Зміст
Генетика і еволюція. 2
Введення. 3
Генетика і еволюція. 4
Генетика і етика - проблеми генної інженерії та клонування вищих організмів і людини. 14
Висновок. 16
Список літератури .. 17

Введення

Генетика є однією з основних, найбільш захоплюючих і разом з тим складних дисциплін сучасного природознавства. Місце генетики серед біологічних наук визначаються тим, що вона вивчає основні властивості організмів - спадковість і мінливість.
У результаті численних - блискучих за задумом і найтонших у виконанні - експериментів у галузі молекулярної генетики сучасна біологія збагатилася двома фундаментальними відкриттями, які вже знайшли широке відображення у генетиці людини, а частково і виконані на клітинах людини.
Без перебільшення можна сказати, що, поряд з молекулярною генетикою, генетика людини відноситься до найбільш прогресуючим розділах генетики в цілому. Її дослідження простираються від біохімічного до популяційного, з включенням клітинного та організменного рівнів.

Генетика і еволюція

Під генотипом часто розуміють всю спадкову систему. Будь-яка спадкова система повинна розглядатися в трьох аспектах: матеріальні носії, характер їх взаємодії між собою і визначеність кінцевого результату (аспект цілісності). З такого системного підходу випливає важливий висновок: якщо завтра буде відома повна послідовність ДНК даного організму, цих відомостей буде недостатньо для розуміння того, як же функціонує ця структура. Необхідно знати характер зв'язків між генами, мінливість норми реакції, умови онтогенезу, тобто динамічний аспект організації генотипу.
Очевидно, що існують не лише структурні, а й динамічні способи кодування, зберігання та передачі спадкової інформації. Генетика - це наука про спадковість. Під геномом імпліцитно мається на увазі вся спадкова система клітини. Терміни геном і генотип стали цього розширювальному сенсі семантично близькі, почасти синонімічні.
Спадкова система або геном клітини еукаріотів складається з двох напівавтономних структурних підсистем - ядерної та цитоплазматичної.
Сукупність спадкових структур і локалізованих в них спадкових факторів ядра іноді позначають терміном нуклеотіп, а сукупність цитоплазматичних спадкових факторів - цітотіп. [[1]]
Відкриття Г. Менделя (до історії питання). Грегором Менделем (1822-1884), були відкриті основні закони успадкованого, які були описані більше століття тому.
Коли чеський монах, Георг Мендель в 1865 році опублікував свою теорію спадковості, то, як це часто буває в науковому світі з дуже сміливими теоріями, її не прийняли. Знадобилося майже 40 років, аж до 1900 року, коли були відкриті хромосоми, досліди його згадали, виділені закони стали основою нової науки.
В історії генетики дуже велика була роль концептуальних відкриттів, до яких слід віднести введення нових термінів, понять, способів подання даних, символіки, а також власне концептуальних конструктів і відкриттів. Вже Г. Г. Мендель ввів буквену символіку для позначення різних факторів і позначення фенотипічно контрастних і відрізняються за характером домінантності - рецесивність станів одного й того ж спадкового чинника. Це дало можливість представити в ясній формі характер успадкування ознак у ряді поколінь, встановити кількісні закономірності розщеплення і аналізувати його складні випадки. Дивна доля поняття "ген". [[2]]
Відкриття подвійної спіралі ДНК і принципів редуплікації - видатне наукове відкриття XX століття - розшифровка подвійної спіралі ДНК - стало своєрідною віхою, що знаменує народження принципово нової, молекулярної генетики, з'явилися нові напрямки та унікальні методи досліджень, що грунтуються на аналізі структури макромолекул.
Завдяки відкриттю Уотсона і Крику, вдалося, зокрема, зрозуміти лише відчувався в 20-40-ті роки минулого століття принцип редуплікації, самовідтворення генів.
