Зміст
Анотація ................................................. .................................................. ........................ 3
Передмова ................................................. .................................................. ....................... 4
Спадковість ................................................. .................................................. ......... 6
Умовні рефлекси ................................................ .................................................. ...... 7
Теорія спадковості Вейсмана ............................................... .......................... 8
Методи Гальтона ................................................ .................................................. ....... 9
Хромосомна теорія спадковості ............................................... ................... 10
Генетичні карти хромосом ............................................... ................................... 10
Генетика статі ................................................ .................................................. ............. 13
Нехромосомная теоррія спадковості ............................................... .......... 14
Молекулярна генетика. Генетична інформація. Генетичний код ..... 14
Спадковість і еволюція ............................................... ................................... 17
Генетика людини ................................................ .................................................. ..... 19
Спадковість і середовище ............................................... ........................................ 20
Хвороби, пов'язані з мутаціями ............................................. ............................... 21
Лікування і профілактика спадкових хвороб ............................................ 24
Генетична інженерія ................................................ .......................................... 25
Гени індивідуальності ................................................ ............................................ 28
Висновок ................................................. .................................................. .................... 30
Термінологічний словник ................................................ ......................................... 32
Список використаної літератури ............................................... ............................. 36
Анотація
У своїй курсовій роботі на тему "Спадковість. Уявлення про генетичному коді. Гени індивідуальності "я розповіла про перші кроки генетики, про сьогоднішній день цієї захоплюючої науки і про те, чого чекаємо ми від неї в найближчому майбутньому. Також докладно були розглянуті досягнення сучасної генетики на молекулярному рівні, яка включає в себе біологію і генетику, закони передачі спадкових ознак і структуру генетичного речовини, структуру і функції гена, гени і узгодженість клітинних функцій, спадковість і еволюцію. У цій роботі ведеться ознайомлення з величезним внеском генетики в сусідні з нею області біології - вчення про походження життя, систематику й еволюцію організмів.
Передмова
Споконвіку людина прагнула дізнатися, чому від живих організмів народжуються їм подібні? І при цьому не зазначається абсолютної схожості батьків і потомства ні в фізичних ознаках, ні в характері.
Тепер очевидно, що схожість батьків і нащадків організмів одного виду визначається спадковістю, а їх відмітні особливості - мінливістю. Дві властивості - спадковість і мінливість - характерні не тільки для людини, але і для всього живого на Землі. Вивченням цих найважливіших властивостей живих істот займається наука, назяваемая генетикою.
Звичайно, на перший погляд здається. що всі ми можемо абсолютно спокійно жити, не знаючи суті секрктов спадковості, і що все це неважливо. Але чи так це насправді?
Як, не знаючи генетики, пояснити, чому мавпа не перетворюється на білого ведмедя, якщо навіть поселити її на Крайній Півночі, і чому білий ведмідь, навіть якщо він народився в зоопарку де-небудь на півдні, всі Раво залишається білим? Чи зуміють працівники сільського господарства в найближчому майбутньому отримувати з кожного гектара сотні центнерів пшениці? Чи позначаться через які-небудь 50-100 років наслідки атомних вибухів на нащадках сучасних жителів Хіросіми і Нагасакі? Чому діти схожі на своїх батьків? Чи загрожує людству вимирання, або ми знаходимося біля початку розвитку земної цивілізації? Чому без втручання людини жито залишається житом, а пшениця - пшеницею? Які причини спадкових захворювань і як з ними боротися? Скільки здатний прожити людина? Чи можуть всі люди на Землі бути геніями?
Є ще тисячі й тисячі подібних питань, що мають дуже важливе значення як для окремих людей, так і для всього людства, відповісти на які не можна,
не пізнавши секрети спадковості і не навчившись керувати нею. Коли ж людина розкриє всі ці таємниці і поставить знання собі на користь, він зможе брати участь у вирішенні практичних завдань сільського господарства, медицини, навчиться керувати еволюцією життя на нашій планеті в цілому.
Разом з тим не треба забувати. що для духовного життя і цілеспрямованої діяльності сучасної людини винятково важливе значення набуває наукове світогляд. Серед філософських питань нового природознавства один з головних - розуміння сутності життя, її місця у всесвіті. І лише сучасна молекулярна генетика зуміла показати, що життя - це воістину матеріальне, саморозвивається явище. відбиває вплив умов зовнішнього середовища.
Але вона також довела, що життя має системністю. яку невозмлжно розкласти на складові її фізико-хімічні процеси. Однак. сучасна наука ще не знає повністю сутності життя.
Ще одне питання: від чого залежить сьогодення і майбутнє людства? Проблема ця цікавила людей багато століть тому й не меншою мірою хвилює сьогодні. Це й не дивно, тому що людина відрізняється від усього навколишнього світу в першу чергу тим, що відчуває вплив не тільки біологічних законів. Майбутнє його не меншою, якщо не більшою мірою залежить від соціальної перебудови світу.
Спадкова інформація людини передається від покоління до покоління. Всі біологічні особливості, які послужили основою для появи людини, що володіє свідомістю, закодовані в спадкових структурах, і їх передача пл поколінням є обов'язковою умовою для існування на Землі людини як розумної істоти. Людина як біологічний вид - це найвище і при цьому унікальне "досягнення" еволюції на нашій планеті. І поки що ніхто не може сказати з упевненістю або представити незаперечні докази того, що це не стосується всього Всесвіту.
Еволюція на Землі то йде повільно, то зазнає скачки, кожен з яких підносить дану гілку організмів на новий рівень. Серед багатьох стрибків-революцій в історії життя на Землі два, мабуть, слід вважати основними. По-перше, перехід від неорганічного світу до органічного, тобто появу життя, і по-
друге, виникнення свідомості, тобто поява людини. Обидва ці явища пов'язані з накопиченням коллічественних змін. викликали зміни якісні.
"Як би людство ні пішло по шляху прогресу, наш xx ст. назавжди залишиться в його пам'яті. Люди завжди будуть пам'ятати, що це століття був відзначений трьома найважливішими досягненнями; люди навчилися використовувати енергію атома, вийшли в космос і стали цілеспрямовано змінювати спадковість. Ось три великих успіху, які наші віддалені нащадки бу-дуть пам'ятати навіть тоді, коли стануть літати від зірки до зірки і переможуть старість і смерть. " 1
Але якщо переспективи ядерної фізики викладаються в школі, якщо космонавтів завдяки телебаченню ми знаємо в обличчя, з біологією справа йде гірше. Найбільші її досягнення ще не стали відомими широким масам.
Основи генетики були закладені чеським вченим Грегором Менделем у експеременту, результати яких були опубліковані в 1865 р. З тих пір генетика не зупинилася у своєму розвитку. І. М. Сєченов, О. П. Богданов, Н. К. Кольцов, Г. Шаде, Евері, Мак-Леод, Мак-Карті, Д. Уотсон - ось одні з тих великих учених, які внесли величезний внесок в науку про спадковості.
В останні роки на тлі загального зниження захворюваності та смертності зросла питома вага вроджених і спадкових хвороб. У зв'язку з цим роль генетики в практичній медицині значно зросла. "Без знання генетики не можна ефективно проводити діагностику спадкових та вроджених захворювань." 2
Спадковість - властиве всім організмам властивість повторювати в ряді поколінь однакові ознаки та особливості розвитку; обумовлено передачею в процесі розмноження від одного покоління до іншого матеріальних структур клітини, що містять програми розвитку з них нових особин. Тим самим спадковість забезпечує спадкоємність морфологічної, фізіологічної і біохімічної організації живих істот, характеру їх індивідуального розвитку, або онтогенезу. Як загальнобіологічне явище спадковість-найважливіша умова існування диференційованих форм життя, ознак організмів, хоча воно порушується мінливістю-виникненням відмінностей між організмами. Торкаючись найрізноманітніші ознаки на всіх етапах онтогенезу організмів, спадковість виявляється в закономірності успадкування ознак, тобто передачі їх від батьків нащадкам.
Іноді термін спадковість відносять до передачі від одного покоління іншому інфекційних почав (т. зв. Інфекційна спадковість) або навичок навчання, освіти, традицій (т. зв. Соціальна, або сигнальна спадковість). Подібне розширення поняття
спадковість за межі його біологічної та еволюційної сутності спірно. Лише у випадках, коли інфекційні агенти здатні взаємодіяти з клітинами господаря аж до включення до їх генетичний апарат, відокремити інфекційну спадковість від нормальної важко.
