротеидной ліпази


121. Для фенілкетонурії характерно:

1. аутосомно-реціссівний тип спадкування

2. аутосомно-домінантний тип успадкування

3. гіперфенілаланінемія

4. гіпофенілаланінемія

5. слабоумство

6. судомний синдром

7. поліневропатіческій синдром


122. Для діагностики фенілкетонурії використовують:

1. молекулярне ДНК-зондування

2. мікробіологічний тест Гатрі

3. визначення вмісту фенілаланінгідроксилази

4. визначення вмісту фенілаланіну в крові

5. визначення вмісту фенілаланіну в сечі


123. Обстеженню на муковісцидоз підлягають:

1. хворі з хронічною легеневою патологією

2. хворі з синьогнійною інфекцією

3. хворі зі стафілококової інфекцією

4. жінки з первинним безпліддям

5. діти, не подвоюють масу тіла до 7 місяців


ТЕМА: Матеріальні основи спадковості.

ОСНОВИ МОЛЕКУЛЯРНОЇ ГЕНЕТИКИ.


ВИБРАТИ ВСЕ ПРАВИЛЬНІ ВІДПОВІДІ.


124. Форми взаємодії між алельними генами:

1. неповне домінування

2. полімерія

3. епістаз

4. повне домінування

5. кодомінантность

6. сверхдомінірованіе


125. Форми взаємодії неалельних генів:

1. кодомінантность

2. сверхдомінірованіе

3. епістаз

4. полімерія

5. комплементарність


126. При мейозі здійснюється розподіл:

1. екваційним

2. редукционное

3. редукційно-екваційним

4. рекомбінантні (кросинговер)


127. До основних ферментів репарації відносять:

1. рестріктази

2. лігази

3. ДНК-полімеразу

4. гангліозідазу

5. ревертаза


128. Комплементарними один одному є:

1. цитозин - тимін

2. гуанін - цитозин

3. аденін - гуанін

4. цитозин - аденін

5. аденін - тимін

6. аденін - урацил


129. Найважливіші властивості генетичного коду:

1. діплетность

2. триплетного

3. тетраплетность

4. вирожденність

5. універсальність

6. екстраполяція

7. перекривання


130. До регуляторним елементам структурного гена відносять:

1. КЕП-сайт

2. промотор

3. ревертаза

4. енхансор

5. термінатор

6. Антикодон


131. Гетерохроматин представляють:

1. Екзони

2. темні смуги при диференціальному фарбуванні хромосом

3. інтрони

4. елементи гена, що забезпечують життєздатність клітини


132. Методи роботи з ДНК:

1. гібридизація соматичних клітин

2. створення рекомбінантних молекул

3. Саузерн-блот гібридизація

4. створення бібліотек ДНК-зондів

5. полімеразна ланцюгова реакція

6. електрофорез білків плазми

7. генеалогічний аналіз


133. Як генетичні маркери можуть бути використані:

1. поліморфізм хромосом (морфологічні перебудови)

2. зчеплені ознаки в родоводах

3. поліморфні сайти рестрикцій (ДНК-маркери)

4. групи крові

5. геномної ДНК-відбиток

6. комплекс HLA

7. триплетного коду


134. Методи молекулярної діагностики спадкових хвороб:

1. пряме ДНК-зондування

2. ПДРФ

3. геномна дактилоскопія

4. дерматогліфіка

5. каріотипування

6. визначення статевого хроматину


135. Функція білка Р 53:

1. подовжує пресинтетичний період

2. збільшує постсінтетіческій період

3. припиняє мітоз

4. індукує синтез білків репарації

5. визначає апоптоз


136. Геномна бібліотека представлена:

1. навчальним посібником з генетики

2. набором ДНК-зондів у складі рекомбінантних молекул

3. набором олігопраймеров до фланкирующие ділянках гена

4. ДНК-зондами до сайтів рестрикції

5. колекцією клонів відомих хромосом

6. ДНК-вмісними вірусами


137. Рівні експресії гена:

1. трансляційний

2. транскрипції

3. процесинг

4. кросинговер

5. посттрансляційної

6. претранскріпціонний


138. Смислові кодують ділянки ДНК представлені:

1. унікальними послідовностями нуклеотидів

2. повторюваними послідовностями нуклеотидів

3. кластерами генів

4. сайтами рестрикцій

5. минисателлитах


139. Некодуюча ДНК характеризує:

1. представленість повторюваними послідовностями

нуклеотидів

2. участь у трансляції

3. участь у регуляторних функціях

4. збереження при сплайсинг

5. використання в якості генетичних маркерів


ТЕМА: МУТАЦІЇ.


