Муковісцидоз

[ виправити ] текст може містити помилки, будь ласка перевіряйте перш ніж використовувати.

скачати

(Кістозний фіброз підшлункової залози) - це розвивається в дитячому віці важке спадкове захворювання, що вражає дихальну і травну системи.

Дитина захворює муковісцидозом тільки в тому випадку, якщо отримує його від обох батьків. Якщо ген муковісцидозу має один з батьків, дитина неминуче стане його носієм. Помічено, що переважна більшість чоловіків, хворих на муковісцидоз, безплідні, та й хворі жінки мають знижену здатність до зачаття.

При муковісцидозі відбувається мутація гена, відповідального за синтез білка, що регулює транспорт електролітів через мембрану клітин, що вистилають вивідні протоки екзокринних залоз - залоз зовнішньої секреції У результаті виділяється цими залозами секрет стає надмірно густим і в'язким; порушується хімічний склад які виникають в організмі рідин: мокроти, поту , соку підшлункової залози, жовчі. В'язкий густий секрет закупорює бронхи, вивідні протоки підшлункової залози, а при ураженні печінки - і жовчовивідні шляхи.

У 75-80% випадків спостерігають змішану легенево-кишкову форму захворювання, рідше зустрічаються чисто респіраторна і кишкова форми. Найбільш важка змішана форма. У дитини частіше з перших днів життя відзначаються повторні важкі бронхіти і пневмонії з затяжним перебігом, характерні болісний кашель з важко відокремлюваної мокротою, кишкові порушення, розлади харчування. Нелікована або важка легенева інфекція можуть призвести до утворення легеневих абсцесів (гнійників). У деяких дітей перші легеневі прояви виникають на 2-3-му році життя і у 12% дітей - в шкільному віці. Запальні зміни, що виявляються важким бронхітом, повторними затяжними пневмоніями, ведуть до утворення бронхоектазів і склеротичних змін у поєднанні з емфіземою легенів. Після кожної перенесеної інфекції в легенях дитини залишається все менше і менше здорової тканини. У деяких випадках можливе скупчення в легенях такої великої кількості в'язкого мокротиння, що вона закупорює трахею, в якийсь момент дихання стає неможливим, і настає смерть.

При тривалому перебігу захворювання (зазвичай у хворих старше 15 років) спостерігають поліпи носа, синусити, хронічний тонзиліт. Для таких хворих характерні гугнявий голос, головні болі.

Часто у грудних дітей після переведення на штучне вигодовування ураження підшлункової залози проявляється недостатнім розщепленням і всмоктуванням жирів, білків і меншою мірою - вуглеводів, а це веде до розвитку гнильних процесів у кишечнику. Характерні здуття живота, рясний, жирний, замазкообразная стілець з гнильним запахом; у 10-20% дітей відзначається випадання прямої кишки, нерідкі болі в животі.

У більшості випадків новонароджені з муковісцидозом дуже погано додають у вазі. У 10-15% хворих новонароджених розвивається меконіевая непрохідність: сірий замазкообразная меконій заповнює просвіт тонкої кишки, викликаючи блювоту, різке здуття живота. Для видалення меконію може знадобитися хірургічна операція.

Пот хворого на муковісцидоз містить надмірну кількість хлоридів, що лежить в основі тесту на муковісцидоз. Нерідко батьки хворої можуть відчути солоний смак, цілуючи його, навіть якщо дитину тільки що спокутували.

Певне значення для постановки діагнозу крім характерних ознак захворювання та аналізу поту має дослідження фекалій: в них підвищений вміст нейтрального жиру, м'язових волокон, клітковини та крохмальних зерен.

Прогноз захворювання залишається серйозним: у ранньому віці гине до 50-60% дітей.

Радикального способу лікування муковісцидозу немає, лікування спрямоване на полегшення симптомів та попередження ускладнень. Для звільнення легенів від слизу і гною важливі фізіотерапевтичні процедури - використовується, наприклад, так званий постуральний дренаж: спочатку шляхом вібромасажу зрушують з місця слизисто-гнійні пробки в дихальних шляхах, потім дитину укладають так, щоб пробки змістилися в трахею, звідки їх легше откашлять. Проводиться муколітичні терапія перорально та у вигляді аерозольних інгаляцій. При неефективності цих видів лікування роблять лікувальну бронхоскопію з промиванням бронхів ацетилцистеїном і ізотонічним розчином хлориду натрію. У випадках розвитку пневмонії застосовують антибіотики. Корекцію порушеної функції підшлункової залози здійснюють за допомогою панкреатину, полізіма та ін Широко використовують вітаміни.

Їжу хворим слід підсолювати, особливо в жарку пору року, тому що велика кількість солі втрачається у них з потім: дітям грудного віку додатково дають 1 г солі на добу, дітям старшого віку - 2-3 р. Необхідно давати дитині побільше пити. Їжа має бути калорійною, містити менше жирів і більше білків.

Додати в блог або на сайт

Цей текст може містити помилки.

Медицина | Реферат
9.9кб. | скачати

© Усі права захищені
написати до нас