Генетичний апарат людини; генетична унікальність кожного індивіда; взаємодія генотипу і середовища; норма реакції
Згідно центральній догмі молекулярної біології, основна програма хімічних процесів, що відбуваються в будь-якому організмі (у тому числі організмі людини), записана в послідовності пар основ молекули ДНК. У певному сенсі, якщо ви дізнаєтеся послідовність пар основ, то вона розповість вам все про хімічних реакціях і спадкової інформації даного виду. У 1986 році група вчених у США розпочала роботу над проектом, пізніше названим «Геном людини». Мета цього проекту полягала в тому, щоб представити у вигляді карти повну послідовність (геном) ДНК людини. Однак у 1980-ті роки технології були занадто примітивними для вирішення цього завдання. Передбачалося, що вартість проекту складе мільйони доларів і що завдання буде вирішено не раніше 2005 року.У той час серед біологів було багато супротивників цього проекту, які передчували, що його реалізація буде супроводжуватися вторгненням якоїсь корпоративної структури, або Великий Науки, в їх область, для якої раніше були типові невеликі дослідницькі групи, що працювали під керівництвом провідного вченого лабораторії. Біологи всерйоз побоювалися, що їх усіх змусять нескінченну кількість разів виконувати нудні операції із ДНК людини. Як сказав мені один юний кандидат наук: «Я не хочу покласти своє життя на те, щоб визначити послідовність 12-й хромосоми від 100 000-ї до 200 000-ї пари підстав». Такі побоювання розсіялися після появи нових технологій, що дозволили передати машинам рутинну роботу з визначення послідовності.
1990-і роки ввійшли в історію як роки впевненого вдосконалювання наших можливостей визначати послідовність повних геномів. Так, в 1985 році Інститутом вивчення геному в Роквіллі, штат Меріленд, була опублікована перша повна послідовність ДНК живого організму - бактерії Haemophilus influenzae. На визначення всієї послідовності у вчених пішло кілька років.
За цією бактерій незабаром пішли інші організми. У 1996 році був визначений перший геном еукаріотичної клітини (тобто сложноорганізованной клітини, ДНК якої укладена в ядрі) - клітини дріжджів Saccharomyces cerevisiae. Цим відкриттям увінчалися спільні зусилля шестисот вчених з Європи, Північної Америки і Японії. У 1998 році була опублікована перша послідовність ДНК багатоклітинного організму - плоского хробака Caenorhabditis elegans. Кожне таке досягнення вимагало визначення все більш і більш довгої послідовності і було важливою віхою на шляху до визначення власне геному людини.
Важливою фігурою в цьому процесі став Крейг Вентер (Craig Venter), що заснував пізніше приватну корпорацію «Целерон» (Celeron). Вентер впровадив у науку метод визначення послідовності ДНК, пізніше названий "методом безладної стрілянини". Суть методу в тому, що визначається ДНК організму розбивають на безліч невеликих фрагментів, кожний з яких уводять в автомат, що визначає послідовність ДНК. Щось схоже вийде, якщо роздерти книгу по сторінках і роздати їх різним читачам. Після того як будуть визначені послідовності кожного фрагмента, у дію вводять складні комп'ютерні програми, заново збирають вихідну послідовність. Таке інтенсивне використання інформаційних технологій пояснює, чому багато вчених називають нову область досліджень геному біоінформаційному, а не біомолекулярної революцією.
У червні 2000 року Крейг Вентер і Френсіс Коллін (Francis Collins), керівник проекту «Геном людини», що здійснювався в Національних інститутах здоров'я США, оголосили про подію, названому ними «першої збіркою генома людини». По суті, це була перша реконструкція повного генома людини, виконана методом безладної стрілянини. Кількома місяцями пізніше, в лютому 2001 року, був опублікований перший попередній начерк геному людини. Виявилися деякі дивовижні факти.
