Грегор Мендель, горох і теорія ймовірностей

Фундаментальна робота Грегора Менделя, присвячена успадкування ознак у рослин «Досліди над рослинними гібридами», побачила світ у 1865 р., але фактично залишилася непоміченою. Його праця була оцінена біологами тільки на початку XX ст., Коли закони Менделя були перевідкрили. Висновки Менделя не вплинули на розвиток сучасної йому науки: еволюціоністи не використовували їх у побудовах своїх теорій. Чому ж саме Менделя ми вважаємо основоположником вчення про спадковість? Чи тільки для дотримання історичної справедливості?
Щоб розібратися в цьому, простежимо хід його експериментів.
Явище спадковості (передачі ознак від батьків нащадкам) відомо з незапам'ятних часів. Ні для кого не секрет, що діти схожі на батьків. Знав це і Грегор Мендель. А якщо діти не схожі на батьків? Адже відомі випадки народження блакитноокого дитини від карооких батьків! Велика спокуса пояснити це подружньої невірністю, але, наприклад, досліди зі штучним запиленням рослин показують, що нащадки першого покоління можуть бути несхожі ні на одного з батьків. А тут уже точно все чесно. Отже, ознаки нащадків не є просто сумою ознак їх батьків. Що ж виходить? Діти можуть бути якими завгодно? Теж ні. Так чи існує взагалі якась закономірність у спадкуванні? І чи можемо ми передбачити сукупність ознак (фенотип) нащадків, знаючи фенотипи батьків?
Подібні міркування і привели Менделя до постановки проблеми досліджень. А якщо поставлено проблему, можна перейти до її вирішення. Тільки як? Який має бути метод? Придумати метод - от з цим Мендель блискуче впорався.
Природне бажання вченого при дослідженні будь-якого явища - виявити закономірність. Мендель вирішив поспостерігати цікавить явище - спадковість - у гороху.
Треба сказати, що горох був обраний Менделем не випадково. Вид Pisum sativum L. дуже зручний для вивчення спадковості. По-перше, його легко вирощувати і весь життєвий цикл проходить швидко. По-друге, він схильний до самозапиленню, а без самозапилення, як побачимо далі, досліди Менделя були б неможливі.
Але на що, власне, потрібно звертати увагу при спостереженнях, щоб виявити закономірність і не заблукати в хаосі даних?
У першу чергу, ознака, успадкування якого спостерігається, повинен чітко відрізнятися візуально. Простіше за все взяти ознака, що проявляється у двох варіантах. Мендель вибрав забарвлення сім'ядоль. Сім'ядолі у насіння гороху можуть бути або зелені, або жовті. Такі вияви ознаки добре помітні і чітко ділять все насіння на дві групи.
Крім того, потрібно бути впевненим, що спостерігається картина спадкоємства є наслідком схрещування рослин з різними проявами обраного ознаки, а не викликана якимись іншими обставинами (звідки, строго кажучи, він міг знати, що колір сім'ядоль не залежить, наприклад, від температури, при якій горох ріс?). Як цього добитися?
Мендель виростив дві лінії гороху, в одній з яких з'являлися лише зелені насіння, а в іншій - тільки жовті. Причому протягом багатьох поколінь в цих лініях картина спадкоємства не змінювалася. У таких випадках (коли в ряді поколінь відсутня мінливість) говорять, що використана чиста лінія.
Усіх факторів, що впливають на спадковість, Мендель не знав, тому зробив нестандартний логічний хід. Він вивчив, які результати дає схрещування між собою рослин з сім'ядолями одного кольору (в даному випадку нащадки - точна копія батьків). Після цього він провів схрещування рослин з сім'ядолями різних кольорів (у одного - зелені, в іншого - жовті), але в тих же умовах. Це дало йому підстави стверджувати, що відмінності, які проявляться в картині спадкування, викликані різними фенотипами батьків при цих двох схрещуваннях, а не яким-небудь іншим фактором.
Ось які результати отримав Мендель.
У нащадків першого покоління від схрещування рослин з жовтими і зеленими сім'ядолями спостерігалося тільки одне з двох альтернативних проявів ознаки - все насіння вийшли з зеленими сім'ядолями. Такий прояв ознаки, коли спостерігається переважно один з варіантів, Мендель назвав домінантним (альтернативне прояв, відповідно, рецесивним), а результат цей отримав назву закону одноманітності гібридів першого покоління, або першого закону Менделя.
У другому поколінні, отриманому за допомогою самозапилення, з'явилися насіння як із зеленими, так і з жовтими сім'ядолями, причому в співвідношенні 3:1.
Це співвідношення носить назву закону розщеплення, або другого закону Менделя.
Але експеримент не закінчується отриманням результатів. Існує ще такий важливий етап, як їх інтерпретація, тобто осмислення отриманих результатів з точки зору вже накопичених знань.
