Популяційна генетика, розділ генетики, що вивчає генофонд популяцій і його зміну в просторі і в часі. Розберемося докладніше в цьому визначенні. Особини не живуть поодинці, а утворюють більш-менш стійкі угруповання, спільно освоюючи середовище проживання. Такі угруповання, якщо вони самовідтворюються в покоління, а не підтримуються тільки за рахунок прийшлих особин, називають популяціями. Наприклад, стадо сьомги, нереститься в одній річці, утворює популяцію, тому що нащадки кожної риби з року в рік, як правило, повертаються в ту саму річку, на ті ж нерестовища. У сільськогосподарських тварин популяцією прийнято вважати породу: всі особини в ній єдиного походження, тобто мають спільних предків, містяться в подібних умовах і підтримуються єдиної селекційної і племінної роботою. У аборигенних народів популяція - це члени пов'язаних спорідненістю стійбищ.
При наявності міграцій кордону популяцій розмиті і тому невизначні. Наприклад, все населення Європи - нащадки кроманьйонців, заселили наш континент десятки тисяч років тому. Ізоляція між стародавніми племенами, усиливавшаяся з розвитком у кожного з них власної мови та культури, вела до відмінностей між ними. Але відокремленість їх відносна. Постійні війни і захоплення території, а останнім часом - гігантська міграція вели і ведуть до певного генетичному зближенню народів.
Наведені приклади показують, що під словом «популяція» слід розуміти угруповання особин, пов'язаних територіальної, історичної та репродуктивної спільністю.
Особини кожної популяції відрізняються один від одного, і кожна з них в чомусь унікальна. Багато хто з цих відмінностей спадкові, чи генетичні, - вони визначаються генами і передаються від батьків до дітей.
Сукупність генів у особин даної популяції називають її генофондом. Для того щоб вирішувати проблеми екології, демографії, еволюції та селекції, важливо знати особливості генофонду, а саме: яким великим генетичну різноманітність в кожній популяції, які генетичні відмінності між географічно розділеними популяціями одного виду і між різними видами, як генофонд змінюється під дією навколишнього середовища , як він перетвориться в ході еволюції, як розповсюджуються спадкові захворювання, наскільки ефективно використовується генофонд культурних рослин і домашніх тварин. Вивченням цих питань і займається популяційна генетика.
Основні поняття популяційної генетики
Частоти генотипів та алелей. Найважливішим поняттям популяційної генетики є частота генотипу - частка особин в популяції, що мають даний генотип. Розглянемо аутосомний ген, що має k алелів, A1, A2, ..., Ak. Нехай популяція складається з N особин, частина яких має алелі Ai Aj. Позначимо число цих особин Nij. Тоді частота цього генотипу (Pij) визначається як Pij = Nij / N. Нехай, наприклад, ген має три алеля: A1, A2 і A3 - і нехай популяція складається з 10000 особин, серед яких є 500, 1000 і 2000 гомозигот A1A1, A2A2 і A3A3, а гетерозигот A1A2, A1A3 і A2A3 - 1000, 2500 і 3000 відповідно. Тоді частота гомозигот A1A1 дорівнює P11 = 500/10000 = 0,05, або 5%. Таким чином ми отримуємо такі спостережувані частоти гомо-і гетерозигот:
P11 = 0,05, P22 = 0,10, P33 = 0,20,
P12 = 0,10, P13 = 0,25, P23 = 0,30.
Ще одним важливим поняттям популяційної генетики є частота алелі - його частка серед мають алелей. Позначимо частоту алеля Ai як pi. Оскільки у гетерозиготною особини алелі різні, частота алелі дорівнює сумі частоти гомозиготних і половині частот гетерозиготних з цього аллелю особин. Це виражається наступною формулою: pi = Pii + 0,5 jPij. У наведеному прикладі частота першого аллеля дорівнює p1 = P11 + 0,5 (P12 + P13) = 0,225. Відповідно, p2 = 0,300, p3 = 0,475.
