Значення мутацій в еволюції живого світу

План раскрытия темы «Значение мутаций в эволюции живого мира» 1. План розкриття теми «Значення мутацій в еволюції живого світу»

1.1 Поняття мутації

Генетика - наука порівняно молода. Лише на рубежі 18-19 століть були зроблені спроби оцінити спадковість людей. Мопертюї в 1750 році вперше припустив, що різні патології можуть передаватися по спадщину. Потім в 19 столітті були виявлені деякі закономірності. Але офіційною датою народження генетики прийнято вважати весну 1900 року, коли незалежно один від одного голландський учений Г. де Фриз німецький Корренс і австрійський вчений Чермак "перевідкрили" закони Менделєєва, що і дало поштовх до розвитку генетичних досліджень. Вже в 1901-1903 роках Р. де Фрізом була створена мутаційна теорія, постулати якої справедливі і сьогодні: мутації виникають раптово, стійкі, можуть бути прямими та зворотними і, нарешті, можуть виникати повторно.

Генотипічне мінливість

Генетика вивчає процеси наступності життя на молекулярному, клітинному, організмовому і популяційному рівні. Генетика людини говорить про закони спадковості і мінливості у людини в нормі і при патологіях. Так що ж таке мінливість? Генотипічне мінливість - зміни, що відбулися в структурі генотипу і передаються у спадок. До цього типу мінливості відносять комбинативную і мутационную мінливості, які ведуть до збільшення внутрішньовидового різноманіття в природі. Передбачалося, що саме мінливості таких типів мутацій і зіграли важливу роль у світовій еволюції.

Комбинативная мінливість.

Комбинативная мінливість виникла з появою статевого розмноження, вона пов'язана з різними варіантами перекомбінації батьківських задатків і є джерелом нескінченного розмаїття сполучуваних ознак. Так, діти, народжені в різний час у однієї батьківської пари, схожі, але завжди відрізняються рядом ознак.

Комбинативная мінливість обумовлюється імовірнісним участю гамет у заплідненні, що мають різні перекомбінації хромосом батьків. При цьому мінімальне число можливих сортів гамет у чоловіків і жінок величезне, воно дорівнює 223 (без урахування кросинговеру). Тому ймовірність народження на землі двох однакових людей мізерно мала.

Великий внесок у комбинативную мінливість вносить якраз кросинговер, що призводить до утворення нових груп зчеплення завдяки рекомбінації алелів. При цьому можливе число генотипів (g) дорівнює:

g = ([r (r +1)] n) / 2

r - число алелей

n - число генів

Цей закон остаточно був сформульований в 1908 англійським математиком Харді і німецьким лікарем-біологом Венбергом. І тепер цей закон носить ім'я закон Харді-Венберга.

Мутаційна мінливість.

Мутаційна мінливість пов'язана з процесом утворення мутацій.

Мутації - це раптові стрибкоподібні стійкі зміни у структурі генотипу. Організми у яких відбулася мутація називаються мутантами. Мутаційна теорія була створена, як говорилося вище, Гуго де Фріз у 1901-1903 рр.. На основних її положеннях будується сучасна генетика: мутації, дискретні зміни спадковості, в природі спонтанні, мутації передаються в спадщину, зустрічаються досить рідко і можуть бути різних типів. У залежності від того яка буде ознака покладений в основу, на сьогоднішній день існує кілька систем класифікації мутацій.

Мутації (від лат. Mutatio - зміна, зміна) - раптово виникають природні (спонтанні) або викликані штучно (індуковані) стійкі зміни спадкових структур живої матерії, відповідальних за зберігання та передачу генетичної інформації. Здатність давати мутацію - мутувати - універсальна властивість всіх форм життя від вірусів і мікроорганізмів до вищих рослин, тварин і людини; воно лежить в основі спадкової мінливості в живій природі. Мутації, що виникають в статевих клітинах або спори (генеративні мутації), передаються у спадщину; мутації, що виникають у клітинах, що не беруть участь в статевому розмноженні (соматичні мутації), призводять до генетичного мозаїцизм: частина організму складається з мутантних клітин, інша - з немутантних. У цих випадках мутації можуть успадковуватися тільки при вегетативному розмноженні за участю мутантних соматичних частин організму (нирок, живців, бульб тощо).

Раптові спадкові зміни фенотипу можуть бути викликані не тільки структурними змінами генів, але і іншими генетичними процесами. Мутації можуть бути істинними або помилковими. Фенотипічні зміни самі по собі не дають уявлення про тих генетичних процесах, які їх викликають. На підставі одних лише прямих спостережень важко розрізняти різні типи істинних і хибних мутацій. Існує також, як ми побачимо надалі, раптова зміна генетичного матеріалу, що не викликає фенотипического ефекту.

Причини мутацій та їх штучне викликання.

