Генетика Методи генетичних досліджень

План

1. Генетика.

2. Основні генетичні поняття

3. Методи генетичних досліджень

Висновок

Пригадайте: що називають спадковістю та мінливістю? Що таке хромосома, ген, генотип, каріотип?

Генетика — наука про закономірності спадковості та мінливості організмів.

Це відносно молода галузь біології. Датою її народження вважають 1900 рік, коли три ботаніки, які проводили досліди по гібридизації рослин - голландець Г.де Фріз, німець К.Корренс та австрієць Е.Чермак, незалежно один від одного знайшли забуту працю чеського дослідника Грегора Менделя (мал. 7) «Досліди над рослинними гібридами», видану в 1865 році. Вчені були вражені тим, наскіль­ки наслідки їхніх дослідів наближались до отриманих Г.Менделем. Згодом закони спадковості, встановлені Г.Менделем, сприйняли науковці різних країн, а ретельні дослідження довели їхній універсальний характер.

Назву «генетика» запропонував англійський учений У.Бетсон у 1906 році. Новий етап у розвитку генетики пов'язаний з ім'ям ви­датного американського генетика Т.Х.Моргана (жал. І) та його уч­нів. Підсумком їхніх досліджень стало створення хромосомної теорії спадковості, яка вплинула на подальший розвиток не лише генетики, але й біології у цілому.

Основні генетичні поняття. Як вам відомо, елементарною оди­ницею спадковості є ген. Ген - це ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка визначає спадкові ознаки організмів. Він кодує пер­винну структуру молекул поліпептиду, білка, певного типу РНК або ж взаємодіє з регуляторним білком. Гени, які несуть спадкову інфор­мацію про певні ознаки (наприклад, розміри організмів, колір во­лосся, очей, форму плодів), можуть перебувати у різних станах (але­лях). Алельні гени — це гени, що перебувають у різних станах, але займають одне й те саме місце (люкус) в хромосомах однієї пари (гомологічних хромосомах) та визначають різні стани певної ознаки (високий чи низький зріст, руде чи чорне волосся, блакитні чи карі очі, овальна чи куляста форма плоду тощо).

Алельні гени можуть бути домінантними чи рецесивними. Алель, яка в присутності іншої завжди проявляється у формі кодованого нею стану ознаки, називається - домінантною, а та, що не прояв­ляється — рецесивною . Явище пригнічення прояву однієї алелі іншою називається домінуванням (від лат. домінатіс — панів­ний). Наприклад, у помідорів алель, що зумовлює червоне забар­влення плодів, домінує над алеллю жовтого; у людини алель, що визначає карий колір очей, домінує над алеллю блакитного. Домі­нантні алелі позначають великими латинськими літерами (А, В, С, D тощо), а відповідні їм рецесивні — малими (a, b, c, d тощо).

Певний ген може бути представлений не лише двома, а й значно більшою кількістю алелей (десятки, іноді сотні). Але при цьому слід пам'ятати, що в диплоїдних клітинах одночасно присутні лише два алельних гени, а в гаплоїдних — один. Наприклад, у людини три алельних гени (їх позначають І^О, І^А, І^В) в різних поєднаннях визна­чають чотири групи крові: першу (І^ОІ^О), другу ( І^А або І^АІ^О), третю ( І^ВІ^В або І^О) та четверту (І^АІ^В). Існування різних алелей одного гена забезпечує комбінативну мінливість, бо різні поєднання алелей, одержаних від батьків, спричинюють прояв певних станів ознак у нащадків.

Сукупність генетичної інформації, закодованої в генах клітини організму, називається генотипом (від грец. генос — рід, поход­ження і типос — відбиток). Унаслідок взаємодії генотипу з чинни­ками довкілля формується фенотип (від грец. фаіно — являю) — сукупність усіх ознак і властивостей організму.

Отже, предметом генетичних досліджень е явища спадковості й мінливості організмів. Спадковість - це властивість живих організмів передавати свої ознаки й особливості онтогенезу потомкам забезпечуючи спадкоємність поколінь організмів. Мінливість – здатність живих організмів набувати нових ознак та їхніх станів у процесі індивідуального розвитку. Спадковість і мінливість є протилежними властивостями живих організмів. Завдяки спадковості нащадки подібні до батьків, тобто зберігається стабільність біоло­гічних видів. Мінливість забезпечує появу нових ознак та їхніх ста­нів, завдяки чому відбуваються видоутворення та історичний розви­ток біосфери в цілому.

Методи генетичних досліджень. Генетичні дослідження здій­снюють у кількох основних напрямах: вивчення матеріальних носі­їв спадкової інформації — генів, а також закономірностей її зберігання і передачі нащадкам; дослідження залежності проявів спадкової інформації у фенотипі від певних умов довкілля; встанов­лення причин змін спадкової інформації та механізмів їх виникнен­ня; вивчення генетичних процесів, які відбуваються в популяціях організмів.

Результати генетичних досліджень проблем спадковості й мін­ливості є теоретичною базою для вирішення практичних питань. Ос­новою сучасної селекції (науки про створення нових порід і сортів) слугують уявлення про генетичні наслідки різних типів схрещуван­ня, вплив штучного добору на спадкові ознаки організмів, значен­ня чинників довкілля для розвитку ознак тощо. Головні напрями медичної генетики — профілактика і лікування спадкових захво­рювань, дослідження мутагенних факторів з метою захисту від них генотипу людини тощо. Генетика є теоретичною базою і для генетичної (генної) інженерії (штучний синтез генів, виділення ге­нів з організму, перенесення генів з одних організмів в інші тощо).

