Зміст
Аміотрофія невральної Шарко-Марі
Види аміотрофія
Деякі інші спадкові аміотрофії
Диференціація невральної аміотрофії
Клінічна картина
Ознаки невральної аміотрофії Шарко-Марі
Діагностика
Лікування
Профілактика
Література
При ураженні передніх рогів спинного мозку в атрофованих м'язах проксимальних відділів кінцівок і тулуба виявляються фібрилярні посмикування, відзначається асиметрія ураження; рано з'являються атрофія і реакція переродження м'язів при дослідженні електрозбудження. При ураженні рухових корінців або волокон периферичних нервів виникають периферичні парези або паралічі, головним чином у дистальних відділах кінцівок, розлади чутливості по полиневритический типу, фібрилярні посмикування відсутні.
Невральної аміотрофія Шарко-Марі - Тута (син. перонеальная м'язова атрофія) характеризується розвитком паралічів у дистальних відділах кінцівок і розладами чутливості по полиневритический типу. Посмикування в м'язах відсутні.
Характерна атрофія м'язів дистальних відділів кінцівок, спочатку ніг, а потім рук. Спостерігаються також порушення чутливості, поступове ослаблення сухожильних рефлексів і порушення трофіки (ціаноз, набряк, почервоніння, розлад потовиділення). Захворювання повільно прогресує. Аміотрофія переважно в дистальних відділах кінцівок, зі зниженням м'язової сили і порушенням чутливості спостерігається при поліневритах. Тяжкість рухових розладів, що розвиваються при цьому, може бути різною.
Спинальні аміотрофії. Серед спінальних А. виділяють хвороба Вердніга - Гоффманна, псевдоміопатіческую прогресуючу форму Кугельберга - Веландер, хвороба Арана - Дюшенна, а також інші, більш рідкісні форми. Клінічними проявами, характерними для всіх форм спінальних А., є поступовий розвиток млявих паралічів і атрофій м'язів, асиметрія ураження, відсутність сухожильних рефлексів. Чутливість і функції тазових органів зазвичай не порушені. Відзначаються зниження електрозбудження уражених м'язів, якісна реакція переродження при дослідженні електрозбудження. За допомогою електроміографії виявляють ритмічні потенціали фасцикуляций у спокої ("ритм частоколу"), уражень електричної активності при довільних скороченнях, збільшення тривалості потенціалу тощо
Спадкові спинальні аміотрофії Вердніга-Гофмана і Кугельберга-Веландер - захворювання, що характеризуються переважним ураженням рухових клітин передніх рогів спинного мозку. Перше починається в ранньому дитячому віці, має прогресуючий перебіг і відрізняється поширеною атрофією м'язів зі зниженням м'язового тонусу і сухожильних рефлексів. Перші ознаки аміотрофії Кугельберга-Веландер частіше з'являються в молодому або зрілому віці; захворювання повільно прогресує. Уражаються головним чином проксимальні відділи кінцівок. У ряді випадків хворі можуть протягом тривалого часу зберігати працездатність. Проте в цілому прогноз при цих захворюваннях несприятливий.
При ранньої дитячої формі ознаки хвороби починають з'являтися, як правило, у віці від 6 міс. до 1 року. Нерідко мляві парези і дифузні м'язові атрофії з фасцикуляций і фібриляції з'являються після інфекцій, інтоксикацій. Розвиток рухових функцій спочатку нормальне, поступово припиняється, потім регресує. У пізній стадії хвороби гіпотонія м'язів стає загальною, розвивається бульбарний параліч. Перебіг прогресуюче, діти доживають не більше ніж до 14-15 років.
Пізня форма починається поволі у віці 1,5-2,5 року. Рухи дитини і його хода стають невпевненими, діти часто падають. З'являються мляві парези і атрофії м'язів проксимальних відділів кінцівок. Знижуються сухожилкові рефлекси. М'язова гіпотонія сприяє розвитку деформацій грудної клітини, розпущеності суглобів. Типові фібриляції м'язів мови, зниження глоткового і піднебінного рефлексів. Поступово формується бульбарний синдром з дисфагією. Порушення рухів прогресують, і до 10-12-річного віку діти втрачають здатність самостійно пересуватися, обслуговувати себе. При цій формі А. хворі живуть до 20-30 років.