ВИБРАТИ ВСЕ ПРАВИЛЬНІ ВІДПОВІДІ:


140. До хромосомним мутацій відносять:

1. трансверсія

2. трансляція

3. делеція

4. інверсія

5. мімікрія

6. транслокація

7. екстраполяція

8. дуплікація


141. Антимутагенними властивостями володіють продукти:

1. гриби

2. горіхи

3. капуста

4. лук

5. цикорій

6. коньяк


142. До лікарських мутагенів відносять:

1. деякі антибіотики

2. антиконвульсанти

3. психотропні засоби

4. валеріана

5. гормони

6. вітаміни


143. Для хімічних мутагенів властиво:

1. наявність порогу дії

2. залежність від індивідуальних особливостей організму

3. залежність від стадії розвитку клітин

4. залежність від хімічної будови мутагену

5. залежність від кількості мутагену


144. До системи антимутагенної захисту в організмі відносять:

1. цитохром С

2. серотонін

3. глутатіон

4. гепарин

5. вітамін Е

6. гістамін


ТЕМА: МЕДИКО-генетичне консультування.


ВИБРАТИ ВСЕ ПРАВИЛЬНІ ВІДПОВІДІ:


145. Аутосомно-домінантно успадковуються:

1. дистрофічна карликовість

2. хорея Гентінгтона

3. міопатія Ерба

4. міопатія Ландузі-Дежеріна

5. нейрофіброматоз


146. Успадковуються зчеплений з Х-хромосомою міопатія:

1. Беккера

2. конечностно-поясна Ерба

3. гіпертрофічна Дюшена

4. плече-лопатково-лицьова Ландузі-Дежеріна


147. Генетична гетерогенність обумовлена:

1. різними мутаціями в одному локусі

2. хромосомними абераціями

3. порушенням на різних рівнях експресії гена

4. впливом зовнішньо-середовищних факторів

5. мутаціями в різних локусах


148. Клінічний поліморфізм обумовлений:

1. генетичною гетерогенністю

2. впливом зовнішньо-середовищних факторів

3. взаємодією генів

4. геномних мутацій


149. Для зчеплених генів характерно:

1. локалізація в одній хромосомі

2. спільна передача ознак не залежить від кросинговеру

3. спільна передача ознак у поколіннях

4. кодування різних ознак


150. Для аутосомно-домінантного типу успадкування характерно:

1. відсутність хвороби у батьків

2. наявність хвороби у всіх поколіннях родоводу

3. прояв у гетерозиготному стані

4. незалежність прояви хвороби від підлоги

5. в гомозиготному стані посилення проявів хвороби

6. завжди однакова експресивність і пенетрантність


151. Для аутосомно-рецесивним типу успадкування характерно:

1. батьки фенотипічно здорові

2. батьки облігатні гетерозиготні носії

3. при множині алелізм можлива поява

"Компаунд-гетерозигот"

4. інбридинг не впливає на частоту гена

5. невластиво накопичення гена в популяції


152. Для рецесивного Х-зчепленого успадкування характерно:

1.дочері хворого батька не отримують ген хвороби

2.дочері хворого батька - облігатні носії гена

3. хворіють особи чоловічої статі

4.У жінки-носії хворими можуть бути 25% синів

5.У хворого батька 25% хворих синів


153. Для Х-зчепленого домінантного типу успадкування характерно:

1. частота захворювання чоловіків і жінок однакова

2. чоловік передає своє захворювання синові в 50% випадків

3. ббольной батько передає захворювання 50% дочок

4. захворювання чоловіків, як правило, протікає легше

5. жінка передає своє захворювання 25% дочок і синів


ТЕМА: популяційної генетики.


ВИБРАТИ ВСЕ ПРАВИЛЬНІ ВІДПОВІДІ:


154. Закон Харді-Вайнберга дозволяє розрахувати частоту:

1. рецесивного гена

2. домінантного гена

3. гетерозиготного носійства

4. кросинговеру

5. мутацій


155. До генетико-автоматичним процесів відносять:

1. природний відбір

2. мутаційний процес

3. дрейф гена

4. інбридинг

5. міграція генів

6. зчеплення генів


ТЕМА: МУТАЦІЇ. Хромосомні хвороби.


