Генетика і еволюційне вчення

[ виправити ] текст може містити помилки, будь ласка перевіряйте перш ніж використовувати.

скачати

Зміст
Введення. 2
1. Генетика і еволюція. 3
1.1. Фактори еволюції. Природний відбір. 3
1.2. Теорія пангенезіса Ч. Дарвіна. 4
2. Класичні закони Г. Менделя. 5
2.1. Геніальне передбачення або творча удача?. 5
2.2. Закон одноманітності гібридів першого покоління (перший закон Менделя) 7
2.3. Закон розщеплення (другий закон Менделя) 7
2.4. Закон незалежного комбінування (успадкування) ознак (третій закон Менделя) 8
3. Визнання відкриттів Менделя. 11
4. Значення робіт Менделя для розвитку генетики. 13
5. Сучасна генетика ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .17
Висновок. 22
Список літератури .. 24

Введення

Генетика - область біології, що вивчає спадковість і мінливість. Людина завжди прагнула керувати живою природою: структурно-функціональної організацією живих істот, їх індивідуальним розвитком, адаптацією до навколишнього середовища, регулюванням чисельності і т. д. Генетика найближче підійшла до вирішення цих завдань, розкривши багато закономірностей спадковості і мінливості живих організмів і поставивши їх на службу людському суспільству. Цим пояснюється ключове положення генетики серед інших біологічних дисциплін.
Людиною давно відзначені три явища, пов'язані з спадковості: по-перше, подібність ознак нащадків і батьків, по-друге, відмінності деяких (іноді багатьох) ознак нащадків від відповідних батьківських ознак, по-третє, виникнення в потомстві ознак, які були лише в далеких предків. Наступність ознак між поколіннями забезпечується процесом запліднення. З незапам'ятних часів людина стихійно використовував властивості спадковості в практичних цілях - для виведення сортів культурних рослин і порід свійських тварин.
Перші ідеї про механізм спадковості висловили ще давньогрецькі вчені Демокріт, Гіппократ, Платон, Аристотель. Автор першої наукової теорії еволюції Ж.-Б. Ламарк скористався ідеями давньогрецьких учених для пояснення постулированного їм на межі XVIII-XIX ст. принципу передачі набутих протягом життя індивідуума нових ознак потомству. Ч. Дарвін висунув теорію пангенезіса, що пояснює успадкування набутих ознак. Закони спадковості, відкриті Г. Менделем, заклали основи становлення генетики як самостійної науки.

1. Генетика і еволюція

1.1. Фактори еволюції. Природний відбір

За Дарвіном, природний відбір полягає в переважному виживання найбільш пристосованих до умов середовища особин, які залишають більше число нащадків. Ця пристосованість генотипів обумовлена, що забезпечує можливість закріплення результатів відбору в поколіннях. Ймовірно, відбір став важливим фактором еволюції у зв'язку з виникненням інформаційних макромолекул (нуклеїнових кислот і білків) і встановленням між ними таких відносин, при яких первинні нуклеїнові кислоти стали кодувати білки, а білки фактично стали каталізувати функції нуклеїнових кислот, в першу чергу реплікацію. Деякі можливі напрямки відбору у первинних живих системах були відтворені у модельних експериментах. Так, було показано, що відбір може вести до зміни розмірів матричних молекул. Такі ситуації були цілком можливі в самому ранньому періоді еволюції.
Розрізняють такі форми відбору: стабілізуючий, рушійний (спрямований), дізруптівний. Стабілізуючий відбір направлений на збереження раніше виникли видових особливостей (І. І. Шмальгаузен). Він усуває всі ухилення від норми, що не мають значення в даних конкретних умовах. Навпаки, рушійний відбір сприяє розбудові популяції. Його результат - переважання якого-небудь з раніше немногочіс-лених ухилень. Дізруптівний відбір розчленовує популяцію на дві або декілька форм і усуває форми проміжні. Новий тип відбору - дестабілізуючий - був відкритий Д. К. Бєляєвим при вивченні доместикації (одомашнення) тварин. Цей відбір заснований на ізоляції особин, супроводжується великим перебудовою багатьох морфологічних і фізіологічних ознак організму і здійснюється через генетичне вплив на нервову і ендокринну системи.

1.2. Теорія пангенезіса Ч. Дарвіна

Ч. Дарвін у 1868 р . висунув теорію пангенезіса, згідно з якою усі клітини і тканини як ембріона, так і дорослого організму утворюють найдрібніші частинки - «геммули». Ці геммули, циркулюючи по судинній системі тварин і рослин, зрештою досягають статевих клітин, і таким шляхом в ці клітини надходить інформація про структуру і функції всіх частин організму. У нащадків розвиваються органи і тканини, від яких відбулися геммули, з усіма особливостями, набутими протягом життя батьків. Дарвін не виключав, що в деяких випадках геммули можуть перебувати в «що стані» і почати функціонувати лише через ряд поколінь, з чим і пов'язана поява у нащадків ознак далеких предків. Відзначимо, що дарвінівська теорія пангенезіса, допускаючи успадкування набутих ознак, більш прийнятна для ламаркізма, ніж для еволюційної теорії самого Дарвіна.
У 80-х роках XIX століття теорію пангенезіса і саму ідею про спадкування набутих ознак різкій критиці піддав А. Вейсман (1834-1914). Він висунув гіпотезу про існування в організмі особливої ​​наслед-жавної субстанції, названої ним «зародкової плазмою», яка в повному обсязі присутній тільки в статевих клітинах. Вейсман прийняв і розвинув ідею, висловлену в ті ж роки деякими цитологами, згідно з якою спадковий матеріал зосереджений в ядерній субстанції клітин, тобто в хромосомах. Якщо врахувати, що про поведінку хромосом у мітозі і мейозі до кінця ХІХ ст. було вже досить багато відомо, то не дивно, що теорія Вейсмана про зародковій плазмі багато в чому підготувала біологів до необхідності докорінного перегляду поглядів на спадковість відразу після повторного відкриття законів Менделя.

