Значення медико-генетичного консультування

[ виправити ] текст може містити помилки, будь ласка перевіряйте перш ніж використовувати.

скачати


Значення медико-генетичного консультування в профілактиці спадкових хвороб

Медико-генетичне консультування - це спеціалізований вид медичної допомоги, направлений на профілактику спадкової патології. Його метою є визначення імовірності народження дитини із спадковим захворюванням і пояснення цієї ситуації консультирующимся, допомога сім'ї у прийнятті рішення. Термін «медико-генетична консультація» означає як обстеження у лікаря-генетика, так і спеціалізованої медичної установи.

Консультація у лікаря-генетика обов'язково починається з уточнення діагнозу пробанда. При цьому використовуються спеціалізовані методи: клініко-генеалогічний, цитогенетичний, біохімічний, молекулярно-генетичний. У разі потреби для обстеження хворого залучаються лікарі інших спеціальностей. Досить часто застосовуються різноманітні методи загального клініко-лабораторного дослідження: гормональні, радіологічні, імунологічні і т.д.

Для уточнення діагнозу буває необхідно обстежити родичів. Це допомагає визначити, тип спадкування, уточнити діагноз захворювання у пробанда. Крім того, аналіз клінічних проявів у різних членів сім'ї дає можливість припускати характер перебігу патологічного процесу у конкретної людини.

Медико-генетичне консультування закінчується роз'ясненням звернулися пацієнтам генетичного ризику виникнення захворювання, характеру його перебігу. При цьому даються поради по профілактиці народження хворої дитини, сучасним методам доклінічної діагностики і терапії. Цей останній етап роботи лікаря-генетика є дуже важливим, так як він визначає ефективність консультації. Якщо пацієнти неправильно зрозуміють висновок або не будуть йому довіряти, то в сім'ї може повторитися важка трагедія. Часто батьки або інші родичі хворого відчувають почуття «провини» за подію в родині нещастя. У такому випадку необхідно пояснити пацієнтам випадковість і незалежність дій генетичних факторів від волі людини. Бесіда лікаря-генетика має сприяти попередженню народження хворої дитини в сім'ї. Якщо ризик важкого захворювання виявляється дуже високим і немає способів для його допологової діагностики, то рекомендують відмовитися від дітонародження. Але в будь-якому випадку остаточне рішення про подальше народженні дитини приймається лише сім'єю.

Проспективне і ретроспективне консультування

За медико-генетичної допомогою звертаються пацієнти з найрізноманітнішими проблемами. У залежності від основної причини виділяють проспективное і ретроспективне консультування.

У більшості випадків приводом для обстеження у лікаря-генетика є спадкове або підозрюється у спадкове захворювання у дитини. Таке консультування отримало назву ретроспективного. Воно застосовується з метою уточнення діагнозу, прогнозу перебігу захворювання, визначення повторного ризику народження хворої дитини.

Якщо ж медико-генетичне консультування проводиться до прояву захворювання в сім'ї, воно називається проспективним. Причинами звернення в таких випадках зазвичай виявляються тератогенні або мутагенні впливу, кровну спорідненість подружжя, наявність захворювання у родича.

Найважливішим завданням медичної генетики є збільшення числа проспективних консультацій. У деяких країнах вже в даний час молодому подружжю пропонують дослідити каріотипи, щоб виявити збалансовані хромосомні перебудови. Якщо вони будуть виявлені, то своєчасна допологова діагностика дозволить попередити народження дитини-інваліда в цій сім'ї. Вивчення геному людини відкриває перспективи для профілактики моногенних і мультифакторіальних спадкових захворювань, так як дає можливість визначити носійство патологічних генів і генів схильності. Перше подібне дослідження було проведене в США в популяції євреїв-ашкеназі, у яких досить часто реєструвалися випадки народження дітей з амавротіческой ідіотією Тея-Сакса. Це аутосомно-рецесивне захворювання обміну речовин призводить до важкого ураження нервової системи і ранньої загибелі дитини. Практично всіх представників цієї національності тестували на гетерозиготне носійство даної патології. Якщо обоє з подружжя мали ген захворювання, то при вагітності проводилося дослідження плоду. У результаті в США практично перестали народжуватися діти з амавротіческой ідіотією Тея-Сакса.

Геном людини ще недостатньо вивчений. Існують колосальні соціальні, релігійні, моральні проблеми, без вирішення яких визначення генетичних характеристик людини принесе більше шкоди, ніж користі. Однак дослідження в цій області продовжуються і, ймовірно, вже в найближчому майбутньому з'явиться можливість створення індивідуальних рекомендацій з охорони здоров'я для кожної людини.