Псевдоміопатіческая (юнацька) форма Кугельберга - Веландер починається в більшості випадків у віці 4-8 років, іноді пізніше. З'являються стомлюваність, загальна слабкість, слабкість в ногах (особливо при підйомі по сходах), фасцікулярниепосмикування в м'язах. Поступово розвиваються атрофії м'язів, які можуть маскуватися відкладенням підшкірного жиру. Змінюється хода, знижується тонус м'язів, зникають сухожильні рефлекси, зменшується обсяг активних рухів (мляві парези). При огляді відзначається так звана псевдогіпертрофії литкових м'язів (збільшення їх в об'ємі за рахунок розвитку жирової тканини) Через кілька років після прояви А. у нижніх кінцівках з'являються атрофії і фасцікулярниепосмикування в проксимальних групах м'язів верхніх кінцівок (висхідний тип А). Перебіг повільно прогресуюче, рухова активність зберігається тривало. Хворі живуть до 40-50 років, нерідко маючи можливість самообслуговування. При появі в пізніх стадіях бульбарних симптомів прогноз погіршується.
Спинальна аміотрофія дорослих (хвороба Арана - Дюшенна). Належність цього захворювання до спінальним А. визнається не всіма дослідниками. Захворювання починається у віці 40-60 років. Поступово розвивається симетрична прогресуюча атрофія м'язів дистальних відділів кінцівок (частіше кистей). У подальшому в процес втягуються і м'язи проксимальних відділів кінцівок, тазового, плечового пояса. В уражених м'язах є фасцікуляціі, в м'язах мови - фібриляції. Перебіг повільно прогресуюче. Смерть звичайно наступає від бронхопневмонії.
Діагностика спінальних А. в амбулаторних умовах вимагає не тільки ретельного клінічного обстеження хворого але і повного обстеження членів його сім'ї з метою виявлення аномалій розвитку нервово-м'язової системи або інших вад розвитку. Запідозрити спинальну А. можна при наявності млявих паралічів певної локалізації, атрофій м'язів з фасцікулярниепосмикування в них, арефлексія, прогресуючому перебігу захворювання та ін Для уточнення діагнозу слід направити хворого в стаціонар, де можуть бути виконані біохімічні, електрофізіологічні та патоморфологічні дослідження біоптату м'язів. Результати цих досліджень допомагають диференціювати спинальні А. від деяких зовні схожих форм первинних прогресуючих м'язових дистрофій.
Диференціальний діагноз слід проводити також з нейроінфекціями і бічним аміотрофічним склерозом.
Інтерстиціальна гіпертрофічна невропатія Дежеріна - Сотта зустрічається рідко. Належність захворювання до невральних А. не доведена. Клінічно воно подібно з невральної аміотрофія Шарко - Марі - Тута, проте захворювання починається в ранньому дитячому віці. Відмінною рисою є також потовщення нервових стовбурів (гіпертрофічний неврит) в результаті розростання в них сполучної тканини і гіпертрофії шванівських клітин.
Діагноз невральних А. складний. Існує безліч рідкісних форм невральних А., діагноз яких можливий тільки за допомогою спеціальних досліджень в стаціонарі (біопсії шкірного нерва, визначення швидкості проведення збудження по нерву, уточнення даних обстеження членів сім'ї хворого та ін.) Диференціальний діагноз проводять з полиневропатиями, міопатії, інфекційними поліневритами та ін
Атрофічні паралічі спостерігаються також при гострому поліомієліті і поліоміелітоподобних захворюваннях.
Аміотрофія лопатково-малоберцовая.
Аміотрофія неврогенная лопатково-малоберцовая, новоанглийский тип).
Атрофія м'язова спінальна лопатково-малоберцовая.