Співвідношення Харді - Вайнберга. При дослідженні генетичної динаміки популяцій, в якості теоретичної, «нульовий» точки відліку беруть популяцію з випадковим схрещуванням, що має нескінченну кількість і ізольовану від припливу мігрантів; вважають також, що темпи мутації генів пренебрежимо малі і відбір відсутня. Математично доводиться, що в такій популяції частоти алелів аутосомно гена однакові для самок і самців і не змінюються з покоління в покоління, а частоти гомо-і гетерозигот виражаються через частоти алелів наступним чином:
Pii = pi2, Pij = 2pi pj.
Це називається співвідношеннями, або законом, Харді - Вайнберга - по імені англійського математика Г. Харді і німецького медика і статистика В. Вайнберга, одночасно і незалежно відкрили їх: перший - теоретично, другий - із даних по успадкування ознак у людини.
Реальні популяції можуть значно відрізнятися від ідеальної, описуваної рівняннями Харді - Вайнберга. Тому спостережувані частоти генотипів відхиляються від теоретичних величин, що обчислюються за співвідношенням Харді - Вайнберга. Так, у розглянутому вище прикладі теоретичні частоти генотипів відрізняються від спостережуваних і складають
P11 = 0,0506, P22 = 0,0900, P33 = 0,2256,
P12 = 0,1350, P13 = 0,2138, P23 = 0,2850.
Подібні відхилення можна частково пояснити т.зв. помилкою вибірки; адже насправді в експерименті вивчають не всю популяцію, а лише окремих особин, тобто вибірку. Але головна причина відхилення частот генотипів - безсумнівно, ті процеси, що протікають у популяціях і впливають на їх генетичну структуру. Опишемо їх послідовно.
Популяційно-генетичні процеси
Дрейф генів. Під дрейфом генів розуміють випадкові зміни генних частот, викликані кінцевої чисельністю популяції. Щоб зрозуміти, як виникає генний дрейф, розглянемо спочатку популяцію мінімально можливої чисельності N = 2: один самець і одна самка. Нехай у вихідному поколінні самка має генотип A1A2, а самець - A3A4. Таким чином, в початковому (нульовому) поколінні частоти алелів A1, A2, A3 і A4 рівні 0,25 кожна. Особини наступного покоління можуть равновероятно мати один з наступних генотипів: A1A3, A1A4, A2A3 і A2A4. Припустимо, що самка буде мати генотип A1A3, а самець - A2A3. Тоді в першому поколінні аллель A4 втрачається, алелі A1 і A2 зберігають ті ж частоти, що і в початковому поколінні - 0,25 і 0,25, а аллель A3 збільшує частоту до 0,5. У другому поколінні самка і самець теж можуть мати будь-які комбінації батьківських алелів, наприклад A1A2 і A1A2. У цьому випадку виявиться, що аллель A3, незважаючи на велику частоту, зник з популяції, а алелі A1 і A2 збільшили свою частоту (p1 = 0,5, p2 = 0,5). Коливання їх частот врешті-решт приведуть до того, що в популяції залишиться або аллель A1, або аллель A2; іншими словами і самець і самка будуть гомозиготні по одному і тому ж аллелю: A1 або A2. Ситуація могла статися й так, що в популяції залишився б аллель A3 або A4, але в розглянутому випадку цього не відбулося.
Описаний нами процес дрейфу генів має місце в будь-якій популяції кінцевої чисельності, з тією лише різницею, що події розвиваються з набагато меншою швидкістю, ніж при чисельності в дві особини. Генний дрейф має два важливі наслідки. По-перше, кожна популяція втрачає генетичну мінливість зі швидкістю, обернено пропорційною її чисельності. З часом якісь алелі стають рідкісними, а потім і зовсім зникають. Зрештою, в популяції залишається один-єдиний аллель з наявних, який саме - це справа випадку. По-друге, якщо популяція розділяється на дві або більше число нових незалежних популяцій, то дрейф генів веде до наростання відмінностей між ними: в одних популяціях залишаються одні алелі, а в інших - інші. Процеси, які протидіють втрати мінливості та генетичному розбіжності популяцій, - це мутації і міграції.