ВСТАНОВИТИ ВІДПОВІДНІСТЬ:


156. Вид мутації: Назва:

1. Числові А. Делеція

Б. полісомія

2. Структурні В. Полиплоидия

Г. Транслокація

Д. Анеуплоїдія


157. Вид мутації: Характерні ознаки:

1. Гаметіческіе А. Передаються у спадок

2. Соматичні Б. З'являються причиною мозаїцизму

В. Не передаються у спадок


158. Ознака хромосоми: Назва:

1. Структура на кінці плеча А. Центромера

2. Коротке плече Б. Теломера

3. Довге плече В. Р

4. Первинна перетяжка Г. q

5. Вторинна перетяжка Д. Сателіт


159. Назва синдрому: Генотип:

1. Патау А. 47 ХХ + 21

2. Дауна Б. 47 ХУ + 13

3. Едвардса В. 47 ХХХ

4. Трипло-Х Г. 47 ХХ + 18


160. Синдром: Ознаки:

1. Дауна А. Птерігіум

2. Шерешевського-Тернера Б. Сплощення профілю обличчя

В. низькорослість

Г. Високе зростання

Д. епікант

Є. Страждають тільки жінки

Ж. Часті вади серця

З. негрубі порушення інтелекту

І. Грубі порушення інтелекту


ТЕМА: моногенних захворювань.


ВСТАНОВИТИ ВІДПОВІДНІСТЬ:


161. Захворювання: Ознака:

1. Хорея Гентінгтона А. Збільшення повтору триплетів CGG

2. Синдром Мартіна-Бела Б. Збільшення повтору триплетів CAG

В. Частота гена у чоловіків 1: 1500

Г. Розумова відсталість

Д. Наявність ознак дізморфогенезу


162. Захворювання: Біохімічний дефект:

1. Муковісцидоз А. Порушення мідь-транспортної АТФ-ази

2. Хвороба Вільсона Б. Недостатність лізосомальної гідролази

3. 1 тип гіперліпідемії В. Недостатність липопротеидной ліпази

4. Хвороба Тея-Сакса Г. порушення реабсорбції хлору


163. Захворювання: Метод діагностики:

1. Фенілкетонурія А. потова проба

2. Галактоземія Б. Визначення змісту фенілаланіну

3. Муковісцидоз В. Поява типових клінічних сим-

птомов після вживання молока

Г. Визначення активності ферментів

підшлункової залози


164. Захворювання: Лікування:

1. Хвороба Вільсона А. Виняток з їжі фруктози, сахарози.

2. Фенілкетонурія Б. Зменшення в їжі змісту холестерину

3. Сімейна гіперліпо-В. Вживання білкових гідролізатів

протеідемія Г. D-пеніциламін

4. Фруктоземія


Захворювання: Симптоми:

1. Муковісцидоз А. Болі в суглобах

2. Фенілкетонурія Б. Слабоумство

3. Хвороба Тея-Сакса В. Сліпота

4. Алкаптонурия Г. Хронічна бронхо-пневмонія

Д. Темна забарвлення хрящів (носа, вушних раковин)

Є. Панкреатит


166. Захворювання: Тип успадкування:

1. 1 тип гіперліпідемії А. Аутосомно-реціссівний

2. Фруктоземія Б. Х-зчеплений

3. Альбінізм В. Аутосомно-домінантний

4. Мукополісахарідоз Хантера


167. Захворювання: Локалізація гена в хромосомі:

1. Хорея Гентінгтона А. Х

2. Міопатія Дюшена Б. 4р

3. Хвороба Вільсона В. 13

4. Муковісцидоз Г. 7


168. Процес: Фермент:

1. Розрізання ДНК А. Ревертаза

2. Зшивання ДНК Б. ДНК-полімераза

3. Побудова нитки ДНК на основі М-РНК В. рестріктаза

4. Побудова нитки ДНК, на основі нитки ДНК Г. ДНК-лігаза

Д. альдолаза


ТЕМА: мультифакторіальних захворювань. Популяційної генетики.