Полиплоидия частіше виникає, коли хромосоми на початку клітинного поділу - мітозу - розділилися, але поділу клітини чому-небудь не відбулося. Штучно поліплоїдію вдається викликати, впливаючи на вступила в мітоз клітку речовинами, такими, що порушують цитотомії. Рідше поліплоїдія буває наслідком злиття 2 соматичних клітин або участі в заплідненні яйцеклітини 2 сперміїв. Гаплоїд - здебільшого наслідок розвитку зародка без запліднення. Штучно її викликають, обпилити рослини убитої пилком або пилком ін виду (віддаленого). Основна причина анеуплоїдії - випадкове нерасхожденіе пари гомологічних хромосом при мейозі, в результаті чого обидві хромосоми цієї пари потрапляють в одну статеву клітину або в неї не потрапляє ні одна з них. Рідше виникають анеуплоїдії з небагатьох опинилися життєздатними статевих клітин, утворених незбалансованими поліплоїдами.

Причини хромосомних перебудов і найбільш важливою категорії мутацій - генних - довгий час залишалися невідомими. Це давало привід для помилкових автогенетіческіх концепцій, згідно з якими спонтанні генні мутації виникають в природі нібито без участі впливів навколишнього середовища. Лише після розробки методів кількісного обліку генних мутацій з'ясувалася можливість викликати їх різними фізичними і хімічними факторами - мутагенами. Перші дані про вплив випромінювань радію на спадкову мінливість у нижчих грибів були отримані в СРСР (Г. А. Надсон і Г. С. Філіппов, 1925). Переконливі докази можливості штучно викликати мутації були приведені в 1927 Г. Меллером, які виявили в дослідах на дрозофілі сильне мутагенну дію рентгенівських променів. Надалі роботами по генетичному дії випромінювань на різні організми була встановлена ​​універсальна здатність всіх іонізуючих випромінювань викликати не тільки генні мутації, але і хромосомні перебудови. Мутагенну дію деяких хімічних речовин було вперше виявлено в СРСР М. М. Мейселем (1928), В. В. Сахаровим (1933) і М. Є. Лобашевим (1934); перший сильний хімічний мутаген (чужорідна ДНК) був відкритий в 1939 З . М. Гершензоном зі співробітниками; в 1946 сильне мутагенну дію формаліну і етиленіміну було встановлено радянським генетиком І. А. Рапопорт, іприту - англійськими генетиками Ш. Ауербах і Д. Робсоном. Пізніше були відкриті сотні інших хімічних мутагенів. Сильні фізичні і хімічні мутагени збільшують частоту виникнення генних мутацій і хромосомних перебудов у багато десятків разів, а найбільш потужні хімічні мутагени (так звані супермутагени, багато з яких відкриті і вивчені радянським генетиком І. А. Рапопорт з працівниками) - навіть у сотні разів по порівняно з частотою виникають природно спонтанних мутацій.

У дослідах на культурах клітин і на лабораторних тваринах виявлено мутагенну дію багатьох вірусів. Мутагеном у вірусів, мабуть, служить їх нуклеїнова кислота. Т. о., Віруси - не тільки збудники багатьох хвороб тварин і людини, рослин і мікроорганізмів, але й одне з джерел їх спадкової мінливості. Всі мутагени викликають генні мутації, прямо або побічно змінюючи молекулярну структуру нуклеїнових кислот, в якій закодована генетична інформація.

Експериментальні дослідження спонтанних і індукованих мутацій (найбільш вивчені мутації у кукурудзи, дрозофіли, а також ряду мікроорганізмів) розкрили ряд важливих особливостей мутації генів. Частота виникнення спонтанних мутацій неоднакова для різних генів і різних організмів, складаючи для окремого гена від 1:105 до 1:107 в покоління; деякі, так звані мутабільние, гени характеризуються значно більш високою частотою мутації. Частота прямих і зворотних мутацій одного і того ж гена нерідко різна. Мутагени підвищують частоту мутацій приблизно однаково для всіх генів, так що співвідношення більш часто і порівняно рідко мутуючий генів («спектр» мутації) залишається приблизно однаковим як при спонтанному, так і при індукованому мутаційним процесі (у разі хімічних мутагенів можуть спостерігатися невеликі відмінності в спектрах викликаються ними мутацій).

Лише у мікроорганізмів деякі хімічні мутагени сильніше підвищують частоту мутації певних генів, ніж інших («гарячі точки» хромосом). Подібне явище виявлено при мутагенну дію нуклеїнових кислот і вірусів на багатоклітинні організми. Співвідношення загального числа генних мутацій і хромосомних перебудов різному при дії фізичних і хімічних мутагенів - для других характерна велика частка генних мутацій, ніж для перших; ті чи інші відмінності є і в дії різних хімічних мутагенів.

Далеко не всі зміни, викликані мутагенами в ДНК клітини, реалізуються в мутації. У багатьох випадках пошкоджену ділянку ДНК віддаляється в процесі рекомбінації або «вирізується» наявними в клітці так званими репаруючу ферментами, що відновлюють структуру ДНК, і при подальшій реплікації ДНК заміщається відповідним нормальним ділянкою.