Методи генетичних досліджень. У вирішенні теоретичних і практичних генетичних проблем залежно від рівня організації живої матерії (молекулярний, клітинний, організмовий, популяційно-ви­довий) учені застосовують відповідні методи досліджень.

Гібридологічний метод, застосований Г.Менделем, полягає в схрещуванні (гібридизація) організмів, які відрізняються за пев­ними станами однієї чи кількох спадкових ознак. Нащадків, одер­жаних від такого схрещування, називають гібридами (від грец. гібрида — Суміш). Гібридизація лежить в основі гібридологічного аналізу - дослідження характеру успадкування станів ознак за до­помогою системи схрещувань.

Схрещування буває моногібридним, дигібридним і полігібридним. Моногібридне схрещування — це поєднання батьківських форм, які відрізняються різними станами лише однієї спадкової оз­наки (наприклад, кольором насіння); дигібридне - двох ознак (на­приклад, кольором насіння та структурою його поверхні), полігібридне — трьох і більше.

Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів організмів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції тощо. За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

Родоводи складають у вигляді схем за певними правилами: організм жіночої статі позначають колом, чоловічої - квадратом. Позначення особин одного поко­ління розташовують у рядок і з'єднують між собою горизонтальними лініями, а батьків і нащадків - вертикальною. На мал.72 представлена частина родоводу англійської королеви Вікторії, серед нащадків якої були і російські імператори. досліджуючи цей родовід, можна простежити успадкування такого захворюван­ня, як гемофілія (незсідання крові).

Популяційно-статистичний метод дає можливість вивчати ти частоти зустрічальності алелей у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяцій. Крім генетики популяцій, його за­стосовують й у медичній генетиці для вивчення поширення певних алелей серед людей (головним чином тих, які визначають ті чи інші спадкові захворювання). Для цього вибірково досліджують частину населення певної території і статистичне обробляють одержані дані.

Наприклад, за допомогою цієї методики було виявлено, що алель, яка зумов­лює дальтонізм (порушення сприйняття кольорів), трапляється у 13% жінок (з них хвороба проявляється лише у 0,5%) та у 7% чоловіків (хворі всі).

Цитогенетичний метод ґрунтується на дослідженні особли­востей хромосомного набору (каріотипу) організмів . Вивчення каріотипу дає змогу виявляти мутації, пов’язані зі зміною як кількості хромосом, так і структури окремих із них. Каріотип до­сліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинно­го циклу структура хромосом виражена найчіткіше.

Цей метод застосовують і в систематиці організмів (каріосистематика). Так, багато видів-двійниюв (видів, яких важко, а іноді навіть неможливо розпізнати за іншими особливостями) розрізняють за хромосомним набором. Такі випадки ві­домі серед комах, земноводних, гризунів тощо. Наприклад, у 30-ті роки XX сто­річчя вчені звернули увагу на різну частоту захворювань малярією у розташова­них поруч місцевостях. Дослідження каріотипу малярійного комара показало, що це не один вид, як вважали раніше, а комплекс видів-двійників, одні з яких пере­носять збудників малярії, а інші - ні.

Біохімічні методи використовують для діагностики спадкових захворювань, пов'язаних із порушенням обміну речовин. За їхньою допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, не­властиві даному організмові, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів. Відомо понад 500 спадкових захворювань люди­ни, зумовлених такими генами (наприклад, цукровий діабет).

Близнюковий метод полягає у вивченні однояйцевих близнят (організмів, які походять з однієї зиготи). Однояйцеві близнята за­вжди однієї статі, бо мають однакові генотипи. Досліджуючи такі організми, можна з'ясувати роль чинників довкілля у формуванні фенотипу особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіж­ності у прояву тих чи інших станів певних ознак.

Окрему групу становлять методи генетичної інженерії, за до­помогою яких учені виділяють із організмів окремі гени або синте­зують їх штучно, перебудовують певні гени, вводять їх у геном іншої клітини або організму. Геном — сукупність генів гаплоїдного набо­ру хромосом організмів певного виду. Крім того, вчені можуть спо­лучати гени різних видів в одній клітині, тобто поєднувати в одній особині спадкові ознаки, притаманні цим видам.

ВИСНОВКИ

Генетика — наука, що вивчає закономірності спадковості та мін­ливості. Елементарною одиницею спадковості є ген. Сукупність спадкової інформації, закладеної в генах клітини або організму, називається генотипом. Унаслідок взаємодії генотипу й умов до­вкілля формується фенотип особини, тобто сукупність усіх ознак і властивостей організму.

Гени, які кодують певні ознаки, можуть перебувати в різних ста­нах (алелях). Вони відповідають за формування різних станів оз­наки. Алельні гени бувають домінантними або рецесивними. До­мінантна алель завжди проявляється у фенотипі в присутності рецесивної, остання ж у присутності домінантної не проявляється.

Список використаної літератури.

1. „Загальна біологія” 10-11 класи., Київ 2000р.