Умовні рефлекси. Як ми знаємо, умовні рефлекси-це індивідуально придбані складні пристосувальні реакції організму тварин і людини, що виникають при певних умовах (звідси назва) на основі утворення тимчасової зв'язку між умовним (сигнальним) подразником і підкріплювальним цей подразник безусловнорефлекторном актом. Умовні рефлекси не успадковуються, а заново виробляються кожним поколінням, проте роль спадковості у швидкості закріплення умовних рефлексів і особливостей поведінки бесcпорна. Тому в сигнальну спадковість входить компонент біологічної спадковості.
Спроби пояснення явищ спадковості, пов'язані з глибокої давнини
(Гіппократ, Арістотель та ін), представляють лише історичний інтерес. Тільки розтин сутності статевого розмноження дозволив уточнити поняття спадковості і пов'язати її з певними частинами клітини. До середини 19 ст. завдяки численним дослідам по гібридизації рослин (Й. Г. Кельрейтер та ін) накопичуються дані про закономірності спадковості. У 1865 році Г. Мендель в ясній математичній формі повідомив результати своїх експериментів по гібридизації гороху. Ці повідомлення пізніше отримали назву законів Менделя і лягли в основу вчення про спадковість-менделізму. Майже одночасно були зроблені спроби умоглядно зрозуміти суть спадковості. У книзі "Зміни свійських тварин і культурних рослин" Ч. Дарвін (1868 р.) запропонував свою "тимчасову гіпотезу пангенезіса", згідно з якою від всіх клітин організму відокремлюються їх зачатки-геммули, які, рухаючись з потоком крові, осідають в статевих клітинах і утвореннях, службовців для безстатевого розмноження (нирки та ін.) Таким чином, виходило, що статеві клітини і нирки складаються з величезної кількості геммул. При розвитку організму геммули перетворюються в клітини того ж типу, з яких вони утворилися. У гіпотезі пангенезіса об'єднані нерівноцінні подання: про наявність в статевих клітинах особливих частинок, визначають наступний розвиток особини; про перенесення їх з клітин тіла в статеві. Перше положення було плідним і призвело до сучасних уявлень про корпускулярну спадковості. Друге, що дало підставу для представлення про спадкування придбаних ознак, виявилося хибним. Умоглядні теорії спадковості розвивали також Ф. Гальтон, К. Негелі Х. Де Фриз.
Найбільш деталізовану спекулятивну теорію спадковості запропонував А. Вейсман (1892). Грунтуючись на накопичених до того часу даних по заплідненню, він визнавав наявність в статевих клітинах особливої речовини-носія спадковості-зародкової плазми. Видимі освіти клітинного ядра-хромосоми-Вейсман вважав вищими одиницями зародкової плазми-ідантамі.Іданти складаються з ід, розташовуючись-дяться в хромосомі у вигляді зерен в лінійному порядку. Іди складаються з детермінатів, що визначають при розвитку особини сорт клітин, і Біофора, що обумовлюють окремі властивості клітин. Іда містить в собі всі детермінатів, потрібні для побудови тіла особини даного виду. Зародкова плазма міститься лише в статевих клітинах; соматичні, або клітини тіла, позбавлені її. Щоб пояснити це докорінна відмінність, Вейсман припускав, що в процесі дроблення заплідненого яйця основний запас зародкової плазми (а значить, і детермінатів) потрапляє в одну з перших клітин дроблення, яка стає родоначальної клітиною так званого зародкового шляху. В інші клітини зародка в процесі "неравнонаследственних поділів" потрапляє лише частина детермінатів; нарешті, в клітинах залишаться детермінатів одного сорту, що визначають характер і властивості саме цих клітин. Істотне властивість зародкової плазми-її велике сталість. Теорія Вейсмана виявилася помилковою у багатьох деталях. Проте його ідея про роль хромосом і про лінійне розташування в них елементарних одиниць спадковості виявилася вірною і передбачила хромосомну теорію спадковості. Логічний висновок з теорії Вейсмана-заперечення успадкування набутих ознак. У всіх умоглядних теоріях спадковості можна виявити окремі елементи, що знайшли в подальшому підтвердження і більш повний розвиток в ситуації, що на початку 20 ст. Генетиці. Найважливіші з них:
а) виділення в організмі окремих ознак або властивостей, успадкування яких може бути проаналізовано відповідними методами;
б) детермінація цих властивостей особливими дискретними одиницями спадковості, локалізованими в структурах клітини (ядра) (Дарвін називав їх геммул, Де Фриз-пангеном, Вейсман-детермінантами). У сучасній генетиці загальноприйнятим став запропонований В. Іогансеном (1909) термін ген.
"Ген-елементарна одиниця спадковості, що представляє відрізок молекули дезоксирибонуклеїнової кислоти - ДНК (у деяких вірусів-рибонуклеїнової кислоти-РНК). Кожен ген визначає будову одного з білків живої клітини і тим самим бере участь у формуванні п різнака або властивостей організму .. " 3
Методи Гальтона. Окремо стояли спроби встановлення закономірностей спадковості статистичними методами. Один з создатеей біометрії-Ф. Гальтон застосував розроблені ним методи обліку кореляції і регресії для встановлення зв'язку між батьками і нащадками. Він сформулював такі закони спадковості (1889):
- Регресії, або повернення до предків
- Анцестральной спадковості, то естьдолі спадковості предків у спадковості нащадків.
Закони носять статистичний характер, вони можуть бути застосовані лише до совокупностям організмів і не розкривають суті і причин спадковості, що могло бути досягнуто тільки за допомогою експериментального вивчення спадковості різними методами і насамперед гібридологічного аналізу, основи якого були закладені ще Менделем. Так були встановлені закономірності успадкування якісних ознак: моногибридное-відмінність між схрещується формами залежить лише від однієї пари генів, дигибридное-від двох, полігібридне-від багатьох. При аналізі успадкування кількісних ознак була відсутня чітка картина розщеплення, що давало привід виділяти особливу, так звану злиту спадковість і пояснювати її зміщенням спадкових плазм схрещується форм. Надалі гибридологический і біометричний аналіз успадкування кількісних ознак показав, що і злита спадковість зводиться до дискретної, але успадкування при цьому полігенне. У цьому випадку розщеплення важко виявити, тому що воно ппроісходіт за багатьма генами, дія яких на ознаку ускладнюється сильним впливом умов зовнішнього середовища. Таким чином, хоча ознаки можна розділяти на якісні та кількісні, терміни "кчественная" і "кількісна" спадковість не виправдані, так як обидві категорії спадковості принципово однакові.
Розвиток цитології пртівело до постановки питання про матеріальні основи спадковості. Вперше думка про роль ядра як носія спадковості була сформульована
Гертвиг (1884) і Е. Страсбургером (1884) на підставі вивчення процесу запліднення. Т. Бовері (1887) встановив індивідуальність хромосом і розвинув гіпоьезу про їх якісну відмінність. Він же, а також Е. ван Бенедет (1883) встановили зменшення кількості хромосом удвічі при утворенні статевих клітин у мейозі. Американський вчений У. Сеттон (1902) дав цитологічне пояснення законом Менделя про незалежне успадкування пріізнаков. Однак справжнє обгрунтування хромосомної теорії спадковості було дано в роботах Т. Моргана та його школи (починаючи з 1911), в яких було показано точну відповідність між генетичними і цитологічними даними. У дослідах на дрозофілебило встановлено нарушеніет незалежного розподілу ознак-їх зчеплене успадкування. Це явище було пояснено зчепленням генів, тобто знаходженням генів, що визначають ці ознаки, в одній певній парі хромосом. Вивчення частоти рекомбінації між зчепленими генами (в результаті кросинговеру) дозволило скласти карти розташування генів у хромосомах.