Для кліщового енцефаліту характерні атрофічні парези і паралічі м'язів рук, плечового пояса, шиї і, рідше, нижніх кінцівок. У процес можуть залучатися і м'язи, іннервіруемие черепно-мозковими нервами, у цих випадках розвиваються розлади ковтання, дихання, серцевої діяльності, внаслідок чого виникає необхідність у реанімаційних заходах.
При бічному аміотрофічному склерозі (аміотрофічний бічний склероз) аміотрофія має локальний характер, головним чином у м'язах кистей. При цьому спостерігаються фасцікуляціі (посмикування м'язових волокон). У міру прогресування хвороби аміотрофія беруть поширений характер.
Тип захворювання.
Спадкове захворювання. Основний тип передачі - аутосомно-домінантний (з пенетрантностью патологічного гена близько 83%), рідше - аутосомно-рецесивний.
Морфологічну основу хвороби становлять дегенеративні зміни головним чином у периферичних нервах і нервових корінцях, що стосуються як осьових циліндрів, так і мієлінової оболонки. Іноді спостерігаються гіпертрофічні явища в інтерстиціальної тканини. Зміни в м'язах носять переважно неврогенний характер, відзначається атрофія окремих груп м'язових волокон; в неатрофірованних м'язових волокнах структурні зміни відсутні. У міру прогресування захворювання з'являються гіперплазія інтерстиціальної сполучної тканини, зміни в м'язових волокнах - їх гіалінізація, центральне зсув ядер сарколеми, гіпертрофія деяких волокон. У більш пізніх стадіях хвороби відзначаються гіалінова дегенерація, розпад м'язових волокон. Поряд з цим у ряді випадків відзначені зміни в спинному мозку. Вони складаються з атрофії клітин передніх рогів, головним чином ті поперекової і шийної частини спинного мозку, і різного ступеня ураження провідникових систем, характерного для спадкової атаксії Фридрейха.
Гіпертрофічний інтерстиціальний неврит Дежеріна - Сотта відрізняється від невральної аміотрофії значним потовщенням (часто вузликовим) нервових стовбурів, атаксією, сколіозом, більш грубими змінами больової чутливості, частим присутністю зрачкових порушень, ністагмом.
Чоловіки хворіють трохи частіше жінок. Захворювання зазвичай починається в дитячому віці - у другій половині першого або в першій половині другого десятиріччя життя. Проте вік початку хвороби може широко коливатися в різних сім'ях, що допускає можливість генетичної гетерогенності даного захворювання.
Перебіг хвороби - повільно прогресуюче. Між початком аміотрофії у верхніх і нижніх кінцівках може проходити до 10 років і більше. Іноді процес загострюється у зв'язку з різними екзогенними шкідливостями. В окремих випадках протягом тривалого часу стан хворих може залишатися стаціонарним.
Для невральної аміотрофії Шарко-Марі характерні також порушення чутливості. У дистальних відділах кінцівок визначається гіпестезія, причому поверхневі види чутливості, головним чином больова і температурна, страждають у значно більшому ступені. Можуть відзначатися біль у кінцівках, підвищена чутливість до тиску нервових стовбурів.
У ряді випадків мають місце трофічні порушення - набряк і ціаноз шкірних покривів кінцівок.
Клінічні прояви захворювання в ряді сімей можуть варіювати. Описано сім'ї, де поряд з типовою невральної аміотрофія мали місце випадки гіпертрофічного поліневриту. У зв'язку з цим деякі автори об'єднують ці захворювання в одну нозологічну форму.
Неодноразово наголошувалось на зв'язок між невральної аміотрофія та спадкової атаксією Фридрейха. Спостерігалися сім'ї, в одних членів яких була невральної аміотрофія, в інших - атаксія Фридрейха. Описано проміжні форми між цими захворюваннями; в окремих хворих типова клінічна картина атаксії Фридрейха через багато років змінювалася картиною невральної аміотрофії, яку окремі автори вважають навіть проміжною формою між атаксією Фридрейха і нейрофіброматоз.