2. Класичні закони Г. Менделя

2.1. Геніальне передбачення або творча удача?

Основні закони успадкованого були описані більше століття тому чеським ченцем Грегором Менделем (1822-1884), викладав фізику і природну історію в середній школі м. Брюнна (м. Брно).
Мендель займався селекціонування гороху, і саме гороху, наукової удачі і строгості дослідів Менделя ми зобов'язані відкриттям основних законів успадкованого: закону одноманітності гібридів першого покоління, закону розщеплення і закону незалежного комбінування.
Деякі дослідники виділяють не три, а два закони Менделя. Наприклад, у керівництві «Генетика людини» Ф. Фогеля і А. Мотульський викладаються три закони, а в книзі Л. Ерман і П. Парсонса «Генетика поведінки і еволюція» - два. При цьому деякі вчені об'єднують перший і другий закони, вважаючи, що перший закон є частиною другого і описує генотипи нащадків першого покоління (F 1). Інші дослідники об'єднують в один другий і третій закони, вважаючи, що «закон незалежного комбінування» є по суті «закон незалежності розщеплення», що протікає одночасно по різних парах алелів. Однак у вітчизняній літературі мова йде звичайно про трьох законах Менделя. Цю точку зору приймаємо і ми.
Г. Мендель не був піонером в галузі вивчення результатів схрещування рослин. Такі експерименти проводилися і до нього, з тією лише різницею, що схрещувалися рослини різних видів. Нащадки подібного схрещування (покоління F 1) були стерильні, і, отже, запліднення і розвитку гібридів другого покоління (при описі селекційних експериментів друге покоління позначається F2) не відбувалося. Іншою особливістю доменделевскіх робіт було те, що більшість ознак, досліджуваних у різних експериментах зі схрещування, були складні як за типом успадкування, так і з точки зору їх фенотипова вираження. Геніальність (або удача?) Менделя полягала в тому, що в своїх експериментах він не повторив помилок попередників. Як писала англійська дослідниця Ш. Ауербах, «успіх роботи Менделя в порівнянні з дослідженнями його попередників пояснюється тим, що він володів двома суттєвими якостями, необхідними для вченого: здатністю задавати природі потрібне питання і здатністю правильно тлумачити відповідь природи». По-перше, в якості експериментальних рослин Мендель використовував різні сорти декоративного гороху всередині одного роду Pisum. Тому рослини, що розвинулися в результаті подібного схрещування, були здатні до відтворення. По-друге, в якості експериментальних ознак Мендель вибрав прості якісні ознаки типу «або / або» (наприклад, шкірка горошини може бути або гладкою, або зморщеною), які, як потім з'ясувалося, контролюються одним геном. По-третє, справжня удача (або геніальне передбачення?) Менделя полягала в тому, що обрані ним ознаки контролювалися генами, містили істинно домінантні алелі. І, нарешті, інтуїція підказала Менделю, що всі категорії насіння всіх гібридних поколінь слід точно, аж до останньої горошини, перерахунок, не обмежуючись загальними твердженнями, підсумовують тільки найбільш характерні результати (скажімо, таких-то насіння більше, ніж таких-то).
Мендель експериментував з 22 різновидами гороху, що відрізнялися один від одного по 7 ознаками (колір, текстура насіння). Свою роботу Мендель вів вісім років, вивчив 10 000 рослин гороху. Всі форми гороху, які він досліджував, були представниками чистих ліній; результати схрещування таких рослин між собою завжди були однакові. Результати роботи Мендель привів у статті 1865 р ., Яка стала наріжним каменем генетики. Важко сказати, що заслуговує більшого захоплення у нього і його роботі - строгість проведення експериментів, чіткість викладу результатів, досконале знання експериментального матеріалу або знання робіт його попередників.
Колеги і сучасники Менделя не змогли оцінити важливість зроблених їм висновків. За свідченням А.Є. Гайсинович, до кінця XIX ст. її цитували всього п'ять разів, і лише один учений - російський ботанік І.О. Шмальгаузен - оцінив всю важливість цієї роботи. Проте на початку XX століття закони, відкриті ним, були перевідкрили практично одночасно і незалежно один від одного вченими К. Корренсом, Е. Чермак і К. де Фріз. Значимість цих відкриттів відразу стала очевидна науковому співтовариству початку 1900-х років; їхнє визнання було пов'язано з певними успіхами цитології і формуванням гіпотези ядерної спадковості.