Мутації. При утворенні гамет відбуваються випадкові події - мутації, коли батьківський алель, скажімо A1, перетворюється в інший аллель (A2, A3 або будь-який інший), що був або не був раніше в популяції. Наприклад, якщо б у нуклеотидної послідовності «... TЦT ТГГ ...», що кодує ділянку поліпептидного ланцюга «... серин-триптофан ...», третій нуклеотид, Т, в результаті мутації передався дитині як Ц, то у відповідній ділянці амінокислотної ланцюга білка, що синтезується в організмі дитини, замість серину був би розташований аланін, оскільки його кодує триплет TЦЦ. Регулярно виникають мутації й заснував у довгому ряду поколінь всіх мешкають на Землі видів то гігантське генетичну різноманітність, яке ми зараз спостерігаємо.
Імовірність, з якою відбувається мутація, називається частотою, або темпом, мутірованія. Темпи мутірованія різних генів варіюють від 10-4 до 10-7 на покоління. На перший погляд, ці величини здаються незначними. Проте слід врахувати, що, по-перше, геном містить багато генів, а, по-друге, що популяція може мати значну чисельність. Тому частина гамет завжди несе мутантні алелі, і практично в кожному поколінні з'являється одна або більше особин з мутаціями. Їх доля залежить від того, наскільки сильно ці мутації впливають на пристосованість і плодючість. Мутаційний процес веде до збільшення генетичної мінливості популяцій, протидіючи ефекту дрейфу генів.
Міграції. Популяції одного виду не ізольовані один від одного: завжди є обмін особинами - міграції. Мігруючі особини, залишаючи потомство, передають наступним поколінням алелі, яких у цій популяції могло взагалі не бути або вони були рідкісні; так формується потік генів з однієї популяції в іншу. Міграції, як і мутації, ведуть до збільшення генетичного різноманіття. Крім того, потік генів, що зв'язує популяції, призводить до їх генетичному подібністю.
Системи схрещування. У популяційної генетики схрещування називають випадковим, якщо генотипи особин не впливають на утворення шлюбних пар. Наприклад, за групами крові схрещування може розглядатися як випадкове. Однак забарвлення, розміри, поведінка можуть сильно впливати на вибір статевого партнера. Якщо перевага виявляється особинам подібного фенотипу (тобто з подібними індивідуальними характеристиками), то такий позитивний асортативність схрещування веде до збільшення в популяції частки особин з батьківським генотипом. Якщо при підборі шлюбної пари перевагу мають особини протилежної фенотипу (негативне асортативність схрещування), то в генотипі потомства будуть представлені нові поєднання алелей; відповідно в популяції з'являться особини або проміжного фенотипу, або фенотипу, різко відрізняється від фенотипу батьків.
У багатьох регіонах світу висока частота близькоспоріднених шлюбів (наприклад, між двоюрідними і троюрідними родичами). Освіта шлюбних пар на основі спорідненості називають інбридингом. Інбридинг збільшує частку гомозиготних особин у популяції, оскільки в цьому випадку висока вірогідність того, що батьки мають подібні алелі. З підвищенням числа гомозигот зростає і кількість хворих рецесивними спадковими хворобами. Але інбридинг сприяє також більшої концентрації певних генів, що може забезпечити кращу адаптацію даної популяції.
Добір. Відмінності в плодючості, виживання, статевої активності і т.п. призводять до того, що одні особи залишають більше статевозрілих нащадків, ніж інші - з іншим набором генів. Різний внесок особин з різними генотипами у відтворення популяції називають відбором.
Зміни нуклеотидів можуть впливати, а можуть і не впливати на продукт гена - поліпептидний ланцюг і утворений нею білок. Наприклад, амінокислота серин кодується шістьма різними триплетами - ТЦА, ТЦГ, ТЦТ, TЦЦ, АГТ і АГЦ. Тому мутація може перетворити один з цих триплетів в інший, але при цьому не змінити самої амінокислоти. Навпаки, амінокислота триптофан кодується тільки одним кодоном - ТГГ, і тому будь-яка мутація замінить триптофан на іншу амінокислоту, наприклад на аргінін (ЦГГ) або серин (ТЦГ), або навіть призведе до обриву синтезується поліпептидного ланцюга, якщо в результаті мутації з'явиться т.зв . стоп-кодон (ТГА або ТАГ). Відмінності між варіантами (або формами) білка можуть бути непомітні для організму, але можуть і суттєво впливати на його життєдіяльність. Наприклад, відомо, що коли в 6-й позиції бета-ланцюга гемоглобіну людини замість глутамінової кислоти стоїть інша амінокислота, а саме валін, це призводить до важкої патології - серповидноклеточной анемії. Зміни в інших ділянках молекули гемоглобіну призводять до інших форм патології, званим гемоглобінопатіями.