Генетичні карти хромосом - схеми відносного розташування зчеплених між собою спадщин. факторів - генів. Генетичні карти хромосом відображають реально існуючий лінійний порядок розміщення генів у хромосомах і важливі як в теоретичних дослідженнях, так і при проведенні селекційної роботи, тому що дозволяють свідомо підбирати пари ознак при схрещуваннях, а також передбачати особливості успадкування і прояву різних ознак у досліджуваних організмів . Маючи Генетичні карти хромосом, можна по спадкуванню «сигнального» гена, тісно зчепленого з досліджуваним, контролювати. передачу потомству генів, що обумовлюють розвиток важко аналізованих ознак; напр., ген, що визначає зморщений ендосперм у кукурудзи і що знаходиться в 9-й хромосомі, зчеплений з геном, визначальним знижену життєздатність рослини. Численні факти відсутності (всупереч законам Менделя) незалежного розподілу призна
ков у гібридів другого покоління були пояснені хромосомної теорією спадковості. Гени, розташовані в одній хромосомі, в більшості випадків успадковуються спільно і утворюють одну групу зчеплення, кількість яких брало, таким чином, відповідає у кожного організму гаплоїдному числу хромосом. Американський генетик Т. X. Морган показав, проте, що зчеплення генів, розташованих в одній хромосомі, у диплоїдних організмів не
абсолютне; в деяких випадках перед освітою статевих клітин між однотипними, або гомологічними, хромосомами відбувається обмін соответств. ділянками; цей процес носить назв. перекреста, або кросинговеру. Обмін ділянками хромосом (з розташованими в них генами) відбувається з різною ймовірністю, що залежить від відстані між ними (чим далі один від одного гени, тим вище ймовірність кросинговеру і, отже, рекомбінації). Генетич. аналіз дозволяє виявити перехрест тільки при відмінності гомологічних хромосом за складом генів, що при кросинговері призводить до появи нових генних комбінацій. Зазвичай відстань між генами на генетичних картах хромосом виражають як відсоток кросинговеру (відношення числа мутантних особин, які відрізняються від батьків іншим поєднанням генів, до загального кол-ву вивчених особин); одиниця цієї відстані - морганіда - відповідає частоті кросинговеру в 1%.
Отже, виділимо основні положення хромосомної теорії спадковості:
1. Гени розташовуються у хромосомах, різні хромосоми містять неоднакове чис ло генів, набір генів кожної з хромосом унікальний.
2. Гени в хромосомі розташовані лінійно, кожен ген займає в хромосомі певний локус (місце).
3. Гени, розташовані в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення і разом (зчеплене) передаються нащадкам, число груп зчеплення дорівнює гаплоїдному набору хромосом.
4. Зчеплення не абсолютно, тому що в профазі мейозу може відбуватися кросинговер і гени, находящіесяв одній хромосомі, разобщаются. Сила зчеплення залежить від відстані між генами в хромосомі: чим більше відстань, тим менше сила зчеплення. і навпаки. Відстань між генами вимірюється у відсотках кросинговеру. 1% кросинговеру соответтствует однієї морганіда. 4
Генетичні карти хромосом складають для кожної пари гомологічних хромосом. Групи зчеплення нумерують послідовно, у міру їх виявлення. Крім номера групи зчеплення, вказують повні або скорочені назви. мутантних генів, їх відстані в морганідах від одного з кінців хромосоми, прийнятого за нульову точку, а також місце центромери. Скласти Генетичні карти хромосом можна лише для об'єктів, у яких вивчено велике число мутантних генів. Наприклад, у дрозофіли ідентифіковано понад 500 генів, локалізованих в її 4 групах зчеплення, у кукурудзи - близько 400 генів, розподілених у 10 групах зчеплення (рис. 1). У менш вивчених об'єктів число виявлених груп зчеплення
менше гаплоїдного числа хромосом. Так, у будинкової миші виявлено близько 200 генів, які утворюють 15 груп зчеплення (насправді їх 20); у курей вивчено поки всього 8 з 39. У людини з очікуваних 23 груп зчеплення (23 пари хромосом) ідентифіковано лише 10, причому в кожній групі відома невелика кількість генів; найбільш докладні карти складені для статевих хромосом.
Генетика статі. Кількість груп зчеплених генів виявилося рівним кількості пар хромосом, властивих даному виду. Найважливіші докази хромосомної теорії спадковості були отримані при вивченні спадкування, зчепленого з підлогою. Раніше цитологи відкрили в хромосомних наборах ряду видів жіівотних особливі, так звані статеві хромосоми, якими самки відрізняються від самців. В одних випадках самки мають 2 однакові статеві хромосоми (XX), а самці-різні (XY), в інших - самці-2 однакові (XX, або ZZ), а самки - різні (XY, або ZW). Підлога з однаковими статевими хромосомами називається р омогаметним, з різними - гетерогаметним. Жіноча стать гомогаметен, а чоловічий гетерогаметен у деяких комах (в тому числі у дрозофіли) і всіх ссавців. Зворотне співвідношення - у птахів і метеликів. Ряд ознак у дрозофіли успадковується в
суворій відповідності з передачею нащадкам X-хромосом. Самка дрозофіли, проявляюща
рецесивних ознака, наприклад біле забарвлення очей, в силу гомозиготності з цього гену, находящімуся в X-хромосомі, передає біле забарвлення очей усім синам, так як вони отримують свою X-хромосому тільки від матері. У випадку гетерозиготності за рецесивним зчеплених зі статтю ознак самка передає його половині синів. При протилежному визначенні статі (самці XX, або ZZ; самки-XY, або ZW) особини чоловічої статі передають зчеплені зі статтю ознаки дочкам, які отримують свою X (= Z) хромосому від батька. Іноді в результаті нерозходження статевих хромосом при мейозі виникають самки будови XXY і самці XYY. Можливі також випадки сполуки X-хромосом кінцями; тоді самки передають зчеплені X-хромосоми своїм дочкам, у яких і проявляються зчеплені зі статтю ознаки. Сини ж схожі на батьків (таке успадкування називається гологеніческім). Якщо успадковані гени знаходяться в Y-хромосомі, то визначаються ними ознаки передаються тільки по чоловічій лінії - від батька до сина (таке успадкування називається голандріческім). Хромосомна теорія спадковості розкрила внутрішньоклітинні механізми спадковості, дала точне і єдине пояснення всіх явищ успадкування при статевому розмноженні, пояснила сутність змін спадковості, тобто мінливості.
Нехромосомная теорія спадковості. Первенствующая роль ядра і хромосом у спадковості не виключає передачі деяких ознак і через цитоплазму, в якій виявлені структури, здатні до самовоспроизведению.Единицы цитоплазматичної (нехромосомной) спадковості відрізняються від хромосомних тим, що вони не розходяться при мейозі. Тому потомство при нехромосомной спадковості відтворює ознаки тільки одного з батьків (частіше матері). Таким чином, розрізняють ядерну спадковість, пов'язану з передачею спадкових ознак, що знаходяться в хромосомах ядра (іноді її називають хромосомної спадковістю), і внеядерную спадковість, залежну від передачі самовідтворюються структур цитоплазми. Ядерна спадковість реалізується і при вегетативному розмноженні, але не супроводжується перерозподілом генів, що спостерігається при статевому розмноженні, а забезпечує константну передачу ознак з покоління в покоління, порушується тільки соматичними мутаціями.