Важливість планування сім'ї

Планування подальшого дітонародження в сім'ї, в якій зареєстрований випадок спадкового захворювання, залежить від цілого ряду чинників. Провідну роль при цьому відіграє рівень ризику народження хворої дитини. Генетичний ризик зазвичай Iвиражается у відсотках. Спрощено його поділяють на низький, середній і високий. При низькому ризику патологічні зміни можна чекати тільки у 5% нащадків. У цьому випадку звичайно немає протипоказань для подальшого дітонародження. Середній ризик реєструється, якщо ймовірність народження хворої дитини сягає 6-20%. У такій ситуації планування дітонародження визначається передбачуваної тяжкістю захворювання і можливістю допологової діагностики. Високий генетичний ризик (більше 20%) зазвичай супроводжується необхідністю дослідження плоду при вагітності для виявлення у нього патологічних змін. Якщо ж допологова діагностика неможлива, а захворювання є дуже важким, то часто подружжя відмовляються від подальшого дітонародження.

Такий поділ генетичного ризику на низький, середній і високий є досить умовним, оскільки на ставлення до його рівня впливають особливості перебігу захворювання. Наприклад, імовірність в 4% розвиток дитячого інвалідизуючого, стійкого до терапії патологічного стану (зокрема, синдрому Дауна) часто розцінюється, як високий ризик і вимагає обов'язкового використання методів допологової діагностики. У той же час 50%-ний ризик появи у дитини легко коррігіруемих змін (зокрема, шестипалість) зазвичай не обмежує дітонародження в сім'ї.

Підвищений генетичний ризик часто супроводжує кровноспоріднених шлюби. Відмова від народження дітей у таких сім'ях є профілактикою спадкових захворювань. Але для 20% населення світу традиційні шлюби між двоюрідними сибсів. У таких популяціях помітно збільшена частота аутосомно-рецесивних захворювань, підвищена вірогідність малюкової смертності, розумової відсталості і вроджених вад розвитку Планування дітородіння може супроводжуватися відмовою від шлюбу двох гетерозиготних носіїв одного патологічного гена. Це можливо, якщо проводиться молекулярно-генетичне обстеження популяції, в якій реєструється висока частота якого-небудь моногенних захворювань.

Вік подружжя також має велике значення при плануванні сім'ї. Численними дослідженнями було показано збільшення народження дітей із спадковою патологією особливо у жінок старше 35 років і у чоловіків - 40. Тому бажано закінчити дітонародження до цього віку.

Остаточне рішення подружжя про кількість дітей у сім'ї залежить також від їх інтелектуального і соціального рівня, ступеня спорідненості з хворим родичем, кількості індивідів із спадковою патологією в сім'ї.

При плануванні вагітності в останні роки застосовується так звана періконцепціонная профілактика, що дозволяє знизити ймовірність народження дитини з вродженими вадами розвитку та іншими захворюваннями. В основі такого підходу - мультифакторіальних природа більшості патологічних станів, які виникають під впливом як спадкових, так і внешнесре-дових чинників. Обмеження контакту з шкідливими зовнішніми впливами, створення сприятливих умов для дозрівання статевих клітин, імплантації зиготи та формування плоду перешкоджає прояву патологічної дії генів.

Періконцепціонная профілактика включає наступні етапи:

1. Вибір часу зачаття. Численними дослідженнями було показано, що ризик народження дитини із ВВР є особливо низьким, якщо зачаття припадає на кінець літа - початок осені. Найвища ймовірність появи хворого потомства реєструється при початку вагітності у весняні місяці.

2. Обстеження подружжя до вагітності для виявлення у них різних нфекціонних, ендокринних та інших захворювань. Гормональні зміни,

хронічні інфекції, особливо статевих шляхів, порушують процеси дозрівання статевих клітин і, якщо хвора жінка, формування ембріона і плоду.

У цих випадках потрібна корекція цих станів, оздоровлення обох подружжя. На цьому етапі проводиться також медико-генетичне консультування, уточнюється ризик народження хворої дитини, визначаються підходи до допологової діагностики. Подружжю рекомендують відмовитися від куріння, алкоголю, повозможності обмежити контакти зі шкідливими виробничими чинниками.

3. Прийом полівітамінних препаратів протягом 2-3 місяців до зачаття. Ці лікарські засоби повинні містити фолієву кислоту до 0,4-1 мг на добу, аскорбінову кислоту, а-токоферол, вітаміни групи В. Раціон харчування подружжя збагачується продуктами, що містять фолієву кислоту: зелень, помідори, бобові, печінка. Така терапія нормалізує обмінні процеси в клітинах, забезпечує правильне функціонування генетичного апарату, створює сприятливі умови для внутрішньоутробного розвитку плоду.

