Структура та функції генів

[ виправити ] текст може містити помилки, будь ласка перевіряйте перш ніж використовувати.

скачати

МІНІСТЕРСТВО СІЛЬСЬКОГО ГОСПОДАРСТВА РОСІЙСЬКОЇ
ФЕДЕРАЦІЇ
ФГТУ ВПО «Далекосхідного державного АГРАРНИЙ УНІВЕРСИТЕТ»
Інститут лісу
Кафедра біології
Реферат
Тема: Структура та функції генів
Виконав: студент 2 курсу ІЛ групи 8217 Варламов С..
Перевірив: Красавіна А.А.
Благовєщенськ 2009

План
Введення
1. Поняття «ген». Розвиток уявлень про нього
2. Структура генів.
3. Класифікація генів
4. Функції генів
Висновок
Список використаної літератури.

Введення
Мета мого реферату - спроба розкрити фундаментального поняття сучасної генетики - поняття «ген». Генетика - молода наука, вона почала розвиватися тільки в XX столітті. Генетика вивчає закони двох фундаментальних властивостей живих організмів - спадковості і мінливості, що лежать в основі еволюції органічного світу і діяльності людини по створенню нових сортів культурних рослин, порід тварин і штамів мікроорганізмів.
Спадковість - це властивість організму передавати свої ознаки й особливості розвитку наступним поколінням.
Мінливість - це властивість організмів набувати нових ознак у процесі індивідуального розвитку.
Обидва цих фундаментальних властивостей організмів (і спадковість, і мінливість) здійснюються генами. Гени зберігають і передають інформацію про організм наступним поколінням.

1. Поняття «ген». Розвиток уявлень про нього
Ген - функціональна одиниця спадкового матеріалу. Ген (від грец. Genos - рід, походження) - ділянка молекули геномної нуклеїнової кислоти, що характеризується специфічною для нього послідовністю нуклеотидів, що представляє одиницю функції, відмінною від функцій інших генів, і здатний змінюватися шляхом мутації.
Від гіпотетичних дискретних спадкових чинників до локалізованих в хромосомах і молекулах ДНК генів. Довгий час ген розглядали як мінімальну частину спадкового матеріалу (геному), що забезпечує розвиток певної ознаки у організмів даного виду. Проте яким чином функціонує ген, залишалося неясним. Термін ген запропонований В. Іогансеном в 1909 році, проте проникнення в його сутність пов'язано з ім'ям Г. Менделя, який ще в 1860-х рр.. ввів термін «спадковий фактор» і на основі точних експериментів зробив геніальні узагальнення щодо властивостей і поведінки спадкових факторів при передачі інформації від батьків нащадкам, які в подальшому лягли в основу теорії гена. Це такі фундаментальні властивості спадкових факторів - генів:
1) Наявність альтернативних спадкових факторів для розвитку кожної конкретної ознаки організму (у сучасному уявленні домінантний і рецесивний алелі гена).
2) Парність спадкових факторів, що визначають розвиток ознаки (у диплоїдного організму). Істотний висновок: успадковуються не ознаки, а від батьків до нащадків передаються разом з гаметами гени. З цих двох положень був розвинений принцип алелізм.
3) Відносне сталість гена.
Мендель не мав жодних відомостей про місцезнаходження спадкових факторів в клітині, і тим більше про їх хімічну природу і механізм впливу на ознаку, тобто спадковий фактор на початку 20 століття виступав як умовна одиниця спадковості.
Подальша конкретизація уявлень про ген пов'язана з роботами школи американського біолога Т. Х. Моргана. Ввівши в генетичні дослідження плодову мушку-дрозофілу, вдалося істотно збільшити роздільну здатність генетичного аналізу і на основі синтезу генетичних і цитологічних уявлень довести існування матеріальної структури спадковості - хромосом, в яких локалізовані гени.
Доказами хромосомної локалізації генів були: відкриття генів, наследующихся зчеплене зі статтю (локалізація генів в статевих хромосомах, X або Y); зчеплене успадкування групи ознак. Було показано наявність певного числа груп зчеплення генів, відповідно гаплоїдному числу хромосом конкретного біологічного виду. Крім того, були отримані генетичні та цитологічні докази кросинговеру - обміну генами між гомологічними хромосомами, що призводить до рекомбінації генів. Величина генетичної рекомбінації (відсоток кросинговеру-перекреста) відображає відстань між генами однієї групи зчеплення: чим далі відстоять один від одного гени, тим більше відсоток кросинговеру.
Таким чином, було доведено, що гени в хромосомі розташовуються в лінійному порядку, і кожен ген має своє певне місце розташування - локус. Відповідно відкрилася можливість побудови плану взаємного розташування в хромосомі відомих генів із зазначенням відносних відстаней між ними, виражених у відсотках перекреста (генетичні карти) і ідентифікувати місцеположення гена в хромосомі (цитологічні карти).
У 1945 р. Дж. Бідлом і Е. Татум була сформульована гіпотеза, яку можна виразити формулою «Один ген - один фермент». Відповідно до цієї гіпотези, кожна стадія метаболічного процесу, що призводить до утворення в організмі (клітині) якогось продукту, каталізується білком-ферментом, за синтез якого відповідає один ген.
Пізніше було показано, що багато білків мають четвертинну структуру, в утворенні якої беруть участь різні пептидні ланцюги. Тому формула, що відображає зв'язок між геном і ознакою, була дещо перетворена: «Один ген - один поліпептид».
Вивчення хімічної організації Е. Чаргаффом спадкового матеріалу і процесу реалізації генетичної інформації призвело до формування уявлення про ген як про фрагмент молекули ДНК, транскрибуються у вигляді молекули РНК, яка кодує амінокислотну послідовність пептиду або має самостійне значення (тРНК і рРНК).
Також цінні відомості про структуру ДНК дали результати рентгеноструктурного аналізу. Рентгенівські промені, проходячи через кристал ДНК, зазнають дифракцію, тобто відхиляються в певних напрямках. Ступінь і характер відхилення залежать від структури самої молекули. Аналіз дифракційних рентгенограм привів до висновку, що азотисті основи покладені на подобу стопки тарілок. Рентгенограми дозволили виявити в ДНК 3 головних періоду: 0,34, 2 і 3,4, які виявилися розмірами в моделі ДНК, запропонованої Дж.Уотсоном і Ф. Криком. 0,34 нм - відстань між послідовними нуклеотидами, 2 нм - товщина ланцюга, 3,4 нм - відстань між послідовними витками спіралі.
В кінці двадцятих років радянські генетики А. С. Серебровський і Н. П. Дубінін експериментально показали, що ген не є одиницею мутації, що він має складну структуру: складається з декількох субодиниць, здатних самостійно мутувати (ступінчастий алелізм, або центрова теорія гена) . Весь ген (базіген) може складатися з окремих центрів, трансгенів, кожен з яких несе подібну функцію. Мутація може порушувати діяльність одного з трансгенів, не зачіпаючи інших.
Трохи пізніше ідея про складне будову гена була підкріплена експериментами по внутрігенному кросинговеру на дрозофілі по локусами lozenge, white та ін (роботи Е. Льюїса, М. Гріна та ін.)
Таким чином, до 1950 року ген представлявся як ділянка хромосоми, контролюючий розвиток певної ознаки, що має певну лінійну протяжність і здатний мутувати в різних ділянках і бути розділеним кросинговером. Ген комплексі, тому що його окремі ділянки можуть відрізнятися за функціями, і в їх спільній діяльності існує певна субординація.