Молекулярна генетика. Застосування нових фізичних і хімічних методів, а також використання в якості об'єктів дослідження бактерій і вірусів різко підвищили роздільну здатність генетичних експериментів, призвели до вивчення спадковості на молекулярному рівні і бурхливого розвитку молекулярної генетики. Вперше Н. К. Кольцов (1927 р) висунув і обгрунтував уявлення про молекулярну основі спадковості і про матричному способі розмноження "спадкових молекул". У 40-х рр.. 20 в. була експериментально доведена генетична роль дізоксірібонуклеіновой кислоти (ДНК), а в 50-60-х рр.. встановлено її молекулярна структура та з'ясовано принципи кодування генетичної інформації. Генетична інформація, закладена в спадкових структурах організмів (у хромосомах, цитоплазмі, клітинних організмах), що отримується від предків у вигляді сукупності генів інформація про склад, будову і характер обміну складових організм речовин (насамперед білків і нуклеїнових кислот) і пов'язаних з ними функціях. У багатоклітинних форм при статевому розмноженні генетична інформація передається з покоління в покоління через посередництво статевих клітин - гамет, єдина функція яких брало - передача і зберігання генетичної інформації. У мікроорганізмів і вірусів є особливі типи її передачі. Генетична інформація міститься переважно в хромосомах, де вона зашифрована у певній лінійній послідовності нуклеотидів у молекулах дезоксирибонуклеїнової кислоти - ДНК (генетичний код). Генетичний код - це система кодування спадкової інформації в молекулах нуклеїнових кислот, що реалізується у тварин, рослин, бактерій і вірусів у вигляді послідовності нуклеотидів. У природних нуклеїнових кислотах - дезоксирибонуклеїнової (ДНК) і рибонуклеїнової (РНК)-зустрічаються 5 поширених типів нуклеотидів (по 4 в кожній нуклеїнової к-ті), разлчающіхся по входить в їхній склад азотистій основи. У ДНК зустрічаються основи:
аденін (А), гуанін (Г), цитозин (Ц), тимін (Т); в РНК замість тиміну є урацил (У). Крім них, у складі нуклеїнових к-т виявлено бл. 20, які рідко зустрічаються, (т. зв. Неканонічних, або мінорні) основ, а також незвичні Сахаров. Так як кількість кодують знаків Генетичного коду (4) і число різновидів амінокислот в білку (20) не збігаються, кодове число (тобто кількість нуклеотидів, що кодує 1 амінокислоту) не може дорівнювати 1. Різних сполучень по 2 нуклеотида можливо лише 4 2 = 16, але цього також недостатньо для зашифровки всіх амінокислот. Американський вчений Г. Гамов запропонував (1954) модель т р і п л е т н о г о генетичного коду, тобто такого, в якому 1 амінокислоту кодує група з трьох нуклеотидів, званих кодоном. Число можливих триплетів дорівнює 4 3 = 64, а це більш ніж утричі перевищує число розповсюджених амінокислот, у зв'язку з чим було висловлене припущення, що кожній амінокислоті відповідає кілька кодонів (так звана вирожденність коду). Було запропоновано багато різних моделей генетичного коду, з яких уваги заслуговували три моделі (див. рис.): Код, що перекривається, без ком, пеперекривається код без ком і код із комами. У 1961 Ф. Крік (Великобританія) із співробітниками одержав підтвердження гіпотези триплетного коду без ком. Встановлено слід. осн. закономірності, що стосуються генетичного коду: 1) між послідовністю нуклеотидів і кодируемой послідовністю амінокислот існує лінійна відповідність (колінеарність генетичного коду), 2) зчитування коду починається з певної точки; 3) зчитування проходить в одному напрямку в межах одного гена; 4) код є пеперекривається ; 5) при зчитуванні не буває проміжків (код без ком); 6) генетичний код, як правило, є виродженим, тобто 1 амінокислоту кодує 2 і більш триплетів-синонімів (вирожденність генетичного коду зменшує ймовірність того, що мутаційна заміна підстави в триплеті призведе до помилки); 7) кодове число дорівнює трьом;
8) код у живій природі універсальний (за деякими винятками). Універсальність генетичного коду підтверджується експериментами по синтезу білка in vitго. Якщо у безклітинну систему, отриману з одного організму (наприклад, кишкової палички), додати нуклеіновокислотну матрицю, отриману з іншого організму, що далеко відстає від першого в еволюційному відношенні (наприклад, проростків гороху), то в такій системі буде йти білковий синтез. Завдяки роботам амер. генетиків М. Ниренберга, С. Очоа, X. Корану відомий не тільки склад, але й порядок нуклеотидів у всіх кодонах ..
З 64 кодонів у бактерій і фагів 3 кодону - УАА, УАГ і УГА - не кодують амінокислот; вони служать сигналом до звільнення поліпептидного ланцюга з рибосоми, тобто сигналізують про завершення синтезу поліпептиду. Їх зв. терминирующего кодонами. Існують також 3 сигналу про початок синтезу - це т. зв. ініціюють колони - АУГ, Гуг і УУГ, - к-які, будучи включеними на початку відповідної інформаційної РНК (і-РНК), визначають включення формілметіоніна в перше положення синтезується поліпептидного ланцюга. Наведені дані справедливі для бактеріальних систем; для вищих організмів багато чого ще не ясно. Так, кодон УГА у вищих організмів може бути значущим, не зовсім зрозумілий також механізм ініціації поліпептиду.
Реалізація генетичного коду в клітині відбувається в два етапи. Перший з них протікає в ядрі; він носить назв. транскрипції і полягає в синтезі молекул і-РНК на відповідних ділянках ДНК. При цьому послідовність нуклеотидів ДНК «переписується» в нуклеотидну послідовність РНК. Другий етап - трансляція - протікає в цитоплазмі, на рибосомах; при цьому послідовність нуклеотидів і-РНК перекладається в послідовність амінокислот у білку; цей етап протікає при участі транспортної РНК (т-РНК) і відповідних ферментів.
Генетична інформація реалізується в ході онтогенезу - розвитку особини - її передачею від гена до ознакою. Усі клітини організму виникають в результаті поділів єдиною ис
Ходна клітини - зиготи - і тому мають один і той же набір генів - потенційно одну і ту ж генетичну інформацію. Специфічність клітин різних тканин визначається тим, що в них активні різні гени, тобто реалізується не вся інформація, а тільки її частину, необхідна для функціонування даної тканини.
У міру вивчення спадковості на субклітинному та молекулярному рівні поглиблювалась і уточнювалося уявлення про ген. Якщо в дослідах з успадкування різних ознак ген постулював як елементарна неподільна одиниця спадковості, а в світлі даних цитології його розглядали як ізольовану ділянку хромосоми, то на молекулярному рівні ген-що входить до складу хромосоми ділянку молекули ДНК, здатний до самовідтворення і має специфічну структуру, в якій закодована програма розвитку одного або кількох ознак організму. У 50-х рр.. на мікроорганізмах (американський генетик С. Бензер) було показано, що кожен ген складається з ряду різних ділянок, які можуть мутувати і між якими може відбуватися кросинговер. Так підтвердилося уявлення про складну структуру гена, розвивалося ще в 30-х рр.. А. C. Серебровський і Н. П. Дубініним на основі даних генетичного аналізу.
У 1967-69 рр.. був здійснений синтез вірусної ДНК поза організмом, а також хімічний синтез гена дріжджовий аланіновой транспортної РНК. Нової областю дослідження стала спадковість соматичних клітин в організмі і в культурах тканин. Відкрита можливість експериментальної гібридизації соматичних клітин різних видів. У зв'язку з досягненнями молекулярної біології явища спадковості придбали ключове значення для розуміння ряду біологічних процесів, а також для безлічі питань практтікі.
Спадковість і еволюція. Ще Дарвіну було зрозумілим значення спадковості для еволюції організмів. Встановлення дискретної природи спадковості усунуло
одне з важливих заперечень проти дарвінізму: при схрещуванні особин, у яких з'явилися спадкові зміни, останні повинні нібито "розбавлятися" і слабшати у своєму напрямку. Однак, відповідно до законів Менделя, вони не знищуються і не змішуються, а знову проявляються в потомстві в певних умовах. У популяціях яв-
лення спадковості постали як складні процеси, засновані на схрещуваннях між особинами, відборі, мутаціях, генетико-автоматичних процесах та ін На це вперше вказав С. С. Четвериков (1926 р.), експериментально довів накопичення мутацій всередині популяції. І. І. Шмальгаузен (1946 р.) висунув положення про "мобілізаційному ре
резерву спадкової мінливості "як матеріал для творчої діяльності природного відбору при зміні умов зовнішнього середовища. Показано значення різних типів змін спадковості в еволюції. Еволюція розуміється як поступове і багаторазове зміна спадковості виду. в той же час спадковість, забезпечує сталість видовий організації,-це корінне властивість життя, пов'язане з фізико-хімічної структкр елементарних одиниць клітини, перш за все її хромосомного апарату, і минуле тривалий період еволюції.
Принципи організації цієї структури (генетичний код), мабуть, універсальні для всіх живих істот і розглядаються як найважливіший атрибут життя.
Під контролем спадковості знаходиться і онтогенез, що починається з запліднення яйця і здійснюється в конкретних умовах середовища. Звідси відмінність між сукупністю генів, одержуваних організмом від батьків, - генотипом і комплексом ознак організму на всіх стадіях його розвитку - фенотипом. Роль генотипу і середовища у формуванні фенотипу може бути різна.