4. Прийом жінкою полівітамінів до 10-12-го тижня вагітності.

5. Спостереження за вагітністю, яке включає методи допологової діагностики, що дозволяє виявити захворювання у плода.

Широке поширення таких профілактичних заходів, серйозне відношення подружжя до народження дитини поряд з загальнодержавними програмами охорони навколишнього середовища та вдосконалення охорони здоров'я будуть сприяти зменшенню вантажу спадкової та вродженої патології.

Організаційна система медико-генетичного консультування в країні

Перша медико-генетична консультація була створена в Інституті нервово-психічної профілактики м. Ленінграда знаменитим невропатологом-генетиком С.М. Давиденкова в 1929 р. На базі цього підрозділу здійснювалось обстеження сімей з різними захворюваннями нервової системи: визначався ризик народження хворої дитини або виникнення патологічних змін у здорових родичів. Ця консультація була закрита через кілька років. В інших країнах розвиток медико-генетичної служби почалося в 1940 р. У 1950 р. Рід опублікував перше керівництво з медико-генетичному консультуванню. З цього часу постійно збільшується число подібних установ. На сьогоднішній день їх налічується у світі понад 2000.

Відповідно до наказу МОЗ РФ № 316 від 30.12.93 р. в Росії функціонує 85 медико-генетичних консультацій. Передбачено 4 рівня надання медико-генетичної допомоги.

Перший рівень - консультування здійснюється спеціально підготовленим лікарем центральної районної чи міської поліклініки. Він проводить первинне обстеження пацієнтів з підозрою на спадкове захворювання і направляє їх у регіональні медико-генетичні кабінети. Районний (міський) лікар-генетик здійснює диспансерне спостереження за хворими з встановленою спадковою патологією, пропагує медико-генетичні знання серед медичних працівників та населення.

Другий рівень - регіональний. Включає медико-генетичні консультації, розташовані на базах обласної, крайової або республіканської лікарні. Співробітники цієї установи здійснюють обстеження пацієнтів зі спадковою або вродженою патологією, проводять консультування з питань прогнозування потомства. Для уточнення діагнозу регіональні служби використовують не тільки клінічні, але й спеціальні методи лабораторного дослідження: цитогенетичні, біохімічні. На базі медико-генетичних консультацій можливе спостереження за вагітними жінками для виявлення патології плоду за допомогою УЗД, оцінки материнських сироваткових маркерів, визначення каріотипу плода. Регіональна служба реєструє всіх вперше виявлених хворих із спадковою патологією, забезпечує диспансерне спостереження за цими сім'ями, проводить відбір пацієнтів, хто потребує обстеження в міжрегіональних і федеральних центрах, пропагує медико-генетичні знання серед медичних працівників та населення.

Третій рівень - міжрегіональний. Включає медико-генетичні центри галузевих науково-дослідних центрів або обласні медико-генетичні консультації, які обслуговують і сусідні регіони. Міжрегіональні служби володіють тими ж методами дослідження і спостереження, що і організації другого рівня. Але на базі цих закладів проводиться масове обстеження новонароджених з метою виявлення дефектів обміну речовин, організується спостереження та лікування дітей з фенілкетонурією і вродженим гіпотиреозом.

Четвертий рівень - державний. Це кілька державних медико-генетичних центрів, розташованих на базі провідних науково-дослідних інститутів. У цих центрах проводиться консультування складних випадків спадкової патології, використовуються новітні методи цитогенетичної, біохімічної та молекулярно-генетичної діагностики. Ці установи слугують базою підготовки кадрів для медико-генетичних консультацій, здійснюють контроль якості роботи цієї служби в різних регіонах, розробляють і впроваджують нові способи діагностики спадкової патології.

Завдання

Класична гемофілія успадковується як рецесивна ознака. Ген гемофілії розташовується в х-хромосомі. Х-хромосома не містить гена, контролюючого згортання крові. Дівчина, батько якої страждає на гемофілію, а мати здорова і відбувається з благополучної по гемофілії сім'ї, виходить заміж за здорового чоловіка. Визначте ймовірні фенотипи дітей від цього шлюбу.

Додати в блог або на сайт

Цей текст може містити помилки.

Біологія | Реферат
30.5кб. | скачати


Схожі роботи:
Значення медико генетичного консультування
Медико-генетичне консультування
Медико соціальне значення міко та уреаплазмозу
Медико біологічне значення рослин містять полісахариди
Інтернет-консультування в якості нової технології психологічного консультування
Інтернет консультування в якості нової технології психологічного консультування
Молекули генетичного апарату
Відкриття та характеристика генетичного коду
ДНК Основи генетичного матеріал
© Усі права захищені
написати до нас