2.2. Закон одноманітності гібридів першого покоління (перший закон Менделя)

Цей закон стверджує, що схрещування особин, що розрізняються за цією ознакою (гомозиготних за різними алелями), дає генетично однорідне потомство (покоління F 1), усі особини якого гетерозиготності. Всі гібриди F 1 можуть мати у своїй або фенотип одного з батьків (повне домінування), як у дослідах Менделя, або, як було виявлено пізніше, проміжний фенотип (неповне домінування). Надалі з'ясувалося, що гібриди першого покоління F 1, можуть виявити ознаки обох батьків (кодоминирование). Цей закон заснований на тому, що при схрещуванні двох гомозиготних за різними алелями форм (АА і aа) всі їхні нащадки однакові за генотипом (гетерозиготності - Аа), а значить, і за фенотипом.

2.3. Закон розщеплення (другий закон Менделя)

Цей закон називають законом (незалежного) розщеплення. Суть його полягає в наступному. Коли в організму, гетерозиготного по досліджуваній ознаці, формуються статеві клітини - гамети, то одна їх половина несе один алель даного гена, а друга - інший. Тому при схрещуванні таких гібридів F 1 між собою серед гібридів другого покоління F2 у певних співвідношеннях з'являються особини з фенотипами як вихідних батьківських форм, так і F 1.
В основі цього закону лежить закономірне поведінка пари гомологічних хромосом (з алелями А і а), що забезпечує освіту у гібридів F 1 гамет двох типів, в результаті чого серед гібридів F2 виявляються особини трьох можливих генотипів у співвідношенні 1АА: 2 Аа: 1аа. Іншими словами, «онуки» вихідних форм - двох гомозигот, фенотипічно відмінних один від одного, дають розщеплення за фенотипом у відповідності з другим законом Менделя.
Однак це співвідношення може мінятися в залежності від типу успадкування. Так, у випадку повного домінування виділяються 75% особин з домінантним і 25% з рецесивним ознакою, тобто два фенотипу у відношенні 3:1. При неповному домінуванні і кодомінуваннем 50% гібридів другого покоління (F2) мають фенотип гібридів першого покоління і по 25% - фенотипи вихідних батьківських форм, т. Е. спостерігається розщеплення 1: 2:1.

2.4. Закон незалежного комбінування (успадкування) ознак (третій закон Менделя)

Цей закон говорить про те, що кожна пара альтернативних ознак веде себе в ряду поколінь незалежно один від одного, в результаті чого серед нащадків першого покоління (тобто в поколінні F2) у певному співвідношенні з'являються особини з новими (в порівнянні з батьківськими) комбінаціями ознак. Наприклад, у випадку повного домінування при схрещуванні вихідних форм, що розрізняються за двома ознаками, в наступному поколінні (F2) виявляються особини з чотирма фенотипами у співвідношенні 9:3:3:1. При цьому два фенотипу мають «батьківські» сполучення ознак, а інші два - нові. Цей закон грунтується на незалежному поведінці (розщепленні) кількох пар гомологічних хромосом. Так, при схрещуванні дигибридном це призводить до утворення у гібридів першого покоління (F 1) 4 типів гамет (АВ, Ав, аВ, ав), а після утворення зигот - до закономірного розщеплення за генотипом і, відповідно, за фенотипом в наступному поколінні ( F2).
Парадоксально, але в сучасній науці велика увага приділяється не стільки самому третім законом Менделя в його вихідного формулювання, скільки виключень із нього. Закон незалежного комбінування порушується в тому випадку, якщо гени, які контролюють досліджувані ознаки, зчеплені, тобто розташовуються по сусідству один з одним в одній і тій же хромосомі і передаються в спадщину як пов'язана пара елементів, а не як окремі елементи. Наукова інтуїція Менделя підказала йому, які ознаки повинні бути обрані для його дигибридное експериментів, - він вибрав несцепленние ознаки. Якщо б він випадково вибрав ознаки, контрольовані зчепленими генами, то його результати були б іншими, оскільки зчеплені ознаки успадковуються не незалежно один від одного.
З чим же пов'язана важливість винятків із закону Менделя про незалежне комбінуванні? Справа в тому, що саме ці винятки дозволяють визначати хромосомні координати генів (так званий локус).
У випадках коли успадкованого певної пари генів не підпорядковується третього закону Менделя, найімовірніше ці гени успадковуються разом і, отже, розташовуються на хромосомі в безпосередній близькості один від одного. Залежне успадкування генів називається зчепленням, а статистичний метод, який використовується для аналізу такого наслідування, називається методом зчеплення. Однак за певних умов закономірності успадкування зчеплених генів порушуються. Основна причина цих порушень - явище кросинговеру, що приводить до перекомбінації (рекомбінації) генів. Біологічна основа рекомбінації полягає в тому, що в процесі утворення гамет гомологічні хромосоми, перш ніж роз'єднатися, обмінюються своїми ділянками.
Кросинговер - процес імовірнісний, а ймовірність того, відбудеться або не відбудеться розрив хромосоми на даному конкретному ділянці, визначається рядом факторів, зокрема фізичним відстанню між двома локусами однієї і тієї ж хромосоми. Кросинговер може відбутися і між сусідніми локусами, однак його вірогідність значно менше ймовірності розриву (що приводить до обміну ділянками) між локусами з великою відстанню між ними.
Ця закономірність використовується при складанні генетичних карт хромосом (картуванні). Відстань між двома локусами оцінюється шляхом підрахунку кількості рекомбінацій на 100 гамет. Це відстань вважається одиницею вимірювання довжини гена і називається сентіморганом на честь генетика Т. Моргана, вперше описав групи зчеплених генів у плодової мушки дрозофіли - улюбленого об'єкта генетиків. Якщо два локусу знаходяться на значній відстані один від одного, то розрив між ними буде відбуватися так само часто, як при розташуванні цих локусів на різних хромосомах.
Використовуючи закономірності реорганізації генетичного матеріалу в процесі рекомбінації, вчені розробили статистичний метод аналізу, званий аналізом зчеплення.
Закони Менделя в їх класичній формі діють за наявності певних умов. До них відносяться:
1) гомозиготність вихідних схрещується форм;
2) утворення гамет гібридів всіх можливих типів в рівних співвідношеннях (забезпечується правильним перебігом мейозу; однаковою життєздатністю гамет всіх типів; однаковою ймовірністю зустрічі будь-яких гамет при заплідненні);
3) однакова життєздатність зигот всіх типів.
Порушення цих умов може приводити або до відсутності розщеплення у другому поколінні, або до розщеплення в першому поколінні; або до спотворення співвідношення різних генотипів і фенотипів. Закони Менделя мають універсальний характер для всіх диплоїдних організмів, що розмножуються статевим способом. У цілому вони справедливі для аутосомним генів з повною пенетрантностью (тобто 100-відсоткової частотою прояву аналізованого ознаки; 100% пенетрантность увазі, що ознака виражений у всіх носіїв алелі, детермінуючого розвиток цієї ознаки) і постійної експресивністю (тобто постійній ступенем вираженості ознаки); постійна експресивність увазі, що фенотипова вираженість ознаки однакова або приблизно однакова у всіх носіїв алелі, детермінуючого розвиток цієї ознаки.
Знання і застосування законів Менделя має величезне значення в медико-генетичне консультування та визначенні генотипу фенотипічно «здорових» людей, родичі яких страждали спадковими захворюваннями, а також у з'ясуванні ступеня ризику розвитку цих захворювань у родичів хворих.