Уотсон і Крик в знаменитій публікації 1953 року в журналі "Nature" так його сформулювали: "Від нашої уваги не вислизнув той факт, що з постулованій нами виборчої сполучуваності пар (нуклеотидів А-Т, Г-Ц. - Ю.О.) випливає можливий механізм копіювання генетичного матеріалу ". Робота Уотсона і Крику зв'язала генетику з такими точними науками, як фізика і хімія, сприяла відкриттю генетичного коду і породила лавину досліджень, які зробили молекулярну генетику передовим краєм біології. Сучасна генетика - молекулярної своєю частиною, не вичерпується, це - складна і сильно диференційована наука.
Її можна представити у вигляді дерева, корінням якого є закони спадковості, відкриті в середині XIX століття Грегором Менделем, а гілками - різні наукові напрямки, що сформувалися в процесі природного розвитку генетики, в тому числі і в останні десятиліття. Якщо звернутися до рівнів організації життя, то можна виділити популяційну генетику (веде дослідження на рівні популяцій), фізіологічну генетику і генетику розвитку (вивчають спадкові властивості цілісного організму), цитогенетики (клітинний рівень), молекулярну генетику (молекулярний рівень).
Існують і так звані приватні генетики, які описують спадкові особливості різних біологічних видів: дрозофіли, великої рогатої худоби, курки, собаки, кішки, людини і т.д. Нарешті, можуть бути і більш великі підрозділи: генетика тварин, генетика рослин, генетика мікроорганізмів і, крім того, існує величезна область, іменована медичної, або клінічної, генетикою. [[3]]
Геном людини і геном тварин - схожість і відмінності. Порівняння геномів людини, шимпанзе і інших ссавців дозволяє виявити все більше генетичних особливостей, що відрізняють нас від інших тварин. Однак функціональне значення більшості виявлених відмінностей поки не встановлено, і навіть скільки-небудь обгрунтовані гіпотези вдається висунути лише в небагатьох випадках.
Питання відмінності людини від тварини, здавна не дає спокою вченим. Хоча етологи і зоопсихологи в останні роки перевершили самих себе у відшуканні у тварин багатьох особливостей мислення та поведінки, які раніше вважалися суто людськими, якісь відмінності все ж, безумовно, є.
Особливі надії покладаються на порівняння людського геному з геномом шимпанзе. Це дозволяє відразу виключити з розгляду ті 98% геному, які ідентичні у наших видів. Десь там, в останніх двох відсотках, зашифрована таємниця людської унікальності. За успіхами цих досліджень громадськість стежить з неослабним інтересом. На сьогоднішній день дізнатися про ті зміни, які відбулися в нашому геномі після того, як близько 6 млн. років розійшлися еволюційні шляхи людини і шимпанзе?
1. Зміни білків. Ті частини геному, які кодують білки, змінилися дуже мало. Відмінності в амінокислотних послідовностях білків у людини і шимпанзе становлять значно менше 1%, та і з цих нечисленних відмінностей велика частина або не має функціонального значення, або це значення залишається невідомим. Лише в окремих випадках вдалося висунути обгрунтовані гіпотези про можливу функціональної ролі цих змін.
2. Зміни регуляторних РНК. Ще один метод пошуку "перспективних" районів людського геному заснований на виявленні таких ділянок ДНК, які у шимпанзе та інших тварин подібні між собою, а в людини сильно відрізняються. Таким способом було виявлено 49 ділянок геному, в яких у наших предків відбулися радикальні зміни вже після того, як розійшлися еволюційні лінії шимпанзе і людини.
Спроби знайти в цих 49 ділянках що-небудь осмислене привели до відкриття гена HAR1F. Цей ген кодує білок, а маленьку регуляторну РНК, яка активно синтезується в мозку ембріона якраз в той період, коли закладається структура кори великих півкуль (на сьомий-дев'ятнадцятого тижня). Цей ген, як з'ясувалося, є не тільки у всіх ссавців, але і у птахів. Проте людський HAR1F має 18 відмінностей від шимпанзе, а шимпанзе від курячого - тільки два. Залишилося лише зрозуміти, які гени регулює ця маленька регуляторна РНК, як вона це робить і навіщо.