Частота будь-яких мутацій залежить від багатьох зовнішніх та внутрішніх факторів - температури, парціального тиску кисню, віку організму, фази розвитку та фізіологічного стану клітини та ін Велике значення мають особливості генотипу: навіть у межах одного виду генетично різняться лінії можуть мати різну мутабільностью. У ряду організмів описані так звані гени-мутатори, що різко підвищують частоту мутацій. Завдяки залежності мутабільності від генетичних чинників, що її вдається підвищувати або знижувати штучним відбором. Неоднакова мутабільность різних видів - наслідок аналогічної дії природного добору в ході їх еволюції.

1.2 Класифікація мутацій

1. За способом виникнення. Розрізняють спонтанні і індуковані мутації.

Мутації, крім якісних властивостей, характеризує і спосіб виникнення. Спонтанні (випадкові) - мутації, які виникають при нормальних умовах життя. Спонтанний процес залежить від зовнішніх і внутрішніх факторів (біологічні, хімічні, фізичні). Спонтанні мутації виникають у людини в соматичних та генеративних тканинах.

Метод визначення спонтанних мутацій заснований на тому, що у дітей з'являється домінантний ознака, хоча у його батьків він відсутній. Проведене в Данії дослідження показали, що приблизно одна з 24000 гамет несе в собі домінантну мутацію. Учений же Холдейн розрахував середню ймовірність появи спонтанних мутацій, яка виявилася дорівнює 5 * 10 ^-5 за покоління. Інший вчений Курт Браун запропонував прямий метод оцінки таких мутацій, а саме: кількість мутацій розділити на подвійну кількість обстежених індивідів.

Спонтанні мутації відбуваються в природі украй рідко з частотою 1 ^-100 на мільйон екземплярів даного гена. У теперішній час очевидно, що спонтанний мутаційний процес залежить як від внутрішніх, так і від зовнішніх факторів, які називають мутаційним тиском середовища.

Індукований мутагенез - це штучне отримання мутацій за допомогою мутагенів різної природи. Вперше здатність іонізуючих випромінювань викликати мутації була виявлена ​​Г.А. Надсоном і Г.С. Філіповим. Потім, проводячи великі дослідження, була встановлена ​​радіобіологічних залежність мутацій. У 1927 році американським вченим Джозефом Мюллером було доведено, що частота мутацій збільшується зі збільшенням дози впливу. В кінці сорокових років відкрили існування потужних хімічних мутагенів, які викликали серйозні пошкодження ДНК людини для цілого ряду вірусів. Одним із прикладів впливу мутагенів на людину може служити ендомітоз - подвоєння хромосом з наступним розподілом центромер, але без розбіжності хромосом.

Індуковані мутації виникають при впливі на людину мутагенами - факторами, що викликають мутації. Мутагени ж бувають трьох видів:

• Фізичні (радіація, електро - магнітне випромінювання, тиск, температура і т.д.)

• Хімічні (цитостатики, спирти, феноли тощо)

• Біологічні (бактерії і віруси)

2. По відношенню до зачатковому шляху. Існують соматичні і генеративні мутації.

Генеративні мутації виникають в репродуктивних тканинах і тому не завжди виявляються. Для того, щоб виявилася генеративна мутація, необхідно, щоб мутантна гамета брала участь у заплідненні.

Соматичні мутації - мутації, які виникають у клітинах тіла і що зумовлюють мозаїчність організму, тобто утворення в ньому окремих ділянок тіла, тканин або клітин з відмінним від інших набором хромосом або генів. У клітинах організму, що розвивається можуть виникати соматичні мутації всіх тих типів, які спостерігаються в статевих клітинах: множення хромосомного набору в цілому в результаті нормального розподілу хромосом без подальшого поділу ядра і клітини; трисомії і моносомії різних хромосом в результаті відходження двох дочірніх хромосом до одного полюса ( замість розбіжності їх до різних полюсів); втрати хромосоми в одній з дочірніх клітин в результаті її затримки в зоні екваторіальній пластинки при розподілі і т.д. У соматичних клітинах з тією або іншою частотою мають місце інверсії (перевороти), делеції (втрати) і транслокації (перестановки) ділянок хромосом, а також мутації окремих генів.

Чим раніше в процесі розвитку організму виникає соматичні мутації, тим більша кількість клітин-нащадків її успадкує за умови, що мутація не вбиває клітину-носительку і не знижує темпів її розмноження. Генні соматичні мутації виявляються відносно рідко, тому що в переважній більшості випадків функція мутантного гена чи випав ділянки хромосоми компенсується наявністю нормального гомологічного гена або нормального ділянки в партнері - гомологи мутантної хромосоми. Прояв деяких соматичні мутації пригнічується сусідством нормальної тканини. Нарешті, соматичні мутації може не проявитися в силу того, що в даній тканині відповідну ділянку хромосоми неактивний.

Тим не менш, на початку 60-х рр.. 20 в. з'ясувалося важливе значення соматичні мутації в патогенезі ненормального розвитку статевої системи, у виникненні самовільних абортів та вроджених вад, в канцерогенезі.

3. За адаптивному занчение. Виділяють позитивні, негативні і нейтральні мутації. Ця класифікація пов'язана з оцінкою життєздатності утворився мутанта.

4. По зміні генотипу. Мутації бувають генні, хромосомні і геномні.