Наприклад, давно було відомо, що велика частина ДНК людини не входить до складу генів. Нові результати показали, що ДНК людини містить дивно невелика кількість генів - близько 30 000-50 000 генів. Однак ці гени не організовані в одну довгу послідовність, а складаються з кодуючих ділянок, званих екзонами, з вкрапленнями випадкових послідовностей - інтронів. З'ясовується, що апарат, який здійснює збірку білка, закодованого геном з послідовністю описаного типу, здійснює вибір між кількома варіантами компонування білка. Так, кожен ген людини кодує приблизно три різних білка, а не один білок, як можна було припустити, грунтуючись на центральній догмі молекулярної біології.
Можна вважати, що на першому етапі проекту «Геном людини» була розшифрована книга життя. На наступному етапі належить з'ясувати, що представляють собою всі гени і як закодовані ними білки об'єднуються, утворюючи біологічний портрет людини. За оцінками вчених, на те, щоб добути всі дані і зрозуміти всі механізми реалізації геному людини, буде потрібно ще одне століття.
У тому випадку, коли гени різних ознак розташовуються в одній хромосомі, їх називають зчепленими. Однак не слід думати, що зчеплені гени навіки пов'язані один з одним. Насправді природа передбачила механізм, що дозволяє цим генам іноді рекомбінувати, правда, якщо вони не дуже близько розташовані в хромосомі.
Справа в тому, що гени розташовуються в хромосомах лінійно по всій їх довжині. У процесі мейозу при кон'югації (зближенні) гомологічних хромосом створюються умови для виникнення процесу, який носить назву кросинговер, або перехрест. Цей механізм дозволяє гомологічним хромосомам обмінюватися ділянками. Зрозуміло, що пари генів, розташовані далеко один від одного, маємо рекомбінувати з більшою ймовірністю, ніж близько розташовані гени. На малюнку 3.12 можна бачити фотографічне зображення перекреста
Генетична унікальність індивіда. Кросинговер ще більше збільшує ймовірність рекомбінації генів, тим самим, збільшуючи генетичну різноманітність потомства. Завдяки механізмам рекомбінації, гени матері і батька лише тимчасово поєднуються в організмі нащадка, щоб знову розійтися вже в його статевих клітинах і дати нові поєднання в його дітях і т.д.
Рекомбінація є основним джерелом генетичної мінливості в популяції. Якщо врахувати, що в кожній клітині людини не дві пари хромосом, як у наших схематичних прикладах, а 23 пари, то можна уявити собі, наскільки велике число різноманітних поєднань хромосом і генів, що виникають в результаті рекомбінації. Тому вже одна тільки рекомбінація хромосом і генів настільки збільшує генетичну різноманітність, що в усій людській популяції практично немає двох генетично однакових людей (не вважаючи, звичайно, монозиготних близнюків, які за своїм походженням генетично ідентичні). За висловом сучасного американського дослідника, одного з провідних фахівців у галузі генетики поведінки, Роберта Пломін, кожен з нас є унікальний генетичний експеримент, який ніколи більше не повториться.
Вчені підрахували, що число можливих сполучень генів людини становить приблизно 3.1047, тоді як число жили на Землі людей за всю історію людства має порядок близько 1011, що на десятки порядків менше. Тому практично на земній кулі ніколи не було, немає і не може бути двох людей з однаковим набором генів. Навіть імовірність того, що діти одних і тих же батьків (не рахуючи, звичайно, монозиготних близнюків) будуть мати однаковий набір генів, дорівнює одному шансу на 64 трлн можливостей. Так що кожен з нас генетично унікальний.