Слід мати на увазі, що варіанти білків не завжди можна трактувати як кращі чи гірші. Наприклад, дефектний гемоглобін в серповидних еритроцитах не руйнується паразитом - малярійним плазмодієм, тому хворі серповидноклеточной анемією не хворіють малярією навіть там, де велика смертність від неї в осіб з нормальним гемоглобіном. Наявність тієї чи іншої групи крові системи AB0 не позначається на життєдіяльності людини, але може забезпечити імунний захист організму від певних захворювань, а в окремих випадках обумовлює несумісність плода і матері. Для ряду білків як тварин, так і рослин описаний такий феномен: один варіант молекули стійкий до високої температури, а інший добре працює в умовах холоду. Такі приклади наочно показують, як індивідуальні відмінності в ДНК призводять до відмінностей в спадковій пристосованості особин до різних умов середовища.
Ще більші відмінності в пристосованості спостерігаються за генами, що визначає розміри, фізіологічні ознаки і поведінка особин; таких генів може бути багато. Відбір, як правило, зачіпає їх все і може вести до формування асоціацій алелів різних генів.
Генетичні параметри популяції. При описі популяцій або їх порівнянні між собою використовують цілий ряд генетичних характеристик.
Поліморфізм. Популяція називається поліморфної з даного локусу, якщо в ній зустрічається два або більше число алелей. Якщо локус представлений єдиним алелем, говорять про мономорфізму. Досліджуючи багато локусів, можна визначити серед них частку поліморфних, тобто оцінити ступінь поліморфізму, яка є показником генетичної різноманітності популяції.
Гетерозиготність. Важливою генетичною характеристикою популяції є гетерозиготність - частота гетерозиготних особин в популяції. Вона відображає також генетичну різноманітність.
Коефіцієнт інбридингу. За допомогою цього коефіцієнта оцінюють поширеність близькоспоріднених схрещувань в популяції.
Асоціація генів. Частоти алелів різних генів можуть залежати один від одного, що характеризується коефіцієнтами асоціації.
Генетичні відстані. Різні популяції відрізняються один від одного по частоті алелей. Для кількісної оцінки цих відмінностей запропоновано показники, звані генетичними відстанями.
Різні популяційно-генетичні процеси по-різному впливають на ці параметри: інбридинг призводить до зменшення частки гетерозиготних особин; мутації і міграції збільшують, а дрейф зменшує генетичну різноманітність популяцій; відбір змінює частоти генів і генотипів; генний дрейф збільшує, а міграції зменшують генетичні відстані і т.д. Знаючи ці закономірності, можна кількісно дослідити генетичну структуру популяцій і прогнозувати її можливі зміни. Цьому сприяє солідна теоретична база популяційної генетики - популяційно-генетичні процеси математично формалізовані і описані рівняннями динаміки. Для перевірки різних гіпотез про генетичні процеси в популяціях розроблено статистичні моделі і критерії.
Докладаючи ці підходи і методи до дослідження популяцій людини, тварин, рослин і мікроорганізмів, можна вирішити багато проблем еволюції, екології, медицини, селекції та ін Розглянемо кілька прикладів, які демонструють зв'язок популяційної генетики з іншими науками.
Популяційна генетика та еволюція
Нерідко думають, що основна заслуга Чарлза Дарвіна в тому, що він відкрив явище біологічної еволюції. Однак це зовсім не так. Ще до видання його книги Походження видів (1859) біологи сходилися на думці, що старі види породжують нові. Розбіжності були лише в розумінні того, як саме це могло відбуватися. Найбільш популярною була гіпотеза Жана Батіста Ламарка, відповідно до якої протягом життя кожен організм змінюється в напрямку, відповідному середовищі, в якій він живе, і ці корисні зміни («благопріобретенниє» ознаки) передаються нащадкам. При всій своїй привабливості ця гіпотеза не пройшла перевірку генетичними експериментами.