Але завжди слід враховувати генотипически обумовлену норму реакції організму на впливи середовища. Зміни у фенотипі не відображаються адекватно на генотіпіч. структурі статевих клітин, тому традиційне уявлення про успадкування набутих ознак відкинуто, як що не має фак-тич. основи і неправильне теоретично. Механізм реалізації спадковості в ході розвитку особини, мабуть, пов'язаний зі зміною дії різних генів у часі і здійснюється при взаємодії ядра і цитоплазми, в якій відбувається синтез тих чи інших білків на основі програми, записаної в ДНК і передається в цитоплазму з інформаційної РНК.
Закономірності спадковості мають величезне значення для практики сільського г-ва і медицини. На них грунтуються виведення нових і вдосконалення існуючих сортів рослин та порід тварин. Вивчення закономірностей спадковості призвело до наукового обгрунтування застосовувалися раніше емпірично методів селекції і до розробки нових прийомів (експериментальний мутагенез, гетерозис, поліплоїдії та ін.)
Генетика людини - це галузь генетики, тісно пов'язана з антропологією і медициною. Генетика людини умовно поділяють на антропогенетіку, що вивчає спадковість і мінливість нормальних ознак людського організму, і генетику медичну, до-раю вивчає його спадкову патологію (хвороби, дефекти, каліцтва 'та ін.) Генетика людини пов'язана також з еволюційною теорією, так як досліджує конкретні механізми еволюції людини і її місце в природі, з психологією, філософією, соціологією. З напрямів Генетика людини інтенсивно розвиваються пітогенетіка, біохіміч. генетика, імуногенетика, генетика вищої нервової діяльності, физиологич. генетика.
У генетиці людини замість класичні. Гибридологического аналізу застосовують генеалогічний метод, к-рий полягає в аналізі розподілу в сім'ях (точніше, в родоводах) осіб, що володіють даною ознакою (або аномалією) і не володіють їм, що розкриває тип спадкування, частоту і інтенсивність прояву ознаки і т. д. При аналізі сімейних даних отримують також цифри емпіричного ризику, тобто вірогідність володіння ознакою в залежності від ступеня спорідненості з його носієм. Генеалогіч. методом уже показано, що більше 1800 морфологіч., біохіміч. та ін ознак людини успадковується за законами Менделя. Наприклад, темне забарвлення шкіри і волосся домінує над світлою; знижена активність або відсутність нек-яких ферментів визначається рецесивними генами, а зріст, вага, рівень інтелекту і ряд ін ознак - «полімерними" генами, тобто системами з мн. генів. Мн. ознаки і хвороби людини, наследующихся зчеплений з підлогою, обумовлені генами, локалізованими в Х-чи У-хромосомі. Таких генів відомо бл. 120. До них відносяться гени гемофілії А і В, недостатності ферменту глюко-зо-6-фосфат-дегідрогенази, колірної сліпоти та ін Др. метод генетики людини-блізнецевий м е т о д. Однояйцеві близнюки (ОБ) розвиваються з однієї яйцеклітини, заплідненої одним спермием; тому набір генів (генотип) в Про ідентичний. Разнояйцевие близнюки (РБ) розвиваються з двох і більше яйцеклітин, запліднених різними спермиями; тому їх генотипи відрізняються так само, як у братів і сестер.
Спадковість і середовище.
Гени проявляють свої функції не в порожнечі, а в такій високоорганізованої системі, як клітина, яка сама перебуває у певному оточенні - серед інших клітин або у зовнішньому середовищі. Який би не був генотип, його властивості виявляються лише в тій мірі, в якій це дозволяють навколишні умови.
Рослина, що вирощується в темряві, залишається білим і кволим; вона нездатна витягувати з вуглекислого газу енергію, необхідну для обміну речовин, навіть у тому випадку, коли всі його клітини містять генетичну інформацію. необхідну для розвитку хлоропластів, а також синтезу та діяльності хлорофілу. У рівній мірі генетичні потенції, що визначають колір очей, виявляються тільки в особливих умовах, які створюються в клеткахрадужной оболонки; ці потенції реалізуються за умови, якщо попередньо завдяки дії численних генів саме око дорстаточно розвинувся.
Нарешті, фенотип організму являє собою результат взаємодій між генотипом і середовищем в кожен даний момент його життя і на кожному етапі його індивідуального розвитку.
Дії середовища можуть бути віднесені до двох типів, хоча в реальній обстановці вони часто накладаються один на одного. З одного боку, це сильні впливу, що призводять до повного або часткового пригнічення вираження генетичних потенцій з іншого - слабкі впливи, що виражаються лише в невеликих змінах ступеня їх вираження. Перший тип впливів залежить від випадкових обставин. другий звичайний і неазривно пов'язаний з функціонуванням живої матерії.
Індивідуальний розвиток вищої організму починається зі стадії зиготи. Спадкові потенції, одержувані ним від батьків, виявляються лише поступово, в ході тривалого і складного процесу розвитку. і починаючи з перших поділів дроблення яйця, в їх реалізації бере участь середовище.
Для генів майбутнього організму вихідної середовищем служить цитоплазма яйця, що походить від материнського організму і втілює в собі клітинну безперервність. Цього може виявитися досить, щоб орієнтувати розвиток ембріона в напрямі, не збігається з його власним генотипом.
Порівняння внутріпарних відмінностей між однояйцевими і різнояйцевих близнюками дозволяє судити про відносному значенні спадковості і середовища у визначенні властивостей людського організму. У блізнецових дослідженнях особливо важливий показник конкордантності, що виражає (в%) вірогідність володіння даною ознакою одним з членів пари ПРО або РБ, якщо його має інший член пари. Якщо ознака детермінований переважно спадковими факторами, то відсоток конкордантності набагато вище в Про, ніж у РБ. Наприклад, конкордантность за групами крові, к-які детерміновані лише генетично, в Про дорівнює 100%. При шизофренії конкордантность в Про досягає 67%, в той час як в РБ - 12,1%; при природженому слабоумстві (олігофренії) - 94,5% і 42,6% відповідно. Подібні порівняння проведені відносно ряду захворювань. Таким чином, дослідження близнюків показують, що внесок спадковості і середовища у розвиток найрізноманітніших ознак різний і ознаки розвиваються в результаті взаємодії генотипу і зовнішнього середовища. Одні ознаки обумовлені переважно. генотипом, при формуванні ін ознак генотип виступає в якості предрасполагающего фактора (або фактора, лімітує норму реакції організму на дії зовнішнього середовища).
Хвороби, пов'язані з мутаціями. Геном людини включає декілька мільйонів генів, здатних до того ж по-різному впливати на розвиток ознак. У результаті мутацій і перекомбінації генів виникає притаманне людині різноманітність по самих різних ознаках. Гени людини мутують кожен з частотою від 1 на 100 000 до 1 на 10 000 000 гамет у покоління. Поширення мутацій серед великих груп населення вивчає популяційна генетика людини, що дозволяє скласти карти поширення генів, що визначають розвиток нормальних ознак та спадкових хвороб. Особливий інтерес для популяційної генетики людини представляють ізоляти - групи населення, в яких з яких-небудь причин (географіч., економіч., Соціальним, релігійним і ін) шлюби укладаються частіше між членами групи. Це призводить до підвищення частоти кровного споріднення вступають у шлюб, а значить, і вірогідність того, що рецесивні гени перейдуть в гомозиготний стан і виявляться, що особливо помітно при нечисленності ізоляту.
Дослідження в області Генетики людини продемонстрували наявність природного відбору в людських популяціях. Однак відбір у людини набуває специфічних рис: він інтенсивно діє тільки на ембріональній стадії (наприклад, мимовільні аборти - відображення такого відбору). Відбір в людському суспільстві здійснюється за допомогою диференціальної шлюбності і плодючості, тобто в результаті взаємодії соціальних і біологічних факторів. Мутаційний процес і відбір обумовлюють величезне
різноманіття (поліморфізм) по ряду ознак, властиве людині, що робить його з биологич. точки зору надзвичайно пластичним і пристосованим видом.