3. Визнання відкриттів Менделя

Великі відкриття часто зізнаються не відразу. Хоча праці Товариства, де була опублікована стаття Менделя, надійшли в 120 наукових бібліотек, а Мендель додатково розіслав 40 відбитків, його робота мала лише один прихильний відгук - від К. Негелі, професора ботаніки з Мюнхена. Негелі сам займався гібридизацією, ввів термін «модифікація» і висунув умоглядну теорію спадковості. Однак він засумнівався в тому, що виявлені на горосі закони має загальний характер і порадив повторити досліди на інших видах. Мендель шанобливо погодився з цим. Але його спроба повторити на Нечуйвітер, з якою працював Негелі, отримані на горосі результати виявилася невдалою. Лише через десятиліття стало ясно чому. Насіння у Нечуйвітер утворюються партеногенетически, без участі статевого розмноження. Спостерігалися й інші винятки з принципів Менделя, які знайшли тлумачення набагато пізніше. У цьому частково полягає причина холодного прийому його роботи. Починаючи з 1900 р ., Після практично одночасної публікації статей трьох ботаніків - Х. Де Фріза, К. Корренсом і Е. Чермака-Зейзенегга, незалежно підтвердили дані Менделя власними дослідами, стався миттєвий вибух визнання його роботи. 1900 вважається роком народження генетики.
Навколо парадоксальною долі відкриття та перевідкриття законів Менделя створений гарний міф про те, що його робота залишалася зовсім невідомою і на неї лише випадково і незалежно, через 35 років, натрапили три переоткривателя. Насправді, робота Менделя цитувалася близько 15 разів у зведенні про рослинні гібридах 1881 р ., Про неї знали ботаніки. Більш того, як з'ясувалося нещодавно при аналізі робочих зошитів К. Корренсом, він ще в 1896 р . читав статтю Менделя і навіть зробив її реферат, але не зрозумів у той час її глибинного сенсу і забув.
Стиль проведення дослідів і викладу результатів в класичній статті Менделя роблять досить імовірним припущення, до якого в 1936 р . прийшов англійська математичний статистик і генетик Р.Е. Фішер: Мендель спочатку інтуїтивно проник в «душу фактів» і потім спланував серію багаторічних дослідів так, щоб осяяв його ідея виявилася найкращим чином. Краса і строгість числових співвідношень форм при розщепленні (3:1 або 9:3:3:1), гармонія, в яку вдалося укласти хаос фактів області спадкової мінливості, можливість робити прогнози - все це внутрішньо переконувало Менделя в загальному характері знайдених ним на горосі законів. Залишалося переконати наукове співтовариство. Але це завдання настільки ж важке, як і саме відкриття. Адже знання фактів ще не означає їх розуміння. Велике відкриття завжди пов'язане з особистісним знанням, відчуттями краси і цілісності, заснованих на інтуїтивних і емоційних компонентах. Цей внераціональний вид знання передати іншим людям важко, бо з їх боку потрібні зусилля і така ж інтуїція.