3. Зміни активності генів. Еволюція багатоклітинних організмів у цілому і приматів зокрема протікає не стільки за рахунок зміни структури генів, скільки за рахунок зміни їх активності. Невелика зміна у верхніх поверхах ієрархічно організованих генно-регуляторних контурів може приводити до самих радикальних змін морфології. При цьому кількість змінених нуклеотидів в геномі може бути дуже невеликим. Активність генів регулюється безліччю способів, але самою універсальною у вищих організмів є регулювання за допомогою спеціальних білків - факторів транскрипції (ТФ). Цікаво, що майже всі гени, чия активність у клітинах мозку сильно розрізняється у людини і шимпанзе, в людини працюють активніше. Що б це означало? Ніхто поки не знає.
4. Подвоєння генів. Активність генів може змінюватися в ході еволюції не тільки під дією різних регуляторів - ТФ або регуляторних РНК - але і в результаті дуплікації генів. За інших рівних два однакових гена зроблять більше продукту, ніж один. Дуплікация генів, так само як і їх втрата - досить звичайне явище в еволюції. У людській еволюційної лінії (після її відокремлення 6 млн років тому) відбулося як мінімум 134 генних дуплікації. Подвоювалися не тільки гени, але і все те, що знаходиться між ними - всілякі некодуючі ділянки ДНК, функція яких у більшості випадків невідома. Іноді відбувалося подвоєння окремих фрагментів генів. Функція гена, як водиться, невідома, але він несе сліди дії відбору та активно працює в клітинах мозку (Popesco et al., 2006).
5. Нові гени. Подвоєння генів часто стає першим кроком до виникнення принципово нових генів. Одна з двох копій гена, опинившись в іншому "оточенні", може почати по-іншому регулюватися, працювати в інших тканинах або на інших етапах розвитку організму. Але це - довгий шлях. В якій мірі він був реалізований в еволюції людини, до ладу поки не відомо. Зараз генетики займаються в основному підготовчою роботою: проводять широкомасштабні геномні "сканування" і складають довгі списки "генів-кандидатів". На сьогоднішній день одним з найбільш добре "опрацьованих" кандидатів вважається ген prodynorphin (PDYN), в регуляторній області якого відбулися зміни, наслідком яких могли стати зміни в емоційній регуляції людської поведінки.
Програма "Геном людини" та її перспективи. Напрями цієї програми, активно проникають в усі сфери життя людини, і дозволяють вже зараз говорити про швидко наростаючому "генетізаціі" людства.
У 1990 активним ініціатором і пропагандистом програми "Геном людини" став знаменитий Джеймс Уотсон, а головним розпорядником фінансів - Національний інститут охорони здоров'я США, у складі якого в 1995 році з'явився Національний Інститут Генома Людини, який очолив Френсіс Коллінз. У цьому ж році він став і керівником Міжнародної програми "Геном Людини", до якої приєдналися провідні молекулярні лабораторії Великобританії, Франції, Німеччини, Японії та Росії. Вирішальна роль у становленні та розвитку однойменної вітчизняної підпрограми належить видатному вченому академіку О. О. Баєву.
З понад 30 тисяч генів вже ідентифікованих на фізичній карті геному людини, на сьогоднішній день вивчені у функціональному відношенні не більше 5-6 тис.
Які функції інших 25 тисяч вже картіровани і такого ж числа ще некартірованних генів, залишається абсолютно невідомим і становить основну стратегічну задачу досліджень у програмі "Функціональна Геноміка". Немає сумніву в тому, що саме вивчення структури, функції та взаємодії білків стане основою функціональної геноміки, яку вже зараз не рідко називають "протеономікой" (Кисельов, 2000).