Широке використання в генетиці людини цитологічних методів сприяло розвитку цитогенетики, де основний об'єкт дослідження - хромосоми, тобто структури клітинного ядра, в яких локалізовані гени. Встановлено (1946), що хромосомний набір в клітинах тіла людини (соматичних) складається з 46 хромосом, причому жіноча стать визначається наявністю двох Х-хромосом, а чоловічий - Х-хро-мосом і У-хромосоми. У зрілих статевих клітинах знаходиться половинне (гаплоидное) число хромосом. Мітоз, мейоз і запліднення підтримують наступність і сталість хромосомного набору як у ряді клітинних поколінь, так і в поколіннях організмів. У результаті порушень зазначених процесів можуть виникати аномалії хромосомного набору зі зміною числа і структури хромосом, що призводить до виникнення хромосомних хвороб, к-які нерідко виражаються в недоумстві, розвитку важких вроджених вад, аномалій статевої диференціації або зумовлюють мимовільні аборти.
Історія вивчення хромосомних хвороб бере початок з клінічних досліджень, що проводилися задовго до опису хромосом людини та відкриття хромосомних аномалій.
Хромосомні хвороби - хвороба Дауна, синдроми: Тернера, Клайнфелтера, Патау, Едвардса.
З розробкою методу авторадіографії стала можливою ідентифікація деяких індивідуальних хромосом, що сприяло відкриттю групи хромосомних хвороб, пов'язаних зі структурними перебудовами хромосом. Інтенсивний розвиток вчення про хромосомних хворобах почалося в 70-х роках 20 ст. після розробки методів диференціального фарбування хромосом.
Класифікація хромосомних хвороб заснована на типах мутацій втягнутих у них хромосом. Мутації в статевих клітинах призводять до розвитку повних форм хромосомних хвороб, при яких всі клітини організму мають одну і ту ж хромосомну аномалію.
В даний час описано 2 варіанти порушень числа хромосомних наборів - тетраплоїдів і тріплодія. Інша група синдромів обумовлена порушеннями числа окремих хромосом - трисоміями (коли є додаткова хромосома в диплоїдний набір) або
моносомія (одна з хромосом відсутня) .. моносомія аутосом несумісні з життям. Трисомії - більш часто зустрічається патологія у людини. Ряд хромосомних хвороб пов'язаний з порушенням числа статевих хромосом.
Найчисленніша група хромосомних хвороб-це синдроми, обумовлені структурними перебудовами хромосом. Виділяють хромосомні синдроми так званих
часткових моносомія (збільшення або зменшення числа окремих хромосом не на цілу хромосому, а на її частину).
У зв'язку з тим, що переважна частина хромосомних аномалій відноситься до категорії летальних мутацій, для характеристики їх кількісних параметрів використовуються 2 показника - частота распространеніея і частота виникнення. З'ясовано, що близько 170 з 1000 ембріонів і плодів гинуть до народження, з них близько 40% - внаслідок впливу хромосомних порушень. Тим не менш значна частина мутантів (носіїв хромосомної аномалії) мине дію внутрішньоутробного відбору.
Але деякі з них гинуть у ранньому, до досягнення пубертатного віку. Хворі з аномаліями статевих хромосом з-за порушень статевого розвитку, як правило, не залишають потомства.Отсюда слід всі аномалії можна віднести до мутацій. Показано, що в загальному випадку хромосомні мутації майже повністю зникають з популяції через 15 - 17 поколінь.
Для всіх форм хромосомних хвороб загальною ознакою є множинність порушень (вроджені вади розвитку). Спільними проявами хромосомних хвороб є: затримка фізичного і психомоторного розвитку, розумова відсталість, кістково-м'язові аномалії, вади серцево - судинної, сечостатевої, нервової та інших систем, відхилення в гормональному, біохімічному та імунологічному статусі і ін
Ступінь ураження органів при хромосомних хвороб залежить від багатьох факторів - типу хромосомної аномалії, відсутнього або надлишкового матеріалу індивідуальної хромосоми, генотипу організму, умов середовища, в якому розвивається організм.
Етіологічне лікування хромосомних хвороб в даний час не розроблено.
Розробка методів пренатальної діагностики робить цей підхід ефективним в боротьбі не тільки з хромосомними, але й ін спадковими хворобами.
Лікування і профілактика спадкових хвороб. Успіхи в розвитку генетики людини зробили можливими попередження і лікування спадкових захворювань. Один з ефективних методів їх попередження - медико-генетичне консультування з пророкуванням ризику появи хворого в потомстві осіб, що страждають даним захворюванням чи мають хворого родича. Досягнення біохімічної генетики людини розкрили першопричину (молекулярний механізм) безліч спадково обумовлених дефектів, аномалій обміну речовин, що сприяло розробці методів експрес-діагностики, що дозволяють швидко і рано виявляти хворих, і лікування мн. раніше невиліковних спадщин, хвороб. Найчастіше лікування складається у введенні в організм речовин, не утворюються в ньому внаслідок генетичного дефекту, чи в складанні спеціальних дієт, з яких брало усунуті речовини, що надають токсичну дію на організм у результаті спадково обумовленої нездатності до їх розщеплення. Багато генетичні дефекти виправляються за допомогою своєчасного хірургічного втручання або педагогічної корекції. Практичні заходи, спрямовані на підтримку спадкового здоров'я людини, на охорону генофонду людства, здійснюються через систему медико-генетичних консультацій. Основна мета медико-генетичного консультування - інформувати зацікавлених осіб про ймовірність ризику появи в потомстві хворих. До медико-генетичним заходів відноситься також пропаганда генетичних знань серед населення, оскільки це сприяє більш відповідальному підходу до дітородіння. Медико-генетична консультація утримується від заходів примусового або заохочувального характеру у питаннях дітонародження чи вступу в шлюб, приймаючи на себе лише функцію інформації. Велике значення має система заходів, спрямованих на створення найкращих умов для прояву покладе, спадщин, задатків і запобігання шкідливих впливів середовища на спадковість людини.
Генетика людини являє собою природничо основу боротьби з расизмом, переконливо показуючи, що раси - це форми адаптації людини до конкретних умов середовища (кліматичним і іншим), що вони відрізняються один від одного не наявністю «хороших» або «поганих» генів, а частотою розповсюдження звичайних генів, властивих всіх рас. Генетика людини показує, що всі раси рівноцінні (але не однакові) з біологічної точки
зору і володіють рівними можливостями для розвитку, визначуваного не генетичними а соціально-історичними умовами. Констатація біологічних спадкових відмінностей
між окремими людьми або расами не може служити підставою для будь-яких висновків морального, юридичного чи соціального порядку, що ущемляють права цих людей або рас. Дані генетики людини показали, що досить часті гени, що визначають розвиток різноманітних каліцтв і спадкових захворювань: спадкових хвороб обміну, психічних та ін Зменшенню ймовірності появи в сім'ях спадково хворих дітей покликані сприяти медико-генетичні консультації. Рання діагностика спадкових захворювань дозволяє застосувати необхідні методи лікування . Істотно важливий облік спадковості в реакції різних людей на ліки та інші хімічні речовини, а також
в імунологія, реакціях. Безперечна роль молекулярно-генетичних механізмів в етіології злоякісних пухлин.
Явища спадковості постають в різній формі в залежності від рівня життя, на якому вони вивчаються (молекула, клітина, організм, популяція). Але в кінцевому рахунку спадковість забезпечується самовідтворення матеріальних одиниць спадковості (генів і цитоплазматичних елементів), молекулярна структура яких відома. Закономірний матричний характер їх ауторепродукціі нарушаетсяі мутаціями окремих генів або перебудовами генетичних систем в цілому. Усяка зміна в ауторепродуцірующемся елементі успадковується константної.
Генетична інженерія.
Що таке генетична інженерія? Генетична інженерія - це розділ молекулярної генетики, пов'язані з цілеспрямованим створенням нових комбінацій генетичного матеріалу. Основа прикладної генетичної інженерії - теорія гена. Створений генетичний матеріал здатний розмножуватися в клітині-хазяїні і синтезувати кінцеві продукти обміну.
З історії генетичної інженерії. Генетична інженерія виникла в 1972 році, в Стенфордському університеті, в США. Тоді лабораторія П. Берга отримала першу рекомбінантного (гібридну) ДНК або (рекДНК). Вона поєднувала в собі фрагменти ДНК фага лямбда, кишкової палички і мавпячого вірусу SV40.