ВСТАНОВИТИ ВІДПОВІДНІСТЬ:

169. Захворювання: Маркер за HLA:

1. Розсіяний склероз А. В8В18 DR3/DR4

2. Інсулінозалежний цукровий діабет Б. В27

3. Хвороба Бехтерева В. А3 В7 DR2


170. Тип шлюбу: Назва:

1. Між царственими особами А. асортативність

2. За зовнішньою подібністю Б. Морганіческій

3. Між родичами 1 ступеня В. Інцест

4. Між родичами 11 ступеня Г. Інбридинг

Д. Полігамія


ТЕМА: ОСНОВИ МОЛЕКУЛЯРНОЇ ГЕНЕТИКИ.


ВСТАНОВИТИ ПОСЛІДОВНІСТЬ:


171. Етапів експресії гена:

1. Посттрансляційної період

2. Сплайсинг

3. Транскрипція

4. Трансляція


172. Етапів полімеразної ланцюгової реакції:

1. Отримання та очищення ДНК

2. Ампліфікація ДНК (збільшення кількості)

3. Денатурація нагріванням (поділ на 2 ланцюжки)

4. Додавання в розчин ДНК-полімерази

5. Відпал (додавання штучних специфічних олігопраймеров)


173. Етапів геномної дактилоскопії:

1. Обробка ДНК специфічними рестріктазами

2. Електрофорез

3. Отримання ДНК (напр. з біологічних рідин)

4. Гібридизація з штучними ДНК-зондами (радіоактивними маркерами)

5. Блот (одержання відбитків на нітроцеллюлезном фільтрі)

6. Аналіз варіабельних смуг (ділянок ДНК); розрахунок% збігів


174. Етапів генної інженерії:

1. Введення рекомбінантної молекули в клітину реципієнта

2. Створення рекомбінантної молекули

3. Аналіз експресії екзогенної ДНК (аналіз ефективності)

4. Мистецький синтез гена або виділення природного гена

5. Вибір векторної молекули


175. Етапів каріотипування:

1. Забір крові

2. Фарбування по Гімза або флуоресцентними барвниками

3. Приміщення культури лейкоцитів в термостат (37С) на 3 дні

4. Додавання колхіцину

5. Введення в культуру фітогемагглютиніну

6. Приміщення в гіпотонічний розчин

7. Перенесення на предметне скло

8. Ідентифікація хромосом


ТЕМА: моногенних захворювань.


ВСТАНОВИТИ ПОСЛІДОВНІСТЬ:


176. Клінічних синдромів, які мають діагностичне значення при хворобі Вільсона

(У порядку убування значимості):

1. Поразка екстрапірамідної системи

2. Порушення мідного обміну

3. Ураження печінки і др.внутренніх органів


177. Патогенетичних змін при хворобі Вільсона:

1. Порушення виведення міді

2. Поразка ЦНС

3. Ураження печінки

4. Ураження нирок і др.внутренніх органів


178. Лікарських дій при виявленні фенілкетонурії:

1.Визначення фенілаланіну в крові хроматографічним методом

2.Назначеніе спеціальної дієти

3.Скрінірующій мікробіологічний тест


179. Лікарських дій при медико-генетичному консультуванні сім'ї з

підозрою на можливість народження дитини з хворобою Тея-Сакса:

1. Пренатальна діагностика за допомогою амніоцентезу

2. Обстеження вагітної жінки на гетерозиготне носійство

мутантного гена

3. Обстеження партнера жінки на гетерозиготне носійство

мутантного гена

4. Порада лікаря про переривання вагітності або залишення дитини


180. Патогенетичних змін при фруктоземія:

1.Порушення вивільнення глюкози з печінки

2.Гіпоглікемія

3.Недостаток фруктокінази

4.Нарушение розщеплення фруктози, що надходить з їжею


ДОПОВНИТИ:


181. Посилення проявів моногенних спадкових і мультифакторіальних

хвороб у потомства називається _________________.


182. При визначенні ступеня емпіричного ризику захворювання для родичів 1

мірою може бути використана формула ________.


183. Вертикальна складка у кута ока називається _____________.


184. Хромосомна аномалія, при якій в одних клітинах зберігається нормальний каріотип, а в інших аномальний називається _____________.