Генні (точкові) мутації зачіпають, як правило, один або декілька нуклеотидів, при цьому один нуклеотид може перетворитися на інший, може випасти (делеція), продублювати, а група нуклеотидів може розгорнуться на 180 градусів. Наприклад, широко відомий ген людини, відповідальний за серповидно - клітинну анемію, який може призвести до летального результату. Відповідний нормальний ген кодує одну з поліпептидних ланцюгів гемоглобіну. У мутантного гена порушений всього один нуклеотид (ДАА на ГУА). У результаті в ланцюзі гемоглобіну одна амінокислота замінена на іншу (замість глутаміну - валін). Здавалося б незначна зміна, але воно тягне за собою фатальні наслідки: еритроцит деформується, набуваючи серповидно - клітинну форму, і вже не здатний транспортувати кисень, що і призводить до загибелі організму.

Генні мутації призводять до зміни амінокислотного складу білків. Найбільш вірогідне мутація генів відбувається при спаровування тісно пов'язаних організмів, які успадкували мутантний ген у спільного предка. З цієї причини ймовірність виникнення мутації підвищується у дітей, чиї батьки є родичами. Генні мутації призводять до таких захворювань, як амавротіческая ідіотія, альбінізм, дальтонізм і ін

Цікаво, що значущість нуклеотидних мутацій всередині кодону нерівнозначна: заміна першого і другого нуклеотиду завжди призводить до зміни амінокислоти, третій ж зазвичай не призводить до заміни білка. Наприклад, "Мовчати мутація" - зміна нуклеотидної послідовності, яка призводить до утворення схожого кодону, в результаті амінокислотна послідовність білка не змінюється.

Хромосомні мутації призводять до зміни числа, розмірів та організації хромосом, тому їх іноді називають хромосомними перебудовами. Хромосомні перебудови діляться на внутрішньо-і міжхромосомні.

До внутріхромосмним відносяться:

• Дублікація - одна з ділянок хромосоми представлений більш одного рази.

• Делеція - втрачається внутрішній ділянку хромосоми.

• Інверсія-повороти ділянки хромосоми на 180 градусів.

Міжхромосомні перебудови (їх ще називають транслокації) поділяються на:

• Реципрокні - обмін ділянками хромосом.

• Нереціпрокние - зміна положення ділянки хромосоми.

• Діцентріческіе - злиття фрагментів хромосом.

• Центричні - злиття центромер хромосом.

Хромосомні мутації проявляються у 1% новонароджених. Проте цікаво, дослідження показали, що нестабільність соматичних клітин здорових донорів не виняток, а норма. У зв'язку з цим була висловлена ​​гіпотеза про те, що нестабільність соматичних клітин слід розглядати не тільки як патологічний стан, але і як адаптивну реакцію організму на змінені умови внутрішнього середовища. Хромосомні мутації можуть володіти фенотипическими явищами. Найбільш розповсюджений приклад - синдром "Котячий крику" (плач дитини нагадує нявкання кішки). Зазвичай носії такої делеції гинуть у дитинстві. Хромосомні мутації часто призводять до патологічних порушень в організмі, але в той же час хромосомні перебудови зіграли одну з провідних ролей в еволюції. Так, у людини 23 пари хромосом, а у мавпи - 24. Таким чином різниця становить всього одна хромосома. Вчені припускають, що в процесі еволюції сталася хоча б одна перебудова. Підтвердженням цього може слугувати і той факт, що 17 хромосома людини відрізняється від такої ж хромосоми шимпанзе лише однієї перецентріческой інверсією. Такі міркування багато в чому підтверджують теорію Дарвіна.

Головна відмінна риса геномних мутацій пов'язана з порушенням числа хромосом в каріотипі. Ці мутації так само поділяються на два види: поліплоїдні анеуплоїдні.

Поліплоїдні мутації ведуть до зміни хромосом в каріотипі, яке кратно гаплоїдному набору хромосом. Цей синдром вперше був лише виявлений у 60-их роках. Взагалі поліплоїдія характерна в основному для людини, а серед тварин зустрічається вкрай рідко. При поліплоїдії число хромосом в клітині налічується по 69 (тріплодіе), а іноді і по 92 (тетраплодіе) хромосоми. Така зміна веде практично до 100% смерті зародка. Тріплодіе має не тільки численні вади, а й призводить до втрати життєздатності. Тетраплодіе зустрічається ще рідше, але так само часто призводить до летального результату.

Анеуплоїдні ж мутації приводять до зміни числа хромосом в каріотипі, некратний гаплоїдному набору. У результаті такої мутації виникають особини з аномальним числом хромосом. Як і тріплодія, Анеуплодия часто призводить до смерті ще на ранніх етапах розвитку зародка. Причиною ж таких наслідків є втрата цілої групи зчеплення генів в каріотипі.

У ціле ж, механізм виникнення геномних мутацій пов'язаний з патологією порушення нормального розбіжності хромосом у мейозі, в результаті чого утворюються аномальні гамети, що і веде до мутації. Зміни в організмі пов'язані з присутністю генетично різнорідних клітин. Такий процес називається мозаїцизм.