Будова рекомбінантної ДНК. Гібридна ДНК має вигляд кільця. Вона містить ген (або гени) і вектор. Вектор - це фрагмент ДНК, що забезпечує розмноження гібридної ДНК і синтез кінцевих продуктів діяльності генетичної системи - білків. Велика частина векторів отримана на основі фага лямбда, з плазмід, вірусів SV40, поліоми, дріжджів та ін бактерій. Синтез білків відбувається клітці-хазяїні. Найбільш часто в якості клітини-господаря використовують кишкову паличку, однак застосовують і ін бактерії, дріжджі, тварини
або рослинні клітини. Система вектор-господар не може бути довільною: вектор підганяється до клітини-хазяїна. Вибір вектора залежить від видової специфічності і цілей дослідження. Ключове значення в конструюванні гібридної ДНК несуть два ферменти. Перший - рестріктаза - розсікає молекулу ДНК на фрагменти за строго певних місць. І другий - ДНК-лігази - зшивають фрагменти ДНК в єдине ціле. Тільки після виділення таких ферментів створення штучних генетичних структур стало технічно здійсненним завданням.
Етапи генного синтезу. Гени, що підлягають клонування, можуть бути отримані в складі фрагментів шляхом механічного або рестріктазного дроблення тотальної ДНК. Але структурні гени, як правило, доводиться або синтезувати хіміко-біологічним шляхом, або одержувати у вигляді ДНК-копії інформаційних РНК, що відповідають обраному гену. Структурні гени містять тільки кодовану запис кінцевого продукту (білка, РНК), і повністю позбавлені регуляторних ділянок. І тому не здатні функціонувати в клітині-хазяїні.
При отриманні рекДНК утворюється найчастіше кілька структур, з яких тільки одна є потрібною. Тому обов'язковий етап становить селекція та молекулярне клонування рекДНК, введеної шляхом трансформації в клітку-господаря. Існує 3 шляхи селекції рекДНК: генетичний, імунохімічний і гібрізаціонний з міченими ДНК і РНК.
Практичні результати генної інженерії. У результаті інтенсивного розвитку методів генетичної інженерії отримані клони безлічі генів рибосомальної, транспортної та 5S РНК, гістонів, глобіну миші, кролика, людини, колагену, овальбуміна, інсуліну людини та ін пептидних гормонів, інтерферону людини та інше. Це дозволило створювати штами бактерій, які виробляють багато біологічно активні речовини, використовувані в медицині, сільському господарстві та мікробіологічної промисловості.
На основі генетичної інженерії виникла галузь фармацевтичної промисловості, названа «індустрією ДНК». Це одна із сучасних гілок біотехнології.
Для лікувального застосування допущений інсулін людини (хумулін), отриманий за допомогою рекДНК. Крім того, на основі численних мутантів по окремих генів, одержуваних при їх вивченні, створені високоефективні тест-системи для виявлення генетичної активності факторів середовища, в тому числі для виявлення канцерогенних сполук.
Теоретичне значення генетичної інженерії. За короткий термін генна інженерія справила величезний вплив на розвиток молекулярно-генетичних методів і дозволила істотно просунутися по шляху пізнання будови і функціонування генетичного апарату. Генна інженерія має великі перспективи в лікуванні спадкових хвороб, яких на сьогоднішній день зареєстровано близько 2000. Г.І. покликана допомагати виправляти помилки природи.
Досягнуті великі успіхи в клонуванні. Клон, або група клітин, утворюється поділом перший клітини. Кожна соматична клітина людини несе один і той же набір ген, всю
спадкову інформацію. Якщо вона почне ділитися, то виросте новий організм тобто з таким же генотипом. У 1997 р. доктор Ян Вілмут в Шотландії в м. Еддінбурге отримав з групою вчених ягняти Доллі (штучним шляхом). Цей ягня не має батька, так як клітка була взята у матері. Виникло побоювання, що експерименти з генної інженерії можуть бути небезпечні для людства. У 1974 р. спец. Комісія американських біологів опублікувала повідомлення генетикам світу, в якому рекомендувала утриматися від експериментів з деякими видами ДНК, поки не будуть розроблені заходи безпеки.
Але все-таки необхідно було розробити обмежувальні заходи. 30 липня 1997 комітет по науці в Конгресі США проголосував за повну заборону експериментів, пов'язаних з клонуванням людей. Президент ще раніше заборонив виділення грошей на ці експерименти.
У Росії в 1996 р. Державна Дума прийняла закон про державне регулювання в галузі ген. інженерії.
Гени індивідуальності.
"Одне з чудес, яке ми спостерігаємо щодня і щогодини, - неповторна індивідуальність кожної людини, що живе на Землі. Вченим довгий час не вдавалося знайти ключ до цієї загадки.
Відомо, що вся інформація про будову і розвиток живого організму "записана" у його геномі-сукупності генов.Счітается, що всередині одного виду геномні відмінності дуже незначні. " 5 Наприклад, ген забарвлення очей у людини відрізняється від гена забарвлення очей у кролика, проте у різних людей цей ген влаштований однаково і складається ііз однакових послідовностей ДНК.
Існує величезна різноманітність білків, з яких побудовані живі організми-і дивовижне різноманіття генів, що кодують ці білки. У геномі кожної людини є якісь області, що визначають його індивідуальність. Деякі гени людини відрізняються від генів щури всього кілька нуклеотидами-знаками генетичного коду. Інші гени в них різні, але однакові у двох людей. Мінливість, пов'язана з існуванням генів, подібних генам групи крові у людини, також не пояснює величезного розмаїття природних білків.
У 1985 р. були виявлені в геномі людини особливі сверхізменчівие ділянки-міні-сателіти. Ці ділянки ДНК виявилися індивідуальними у кожної людини і з їх допомогою вдалося отримати "портрет" його ДНК. Т. е. певних генів.
Цей "портрет" - складне поєднання темних і світлих смуг, схоже на злегка розмитий спектр, або на клавіатуру з темних і світлих клавіш різної товщини. Це поєднання називають ДНК-відбитками (за аналогією з відбитками пальців) чи "ДНК-профіль"
"На основі сверхізменчівих послідовностей ДНК були сконструйовані спеціальні маркери, або зонди ДНК." 6 Маркери, помічені радіоактивним ізотопом, додають до оброблених спеціальним чином ДНК, з якими перші знаходять подібні сверхізменчівие ділянки на ДНК і приєднуються до них. Ці ділянки стають радіоактивними, так що їх можна виявити за допомогою радіоавтографіі. У кожної людини розподіл таких
місць індивідуально. Там, де маркери приєднався до великого числа сверхізменчівих ділянок на ДНК (багато радіоавтографіческіх сигналів) - це широка темна смуга. Де мало місць приєднання, - вузька темна смуга. Де їх зовсім немає, - світла смуга.
Отже, вчені виявили, що геном людини буквально "насичений" сверхізменчівимі послідовностями ДНК.Сталі виявлятися невловимі перш індивідуальні послідовності ДНК.
Після розгадки індивідуальності людини, постало питання: чи мають такий же індивідуальністю інші організми? Чи існують у них сверхізменчівие послідовності ДНК? Учені повинні були знайти універсальний маркер, однаково придатний як для бактерій, так і для людини. Ним виявився бактеріофаг (вірус бактерій). Це відкриття було надзвичайно важливо для роботи генетиків і селекціонерів.
З'ясувалося, що за допомогою відбитків ДНК можна провести ідентифікацію особистості набагато більш успішну, ніж це дозволяли зробити ттрадіціонние методи відбитків пальців і аналіз крові. Імовірність помилки - одна на кілька мілліонов.Новим відкриттям срразу ж скористалися криміналісти, які швидко і ефективно застосували його на практиці.
За допомогою ДНК-відбитків можна розслідувати злочини не тільки теперішнього часу, але і глибокого минулого.
"Генетичні експертизи з установлення батьківства-найбільш частий привід звернення судебнихорганов до генетичної дактилоскопії. У судові установи звертаються чоловіки, які сумніваються в своєму батьківстві, і жінки, охочі отримати розлучення на підставі
того, що їх чоловік не батько дитини. Ідентифікацію материнства можна проводити за відбитками ДНК матері і дитини у відсутності батька, і навпаки. для встановлення батьківства досить ДНК-відбитків батька та дитини. При наявності ж матеріалу матері, батька та дитини ДНК-відбитки виглядають не складніше, ніж картинка зі шкільного підручника: кожна смуга на ДНК-відбитку дитини може бути "адресована" або батькові, або матері. " 7
Найбільш цікаві прикладні аспекти генетичної дактілоскопіі.Встает вопрс паспортизації за відбитками ДНК прееступніков-рецидивістів, введення в картотеки слідчих органів даних про відбитки ДНК нааряду з описом зовнішності. особливих прикмет, відбитків пальців.