4. Значення робіт Менделя для розвитку генетики

У 1863 р . Мендель закінчив експерименти і в 1865 р . на двох засіданнях Брюннского товариства дослідників природи доповів результати своєї роботи. У 1866 р . в працях суспільства вийшла його стаття «Досліди над рослинними гібридами», яка заклала основи генетики як самостійної науки. Це рідкісний в історії знань випадок, коли одна стаття знаменує собою народження нової наукової дисципліни. Чому прийнято так вважати?
Роботи по гібридизації рослин і вивченню успадкування ознак у потомстві гібридів проводилися десятиліття до Менделя в різних країнах і селекціонерами, і ботаніками. Були помічені й описані факти домінування, розщеплення і комбінування ознак, особливо в дослідах французького ботаніка Ш. Нодена. Навіть Дарвін, схрещуючи різновиди лев'ячого зіва, відмінні за структурою квітки, отримав у другому поколінні співвідношення форм, близьке до відомого менделевської розщепленню 3:1, але побачив у цьому лише «примхливу гру сил спадковості». Різноманітність взятих в досліди видів і форм рослин збільшувало кількість висловлювань, але зменшувало їх обгрунтованість. Сенс або «душа фактів» (вираз Анрі Пуанкаре) залишалися до Менделя туманними.
Зовсім інші наслідки випливали з семирічної роботи Менделя, по праву складової фундамент генетики. По-перше, він створив наукові принципи опису і дослідження гібридів і їхнього потомства (які форми брати в схрещування, як вести аналіз в першому і другому поколінні). Мендель розробив і застосував алгебраїчну систему символів та позначень ознак, що являло собою важливе концептуальне нововведення. По-друге, Мендель сформулював два основні принципи, або закону успадкування ознак у ряді поколінь, що дозволяють робити прогнози. Нарешті, Мендель у неявній формі висловив ідею дискретності і бінарності спадкових задатків: кожна ознака контролюється материнської та батьківської парою задатків (або генів, як їх потім стали називати), які через батьківські статеві клітини передаються гібридам і нікуди не зникають. Задатки ознак не впливають один на одного, але розходяться при утворенні статевих клітин і потім вільно комбінуються у нащадків (закони розщеплення і комбінування ознак). Парність задатків, парність хромосом, подвійна спіраль ДНК - ось логічний наслідок і магістральний шлях розвитку генетики ХХ століття на основі ідей Менделя.
Назва нової науки - генетика (лат. «що відноситься до походження-нію, народження») - було запропоновано в 1906 р . англійським вченим В. Бетсон. Данець В. Иоганнсен в 1909 р . затвердив у біологічній літературі такі принципово важливі поняття, як ген (грец. «рід, народження, походження»), генотип і фенотип. На цьому етапі історії генетики була прийнята і отримала подальший розвиток менделевської, по суті умоглядна, концепція гена як матеріальної одиниці спадковості, відповідальної за передачу окремих ознак у ряді поколінь організмів. Тоді ж голландський учений Г. де Фриз (1901) висунув теорію мінливості, засновану на уявленні про стрибкоподібність змін спадкових властивостей у результаті мутацій.
Роботами Т.Г. Моргана і його школи в США (А. Стертевант, Г. Меллер, К. Бріджес), виконаними в 1910-1925 рр.., Була створена хромосомна теорія спадковості, згідно з якою гени є дискретними елементами ниткоподібних структур клітинного ядра - хромосом. Були складені перші генетичні карти хромосом плодової мушки, що стала на той час основним об'єктом генетики. Хромосомна теорія спадковості міцно спиралася не тільки на генетичні дані, але і на спостереження про поведінку хромосом у мітозі і мейозі, про роль ядра у спадковості. Успіхи генетики значною мірою визначаються тим, що вона спирається на власний метод - гибридологический аналіз, основи якого заклав Мендель.
5. Сучасна генетика.
Якщо століття XIX по праву увійшов в історію світової цивілізації як Століття Фізики, то стрімко завершающемуся століття XX-му, в якому нам щастило жити, цілком ймовірно, приготоване місце Століття Біології, а може бути, і Століття Генетики.
Середина і друга половина XX століття ознаменувалися значним зменшенням частоти і навіть повною ліквідацією ряду інфекційних захворювань, зниженням малюкової смертності, збільшенням середньої тривалості життя. У розвинених країнах світу центр уваги служб охорони здоров'я був переміщений на боротьбу з хронічною патологією людини, хворобами серцево-судинної системи, онкологічними захворюваннями.