Методи спрямованого мутагенезу ембріональних стовбурових клітин з метою отримання лабораторних тварин (мишей) - біологічних моделей спадкових хвороб (Горбунова, Баранов, 1997), створення банків ДНК різних тканин і органів на різних стадіях онтогенезу; розробка методів вивчення функцій ділянок ДНК, не кодують білки; розвиток нових технологій з порівняльного аналізу експресії багатьох тисяч генів - ось вже існуючі підходи у вирішенні проблем функціональної геноміки.
Передбачається, що коли буде створений генний портрет геному людини, стане можливою ідентифікація 200-300 тис. білків. З'ясувати їх поява в онтогенезі, досліджувати "експресійна профіль" сотень і тисяч генів на мікропланшетах для моніторингу експресійна статусу клітин і тканин в нормі і при різних захворюваннях - центральна задача функціональна геноміка в так звану постгеномную еру (Кисельов, 2000). Вирішення її безпосередньо пов'язано з проблемами молекулярної медицини.
Квантово-механічні джерела генетичних мутацій. Для пояснення емпірично встановленого факту порівняно швидкого формування великих систематичних груп, згодом тривалий час існуючих без помітних змін своїх основних характерних рис, - сімейств, загонів, класів і т.д. - У процесі еволюції предковая група втрачає пристосованість до своєї адаптивної зоні і потім або швидко долає нестійкий стан ("неадаптивная фаза", "інтервал нестабільності"), розвиваючи комплекс пристосувань до якоїсь нової адаптивної зоні, або вимирає.
Важливе значення цієї теорії - її екологічна складова. Проте з'явилася ця теорія дуже рано, коли принципи сінекологіі ще не були достатньо розроблені, і переконливих палеоекологічних реконструкцій далекого геологічного минулого Землі не існувало. [[4]]
Час їх утворення - ранні періоди геологічної історії, такі як кембрій та ордовик, або ж кризові епохи після масових вимирань, стосовно до яких про стійкі екосистемах з високою щільністю упаковки ніш взагалі не можна говорити. Природа так придумала, що більшість амінокислот кодується кількома кодонами. Є надлишок і варіативність інформації, щоб зробити те, що потрібно напевно. Встановлено, що молекул ДНК в ядрах клітин стільки, що їх вистачило б на освіту в 10 разів більшої кількості генів. Це подібно виродження в квантових фізичних станах, коли різні хвильові функції відповідають одному й тому ж значенню власної енергії. Такий код в молекулярній біології також називається виродженим в тому сенсі, що кілька різних триплетів передають один і той же зміст, тобто є по суті синонімами. Було також встановлено, що сама структура генетичного коду для всього живого однакова.
Таким чином, ознаки і властивості живих організмів, зафіксовані в молекулах ДНК, гени і хромосомах, зберігаються і передаються хімічним шляхом, комбінацією відповідних органічних молекул. Ген виступає як неподільна одиниця спадковості і в різних мутаціях змінюється як ціле. Його можна назвати квантом спадковості. В даний час встановлено, що ознаки передаються дискретним чином через ці дискретні освіти - гени, що дозволяє ввести в біохімічну генетику квантово-механічні уявлення фізичного мікросвіту.
Отже, спадковість по своїй природі дискретна, і для вивчення її можуть бути використані математичні та фізичні моделі. Це відзначав ще Шредінгер: «Вже сам принцип дискретності, уривчастості спадковості, що лежить в основі генетики, дуже співзвучний атомарної теорії будови речовини".
У генетичній системі виявляються ті ж закономірності, що і в квантовому світі: атомізм, висока впорядкованість дискретних одиниць, можливість їх комбінації і освіта інших порядків переривчастої спадковості, стрибкуватість переходів з одних станів в інші, а також виродження станів. І.А. Рапопорт встановив деякі аналогії між генними нуклеотидами і кварками з баріонів (три кварка в баріонів і три нуклеотида в триплеті), подобу взаємодій нуклеотидів і кварків, відсутність тих і інших у вільному стані і т.д.