Висновок
Все що ми знаємо сьогодні про механізми спадковості, які діють на всіх рівнях організації живого (особина, клітина, субклітинних структур, молекула), вдалося встановити завдяки теоретичному й технічному вкладом багатьох дисциплін - біохімії, кристалографії, фізіології, бактеріології, вірусологіію, цитології ... і, нарешті, генетики. У цій кооперації генетика виступала в якості ведучого початку досліджень, уніфікованого одержувані результати. Генетичне тлумачення біологічних явищ має по суті об'єднуюче значення, як це добре виражено в який став вже класичним аффорізме Ж. Моно: "Все, що вірно для бактерії, вірно і для слона". На сучасному етапі біологічних знань цілком обгрунтовано вважати, що всі властивості організмів, включаючи людину, можуть бути цілком пояснені (якщо вже не пояснені) особенностяміі їх генів і тих білків, які ними кодуються. Тому до якої б галузі біології ні відносилося досліджуване явище-будь то ембріологія, фізіологія, патологія або імунологія. тепер вже неможливо не враховувати його генетичні основи. За кожним явищем ховається його сувора детермінація-група працюючих генів і білків, що здійснюють свої функції.
Ці факти і являють собою в сукупності солідний внесок генетики в розуміння первинних механізмів життя. Але значення генетики цим не ісчерпиваеттся. воно пов'язане також з внутрішніми особливостями генетичного методу.
Генетик має справу з мутаціями, які служать для нього робочим матеріалом. Дійсно, мутація. виражається в спадковому зміні якогось властивості, виявляє певну частку генетііческого матеріалу організму, про існування і функції якої інакше було б важко здогадатися. Генетичний аналіз (який полягає у прослежііваніі передачі якого-небудь ознаки при статевому розмноженні) дозволяє встановити число генів, відповідальних за досліджуваний ознака. та їх локалізацію. Якщо ознака являє собою факт емпіричний, складний (оскільки він відповідає зовнішнім виразами складної взаємодії елементарних явищ) і до того ж змінюється в залежності від умов середовища і
численних микрофакторов, що вислизають від контролю експериментатора. то ген, навпаки, - факт точний, конкретний і стабільний. Цілком очевидно. що прагнення розкласти дане явище на його генетичні компоненти завжди сприяє становленню методу ясного логічного аналізу.
Крім того, використання даних генетики-єдиний метод, що дозволяє біологу вести строго наукове експериментальне дослідження і з упевненістю зіставляти отримані результати. Таким чином, генетика дає нам одночасно теоретично раціональний підхід, що вносить ясність у розуміння досліджуваних явищ, і точний експериментальний метод. Вони, безумовно, збережуть своє значення до тих пір. поки не будуть задовільно пояснені всі властивості живих організмів.
Термінологічний словник
Алельних гени-гени, располоденние в одних і тих же точках гомологічних хромосом. Аллель можнт бути домінантним і рецесивним.
Гаплоидности-стан клітини з половинною хромосомним набором (є лише по одній з двох гомологічних хромосом). Гаплоїдним набором хромосом мають жіночі і чоловічі статеві клітини.
Генетична рекомбінація - обмін ділянками генетичного матеріалу між гомологічними хромосомами або хроматидами в процесі ділення клітин.
Геном - сукупність генів, укладена в гаплоїдному наборі хромосом.
Генотип - сукупність генів в генетичному наборі у даного виду.
Гетерозиготність - стан гібридного генетичного набору, при якому гомологічні хромосоми містять різні алелі.
Гетерохроматин - спіраль, інтенсивно забарвлюються ділянки хромосом, що володіють своєрідною генетичної функцією.
Гіперплоідность - наявність більшої, ніж звичайно, кількості генетичного матеріалу.
Гіпоплоідность - наявність у клітинах меншого, ніж в нормі, кількості генетичного матеріалу.
Гомозиготність - стан генетичного набору, при якому парні гени на гомологічних хромосомах однакові.
Гомологічні хромосоми - хромосоми, подібні за будовою і несучі однаковий набір алельних генів.
Диплоїдної - наявність парного числа хромосом в клітинах, при якому кожній хромосомі відповідає її гомолог.
Диференціація клітин - процес спеціалізації функцій та біохімічних властивостей клітин в організмі.
ДНК - дезоксирибонуклеїнова кііслота-хімічна сполука, кодує генетичну інформацію і зберігає її в хромосомах еукаріотичних клітин.
Домінантність-переважне поява у фенотипі одного з двох парних генетичних ознак на противагу рецесивним ознакою.
Кон'югація хромосм - тимчасове сполучення гомологічних хромосом.
Мейоз - особливий вид поділу клітин. Його біологічний сенс полягає в генетичній рекомбінації і появі гаплоїдних статевих клітин.
Мембрана-в біології позначення для білково-ліпідних клітинних оболонок і внутрішньоклітинних перегородок.
Мітоз - сукупність складних процесів під час розподілу нестатевих клітин.
Мітохондрії - частки в цитоплазмі клітини, що виробляють енергію для її життєдіяльності.
Мутація - випадкова зміна генетичного матеріалу. передається у спадок.
Статеві хромосоми - у людини X-і Y-хромосоми. Усі інші (у людини 22 пари) іменуються аутосомами.
Протокаріотіческіе клітини - клітини, де ДНК не міститься в чітко вираженому ядрі.
Реплікація ДНК - подвоєння молекули ДНК перед поділом клітини.
Рецесивність - відсутність проявляемості даного аллеля в парі з домінантним алелем.
Рибосоми - частки в клітці, що складаються з РНК і білка. На рибосомах йде зчитування (трансляція) інформаційної РНК і утворення білка.
РНК - рібонуклетновая кислота-хімічна сполука, продукт генетичної активності ДНК. Служить для переносу генетичних повідомлень всередині клітин.
Соматичні клітини - будь-які клітки організму, крім статевих.
Фенотип-сукупність властивостей і ознак організму. які є результатами взаємодії генотипу особини і навколишнього середовища.
Фермент - білок, що каталізує певні хімічні реакції у клітині. Послідовність амінокислот в ньому визначається відповідним геном або генами.
Хромосоми - основна структурна частина ядра клітини, що містить ДНК і білок.
Хроматиди - хромосоми, які пройшли процес подвоєння в ході поділу клітини.
Цистрон - один з еквівалентів поняття "ген".
Цитоплазма - частина клітини, навколишнє клітинне ядро. Саме в цитоплазмі відбувається синтез білка на рибосомах.
Еукаріотичні клітини-клітини. мають ядро. обмежене від цитоплазми.
Еухроматин - деспіралізованние, генетично активні ділянки ДНК в ядрах клітин.
Ядерце - структура всередині клітинного ядра. Місце синтезу рибосомальної РНК.
Список використовуваної літератури:
1.С. Х. Карпенків "Концепціпі сучасного природознавства", М., 1997 р.
2. В. А. Орєхова, Т. А. Лашковская, М. П. Шейбак "Медична геенетіка", Мінськ, 1997 р.
3. А. А. Богданов, Б. М. Медников "Влада над геном", Москва "Просвіта" 1989
4. А. А. Каменський, М. А. Соколова, С. А. Титов "Біологія", Москва, 1997 р.
5. Біологічний енциклопедичний словник, Москва, 1989 р.
6. Маниатис Т., Методи генетичної інженерії, М., 1984;
1 . А. А. Богданов, Б. М. Медников "Влада над геном", Москва "Просвіта" 1989 р., стор 3.
2 В. А. Орєхова, Т. А. Лашковская, М. П. Шейбак "Медична геенетіка", Мінськ, 1997 р., стор 4.
3 Каменський А. А., Соколова Н. А., Титов С. А. "Біологія", м., 1997 р., стор 60.
4 В. А. Орєхова, Т. А. Лашковская, М. П. Шейбак "Медична геенетіка", Мінськ, 1997 р., стор 49.
5 С. Х. Карпенків "Концепції сучасного природознавства", М., 1997 р., стор 309.
6 . С. Х. Карпенків "Основи сучасного природознавства", М., 1997 р., стор 309.
7 С. Х. Карпенків "Основи сучасного природознавства", М., 1997 р., стор 311.