Стало очевидним, що прогрес в галузі медичної науки і практики тісно пов'язаний з розвитком загальної та медичної генетики, біотехнології. Приголомшливі досягнення генетики дозволили вийти на молекулярний рівень пізнання генетичних структур організму, і наслідування, розкрити сутність багатьох серйозних хвороб людини, впритул підійти до генної терапії.
Отримала розвиток клінічна генетика - одне з найважливіших напрямків сучасної медицини, які купують реальне профілактичне значення. З'ясувалося, що безліч хронічних хвороб людини є прояв генетичного вантажу, ризик їх розвитку може бути передбачений задовго до народження дитини на світ, і вже з'явилися практичні можливості знизити тиск цього вантажу.
У лютому 2001 року два найбільш авторитетних наукових журнали в світі "Nature" та "Science" опублікували звіти двох наукових груп, які розшифрували геном людини. У журналі "Nature" від 12 лютого 2001 року наведено докладні дані про структуру геному людини, отримані міжнародним консорціумом під керівництвом Френсіса Коллінза, в якому працювали вчені Англії, Німеччини, Китаю, США, Франції та Японії в рамках міжнародної програми "Геном людини" з залученням державного фінансування. Ця група виділила в ДНК особливі маркери, легко розпізнавані ділянки, і по них визначила нуклеотидні послідовності генома людини. У журналі "Science" від 16 лютого 2001 року вчені приватної фірми "Celera Genomics" під керівництвом Крега Вентера опублікували результати розшифровки генома людини, отримані із застосуванням іншої стратегії досліджень, в основі якої лежить аналіз послідовностей нуклеотидних основ у коротких ділянках ДНК людини. Таким чином, при розшифровці генома людини були використані два наукових підходи, кожен з яких має свої переваги і недоліки. Важливо відзначити, що отримані близько збігаються результати, які взаємно доповнюють один одного і свідчать про їх достовірності. Питання про точність вивчення послідовностей ДНК особливо важливий у відношенні геному людини. У нашому геномі існує велика кількість повторів нуклеотидів. Крім них у хромосомах є теломери, центромери і зони гетерохроматину, де секвенування утруднене і вони поки виключені з досліджень. Попередній аналіз опублікованих матеріалів з розшифровки геному людини дозволяє відзначити декілька особливостей. Кількість генів у людини виявилося істотно менше, ніж припускали вчені кілька років тому, називаючи величини 80-100 000 генів. За даними, опублікованими в журналі "Nature", у людини близько 32 000 генів, тоді як у геномі мухи дрозофіл їх 13 000, круглого хробака нематоди - 19100, а рослини арабідопсису - 25 000 генів. При зіставленні цих величин слід мати на увазі, що розрахункова кількість генів людини отримано методами комп'ютерної геноміки і не у всіх генів виявлені кінцеві продукти. Крім того, в геномі людини діє принцип "один ген - багато білків", тобто багато гени кодують сімейство споріднених, але істотно різняться білків. Слід також мати на увазі процес посттрансляційної модифікації білків за рахунок різних хімічних груп - ацетільних, глікозільних, метильних, фосфатних та інших. Оскільки таких груп у молекулі білка багато, то і різноманітність може бути практично безмежним. Іншою особливістю геному людини є наявність в ньому генів різних вірусів і бактерій, які поступово накопичувалися в процесі багатомільйонної еволюції людини. За образним висловом академіка Л.Л. Кисельова, "... геном людини являє собою молекулярне кладовище, на якому спочивають вірусні та бактеріальні гени, більшість з них мовчить і не функціонує".
Згідно з недавніми оцінками Міжнародної служби по впровадженню прикладної біотехнології в сільському господарстві посівні "генетичні" площі і виробництво генних зернових продуктів з кожним роком збільшуються на 25-30%.
Але до цих пір країни - учасниці ЄС не визначилися з перспективами генетичних технологій у сільському господарстві і харчовій промисловості. А спокуса-то великий: на думку французького мікробіолога Жана-Поля Прюнье, "за допомогою маніпуляції молекулами і щеплень одній рослині клітин іншого, у тому числі штучно вирощеного, можна отримувати найрізноманітніші плодоовочі, злакові і коренеплоди. Причому високоврожайні, майже несприйнятливі до хвороб , шкідників, до нестачі води і світла чи посухи ".
Наприклад, у Франції нині споживається близько 50 найменувань генетичних продуктів з генної кукурудзи і 10 - з генетичних злаків. Причому останні вже починають витісняти там, а також у французьких заморських територіях традиційні ріпак, бавовник, кукурудзу, сою, кормові трави і навіть виноградники.