Схема ділянки ДНК.
2. Структура генів
Ген представляє собою послідовність нуклеотидів ДНК розміром від кількох сотень до мільйона пар нуклеотидів, в яких закодована генетична інформація про первинну структуру білка (число і послідовність амінокислот). Для регулярного правильного зчитування інформації в гені повинні бути присутніми: кодон ініціації, безліч смислових кодонів і кодон термінації. Три поспіль розташованих нуклеотиду представляють собою кодон, який і визначає, яка амінокислота буде розташовуватися в даній позиції в білку. Наприклад, в молекулі ДНК послідовність підстав ТАС є кодоном для амінокислоти метіоніну, а послідовність ТТТ кодує фенілаланін. У молекулі іРНК замість тиміну (Т) присутній підставу урацил (У). Таблиця генетичного коду у всіх довідниках представлена ​​саме символами іРНК. З 64 можливих кодонів смисловими є 61, а три триплетів - УАА, УАГ, УГА - не кодують амінокислоти і тому були названі безглуздими, проте насправді вони є знаки термінації трансляції.
Для прокаріот характерна відносно проста структура генів. Так, структурний ген бактерії, фага або вірусу, як правило, контролює одну ферментативну реакцію. Специфічним для прокаріотів є оперона система організації декількох генів. Гени одного оперону (ділянки генетичного матеріалу, що складається з 1, 2 і більше зчеплених структурних генів, які кодують білки (ферменти), які здійснюють послідовні етапи біосинтезу якого-небудь метаболіту; в оперон еукаріот входить, як правило, 1 структурний ген; оперон містить регуляторні елементи) розташовані в кільцевій хромосомі бактерії поруч і контролюють ферменти, що здійснюють послідовні або близькі реакції синтезу (лактозною, гистидинового та ін оперон).
Структура генів у бактеоріофагов і вірусів в основному схожа з бактеріями, але більш ускладнена і пов'язана з геномом господарів. Наприклад, у фагів і вірусів виявлено перекривання генів, а повна залежність вірусів еукаріотів від метаболізму клітини-господаря призвела до появи екзон-інтронів структури генів.
Еукаріотичні гени, на відміну від бактеріальних, мають переривчасте мозаїчне будову. Кодуючі послідовності (Екзони) перемежовуються з некодуючими (інтрони). Екзон [від англ. ex (divssi) on - вираз, виразність] - ділянка гена, що несе інформацію про первинну структуру білка. У гені Екзони розділені некодуючими ділянками - інтрони. Інтрон (від лат. Inter - між) - ділянка гена, що не несе інформацію про первинну структуру білка і розташований між кодирующими ділянками - екзонами. У результаті структурні гени еукаріотів мають довшу нуклеотидну послідовність, ніж відповідна зріла іРНК, послідовність нуклеотидів в якій відповідає екзонів. У процесі транскрипції інформація про ген списується з ДНК на проміжну іРНК, що складається з екзонів і інтронів. Потім специфічні ферменти - рестріктази - розрізають цю про-іРНК по межах екзон-інтрон, після чого екзоні ділянки ферментативно з'єднуються разом, утворюючи зрілу мРНК (так званий сплайсинг). Кількість інтронів може варіювати в різних генах від нуля до багатьох десятків, а довжина - від кількох пар основ до декількох тисяч.
Ген може кодувати різні РНК-продукти шляхом зміни ініціюють та терминируются кодонів, а також альтернативного сплайсингу. Альтернативна експресія гена здійснюється і шляхом використання різних сполучень екзонів у зрілій іРНК, причому поліпептиди, синтезовані на таких іРНК, будуть відрізнятися як за кількістю амінокислотних залишків, так і за їх складом.
Поряд із структурними та регуляторними генами знайдені ділянки повторюваних нуклеотидних послідовностей, функції яких вивчені недостатньо, а також мігруючі елементи (мобільні гени), здатні переміщатися по геному. Знайдено також так звані псевдогени у еукаріотів, які представляють собою копії відомих генів, які працюють в інших частинах геному та позбавлені інтронів або інактивовані мутаціями.
3. Класифікація генів
Накопичені знання про структуру, функції, характер взаємодії, експресії, мутабільності та інших властивостях генів породили кілька варіантів класифікації генів.
За місцем локалізації генів у структурах клітини розрізняють розташовані в хромосомах ядра ядерні гени і цитоплазматичні гени, локалізація яких пов'язана з хлоропластами і мітохондріями.
За функціональним значенням розрізняють структурні гени, які характеризуються унікальними послідовностями нуклеотидів, що кодують свої білкові продукти, які можна ідентифікувати за допомогою мутацій, що порушують функцію білка, і регуляторні гени - послідовності нуклеотидів, що не кодують специфічні білки, а здійснюють регуляцію дії гена (інгібування, підвищення активності та ін.)