2. Єлманова Н.С., Савічева Є.М.: "Енциклопедичний словник юного спортсмена".
3. І.А. Завалішин: "Коротка медична енциклопедія".
4. Бадалян Л.О. і Скворцов І.А. Клінічна електронейроміографія. 1986.
5. Хвороби нервової системи, під ред. П.В. Мельничука. 1982.
6. Гусєв Є.І., Гречко В.Є. і Бурд Г.С. Нервові хвороби. 1988.
Аміотрофія невральної Шарко-Марі
Види аміотрофія
Деякі інші спадкові аміотрофії
Диференціація невральної аміотрофії
Клінічна картина
Ознаки невральної аміотрофії Шарко-Марі
Діагностика
Лікування
Профілактика
Література
Аміотрофія невральної Шарко-Марі
Аміотрофія (amyotrophia; грец. Негативна приставка а - + mys, myos м'яз + trophe - харчування) - порушення трофіки м'язів, пов'язане з ураженням рухових клітин спинного мозку та мозкового стовбура, а також спинномозкових нервів, наслідком якого є зменшення об'єму і числа м'язових волокон і зниження їх скорочувальної здатності. Аміотрофії спостерігаються при деяких захворюваннях нервової та м'язової систем, обумовлених спадковими і неспадкових факторами (порушенням метаболізму генетичного характеру, інфекцією, інтоксикацією), а також при ряді захворювань інших органів і систем. Аміотрофії обумовлені залученням до патологічного процесу клітин передніх рогів спинного мозку, а також їх відростків і спинномозкових нервів. Вони характеризуються поступовим розвитком паралічів, якісною реакцією переродження відповідних м'язів, зниженням їх електрозбудження. Атрофії піддаються як саркоплазма, так і міофібрили. Розвивається денерваціонная, вторинна атрофія м'язового волокна в результаті порушення його іннервації, на відміну від первинного атрофічного процесу в м'язах, при якому функція периферичного мотонейрона не страждає.При ураженні передніх рогів спинного мозку в атрофованих м'язах проксимальних відділів кінцівок і тулуба виявляються фібрилярні посмикування, відзначається асиметрія ураження; рано з'являються атрофія і реакція переродження м'язів при дослідженні електрозбудження. При ураженні рухових корінців або волокон периферичних нервів виникають периферичні парези або паралічі, головним чином у дистальних відділах кінцівок, розлади чутливості по полиневритический типу, фібрилярні посмикування відсутні.
Види аміотрофія
Аміотрофії ділять на невральні і спинальні. Невральні аміотрофії обумовлені ураженням периферичних нервів, спинальні - мотонейронів спинного мозку та мозкового стовбура. Невральної аміотрофія Шарко-Марі-Тута - спадкове захворювання, частіше зустрічається у жінок. Перші ознаки захворювання звичайно з'являються у віці 30-40 років. Основною формою невральних аміотрофії є хвороба Шарко-Марі-Тута, а також деякі більш рідкісні захворювання, приналежність яких до невральних аміотрофія не цілком доведена (наприклад, інтерстіціал'ная гіпертрофічна невропатія Дежеріна-Comma, клінічно дуже нагадує аміотрофія Шарко - Марі-Тута).Невральної аміотрофія Шарко-Марі - Тута (син. перонеальная м'язова атрофія) характеризується розвитком паралічів у дистальних відділах кінцівок і розладами чутливості по полиневритический типу. Посмикування в м'язах відсутні.
Характерна атрофія м'язів дистальних відділів кінцівок, спочатку ніг, а потім рук. Спостерігаються також порушення чутливості, поступове ослаблення сухожильних рефлексів і порушення трофіки (ціаноз, набряк, почервоніння, розлад потовиділення). Захворювання повільно прогресує. Аміотрофія переважно в дистальних відділах кінцівок, зі зниженням м'язової сили і порушенням чутливості спостерігається при поліневритах. Тяжкість рухових розладів, що розвиваються при цьому, може бути різною.