185. Каріотип батьків хворої простий трисомія по 21 хромосомі _______ _______


186. Тип передачі гепато-церебральній дистрофії _______-_________.


187. Позитивна реакція Фелінга виявляється при захворюванні ________________.


188. Захворювання, для якого характерні темні плями на пелюшках називається ________


189. Автор методу полімеразної ланцюгової реакції _______ _______ (ім'я та прізвище)


190. Хворий, з якого починається родовід називається ___________.


191. Брати і сестри пробанда називаються _________.


192. Штучно створені короткі послідовності нуклеотидів, комплементарні

певних ділянок ДНК, називаються ______________.


193. Мікроорганізм, здатний переносити в клітину чужорідну ДНК і забезпечувати

там її реплікацію називається __________ ___________.


194. Штучно створений вектор з "пришитими" до нього антитілами до органу

мішені називається ____________.


195. В даний час до дозволених в клінічній практиці методам генної

інженерії відноситься аутогенотерапія ____________ клітин.


196. Структура, що складається з молекули господаря (фаг, вірус) і молекули вектора

(Плазміда, дріжджі) називається _____________ ___________.


197. Мутації, поява яких в гені збільшує здатність до подальшого

мутирование цього ж гена називаються ______________.


198. При муковісцидозі у потовій рідини визначається підвищений вміст ______


199. Хворі з хронічною бронхо-легеневою патологією підлягають обстеженню

на _____________.


200. Поєднання ідіотії і сліпоти типово для клінічної картини хвороби

_______ - ________ (За прізвищем)


201. Поділ клітини, що визначає генетичну мінливість називається ___________.


202. Індивідуальна карта повторюваних послідовностей (минисателлитах)

властивих кожній людині називається _____ - _________.


203. Видалення інтронів при перетворенні І-РНК в М-РНК носить назву ____________.


204. Визначення послідовності нуклеотидів гена називається _______________.


205. Альтернативні форми одного і того ж гена називаються ___________.


206. Препарат, що зупиняє поділ клітин на стадії метафази називається ________.


207. Одиниця виміру відстані між локусами (генами) називається ____________.


208. Виборче збільшення числа копій окремих нуклеотидів (генів), наприклад

при ПЛР називається _____________.


209 Передача інформації, записаної на нитки ДНК, через РНК на полипептидную

ланцюг білка називається ___________ _______.


210. Захист ДНК від дії власних рестриктаз називається ______________.


211. Смислові (кодують) ділянки ДНК складають ____ - ____ відсотків

(Діапазон у цифрах)


212.Другое назву "стрибають" генів, здатних вбудовуватися в ДНК __________.


213. Мутації, що призводять організм до загибелі на стадії зиготи називаються ________.


214. При наявності хвороби Дауна у плода, у крові вагітної жінки рівень

-Фетопротеїну _____________.


215. Зміна числа хромосом в одній з пар називається _______________.


216. Взаємодія алельних генів, кожен з яких проявляється фенотипово

називається ________________.


217. Шлюб між родичами 1 ступеня називається ____________.


218. Наявність евнухоідний рис будови у чоловіків високого зросту з психопатичними

відхиленнями характерно для синдрому ______________ (прізвище)


219. Шлюб за зовнішньою подібністю називається ________________.


220. Генетична програма, яка визначає розвиток особини називається ___________.


221.Совокупность всіх хромосом, що містять одиниці спадковості (гени)

називається __________.


222. Зовнішній прояв реалізації гена називається ____________.


223. Успадкування, пов'язане з Х-хромосомою називається ______________.


224. Успадкування, пов'язане з У-хромосомою називається ______________.


225. Закон сталості й рівноваги генотипів в популяції називається закон

________ - _________. (За прізвищем)


29


29

Додати в блог або на сайт

Цей текст може містити помилки.

Медицина | Реферат
85.5кб. | скачати


Схожі роботи:
Тести з приватної неврології 4 курс
Екзаменаційні тести по хірургії 4 курс
Екзаменаційні тести з офтальмології 4 курс
Тести з загальної неврології 4 курс
Тести з загальної хірургії 3 курс
Екзаменаційні тести по шкірних хвороб 4 курс 2
Екзаменаційні тести по шкірних хвороб 4 курс
Закони генетики Розвиток генетики в Росії
Історія генетики
© Усі права захищені
написати до нас