(Гіпербілірубінемії доброякісні, жовтяниці функціональні) - група захворювань і синдромів, що характеризуються жовтяничним забарвленням шкіри і слизових, гіпербілірубінемією при нормальних інших показниках функції печінки і (при основних формах) відсутності морфологічних змін у печінці, доброякісним перебігом. До них відносяться гіпербілірубінемія постгепатитних та гіпербілірубінемії функціональні вроджені.
Гіпербілірубінемії функціональні вроджені-групи спадково передаються (генетично обумовлених) негемолітична гіпербілірубінемії. Захворювання обумовлені порушенням процесів загарбання гепатоцитами вільного білірубіну з крові, зв'язування його з глюкуроновою кислотою з утворенням білірубін-глюкуроніду (зв'язаного білірубіну) і наступного виділення його з жовчю.
У всіх випадках гіпербілірубінемія та жовтяниця виявляються з раннього дитинства, у більшості випадків (крім синдрому Криглера - Найяра) - незначні, можуть мати перемежовується характер (посилюватися під впливом похибок в дієті, прийому алкоголю, інтеркурентних захворювань, фізичної перевтоми і інших причин). Нерідкі різко виражені диспепсичні явища, легка астенізація, слабкість, швидка стомлюваність. Печінка звичайно не збільшена, м'яка, безболісна, функціональні проби печінки (за винятком гіпербілірубінемії) не змінені. Радіоізотопна гепатографія змін не виявляє. Селезінка не збільшена. Осмотична резістентнот' еритроцитів, тривалість їх життя - нормальні. Пункційна біопсія при всіх формах (крім синдрому Дубина-Джонсона) змін не виявляє.
Жильбера синдром (Жильбера хвороба, Жильбера-Лербулле симптом, вроджена сімейна холемія, гіпербілірубінемія вроджена, проста сімейна холемія, ідіопатична гіпербілірубінемія, конституціональна гіпербілірубінемія, ідіопатична некон'югованих гіпербілірубінемія) характеризується помірним интермиттирующим підвищенням вмісту незв'язаного (непрямого) білірубіну в крові, зменшенням ступеня гіпербілірубінемії під дією фенобарбіталу, відсутністю інших функціональних або морфологічних змін печінки і аутосомно-домінантним (?) типом успадкування.
Криглера - Найяра синдром (вроджена негемолітічес-кая жовтяниця 1 типу, вроджена негемолітична жовтяниця з жовтяничним забарвленням нервових ядер, ідіопатична гіпербілірубінемія) характеризується вкрай високим вмістом в крові вільного (непрямого) білірубіну через відсутність у гепатоцитах глюкуронілтрансферази, що переводить вільний білірубін у зв'язаний, токсичною дією білірубіну на базальні і стовбурові ядра головного мозку з виникає внаслідок цього інцефалопатіей, нерідко приводить хворих до смерті в дитячому віці, і аутосомно-рецесивним типом успадкування.
Дубина-Джонсона синдром (жовтяниця Дубина-Джонсона, жовтяниця конституціональна негемолітична з ліпохромним гепатозом) характеризується помірним підвищенням вмісту в крові зв'язаного білірубіну - прямого (білірубіну-глюкуроніду) внаслідок порушення механізмів його транспорту з мікросом гепатоцитів в жовч, збоченими результатами тесту на затримку бромсульфалеина зі вторинним підвищенням його вмісту в крові через 90 хв після внутрішньовенного введення, неконтрастірованіем жовчного міхура при пероральноїхолецистографії, чорним кольором печінки із-за скупчення в гепатоцитах коричневого ліпохромного пігменту, підвищеним виділенням з сечею копропорфіріна I і аутосомно-рецесивним типом успадкування.
Ротора синдром (гіпербілірубінемія ідіопатична типу Ротора) характеризується помірним підвищенням вмісту в крові зв'язаного білірубіну (білірубіну-глюкуроніду), затримкою виділення печінкою введеного внутрішньовенно бромсульфалеина, підвищеним виділенням нирками копропорфіріна (переважно 1 ізомеру), відсутністю інших функціональних і морфологічних змін печінки, аутосомно-рецесивним типом успадкування.
Перебіг при всіх формах (крім синдрому Криглера - Найяра) доброякісне, прогноз сприятливий; працездатність, як правило, збережена. При синдромі Криглера - Найяра хворі зазвичай гинуть у ранньому дитячому віці.
Лікування
Хворі в спеціальному лікуванні, як правило, не потребують, лише в період посилення жовтяниці призначають щадну дієту, вітамінотерапію, жовчогінні засоби. Забороняється вживати алкогольні напої, гостру і жирну їжу, не рекомендуються фізичні перевантаження.