Спинальні аміотрофії. Серед спінальних А. виділяють хвороба Вердніга - Гоффманна, псевдоміопатіческую прогресуючу форму Кугельберга - Веландер, хвороба Арана - Дюшенна, а також інші, більш рідкісні форми. Клінічними проявами, характерними для всіх форм спінальних А., є поступовий розвиток млявих паралічів і атрофій м'язів, асиметрія ураження, відсутність сухожильних рефлексів. Чутливість і функції тазових органів зазвичай не порушені. Відзначаються зниження електрозбудження уражених м'язів, якісна реакція переродження при дослідженні електрозбудження. За допомогою електроміографії виявляють ритмічні потенціали фасцикуляций у спокої ("ритм частоколу"), уражень електричної активності при довільних скороченнях, збільшення тривалості потенціалу тощо
Спадкові спинальні аміотрофії Вердніга-Гофмана і Кугельберга-Веландер - захворювання, що характеризуються переважним ураженням рухових клітин передніх рогів спинного мозку. Перше починається в ранньому дитячому віці, має прогресуючий перебіг і відрізняється поширеною атрофією м'язів зі зниженням м'язового тонусу і сухожильних рефлексів. Перші ознаки аміотрофії Кугельберга-Веландер частіше з'являються в молодому або зрілому віці; захворювання повільно прогресує. Уражаються головним чином проксимальні відділи кінцівок. У ряді випадків хворі можуть протягом тривалого часу зберігати працездатність. Проте в цілому прогноз при цих захворюваннях несприятливий.
При ранньої дитячої формі ознаки хвороби починають з'являтися, як правило, у віці від 6 міс. до 1 року. Нерідко мляві парези і дифузні м'язові атрофії з фасцикуляций і фібриляції з'являються після інфекцій, інтоксикацій. Розвиток рухових функцій спочатку нормальне, поступово припиняється, потім регресує. У пізній стадії хвороби гіпотонія м'язів стає загальною, розвивається бульбарний параліч. Перебіг прогресуюче, діти доживають не більше ніж до 14-15 років.
Пізня форма починається поволі у віці 1,5-2,5 року. Рухи дитини і його хода стають невпевненими, діти часто падають. З'являються мляві парези і атрофії м'язів проксимальних відділів кінцівок. Знижуються сухожилкові рефлекси. М'язова гіпотонія сприяє розвитку деформацій грудної клітини, розпущеності суглобів. Типові фібриляції м'язів мови, зниження глоткового і піднебінного рефлексів. Поступово формується бульбарний синдром з дисфагією. Порушення рухів прогресують, і до 10-12-річного віку діти втрачають здатність самостійно пересуватися, обслуговувати себе. При цій формі А. хворі живуть до 20-30 років.
Псевдоміопатіческая (юнацька) форма Кугельберга - Веландер починається в більшості випадків у віці 4-8 років, іноді пізніше. З'являються стомлюваність, загальна слабкість, слабкість в ногах (особливо при підйомі по сходах), фасцікулярниепосмикування в м'язах. Поступово розвиваються атрофії м'язів, які можуть маскуватися відкладенням підшкірного жиру. Змінюється хода, знижується тонус м'язів, зникають сухожильні рефлекси, зменшується обсяг активних рухів (мляві парези). При огляді відзначається так звана псевдогіпертрофії литкових м'язів (збільшення їх в об'ємі за рахунок розвитку жирової тканини) Через кілька років після прояви А. у нижніх кінцівках з'являються атрофії і фасцікулярниепосмикування в проксимальних групах м'язів верхніх кінцівок (висхідний тип А). Перебіг повільно прогресуюче, рухова активність зберігається тривало. Хворі живуть до 40-50 років, нерідко маючи можливість самообслуговування. При появі в пізніх стадіях бульбарних симптомів прогноз погіршується.