Визначення батьківства методом ДНК-діагностики.
Носієм спадкової інформації людини є ДНК. У кожної людини вона розташовується в 46 парних хромосом. 23 хромосоми людина отримує від матері, інші 23 - від батька. Нумерація кожної пари проводиться у відповідності з міжнародною класифікацією, при цьому відмінності між парами хромосом виявляються візуально за допомогою мікроскопа; хромосоми кожної пари крім статевих хромосом Х і Y вважаються однаковими.
Проте, сучасні молекулярно-генетичні методи дозволяють індивідуалізувати кожну хромосому пари. Це і дозволяє проводити визначення батьківства на рівні ДНК.
При встановленні батьківства досліджуються індивідуальні відмінності ДНК певних парних хромосом. Спочатку з'ясовується, яку хромосому з пари дитина отримала від матері, потім проводиться порівняння залишилася хромосоми з хромосомами передбачуваного батька.

Дактилоскопічна ідентифікація людини.

Метою використання нових методів в судово-медичній експертизі речових доказів є підвищення ідентифікаційних можливостей. Значна перспектива в цьому напрямку з'явилася перш за все за рахунок використання досягнень молекулярної генетики. Дактилоскопічна ідентифікація людини один з найбільш ефективних методів ідентифікації. У сучасній криміналістиці і судовій медицині він заслужено вважається самим розробленим і надійним методом. Велика частина принципів криміналістичної теорії ідентифікації в цілому, і теорії ідентифікації особи людини зокрема, сформована на основі положень дактилоскопічної ідентифікації. Нові методи встановлення ідентичності, що з'являються в науці і практиці, намагаються порівняти з дактилоскопією по надійності і ефективності. Наприклад, впроваджуваний в даний час в широку експертну практику метод генотіпоскопіі спочатку навіть назвали геномної дактилоскопією, підкресливши великі можливості генотипоскопічної методу в ідентифікації особистості людини шляхом порівняння його можливостей з еталонним криміналістичним методом. Тому, виклад основ дактилоскопічної ідентифікації в цьому розділі підручника буде корисно.
На долонних поверхнях кистей рук і на аналогічних поверхнях стоп ніг є візерунки, утворені валиками і борозенками, звані папілярними візерунками (papilla - сосочок, папілярний - сосочковий). Їх наявність обумовлена ​​будовою базового (сосочкового) шару шкіри, який ще називають дермальним шаром (дермою). Зовнішній шар шкіри - епідерміс, відображає будову базового дермального шару.
Папілярні візерунки виникають у плода людини в момент формування шкірних покривів і залишаються незмінними до смерті людини. Руйнуються вони після загибелі людини разом зі шкірою, що найчастіше відбувається через значний період часу після смерті. Папілярні візерунки повністю відновлюються у початковому вигляді після поверхневих пошкоджень шкіри. Після глибоких ушкоджень залишаються шрами, які мають індивідуальний характер.
Будова папілярних візерунків строго індивідуально. Більш ніж столітніми спостереженнями доведено, що папілярні узори не повторюються в різних людей. І навіть сіамські близнюки, тіла яких в тій чи іншій мірі з'єднані між собою, мають розрізняються папілярні узори.
Зазначені властивості дозволяють ефективно використовувати папілярні візерунки для ідентифікації людей.
Поряд з тим, що папілярні узори строго індивідуальні, вони мають і спільні риси, що дозволяє їх класифікувати.
У практичних цілях ідентифікації людини в більшості випадків використовуються папілярні візерунки кінцевих фаланг пальців рук.
Розглянемо будову папілярних узорів. Всі папілярні візерунки ділять на три основних типи: петльові (частота зустрічальності приблизно 65%); завиткові (30%); дугові (5%). Крім того, виділяють групи: перехідних типів візерунків, наприклад між петлевим і завиткові, між дуговим і петлевим; атипових візерунків; візерунків, тип яких не визначається в силу будь-яких причин.
Суть дактилоскопічного ідентифікаційного дослідження полягає в тому, що експерт виробляє порівняльне дослідження двох відображень папілярних візерунків. Походження одного з яких від конкретної людини (А) відомо, а походження другого папілярного візерунка (X) невідомо чи викликає сумнів. Папілярні візерунки порівнюються спочатку за загальними ознаками, таким як тип і вид візерунка. Потім аналізуються деталі будови, при цьому враховується наявність деталей у порівнюваних відображеннях та їх взаєморозташування. При збігу всіх виявлених деталей і відсутності відмінностей ідентичність візерунків вважається встановленою. При виявленні хоча б одного достовірно встановленого відмінності папілярні візерунки визнаються неідентичні.
Якщо брати до уваги тільки кількість співпадаючих точок, то 17 досить для того, щоб виділити одну людину з усього населення земної кулі (розрахунки зроблені одним з основоположників сучасної дактилоскопії). Але при дослідженні враховується не тільки кількість точок, але їх розташування і якість. Тому, в окремих випадках можна здійснити ідентифікацію при наявності всього 6-7 деталей будови папілярного візерунка. Якщо ж використовувати і мікроскопічні ознаки, такі як будова країв і кінців ліній, будова і розташування пір, то висновок може бути зроблений по ще меншій кількості точок візерунка.
У яких же основних ситуаціях може бути проведена дактилоскопічна ідентифікація?
Одним з основних умов для здійснення дактилоскопічної ідентифікації є наявність відбитків пальців, отриманих від відомої людини (від А). В даний час у нас в країні офіційно є право отримувати і зберігати тільки відбитки пальців злочинців. При необхідності відбитки пальців можуть бути отримані і в інших громадян.
Аналогічні ідентифікаційні дослідження можуть бути проведені не тільки по відображенням візерунків пальців рук, а й за відбитками долонь і стоп ніг. У деяких теплих країнах для реєстрації злочинців використовують відбитки стоп, так як їх часто виявляють на місцях подій. А в США, наприклад, відбитки папілярних узорів стоп отримують у немовлят для можливої ​​надалі ідентифікації.