Індивідуум (носій генотипу) існує не у вакуумі, а серед подібних йому індивідуумів. Крім того, сам генотип не захований, як Кащеєва смерть, за сімома замками на кінці голки, а надзвичайно відкритий і вкрай чутливий до будь-якого чиниться на нього впливу. Вивчення генотипу неможливо і неадекватно без вивчення середовища, в якій він знаходиться. Генетичні дослідження помітно виграють, коли в них використовуються добре налагоджені психологічні методики, що оцінюють характеристики середовища. Подібним же чином психологічні і педагогічні дослідження середовищних умов, які впливають на формування тих чи інших поведінкових ознак, виграють від використання накопичених психогенетикой знань про те, як функціонує генотип, що таке норма реакції і які межі пластичності генотипу. Час протиставлення "двох факторів" - генів і середовища - залишилося позаду. Сьогодні ми знаємо достатньо для того, щоб без тіні сумнівів стверджувати: формується індивідуальність не ділиться на те, що в ній від середовища, і на те, що - від генотипу. Розвиток по суті своїй є процесом переплетення і взаємодії генів і середовища, розвиток і є їх взаємодія. У контексті психогенетического вивчення середовищних особливостей надзвичайно важливі три моменти. По-перше, генетичні дослідження постійно вказують на критичну роль середовищних факторів у формуванні психологічних відмінностей між людьми. Численні психогенетические роботи нагляднейшим чином показали, наскільки важлива роль генетичних факторів для пояснення межиндивидуальной варіативності по самих різних ознаках. У деяких випадках (наприклад, для варіативності показників інтелекту) генетичні впливу пояснюють 50% фенотипової мінливості. Чим, однак, пояснюються інші 50%? Відповідь на це питання дуже проста: у більшості своїй за решту 50% відповідає середа, точніше особливості середовища, в якій розвиваються і живуть носії генотипів. По-друге, в контексті генетики кількісних ознак поняття середовища визначається набагато ширше, ніж у психології. Згідно з цим визначенням, поняття "середовище" включає всі типи середовищних впливів - загальсімейні, індивідуальні та будь-які інші (включаючи її фізичні та фізіологічні компоненти, пренатальні умови, дієту, хвороби раннього дитинства і т.д.), у той час як у психології середовищні умови зазвичай прирівнюються тільки до соціально-економічним і психологічним умовам дорослішання дитини. По-третє, психогенетика концентрує свої зусилля на питанні про те, що є (в даний момент в даній популяції), а не на питанні про те, що може статися. Наприклад, високі значення коефіцієнта успадкованого, отриманого при вивченні межиндивидуальной варіативності по зростанню, констатує той факт, що в даний час в даній популяції дисперсія зростання пояснюється в основному генетичними відмінностями між членами даної популяції (що є).
Проте будь-який ген активізується тільки при наявності відповідної йому середовища. Без неї активність гена може або не проявитися взагалі, або різко знижуватися (на цьому засноване навіть попередження деяких спадкових захворювань). Саме взаємодія генотипу і середовища дає фенотип - конкретне вираження зовні спостережуваного ознаки - анатомічного, фізіологічного і т.д. Середовищні впливу, значущі для формування індивідуальних особливостей психіки, для кожної людини специфічні. Перебуваючи формально в "однаковою" середовищі (наприклад, в одному шкільному класі), кожна дитина вибирає як актуальних для себе різні її компоненти. Цей вибір відбувається мимоволі, на підставі і генетично обумовлених особливостей (наприклад, властивостей темпераменту), і всього попереднього досвіду. Оскільки конкретне - фенотипическое - значення ознаки в конкретної людини обов'язково є результат взаємодії генотипу і середовища, то, вимірявши його (наприклад, обсяг пам'яті), не можна вважати, що це і є "спадково дана" величина; вона з однаковою ймовірністю може бути і результатом середовищних впливів. За Н. передається не конкретне вираження ознаки, а деяка "норма реакції" - вид реакції даного генотипу на дане середовище; тому реалізація її істотно залежить від негенетических факторів. Відмінності між людьми з мн. психологічним особливостям в більшій чи меншій мірі залежать від факторів Н. Однак є всі підстави вважати, що все, що відноситься до власне особистісним особливостям, - світогляд людини, моральні та етичні цінності тощо - Спадковістю прямо не визначається. Ці якості є перш за все результат виховання в самому широкому розумінні слова, але саме виховання повинно враховувати такі особливості організму, які можуть бути і спадково обумовлені.
Норма реакції визначається min і max межами інтенсивності впливу будь-якого фактора середовища, в яких можливе існування виду.
кількість особин |
інтенсивність впливу фактора середовища |
Природний відбір
незмінні умови змінюються умови
навколишнього середовища навколишнього середовища
норма реакції звужується норма реакції зміщується
п осі інтенсивності
в дії фактора
Способи еволюції
макроеволюція мікроеволюція
класів, типів видів, пологів,
загонів (сімейств)