Навпаки, еволюційна теорія, розроблена Дарвіном, стверджувала, що 1) особи одного і того ж виду відрізняються один від одного за багатьма ознаками, 2) ці відмінності можуть забезпечити пристосування до різних умов середовища; 3) ці відмінності спадкові. У термінах популяційної генетики дані положення можна сформулювати так: більший внесок у наступні покоління дають ті особини, які мають найбільш підходящі для даного середовища генотипи. Змінися середовище, і почнеться відбір генів, які відповідають новим умовам. Таким чином, з теорії Дарвіна випливає, що еволюціонують генофонди.
Еволюцію можна визначити як необоротне зміна генофондів популяцій у часі. Здійснюється вона шляхом накопичення мутаційних змін ДНК, виникнення нових генів, хромосомних перетворень та ін Важливу роль при цьому відіграє те, що гени мають здатність подвоюватися (дуплицировать), а їх копії - вбудовуватися в хромосоми. В якості прикладу знову звернемося до гемоглобіну. Відомо, що гени альфа-і бета-ланцюга відбулися шляхом дуплікації якогось предкового гена, який, у свою чергу, походить від предка гена, що кодує білок міоглобін - переносник кисню в м'язах. Еволюційно це призвело до виникнення гемоглобіну - молекули з тетрамерной структурою, що складається з чотирьох поліпептидних ланцюгів: двох альфа-і двох бета-. Після того як природа «знайшла» тетрамерную структуру гемоглобіну (у хребетних), інші типи структур для транспорту кисню виявилися практично неконкурентоспроможними. Потім вже протягом десятків мільйонів років виникали та відбиралися найкращі варіанти гемоглобіну (свої - в кожній еволюційної гілки тварин), але в рамках тетрамерной структури. Сьогоднішній відбір за цією ознакою в людини став консервативним: він «охороняє» єдиний минулий мільйони поколінь варіант гемоглобіну, і будь-яка заміна в будь-якій з ланцюгів цієї молекули призводить до хвороби. Проте багато видів хребетних мають два або більше рівноцінних варіантів гемоглобіну - відбір «заохочував» їх однаково. І в людини є білки, за якими еволюція «залишила» кілька варіантів.
Популяційна генетика дозволяє оцінити час, коли відбулися ті чи інші події в еволюційної історії. Знову повернемося до прикладу з гемоглобіном. Нехай, наприклад, бажано оцінити час, коли відбувся поділ предкової генів альфа-і бета-ланцюгів і, отже, виникла така система дихання. Ми аналізуємо структуру цих поліпептидних ланцюгів у людини або якого-небудь тварини і, порівнюючи їх, визначаємо, наскільки відрізняються один від одного відповідні нуклеотидні послідовності. Оскільки на початку своєї еволюційної історії обидві предкової ланцюга були ідентичними, то, знаючи швидкість заміни одного нуклеотиду на інший і кількість відмінностей в порівнюваних ланцюгах, можна дізнатися час від моменту їх дуплікації. Таким чином, тут білки виступають в якості своєрідних «молекулярних годин». Інший приклад. Порівнюючи гемоглобін або інші білки у людини і приматів, можна оцінити, скільки мільйонів років тому існував наш спільний з ними предок. В даний час в якості молекулярних годин використовують «безмовні», що не кодують білки ділянки ДНК, менш схильні до зовнішніх впливів.
Популяційна генетика дозволяє заглянути в глибину століть і проливає світло на такі події в еволюційної історії людства, які неможливо було б з'ясувати за сучасними археологічним знахідкам. Так, зовсім недавно, порівнюючи генофонди людей з різних частин світу, більшість вчених зійшлися на тому, що загальний предок всіх рас сучасної людини виник приблизно 150 тисяч років тому в Африці, звідки він і розселився по всіх континентах через Передню Азію. Більш того, зіставляючи ДНК людей в різних регіонах Землі, можна оцінити час, коли популяції людини стали рости в чисельності. Дослідження показують, що це сталося декілька десятків тисяч років тому. Таким чином, у вивченні історії людства популяційно-генетичні дані починають відігравати таку ж важливу роль, як і дані археології, демографії та лінгвістики.