Геномні мутації одні з найстрашніших. Вони ведуть до таких захворювань, як синдром Дауна (трисомія виникає з частотою 1 хворий на 600 новонароджених), синдром Клайнфельтера та ін

5. По локалізації в клітині. Мутації діляться на ядерні і цитоплазматичні. Плазматичні мутації виникають в результаті мутацій в плазмогенах, що знаходяться в мітохондріях. Вважають, що саме вони призводять до чоловічого безпліддя. Причому такі мутації в основному успадковуються по жіночій лінії.

1.3 Шкідливі та корисні мутації

Еволюція була б неможливою, якби генетичні програми відтворювалися абсолютно точно. Як ви знаєте, копіювання генетичних програм - реплікація ДНК - відбувається з високою, але не абсолютною точністю. Зрідка виникають помилки - мутації. Частота мутацій не однакова для різних генів, для різних організмів. Вона зростає, іноді дуже різко, у відповідь на дію зовнішніх чинників, таких як іонізуюча радіація, деякі хімічні сполуки, віруси і при змінах внутрішнього стану організму (старіння, стрес тощо).

Середня частота мутацій у бактерій оцінюється як 10-9 на ген на клітину за покоління. У людини та інших багатоклітинних вона вища і складає 10-5 на ген на гамету за покоління. Іншими словами тільки в одній з 100 тисяч гамет ген виявляється зміненим. Здавалося б, це мізерно мала величина. Слід пам'ятати, однак, що генів в кожній гамете дуже багато. За сучасними оцінками геном людини містить близько 30 тисяч генів. Отже, у кожному поколінні близько третини людських гамет несуть нові мутації з якого-небудь гену.

Таким чином, незважаючи на надзвичайну рідкість кожної окремої мутації, в кожному поколінні з'являється величезна кількість носіїв мутантних генів. Завдяки мутаційного процесу генотипи всіх організмів, що населяють Землю, постійно змінюються; з'являються все нові і нові варіанти генів (алелі), створюється величезна генетична різноманітність, яке служить матеріалом для еволюції.

Мутації різняться за своїми фенотипическим ефектів. Більшість мутацій, мабуть, зовсім ніяк не позначаються на фенотипі. Їх називає нейтральними мутаціями. Великий клас нейтральних мутацій обумовлений замінами нуклеотидів, які не змінюють сенсу кодонів. Такі заміни називають синонімічними. Наприклад, амінокислота аланін кодуються триплетами ГЦУ, ГЦЦ, ГЦА і ГЦГ. Якщо в результаті мутації ГЦУ перетворюється на ГЦЦ, то білок, синтезований за зміненою програмою, залишається тим же самим. Якщо мутація змінює сенс кодон (несіноніміческая мутація) і одна амінокислота замінюється іншою, це може призвести до зміни властивостей білка.

Більшість несіноніміческіх мутацій виявляється шкідливими. Вони порушують скоординоване в ході попередньої еволюції взаємодія генетичних програм у розвиваються організмі, і призводять або до його загибелі, або до тих чи інших відхилень у розвитку. Тільки дуже мала частка знову виникаючих мутацій може виявитися корисною.

Слід пам'ятати, проте, наскільки умовна ця класифікація. Корисність, шкідливість, або нейтральність мутації залежить від умов, в яких живе організм. Мутація нейтральна або навіть шкідлива для даного організму і даних умовах, може виявитися корисною для іншого організму і в інших умовах, і навпаки. Жуки і комарі не могли знати заздалегідь, що люди винайдуть ДДТ та інші інсектициди й підготувати мутації захисту. Тим не менше, ці мутації виникали - вони виявляються навіть у тих популяціях комах, які з інсектицидами не зустрічалися. У той час, коли комахи не стикалися з інсектицидами, ці мутації були нейтральними. Але як тільки люди почали застосовувати інсектициди - ці мутації стали не просто корисними, вони стали ключовими для виживання. Ті особини, яким у спадок дісталася така мутація, зовсім не потрібна їхнім батькам, що жили в доінсектіцідную еру, придбали колосальну перевагу перед тими, хто такої мутації не мав.

Природний відбір «оцінює» шкідливість і корисність мутацій за їх ефектів на виживання і розмноження мутантних організмів в конкретних екологічних умовах. При цьому шкідливість мутації, як правило, виявляється негайно, а її корисність часто визначається заднім числом: ми називаємо корисними ті мутації, які дозволяють популяціям адаптуватися до мінливих умов середовища.

Чим сильніше фенотипический ефект мутації, тим шкідливіший така мутація, тим вище ймовірність того, що така мутація буде відбракована відбором. Як правильно зазначив Ч. Дарвін, природа не робить стрибків. Жодна складна структура не може виникнути в результаті мутації з сильним фенотипическим ефектом. Нові ознаки не виникають миттєво, вони формується повільно і поступово шляхом природного відбору випадкових мутацій зі слабкими фенотипическими ефектами, які трохи змінюють старі ознаки.