Висновок

Менделевської теорія спадковості, тобто сукупність представ-лений про спадкових детерминантах і характері їх передачі від батьків до нащадків, за своїм змістом прямо протилежна доменделевскіх теоріям, зокрема теорії пангенезіса, запропонованої Дарвіном. Відповідно до цієї теорії ознаки батьків прямо, тобто від всіх частин організму, передаються потомству. Тому характер ознаки нащадка повинен прямо залежати від властивостей батьків. Це повністю суперечить висновкам, зробленим Менделем: детермінанти спадково-ності, тобто гени, присутні в організмі відносно незалежно від нього самого. Характер ознак (фенотип) визначається їх випадковим поєднанням. Вони не модифікуються будь-якими частинами організму і знаходяться у відносинах домінантності-рецесивним. Таким чином, менделевської теорія спадковості протистоїть ідеї успадкування набутих протягом індивідуального розвитку ознак.
Досліди Менделя послужили основою для розвитку сучасної генетики - науки, що вивчає дві основні властивості організму - спадковість і мінливість. Йому вдалося виявити закономірності успадкування завдяки принципово новим методичним підходам:
1) Мендель вдало вибрав об'єкт дослідження;
2) він проводив аналіз успадкування окремих ознак у потомстві схрещується рослин, що відрізняються по одній, двох і трьох парах контрастних альтернативних ознак. У кожному поколінні вівся облік окремо по кожній парі цих ознак;
3) він не просто зафіксував отримані результати, а й провів їх математичну обробку.
Перераховані прості прийоми дослідження склали принципово новий, гибридологический метод вивчення успадкування, що став основою подальших досліджень у генетиці.
Дійсно, за неповних 100 років після повторного відкриття законів Г. Менделя генетика пройшла тріумфальний шлях від натурфилософского розуміння законів спадковості та мінливості через експериментальне накопичення фактів формальної генетики до молекулярно-біологічного розуміння сутності гена, його структури і функції. Від теоретичних побудов про ген як абстрактної одиниці спадковості - до розуміння його матеріальної природи як фрагмента молекули ДНК, що кодує амінокислотну структуру білка, до клонування індивідуальних генів, створення докладних генетичних карт людини, тварин, ідентифікації генів, мутації яких пов'язані з важкими спадковими недугами, розробки методів біотехнології та генної інженерії, що дозволяють направлено отримувати організми із заданими спадковими ознаками, а також проводити спрямовану корекцію мутантних генів людини, тобто генотерапія спадкових захворювань. Молекулярна генетика значно поглибила наші уявлення про сутність життя, еволюції живої природи, структурно-функціональних механізмів регуляції індивідуального розвитку. Завдяки її успіхам започатковано розв'язання глобальних проблем людства, пов'язаних з охороною його генофонду.
Отже, адекватно сприймати що відбувається на наших очах революцію в біології і в медицині, вміти скористатися її плодами привабливими і уникнути небезпечних для людства спокус - ось що потрібно сьогодні і лікарям, і біологам, і представникам інших суміжних спеціальностей, і просто освіченій людині.
Уберегти генофонд людства, всіляко захищаючи його від ризикованих втручань, і при цьому отримати максимальну вигоду з вже отриманої безцінної інформації в плані діагностики, профілактики і лікування багатьох тисяч спадково обумовлених хвороб - ось завдання, яке необхідно вирішувати вже сьогодні і з якою ми увійдемо до нового 21-е століття.

Список літератури

1. Алексєєнко В.А. Життєдіяльність і біосфера. М.: Логос, 2005
2. Аліханян С.І., Акиф А.П., Чернин Л.С. Загальна генетика: Учеб. - М.: Вищ. шк., 1985.
3. Вернадський В. І., Вибрані твори, т. 5, М ., 1960
4. Вернадський В.І. Хімічна будова біосфери Землі та її оточення, М., 1965
5. Гайсинович А.Є. Зародження і розвиток генетики. - М.: Вищ. шк., 1988.
6. Горєлов А.А. Концепції сучасного природознавства. - М.: Владос, 2000.
7. Дарвін Ч. Соч. М., 1953, Т. 5.
8. Ковда В. А., Сучасне вчення про біосферу, "Журнал загальної біології", 1969, т. 30, № 1
9. Концепції сучасного природознавства / Под ред. В.Н. Лавриненко, В.П. Ратникова. - М.: ЮНИТИ, 2000.
10. Концепції сучасного природознавства / Самигін С.І. та ін - Ростов н / Д.: Фенікс, 1997.
11. Коробкін В.І., Передільське Л.В. Екологія. - Ростов на Дону: Фенікс, 2000.
12. Лемеза Н.А., Камлюк Л.В., Лисов Н.Д. Біологія в екзаменаційних питаннях і відповідях. - М.: Рольф, Айріс-прес, 1998.
13. Маркс К., Енгельс Ф. Соч. 2-е вид., Т. 20
14. Науменко В.Г., Мітяєва Н.А. Гістологічні та цитологічні методи дослідження в судовій медицині. М., 1980 р .
15. Равич-Щербо І.В., Марютіна Т.М., Григоренко Є.Л. Психогенетика: Учеб. / Под ред. І.В. Равич-Щербо. - М.: Аспект-Пресс, 2000.
16. Романова Е.П., Куракова Л.І., Єрмаков Ю.Г. Природні ресурси світу. М., 1993
17. Рузавін Г.І. Концепції сучасного природознавства: Курс лекцій. - М.: Проект, 2002 ..
18.   Саміщенко С.С., Судова медицина-М.: Право і Закон, 1996 р .
Додати в блог або на сайт

Цей текст може містити помилки.

Біологія | Реферат
84.3кб. | скачати


Схожі роботи:
Еволюційне вчення
Еволюційне вчення і креаціонізм
Еволюційне тлумачення права
Генетика
Генетика 2
Генетика 13
Генетика 2
Медична генетика
Генетика статі
© Усі права захищені
написати до нас