За впливом на фізіологічні процеси в клітині розрізняють летальні, умовно летальні, супервітальние гени, гени-мутатори, гени-антімутатори та ін
Слід зазначити, що будь-які біохімічні і біологічні процеси в організмі знаходяться під генним контролем. Так, поділ клітин (мітоз, мейоз) контролюється кількома десятками генів; групи генів здійснюють контроль відновлення генетичних пошкоджень ДНК (репарація). Онкогени і гени - супресори пухлин беруть участь у процесах нормального ділення клітин. Індивідуальний розвиток організму (онтогенез) контролюється багатьма сотнями генів. Мутації в генах призводять до зміненого синтезу білкових продуктів і порушення біохімічних або фізіологічних процесів.
Гомеозісние мутації у дрозофіли дозволили відкрити існування генів, нормальною функцією яких є вибір або підтримку певного шляху ембріонального розвитку, за яким слідують клітини. Кожен шлях розвитку характеризується експресією певного набору генів, дія яких призводить до появи кінцевого результату: очі, голова груди, черевце, крило, ноги і т. д. Дослідження генів комплексу bithorax дрозофіли американським генетиком Льюїсом показали, що це гігантський кластер тісно зчеплених генів, функція яких необхідна для нормальної сегментації грудей (thorax) і черевця (abdomen). Подібні гени отримали назву гомеобоксних. Гомеобоксние гени розташовані в ДНК групами і виявляють свою дію строго послідовно. Такі гени виявлені і у ссавців, і вони мають високу гомологію (схожість).
4. Функції генів
У процесі реалізації спадкової інформації, що містяться в гені, виявляється цілий ряд його властивостей. Визначаючи можливість розвитку окремого якості, властивого цій клітці або організму, ген характеризується дискретністю дії (від лат. Discretus - розділений, переривчастий), переривчастістю (інтрони і Екзони). Дискретність спадкового матеріалу, припущення про яку висловив ще Г. Мендель, має на увазі подільність його на частини, які є елементарними одиницями, - гени. В даний час ген розглядають як одиницю генетичної функції. Він являє собою мінімальну кількість спадкового матеріалу, яка необхідна для синтезу тРНК, рРНК або поліпептиду з певними властивостями. Ген несе відповідальність за формування і передачу у спадок окремого ознаки чи властивості клітин, організмів даного виду. Крім того, зміна структури гена, що виникає в різних його ділянках, в кінцевому підсумку призводить до зміни відповідного елементарної ознаки.
З огляду на те що в гені полягає інформація про амінокислотної послідовності певного поліпептиду, його дія є специфічним. Однак у деяких випадках одна і та ж нуклеотидна послідовність може детермінувати синтез не одного, а декількох поліпептидів. Це спостерігається в разі альтернативного сплайсингу в еукаріот і при перекривання генів у фагів і прокаріот. Очевидно, таку спроможність слід оцінити як множину, або плейотропних, дія гена (хоча традиційно під плейотропних дією гена прийнято розуміти участь його продукту - поліпептиду - у різних біохімічних процесах, які мають відношення до формування різних складних ознак). Наприклад, участь ферменту в прискоренні певної реакції (див. рис.), Яка є ланкою декількох біохімічних процесів, робить залежними результати цих процесів від нормального функціонування гена, що кодує цей білок. Порушення реакції A → B, що каталізується білком α, в результаті мутації гена веде до виключення подальших етапів формування ознак D і E.
α D
A B
C
E
Визначаючи можливість транскрибування мРНК для синтезу конкретної поліпептидного ланцюга, ген характеризується дозованість дії, тобто кількісної залежністю результату його експресії від дози відповідного алелі цього гена. Прикладом може служити залежність ступеня порушення транспортних властивостей гемоглобіну у людини при серповидно-клітинної анемії від дози алелі НЬS. Наявність у генотипі людини подвійної дози цього алелі, що приводить до зміни структури β-глобинового ланцюгів гемоглобіну, супроводжується грубим порушенням форми еритроцитів і розвитком клінічно вираженої картини анемії аж до загибелі. У носіїв тільки одного алеля НЬS при нормальному другий алель лише незначно змінюється форма еритроцитів та анемія не розвивається, а організм характеризується практично нормальним життєздатністю.