Спинальна аміотрофія дорослих (хвороба Арана - Дюшенна). Належність цього захворювання до спінальним А. визнається не всіма дослідниками. Захворювання починається у віці 40-60 років. Поступово розвивається симетрична прогресуюча атрофія м'язів дистальних відділів кінцівок (частіше кистей). У подальшому в процес втягуються і м'язи проксимальних відділів кінцівок, тазового, плечового пояса. В уражених м'язах є фасцікуляціі, в м'язах мови - фібриляції. Перебіг повільно прогресуюче. Смерть звичайно наступає від бронхопневмонії.
Діагностика спінальних А. в амбулаторних умовах вимагає не тільки ретельного клінічного обстеження хворого але і повного обстеження членів його сім'ї з метою виявлення аномалій розвитку нервово-м'язової системи або інших вад розвитку. Запідозрити спинальну А. можна при наявності млявих паралічів певної локалізації, атрофій м'язів з фасцікулярниепосмикування в них, арефлексія, прогресуючому перебігу захворювання та ін Для уточнення діагнозу слід направити хворого в стаціонар, де можуть бути виконані біохімічні, електрофізіологічні та патоморфологічні дослідження біоптату м'язів. Результати цих досліджень допомагають диференціювати спинальні А. від деяких зовні схожих форм первинних прогресуючих м'язових дистрофій.
Диференціальний діагноз слід проводити також з нейроінфекціями і бічним аміотрофічним склерозом.
Інтерстиціальна гіпертрофічна невропатія Дежеріна - Сотта зустрічається рідко. Належність захворювання до невральних А. не доведена. Клінічно воно подібно з невральної аміотрофія Шарко - Марі - Тута, проте захворювання починається в ранньому дитячому віці. Відмінною рисою є також потовщення нервових стовбурів (гіпертрофічний неврит) в результаті розростання в них сполучної тканини і гіпертрофії шванівських клітин.
Діагноз невральних А. складний. Існує безліч рідкісних форм невральних А., діагноз яких можливий тільки за допомогою спеціальних досліджень в стаціонарі (біопсії шкірного нерва, визначення швидкості проведення збудження по нерву, уточнення даних обстеження членів сім'ї хворого та ін.) Диференціальний діагноз проводять з полиневропатиями, міопатії, інфекційними поліневритами та ін
Атрофічні паралічі спостерігаються також при гострому поліомієліті і поліоміелітоподобних захворюваннях.
Деякі інші спадкові аміотрофії
М'язова атрофія злоякісна неврогенная: початок у віці 28-62 року, швидке злоякісний перебіг, смерть від паралічу дихальної мускулатуриАміотрофія лопатково-малоберцовая.
Аміотрофія неврогенная лопатково-малоберцовая, новоанглийский тип).
Атрофія м'язова спінальна лопатково-малоберцовая.
Для кліщового енцефаліту характерні атрофічні парези і паралічі м'язів рук, плечового пояса, шиї і, рідше, нижніх кінцівок. У процес можуть залучатися і м'язи, іннервіруемие черепно-мозковими нервами, у цих випадках розвиваються розлади ковтання, дихання, серцевої діяльності, внаслідок чого виникає необхідність у реанімаційних заходах.
При бічному аміотрофічному склерозі (аміотрофічний бічний склероз) аміотрофія має локальний характер, головним чином у м'язах кистей. При цьому спостерігаються фасцікуляціі (посмикування м'язових волокон). У міру прогресування хвороби аміотрофія беруть поширений характер.
Тип захворювання.
Спадкове захворювання. Основний тип передачі - аутосомно-домінантний (з пенетрантностью патологічного гена близько 83%), рідше - аутосомно-рецесивний.