Мутації випадкові і не спрямовані. Принциповим положенням мутаційної теорії є твердження, що мутації випадкові і не спрямовані. Під цим мається на увазі, що мутації спочатку не адаптивні. Застосування інсектицидів не веде до спрямованого виникнення мутацій стійкості до них у комах. Інсектициди можуть приводити до загального підвищення частоти мутацій, в тому числі і мутацій в генах стійкості до них, в тому числі і таких мутацій, які цю стійкість підвищують. Але на одну таку «адаптивну» мутацію в «потрібному» гені виникають десятки тисяч будь-яких інших - нейтральних і шкідливих - мутацій в генах, які не мають ніякого відношення до стійкості до інсектицидів.

Організм не може знати, які мутації будуть корисні в наступному поколінні. Немає і не може бути механізму, який би забезпечував спрямоване поява корисних для організму мутацій. Це твердження випливає з усього того, що ми знаємо про принципи кодування, реалізації та передачі генетичної інформації. Ми вже говорили про те, що ДНК - це не креслення, а рецепт створення організму. Кажуть, що генотип визначає фенотип. Не слід розуміти цю фразу буквально. Генотип визначає не сам фенотип, а послідовності біохімічних і морфогенетичних реакцій, які, взаємодіючи один з одним, визначають розвиток фенотипічних ознак. Зміни генотипу тягнуть за собою зміни фенотипу, але не навпаки. Як би не змінювався фенотип організму у відповідь на дії зовнішнього середовища - його зміни не можуть привести до зміни генів, які цей організм передасть наступному поколінню.

1.4 Роль хромосомних і геномних мутацій в еволюції

Всі перераховані вище характеристики вірні для всіх типів мутацій - генних, хромосомних і геномних. Однак, такі геномні і хромосомні мутації як поліплоїдія (кратне збільшення кількості хромосом) і дуплікації (подвоєння певних ділянок хромосом) відіграють особливу роль в еволюції. Це пов'язано з тим, що вони збільшують кількість генетичного матеріалу і тим самим відкривають можливість виникнення нових генів з новими властивостями.

Розшифровка геному людини та інших організмів показала, що багато генів і ділянки хромосом представлені в кількох копіях. До них відносяться безліч генів, що відповідають за синтез рРНК, гістонів (білків, що беруть участь в упаковці ДНК в хромосомах) та багатьох інших. Таких генів потрібно багато для того, щоб забезпечити високий рівень синтезу, контрольованих ними продуктів. Чи випливає з цього, що численні копії цих генів виникли для цього? Звичайно ж, ні. Подвоєння всього геному або його окремих ділянок відбувалося випадково. При цьому подвоювалися не тільки ці гени, але і багато інших. Природний відбір, проте, «надходив» з цим зайвими копіями по-різному. Деякі копії виявилися корисними, і природний відбір підтримував їх в популяціях. Інші виявилися шкідливими, оскільки «більше - не завжди краще». У цьому випадку відбір або відбраковував носіїв таких копій, або сприяв розмноженню таких особливої, у яких зайві копії генів губилися в результаті інших хромосомних мутацій - делецій. Були, нарешті, і нейтральні копії, присутність яких ніяк не позначалося на пристосованості їх носіїв.

Філогенетичне древо глобинового генів. Ген глобіну в ході еволюції кілька разів дуплицировать (відзначено стрілками). Його додаткові копії потім купували нові властивості та функції. З гена бета-глобіну загального предка виникли гени гамма-, дельта-, епсилон-Глобине - білків, які виконують інші функції, ніж бета-глобін.

Ці зайві копії ставали резервом еволюції. Мутації в таких «резервних генах» не так суворо відкидалися відбором, як мутації в основних, унікальних генах. Резервним генам було «дозволено» змінюватися в більш широких межах. З часом вони могли набувати нові функції і стає все більш і більш унікальними. Яскравим прикладом наслідків такого процесу є численне і різноманітне сімейство генів Глобине ссавців. Аналіз послідовності нуклеотидів в цих генах показується, що всі вони сталися в результаті серії послідовних подвоєнь одного-єдиного гена. За кожним подвоєнням слід було накопичення випадкових мутацій і поступова зміна їх функцій, синтезованих ними білків.

Коли ми порівнюємо каріотипи різних видів ссавців, ми виявляємо, що в ході еволюції цих видів відбувалися і закріплювалися і інші хромосомні мутації, такі як транслокації та інверсії. Каріотип людини відрізняється від шимпанзе та інших людиноподібних мавп однієї транслокації і декількома інверсіями. За десятки мільйонів років незалежної еволюції в каріотипах людини і землерийки виникли і закріпилися десятки різних транслокацій і інверсій. Ці хромосомні перебудови не могли б закріпитися, якщо б вони різко порушували життєздатність або плідність їх носіїв.

У результаті транслокацій і інверсій змінюється взаємне розташування генів і, отже, характер їх взаємодії. В даний час добре відомо, яку важливу роль у прояві генів грають їх регуляторні елементи. Ці елементи, як правило, перебувають у тих же хромосомах, що і контрольовані гени, але часто на великій відстані від них. Відрив гена від його регуляторного елементу, обумовлений інверсією або транслокацій, або поєднання цього гена з чужим регуляторним елементом може призводити до значних змін у функції гена - часу його прояви в розвитку, типі клітин, в яких цей ген активний, в кількості синтезованого білка. До таких самих наслідків може приводити і переміщення мобільних генетичних елементів, які можуть захоплювати і переносити з місця на місце регуляторні елементи.