Популяційна генетика та екологія
Що мешкають у кожному регіоні види тварин, рослин і мікроорганізмів утворюють цілісну систему, відому як екосистема. Кожен вид представлений в ній своєї, унікальної популяцією. Оцінити екологічне благополуччя цієї території або акваторії дозволяють дані, що характеризують генофонд її екосистеми, тобто генофонд що становлять її популяцій. Саме він забезпечує існування екосистеми в даних умовах. Тому за змінами в екологічній обстановці регіону можна простежити, вивчаючи генофонди популяцій мешкають там видів.
Освоюючи нові території, прокладаючи нафто-і газопроводи, слід дбати про збереження та відновлення природних популяцій. Популяційна генетика вже запропонувала свої заходи, наприклад виділення природних генетичних резерватів. Вони повинні бути достатньо великими, щоб утримувати основний генофонд рослин і тварин даного регіону. Теоретичний апарат популяційний генетики дозволяє визначити ту мінімальну чисельність, яка необхідна для підтримки генетичного складу популяції, щоб у ній не було т.зв. інбрідінговой депресії, щоб вона містила основні генотипи, властиві цій популяції, і могла відтворювати ці генотипи. При цьому кожен регіон повинен мати свої власні природні генетичні резервати. Не можна відновлювати загублені сосняки Півночі Західного Сибіру, завозячи насіння сосни з Алтаю, Європи або Далекого Сходу: через десятки років може виявитися, що «чужаки» генетично погано пристосовані до місцевих умов. Ось чому екологічно грамотне промислове освоєння території має обов'язково включати популяційні дослідження регіональних екосистем, що дозволяють виявити їхню генетичну своєрідність.
Сказане відноситься не тільки до рослин, але і до тварин. Генофонд тій чи іншій популяції риб еволюційно пристосований саме до тих умов, в яких він жив протягом багатьох поколінь. Тому інтродукція риб з одного природного водоймища в інший деколи приводить до непередбачуваних наслідків. Наприклад, спроби розвести сахалінську горбушу в Каспії виявилися марними, її генофонд виявився не в змозі «освоїти» нове місцепроживання. Та ж горбуша, інтродукованих у Біле море, покинула його і пішла до Норвегії, утворивши там тимчасові стада «російського лосося».
Не треба думати, що основними об'єктами турботи про природу повинні бути тільки економічно цінні види рослин і тварин, такі, як деревні породи, хутрові звірі чи промислові риби. Трав'янисті рослини і мохи, дрібні ссавці та комахи - їх популяції і їх генофонди нарівні з усіма іншими забезпечують нормальне життя території. Те ж відноситься до мікроорганізмів - тисячі їх видів населяють грунт. Вивчення грунтових мікробів - завдання не тільки мікробіологів, але і популяційних генетиків.
Зміна генофонду популяцій при грубих втручаннях в природу виявляється не відразу. Можуть пройти десятиліття, перш ніж стануть очевидними наслідки у вигляді зникнення одних популяцій, а за ними - інших, пов'язаних з першими.
Популяційна генетика і медицина
Один з нагальних питань людства - як лікувати спадкові хвороби. Проте до недавнього часу сама постановка такого питання здавалася фантастичною. Мова могла йти лише про профілактиці спадкових захворювань у формі медико-генетичного консультування. Досвідчений лікар-генетик, вивчаючи історію хвороби пацієнта і досліджуючи, наскільки часто спадкове захворювання виявлялося серед його близьких і далеких родичів, давав висновок про те, чи може у пацієнта з'явитись дитина з такою патологією, і якщо може, то яка вірогідність даної події (наприклад , 1 / 2, 1 / 10, або 1 / 100). Грунтуючись на цій інформації, чоловік і жінка самі вирішували, мати їм дитину або не мати.
Бурхливий розвиток молекулярної біології істотно наблизило нас до заповітної мети - лікуванню спадкових хвороб. Для цього насамперед необхідно знайти серед безлічі генів людини той, який відповідальний за хвороба. Популяційна генетика допомагає вирішити це складне завдання.