Морфологічну основу хвороби становлять дегенеративні зміни головним чином у периферичних нервах і нервових корінцях, що стосуються як осьових циліндрів, так і мієлінової оболонки. Іноді спостерігаються гіпертрофічні явища в інтерстиціальної тканини. Зміни в м'язах носять переважно неврогенний характер, відзначається атрофія окремих груп м'язових волокон; в неатрофірованних м'язових волокнах структурні зміни відсутні. У міру прогресування захворювання з'являються гіперплазія інтерстиціальної сполучної тканини, зміни в м'язових волокнах - їх гіалінізація, центральне зсув ядер сарколеми, гіпертрофія деяких волокон. У більш пізніх стадіях хвороби відзначаються гіалінова дегенерація, розпад м'язових волокон. Поряд з цим у ряді випадків відзначені зміни в спинному мозку. Вони складаються з атрофії клітин передніх рогів, головним чином ті поперекової і шийної частини спинного мозку, і різного ступеня ураження провідникових систем, характерного для спадкової атаксії Фридрейха.
Диференціація невральної аміотрофії
Невральної аміотрофія іноді важко диференціювати від різних хронічних поліневритів, при яких також спостерігаються дистальні атрофії м'язів. На її користь говорять спадковий характер і прогресуючий перебіг хвороби. Від дистальної міопатії Гоффманна невральної аміотрофія відрізняється фасцікулярниепосмикування в м'язах, порушеннями чутливості, відсутністю ураження м'язів тулуба і проксимальних відділів кінцівок, а також електроміографічному картиною.Гіпертрофічний інтерстиціальний неврит Дежеріна - Сотта відрізняється від невральної аміотрофії значним потовщенням (часто вузликовим) нервових стовбурів, атаксією, сколіозом, більш грубими змінами больової чутливості, частим присутністю зрачкових порушень, ністагмом.
Клінічна картина
Основним симптомом захворювання є аміотрофії, які починаються симетрично з дистальних відділів нижніх кінцівок. В першу чергу уражаються розгиначі і абдукторов стопи, в результаті чого стопа звисає, з'являється характерна хода - степпаж (від англ. Steppere - трудова кінь). Згиначі стопи і приводять м'язи уражаються пізніше. Атрофія м'язів стопи призводить до когтевідной установці пальців і деформації стопи, що нагадує стопу Фридрейха. Аміотрофічний процес поступово поширюється на більш проксимальні відділи. Однак у переважній більшості випадків проксимальні відділи кінцівок залишаються збереженими; процес не поширюється також на м'язи тулуба, шиї і голови. При атрофії всіх м'язів гомілки утворюється бовтається стопа. На цій стадії хвороби часто відзначається симптом "тупцювання", коли хворі в положенні стоячи постійно переминаються з ноги на ногу. Атрофія м'язів може поширюватися на нижню частину стегон. Форма ноги в цих випадках нагадує перекинуту пляшку. Як правило, через кілька років атрофії поширюються і на верхні кінцівки. В першу чергу уражаються дрібні м'язи кисті, в результаті чого кисть набуває форми "мавпячої лапи". Потім у процес втягуються м'язи передпліччя. М'язи плеча страждають у значно меншому ступені. Звертає на себе увагу те, що, незважаючи на виражені атрофії м'язів, хворі можуть протягом тривалого часу зберігати працездатність. При невральної аміотрофії часто спостерігаються нерідко виражені фасцікулярниепосмикування в м'язах кінцівок. При електроміографічному дослідженні виявляються ознаки неврітіческого, переднерогового і супрасегментарних типів порушення м'язового електрогенеза.Чоловіки хворіють трохи частіше жінок. Захворювання зазвичай починається в дитячому віці - у другій половині першого або в першій половині другого десятиріччя життя. Проте вік початку хвороби може широко коливатися в різних сім'ях, що допускає можливість генетичної гетерогенності даного захворювання.
Перебіг хвороби - повільно прогресуюче. Між початком аміотрофії у верхніх і нижніх кінцівках може проходити до 10 років і більше. Іноді процес загострюється у зв'язку з різними екзогенними шкідливостями. В окремих випадках протягом тривалого часу стан хворих може залишатися стаціонарним.