Висновок
У висновку хотілося б сказати про значення гена.
Ген - функціональна одиниця спадковості. Він грає важливу роль у спадкуванні ознак різними організмами. На генному рівні організації спадкового матеріалу забезпечуються індивідуальне успадкування та індивідуальне зміна окремих ознак і властивостей клітин, організмів даного виду.
Реальне існування генного рівня організації спадкового матеріалу дало можливість дослідникам при аналізі характеру успадкування окремих ознак відкрити головні закономірності, які лягли в основу наших уявлень про організацію матеріального носія спадковості і мінливості. Процеси спадковості і мінливості безпосередньо впливають на хід на такий глобальний процес як еволюція.
Мутації генів теж мають вплив на організм.
Таким чином, значення гена велике для всіх елементів нашого життя.

Список використаної літератури.
1. Айала Ф., Кайдегер Дж.. Сучасна генетика: т.2. М.: Мир, 1988.
2. Біологія: у 2 кн. Кн. 1: Життя. Гени. Клітка. Онтогенез. Людина. / Під ред. В. Н. Яригіна.
3. Біологія: Великий енциклопедичний словник / гол. ред. М. С. Гіляров.
4. Віллі К., Детье В.. Біологія (біологічні процеси і закони). М.: Світ, 1975.
5. http://www.medved.com.ua/referatik/biology/
Додати в блог або на сайт

Цей текст може містити помилки.

Біологія | Реферат
37.2кб. | скачати


Схожі роботи:
Міжнародна система ІСО Структура і функції Міжнародна система ІСО Структура і функції Математ
Структура та функції умовиводу
Структура та функції культури
Функції і структура Держдуми
Структура та функції соціології
Товарна біржа структура та функції
Соціальні інститути структура та функції
Структура категорії і функції соціології
Товарна біржа структура та функції
© Усі права захищені
написати до нас