У геномі виявлено ділянки, де досить часто відбуваються розриви хромосом, що ведуть до утворення хромосомних перебудов. Знайдені і ділянки переважної локалізації мобільних генетичних елементів. Цікаво, що в багатьох випадках це одні й ті ж ділянки. Таким чином, ми можемо говорити про невипадковий розподіл цих ділянок по геному. Однак, і як всі інші мутації, хромосомні перебудови і переміщення мобільних елементів випадкові. Вони випадково змінюють функції генів, що знаходяться поблизу точок розривів, вони випадково розподіляють гени по геному. Вони призводять до того, що виникає безліч нових «коаліцій» генів, а пристосувальна цінність цих «коаліцій» оцінюється відбором.

Висновок

Геномні мутації, хромосомні перебудови і генні мутації - причина багатьох спадкових захворювань і вроджених вад у людини. Тому огорожа людини від дії мутагенів - найважливіше завдання. Величезне значення в цьому відношенні мало здійснене за ініціативою СРСР заборона випробувань ядерної зброї в атмосфері, що забруднюють навколишнє середовище радіоактивними речовинами. Дуже важливо ретельне дотримання заходів захисту людини від радіації в атомній індустрії, при використанні радіоактивних ізотопів, рентгенівських променів і т. п. Необхідно вивчення можливого мутагенного дії різних нових лікарських засобів, пестицидів, хімічних препаратів, що застосовуються в промисловості, та заборона виробництва тих з них , які виявляться мутагенними. Профілактика вірусних інфекцій має значення і для захисту потомства від мутагенної дії вірусів.

Мутаційний процес є найважливішим чинником еволюції. Мутаційний процес змінює гени і порядок їх розташування в хромосомах і тим самим збільшує генетичну різноманітність популяцій. Він створює надлишкові копії генів і тим самим відкриває можливість ускладнення організмів. Мутації виникають випадково і не направлено. Адаптивна цінність кожної мутації не постійна. Вона визначається взаємодією мутантного алеля з іншими генами організму і з умовами середовища, в якій розвивається і живе мутантний організм.

Якби мутаційний процес був єдиним фактором еволюції, то сама еволюція відбувалася набагато повільніше, ніж насправді. Частоти генів в популяціях міняються не тільки і не стільки за рахунок мутаційного процесу, але завдяки дії інших чинників еволюції.

Мутаційний процес є головним джерелом змін, що призводить до різних патологій. Завдання науки на найближчі час визначаються як зменшення генетичного вантажу шляхом запобігання або зниження ймовірності мутацій і усунення виниклих в ДНК змін за допомогою генної інженерії. Генна інженерія - новий напрям в молекулярній біології, що з'явилося в останні час, що може в майбутньому звернути мутації на користь людині, зокрема, ефективно боротися з вірусами. Вже зараз існують речовини звані Антимутагени, які призводять до ослаблення темпів мутірованія. Успіхи сучасної генетики знаходять застосування в діагностики, профілактики і лікування ряду спадкових патологій.

Список використаної літератури

1. Горєлов А.А. Концепції сучасного природознавства, уч. для вузів. - М.: Центр, 2001. - 208с., С. 137-140.

2. Грушевіцкая Т. Г. Концепції сучасного природознавства, уч. для вузів. - М.: Вища школа, 1998. - 384 с., С.292-295, 300-328.

3. Данилова В.С. Основні КСЕ, уч. для вузів. - М.: Аспект-прес, 2000. - 255 с., С. 125-128.

4. Дубніщева Т.Я. КСЕ, уч. для вузів. - К.: ЮКЕА, 1997. - 832 с., С.448-450.

5. Канке В.А. КСЕ, уч. для вузів. - М.: Логос, 2003. - 368с., С. 231-232.

6. КСЕ (за ред. В. М. Лаврененко), уч. для вузів. - М.: ЮНИТИ, 2001. - 304с., С. 204-208.

7. Найдиш В.М. КСЕ, уч. для вузів. - М.: Гардаріки, 2002. - 476с., С. 221-249, 357-359.

8. Приходченко М.М., Шкурат Т.П. Основи генетики людини. - Ростов-на-Дону: Фенікс, 1997. - 368с., С. 165-169.

9. Яблоков А. В. Еволюційне вчення, навч. для біол. спец. вузів. - М.: Вища школа, 2004. - 310 с., С. 218-220.

10. Біологічний енциклопедичний словник (за ред. М. С. Гілярова). - М.: Сов. Енциклопедія, 1986. - 864 с.

Додаток (терміни)

Альбінізм - депігментація шкіри, волосся, очей. Відсутність забарвлення, не змінюються з віком.

Аллель - одне з можливих станів гена, кожна з яких характеризується унікальною послідовністю нуклеотидів.

Анеуплодия - явище, при якому клітини мають незбалансований набір хромосом.

Білки - високомолекулярні органічні речовини, що складаються із сполучених в ланцюжок пептидного зв'язком амінокислот.