Що ж знав про механізми спадкування Мендель? Та нічого. За часів Менделя (середина XIX ст.) Ще не знали ніяких генів і хромосом. Навіть ідея про клітинному будову всього живого не була ще загальновизнаною. Наприклад, багато вчених (у тому числі і Дарвін) вважали, що успадковані прояву ознак складають безперервний ряд. Це означає, наприклад, що при схрещуванні червоного маку з жовтим потомство має бути помаранчевим.
Мендель в принципі не міг знати біологічної природи наслідування. Що ж дали його досліди? На якісному рівні виходить, що нащадки дійсно бувають які завгодно і ніякої закономірності немає. А на кількісному? І про що в даному випадку може взагалі говорити кількісна оцінка результатів досвіду?
На щастя для науки, Грегор Мендель був не просто допитливим чеським ченцем. В юності його дуже цікавила фізика, він отримав хорошу фізичну освіту. Мендель вивчав також і математику, в тому числі і початки теорії ймовірностей, розробленої Блез Паскаль у середині XVII ст. (При чому тут теорія ймовірностей стане ясно нижче.)
Як же інтерпретував свої результати Мендель? Він цілком логічно припустив, що існує якась реальна субстанція (він назвав її спадковим фактором), що визначає колір сім'ядолей. Припустимо, наявність спадкового чинника А визначає зелений колір сім'ядолей, а наявність спадкового чинника а - жовтий. Тоді, природно, рослини із зеленими сім'ядолями містять і передають у спадок фактор А, а з жовтими - фактор а. Але чому ж тоді серед нащадків рослин із зеленими сім'ядолями зустрічаються рослини з жовтими сім'ядолями?
Мендель припустив, що кожна рослина несе по парі спадкових факторів, що відповідають за даний ознака. Причому при наявності фактора А фактор а вже не проявляється (зелене забарвлення домінує над жовтою).
Треба сказати, що після чудових робіт Карла Ліннея * європейські вчені досить добре уявляли процес статевого розмноження у рослин. Зокрема, було зрозуміло, що в дочірній організм переходить щось від матері, а що-то від батька. Не зрозуміло було тільки, що і як.
Мендель припустив, що при розмноженні спадкові чинники материнського і батьківського організмів комбінуються між собою абияк, але таким чином, що в дочірній організм потрапляє один фактор від батька, а інший від матері. Це, прямо скажемо, досить сміливе припущення, і будь-який скептично настроєний учений (а вчений зобов'язаний бути скептиком), поцікавиться чому, власне, Мендель побудував на цьому свою теорію.
Тут і виходить на авансцену теорія ймовірностей. Якщо спадкові фактори комбінуються між собою абияк, тобто незалежно, то однакова ймовірність попадання в дочірній організм кожного фактора від матері або від батька?
Відповідно, по теоремі множення, ймовірність формування в дочірньому організмі конкретної комбінації факторів дорівнює: 1 / 2 х1 / 2 = 1 / 4.
Очевидно, можливі комбінації АА, Аа, аа, аа. З якою ж частотою вони проявляються? Це залежить від того, в якому співвідношенні фактори А і а представлені у батьків. Розглянемо з цих позицій хід досвіду.
Спочатку Мендель взяв дві лінії гороху. В одній з них жовті сім'ядолі не з'являлися ні за яких обставин. Значить фактор а в ній був відсутній, і всі рослини несли комбінацію АА (У випадках, коли організм несе два однакових алелі, він називається гомозиготним). Точно так само всі рослини другої лінії несли комбінацію аа.
Що ж відбувається при схрещуванні? Від одного з батьків з ймовірністю 1 приходить фактор А, а від іншого з імовірністю 1 - фактор а. Далі вони з ймовірністю 1х1 = 1 дають комбінацію Аа (Організм, що несе різні алелі одного гена, називається гетерозиготним). Це відмінно пояснює закон одноманітності гібридів першого покоління. Всі вони мають зелені сім'ядолі.
При самозапиленні від кожного з батьків першого покоління з ймовірністю 1 / 2 (приблизно) приходить небудь фактор А, або фактор а. Це означає, що всі комбінації будуть рівноймовірні. Яка ж повинна бути в даному випадку частка нащадків з жовтими сім'ядолями? Очевидно, одна чверть. Але це і є результат досвіду Менделя: розщеплення за фенотипом 3:1! Отже, припущення про рівноймовірно випадки при самозапиленні було вірним!
Теорія, запропонована Менделем для пояснення явищ спадковості, базується на строгих математичних викладках і носить фундаментальний характер. Можна навіть сказати, що за ступенем строгості закони Менделя більше схожі на закони математики, ніж біології. Довгий час (та і до цих пір) розвиток генетики полягало в перевірці приложимости цих законів до того чи іншого конкретного випадку.