Ознаки невральної аміотрофії Шарко-Марі
Характерним і ранньою ознакою хвороби є відсутність або значне зниження сухожильних рефлексів. У першу чергу зникають ахіллове, а потім колінні рефлекси. Однак в окремих випадках можуть мати місце підвищення сухожильних рефлексів, патологічний симптом Бабінського. Ці ознаки, пов'язані з ураженням бокових стовпів спинного мозку, спостерігаються тільки в ранніх стадіях або при рудиментарних формах хвороби. У проксимальних відділах кінцівок може мати місце компенсаторна гіпертрофія м'язів.Для невральної аміотрофії Шарко-Марі характерні також порушення чутливості. У дистальних відділах кінцівок визначається гіпестезія, причому поверхневі види чутливості, головним чином больова і температурна, страждають у значно більшому ступені. Можуть відзначатися біль у кінцівках, підвищена чутливість до тиску нервових стовбурів.
У ряді випадків мають місце трофічні порушення - набряк і ціаноз шкірних покривів кінцівок.
Клінічні прояви захворювання в ряді сімей можуть варіювати. Описано сім'ї, де поряд з типовою невральної аміотрофія мали місце випадки гіпертрофічного поліневриту. У зв'язку з цим деякі автори об'єднують ці захворювання в одну нозологічну форму.
Неодноразово наголошувалось на зв'язок між невральної аміотрофія та спадкової атаксією Фридрейха. Спостерігалися сім'ї, в одних членів яких була невральної аміотрофія, в інших - атаксія Фридрейха. Описано проміжні форми між цими захворюваннями; в окремих хворих типова клінічна картина атаксії Фридрейха через багато років змінювалася картиною невральної аміотрофії, яку окремі автори вважають навіть проміжною формою між атаксією Фридрейха і нейрофіброматоз.
Діагностика
У діагностиці аміотрофії важливу роль відіграють клінічні особливості перебігу захворювання, сімейний опитування, а також спеціальні електрофізіологічні та морфологічні методи дослідження. Спинальні аміотрофії характеризуються ураженням нервових клітин спинного мозку. Для них типові атрофія і реакція переродження м'язів при дослідженні електрозбудження, посмикування, асиметрія ураження. Диференціювати слід на прогресуючу м'язову дистрофію, нейроінфекціями (поліомієліт) і бічним аміотрофічним склерозом. Невральні аміотрофії виникають при ураженні рухових волокон або корінців периферичних нервів. Діагностика складна. Існує безліч рідкісних форм невральних аміотрофії, розрізнити які можливо тільки з використанням спеціальних досліджень (біопсія шкірного нерва, визначення швидкості передачі збудження по нерву.Лікування
Лікування нейрогенних аміотрофії симптоматичне, комплексне і довічне. Лікування і профілактика аміотрофії припускають лікування основного захворювання. Застосовують вітаміни групи В, вітамін Е, глутамінової кислоту, аминалон, прозерин, дибазол, біостимулятори, антихолінестеразні засоби, анаболічні гормони. При аміотрофія, обумовлених захворюваннями, схильними до регресу, поряд з вищевказаними засобами призначають електростимуляцію периферичних нервів, ванни, грязелікування. Періодично проводять курси анаболічних стероїдів, фармакотерапія. При порушеною рухливості в суглобах, деформаціях скелета хворим необхідна ортопедична корекція ...Профілактика
Профілактика спадкових аміотрофія полягає в медико-генетичному консультуванні. Проти поліомієліту і кліщового енцефаліту застосовуються специфічні вакцини. Профілактика інших захворювань, що протікають з аміотрофія, не розроблена.Література
1. І. Cyчкoвa: "аміотрофія невральної ШАРКО-МАРІ".2. Єлманова Н.С., Савічева Є.М.: "Енциклопедичний словник юного спортсмена".
3. І.А. Завалішин: "Коротка медична енциклопедія".
4. Бадалян Л.О. і Скворцов І.А. Клінічна електронейроміографія. 1986.
5. Хвороби нервової системи, під ред. П.В. Мельничука. 1982.
6. Гусєв Є.І., Гречко В.Є. і Бурд Г.С. Нервові хвороби. 1988.