Шкідливі мутації - мутації, які порушують скоординоване в ході попередньої еволюції взаємодія генетичних програм в організмі, що розвивається і приводячи або до його загибелі, або до відхилень у розвитку.

Гамета - статева клітина, що містить гаплоїдний набір хромосом.

Ген - структурна і функціональна одиниця спадковості, що контролює розвиток певної ознаки або властивості.

Генеративні мутації - мутації, які виникають в репродуктивних тканинах.

Генетика - наука про закони і механізми спадковості та мінливості.

Генетичний вантаж - всі порушення генетичної інформації людини, що викликають негативні реакції.

Генні мутації - мутації, які призводять до зміни амінокислотного складу білків.

Геном - сукупність генів в гаплоїдної клітці.

Генотип - сукупність ядерних генів організму.

Гістони - основний клас нуклеопротеїнів, ядерних білків, необхідних для побудови та упаковки ниток ДНК в хромосоми.

Дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК) - один з двох типів нуклеїнових кислот, який забезпечує зберігання, передачу з покоління в покоління і реалізацію генетичної програми розвитку і функціонування живих організмів.

Делеції - хромосомні перебудови, при яких відбувається втрата ділянки хромосоми.

Деменція - одна з форм слабоумства.

Децентріческіе перебудови - злиття фрагментів хромосом.

Домінантні алелі - алелі виявляються завжди.

Дуплікация - структурна хромосомна мутація, яка полягає у подвоєнні ділянки хромосоми.

Природознавство - галузь науки, що вивчає сукупність природничих наук, узята як ціле.

Інверсії - хромосомні перебудови, пов'язані з поворотом окремих ділянок хромосоми на 180 °.

Індуковані мутації - спадкові зміни геному, які виникають в результаті тих чи інших мутагенних впливів в штучних (експериментальних) умовах або за несприятливих впливах навколишнього середовища.

Каріотип - сукупність ознак (число, розміри, форма і т. д.) повного набору хромосом, властивий клітинам даного біологічного виду (видовий каріотип), даного організму (індивідуальний каріотип) або лінії (клону) клітин.

Культура - це складна, багаторівнева знакова система, що моделює в кожному соціумі картину світу і визначає місце людини в ньому.

Малі делеції - випадання невеликої ділянки хромосоми.

Мозаїцизм - наявність у тканинах (рослини, тварини, людини) генетично розрізняються клітин.

Мутаген - фактор, що викликає мутацію.

Мутагенез - процес утворення мутацій в просторі і в часі.

Мутант - організм, витерпить мутацію.

Мутація - стійке (тобто таке, яке може бути успадковано нащадками даної клітини або організму) зміна генотипу, що відбуваються під впливом зовнішнього або внутрішнього середовища.

Наука - це частина культури, що представляє собою сукупність об'єктивних знань про буття.

Негомологичностью хромосоми - хромосоми, що містять несхожі гени.

Нейтральні мутації - мутації, ніяк не позначаються на фенотипі.

Нереціпрокние перебудови - зміна положення ділянки хромосоми.

Корисні мутації - мутації, які дозволяють популяції адаптуватися до мінливих умов середовища.

Плоїдность - число наборів хромосом, що знаходяться в ядрі клітини або в ядрах клітин багатоклітинного організму.

Рекомбінація - створення нових комбінацій генів в конкретній хромосомі.

Реплікація ДНК - це процес синтезу дочірньої молекули дезоксирибонуклеїнової кислоти, який відбувається в процесі поділу клітини на матриці батьківської молекули ДНК.

Рецесивний ген - ген, прояв якої пригнічується іншими алелями даного гена.

Реципрокні перебудови - обмін ділянками хромосом.

РНК (РНК) - нуклеїнові кислоти, полімери нуклеотидів, до складу яких входять залишок ортофосфорної кислоти, рибоза (на відміну від ДНК, що містить дезоксирибозу) і азотисті основи - аденін, цитозин, гуанін і урацил (на відміну від ДНК, що містить замість урацилу тимін).

Соматичні мутації - мутації, які виникають у клітинах тіла і що зумовлюють мозаїчність організму, тобто утворення в ньому окремих ділянок тіла, тканин або клітин з відмінним від інших набором хромосом або генів.

Спонтанні мутації - мутації, які виникають спонтанно протягом всього життя організму в нормальних для нього умовах навколишнього середовища з частотою близько 10 ^-9 - 10 ^-12 на нуклеотид за клітинну генерацію.

Транслокація - тип хромосомних мутацій, в ході яких відбувається обмін ділянками хромосом, але загальне число генів не змінюється.

Фенотип - сукупність зовнішніх ознак організму на даному етапі онтогенезу, що формуються в результаті взаємодії генотипу з зовнішнім середовищем.

Хромосомні мутації - мутації, що приводять до зміни числа, розмірів та організації хромосом.

Центричні перебудови - злиття центромер хромосом.

Екзони - фрагменти переривчастого гена еукаріот, що несуть у собі інформацію про послідовність амінокислот в поліпептиди.

Ендомітоз - подвоєння числа хромосом в ядрах клітин багатьох рослинних і деяких тварин організмів.