Відомі генетичні мітки - т.зв. ДНК-маркери, які дозволяють відзначити в довгої нитки ДНК, скажімо, кожну тисячну або десятитисячний «намистину». Досліджуючи хворого, його родичів та здорових осіб з популяції, можна встановити, який із маркерів зчеплений з геном хвороби. За допомогою спеціальних математичних методів популяційні генетики виявляють ту ділянку ДНК, в якому розташований цікавий для нас ген. Після цього в роботу включаються молекулярні біологи, які детально аналізують цей відрізок ДНК і знаходять у ньому дефектний ген. У такий спосіб картіровани гени більшості спадкових хвороб. Тепер лікарі отримали можливість у перші місяці вагітності прямо судити про здоров'я майбутньої дитини, а батьки - вирішувати питання, зберігати чи не зберігати вагітність, якщо заздалегідь відомо, що дитина народиться хворою. Більш того, вже робляться спроби виправляти допущені природою помилки, усувати «поломки» в генах.
За допомогою ДНК-маркерів можна не лише шукати гени хвороб. Використовуючи їх, проводять своєрідну паспортизацію індивідів. Така ДНК-ідентифікація - поширений вид судово-медичної експертизи, що дозволяє визначити батьківство, пізнати переплутаних в пологовому будинку дітей, виявити особу учасників злочину, жертв катастроф і військових дій.
Популяційна генетика і селекція
Відповідно до теорії Дарвіна, відбір в природі спрямований тільки на безпосередню користь - вижити і розмножитися. Наприклад, у рисі забарвлення шерсті палево-димчаста, а у лева - піщано-жовта. Забарвлення, як маскувальна одяг, служить тому, щоб особина зливалася з місцевістю. Це дозволяє хижакам непомітно підкрадатися до жертви або вичікувати. Тому хоча колірні варіації постійно з'являються в природі, дикі кішки з такою «міткою" не виживають. Лише людина з її смаковими пристрастями створює всі умови для життя домашніх кішок найрізноманітніших забарвлень.
Переходячи до осілого способу життя, люди йшли від полювання на тварин і збирання рослин до їх відтворення, різко зменшуючи свою залежність від катаклізмів природи. Тисячоліттями розмножуючи особин з потрібними ознаками і ведучи тим самим відбір відповідних генів з генофондів популяцій, люди поступово створили всі ті сорти домашніх рослин і породи тварин, що нас оточують. Це був той же відбір, що проводила мільйонами років природа, але тільки тепер у ролі природи виступила людина, що направляється розумом.
З початком розвитку популяційний генетики, тобто з середини 20 ст., селекція пішла по науковому шляху, а саме шляхом прогнозування відповіді на відбір і вибору оптимальних варіантів селекційної роботи. Наприклад, у скотарстві племінна цінність кожної тварини обчислюється відразу за багатьма ознаками продуктивності, визначеним не тільки у даної тварини, а й у його родичів (матерів, сестер, нащадків та ін.) Все це зводиться в якийсь загальний індекс, що враховує як генетичну обумовленість ознак продуктивності, так і їх економічну значимість. Це особливо важливо при оцінці виробників, у яких власну продуктивність визначити неможливо (наприклад, у биків в молочному скотарстві або у півнів яєчних порід). З впровадженням штучного осіменіння з'явилася необхідність в різнобічної популяційної оцінці племінної цінності плідників при їх використанні у різних стадах з різним рівнем годівлі, утримання та продуктивності. У селекції рослин популяційний підхід допомагає кількісно оцінити генетичну здатність ліній і сортів давати перспективні гібриди та прогнозувати їх пристосованість і продуктивність у різних за клімату і грунтів регіонах.
Таким чином, з суто академічної галузі знань, якою вона була до недавнього часу, популяційна генетика перетворюється в науку, вирішальну багато теоретичні і прикладні задачі.
Список літератури
Тимофєєв-Ресовський Н.В., Яблоков А.В., Глотов Н.В. Нарис вчення про популяції. М., 1973
Айала Ф., Кайгер Дж. Сучасна генетика, тт. 1-3, М., 1988
Фогель Ф., Мотульський А. Генетика людини, тт. 1-3. М., 1990