Генетика і етика - проблеми генної інженерії та клонування вищих організмів і людини

Основна мета медицини, яка визначає напрямок біомедичної теорії та практики - позбавлення людства від страждань. Медична генетика допомагає діагностувати і, таким чином, попереджати безліч генетичних захворювань - порушення метаболізму (фенілкетонурія), хвороб крові (таласемія, серпоподібно-клітинна анемія, гемофілія). Розвиток медико-генетичних методів діагностики і лікування може сприяти запобіганню таких хвороб і полегшення страждань багатьох людей. Проте метою генетичного втручання не повинно бути штучне «вдосконалення» людського роду. Адже завдання медичної генетики - це турбота про конкретних людей, про конкретних сім'ях.
Також лише на основі поваги свободи особи можуть здійснюватися генетична ідентифікація і генетичне тестування (створення «генетичного паспорта»). Адже володіння інформацією про спадкову схильність до тяжких захворювань може стати непосильним душевним тягарем. А крім того, є реальна небезпека зловживання генетичними відомостями, при якому вони можуть послужити різним формам дискримінації.
Технології втручання в репродуктивні функції людини, пов'язані з долями майбутніх поколінь, не можуть здійснюватися без етичного осмислення і законодавчого регулювання. Адже генна терапія статевих клітин є вкрай небезпечною, тому що пов'язана зі зміною геному в ряду поколінь, що може спричинити непередбачувані наслідки у вигляді нових мутацій і дестабілізації рівноваги між людським співтовариством і навколишнім середовищем.
Ідея клонування людини - відтворення самостійного організму з одиничною соматичної клітини, генетично тотожною донору видається абсолютно неприйнятною. Її практична реалізація зруйнує природні основи соціальних відносин, викличе катастрофічне зміна світоглядних установок у бік подальшого знецінення життя кожної окремої людини, створить загрозу людській гідності, унікальності та особистої недоторканності, роблячи спадковість людини беззахисною перед стороннім втручанням.
Що ж стосується клонування ізольованих клітин і тканин живих організмів, так само як і використання цілого ряду сучасних молекулярно-генетичних методів, то проти цих технологій не може бути заперечень, оскільки вони не порушують суверенітету людської особистості і корисними у науково-дослідних роботах, медичної та сільськогосподарської практиці.

Висновок

Розшифровка подвійної спіралі ДНК стало новим етапом розвитку молекулярної генетики, з'явилися нові напрямки та унікальні методи досліджень, шляхів еволюції живих організмів, засновані на аналізі структури макромолекул.
Питання відмінності людини від тварини, що не дають спокою вченим вже багато століть, знаходять все нові відповіді, завдяки порівнянню людського геному з геномом інших видів живих організмів. Взявши до уваги той факт, що 98% геному, ідентичні у наших видів.
На сьогоднішній день дізнатися про ті зміни, які відбулися в нашому геномі після того, як близько 6 млн. років розійшлися еволюційні шляхи людини і шимпанзе. У цьому допоможе вивчення джерел генетичних мутацій, що грунтуються на тому, що в процесі еволюції предковая група втрачає пристосованість до своєї адаптивної зоні і потім або швидко долає нестійкий стан, розвиваючи комплекс пристосувань до якоїсь нової адаптивної зоні, або вимирає.
У висновку, хотілося б особливо відзначити, що технології втручання в репродуктивні функції людини, пов'язані з долями майбутніх поколінь, не можуть здійснюватися без етичного осмислення і законодавчого регулювання. Адже генна терапія статевих клітин є вкрай небезпечною, тому що пов'язана зі зміною геному в ряду поколінь, що може спричинити непередбачувані наслідки у вигляді нових мутацій і дестабілізації рівноваги між людським співтовариством і навколишнім середовищем.

Список літератури

1. Голубовський М. Д. Століття генетики: еволюція ідей і понять. - СПб.: Борей Арт, 2000. - С. 262.
2. Іванов В. І., Юдін Б. Г. Етико-правові аспекти програми «Геном людини». М. 189 (1998).
3. Пузирьов В. П., В. А. Степанов. Патологічна анатомія геному людини (Новосибірськ: «Наука») 223 (1997).
4. Свердлов Є. Д. Нариси сучасної молекулярної генетики за курсом лекцій для студентів біологічного факультету МДУ. Нарис 6. Генна терапія і медицина XXI століття. Молекул. генет., Микробиол., вірусологія. No 4 c 3 (1996).
5. Чудов С.В. Стійкість видів і популяційна генетика хромосомного видоутворення: Монографія. - М: МГУЛ, 2002. - 97 с.
6.