МІНІСТЕРСТВО ОСВІТИ І НАУКИ УКРАЇНИ
Красноярський Державний Технічний Університет
філія в м. Усть-Ілімську
Кафедра психології і соціальної роботи
Реферат
З дисципліни концепції сучасного природознавства
На тему:
ГЕНЕТИКА
Виконав: ____________
______________________
Перевірив: викладач
Ткаченко Т.А.
Усть-Ілімськ, 2005
Генетика є однією з найбільш прогресивних наук природознавства. Її досягнення змінили природничо і багато в чому філософське розуміння явищ життя. Роль генетики для практики селекції та медицини дуже велика. Значення генетики для медицини буде зростати з кожним роком, бо генетика стосується найпотаємніших сторін біології та фізіології людини. Завдяки генетиці, її знанням, розробляються методи лікування низки спадкових захворювань, таких, як фенілкетонурія, цукровий діабет та інші. Тут медико-генетична робота покликана полегшити страждання людей від дії дефектних генів, отриманих ними від батьків. Впроваджуються в практику прийоми медико-генетичного консультування та прентальной діагностики, що дозволяє попередити розвиток спадкових захворювань.
Морфологічні та фізіологічні ознаки, за якими проводиться специфічне поділ особин, називається статевим.
Ознаки, пов'язані з формуванням і функціонуванням статевих клітин, називається первинними статевими ознаками. Це гонади (яєчники або насінники), їх вивідні протоки, додаткові залози статевого апарату, копулятивні органи. Всі інші ознаки, за якими один підлогу відрізняється од іншого, отримали назву вторинних статевих ознак. До них відносять: характер волосяного покриву, наявність і розвиток молочних залоз, будова скелета, тип розвитку підшкірної жирової клітковини, будова трубчастих кісток та ін
Пара хромосом, які у самця і самки різні, отримала назву идио, або гетерохромосоми, або статеві хромосоми. У самки дві однакові статеві хромосоми, що позначаються як Х-хромосоми, у самця одна Х-хромосома, інша - Y-хромосома. Решта хромосоми однакові у самця і у самки, були названі аутосомами. Таким чином, хромосомна формула у самки названого клопа запишеться 12A + XX, у самця 2A + XY. У ряду інших організмів, хоча й існує в принципі той же апарат для визначення статі, проте гетерозиготності відносно реалізаторів статі не чоловічі, а жіночі організми. Особини чоловічої статі мають дві однакові статеві хромосоми ZZ, а особини жіночої статі - ZO або ZW. ZZ-ZW тип визначення статі спостерігається у метеликів, птахів, ZZ-ZO - ящірок, деяких птахів.
Зовсім інший механізм визначення статі, званий гаплодіплоідний, широко поширений у бджіл і мурах. У цих організмів немає статевих хромосом: самки - це диплоїдні особини, а самці (трутні) - гаплоїдні. Самки розвиваються з запліднених яєць, а з незапліднених розвиваються трутні.
Людина щодо визначення статі відноситься до типу XX-XY. При гаметогенезі спостерігається типове Менделя розщеплення за статевими хромосомами. кожна яйцеклітина містить одну Х-хромосому, а інша половина - одну Y-хромосому. Пол нащадка залежить від того, який спермій запліднить яйцеклітину. Підлога з генотипом ХХ називають гомогаметним, так як у нього утворюються однакові гамети, що містять тільки Х-хромосоми, а підлога з генотипом XY-гетерогаметним, так як половина гамет містить Х-, а половина - Y-хромосому. У людини генотипический підлогу даного індивіда визначають, вивчаючи неделящиеся клітини. Одна Х-хромосома завжди виявляється в активному стані і має звичайний вигляд. Інша, якщо вона є, буває в спочиваючому стані у вигляді щільного темно-пофарбував тільця, званого тільцем Барра (факультативний гетерохроматин). Число тілець Барра завжди на одиницю менше числа готівкових х-хромосом, тобто в чоловічому організмі їх немає зовсім, у жінок (ХХ) - одне. У людини Y-хромосома є генетично інертною, тому що в ній дуже мало генів. Проте вплив Y-хромосоми на детермінацію статі у людини дуже сильне. Хромосомна структура чоловіки 44A + XY і жінки 44A + XX така ж, як і у дрозофіни, однак у людини особина каріотипом 44A + XD виявилася жінкою, а особина 44A + XXY чоловіком. В обох випадках вони виявляли дефекти розвитку, але все ж стать визначався наявністю або відсутністю y-хромосоми. Люди генотипу XXX2A представляють собою марну жінку, з генотипом XXXY2A - безплідних розумово відсталих чоловіків. Такі генотипи виникають в результаті нерозходження статевих хромосом, що призводить до порушення розвитку (наприклад, синдром Клайнфельтера (XXY). Нерозходження хромосом вивчаються як в мейозі, так і в нітозе. Нерозходження може бути наслідком фізичної зчеплення Х-хромосом, в такому випадку нерасхожденіе має місце в 100% випадків.
Рис.1. Вид статевих хромосом людини в метафазі мітозу.
Всім ссавцям чоловічої статі, включаючи людину, властивий так званий HY антиген, які перебувають на поверхні клітин, що несуть Y-хромосому. Єдиною функцією його вважається диференціювання гонад. Вторинні статеві ознаки розвиваються під впливом стероїдних гормонів, що виробляються гонадами. Розвиток чоловічих вторинних статевих ознак контролює тестостерон, що впливає на всі клітини організму, включаючи клітини гонад. Мутація всього одного Х-хромосоми, що кодує білок-рецептор тестостерону, призводить до синдрому тестікумерной фелінізаціі особин XY. Клітини-мутанти не чутливі у дії тестостерону, в результаті чого дорослий організм набуває риси, характерні для жіночої статі. При цьому внутрішні статеві органи виявляються недорозвиненими і такі особини повністю стерильні. Таким чином, у визначенні та диференціювання статі ссавців і людини взаємодіють хромосомний та генний механізми.
Незважаючи на те, що жінки мають дві Х-хромосоми, а чоловіки - лише одну, експресія генів Х-хромосоми відбувається на одному і тому ж рівні в обох статей. Це пояснюється тим, що у жінок в кожній клітині повністю інактивована одна Х-хромосома (тільце Барра), про що вже було сказано вище. Х-хромосома інактивується на ранній стадії ембріонального розвитку, яка відповідає часу імплантації. при цьому в різних клітинах батьківська і материнська Х-хромосоми вимикаються випадково. Стан інактивації даної Х-хромосоми успадковується в ряді клітинних поділів. Таким чином, жіночі особини, гетерозиготні за генами статевих хромосом, являють собою мозаїки (приклад, черепахові кішки).
Таким чином, стать людини являє собою менделирующий ознака, успадковані за принципом зворотного (аналізуючого) схрещування. Гетерозиготи виявляється гетерогаметний підлогу (XY), який схрещується з рецесивною гомозиготой, представленої гомогаметним підлогою (XX). У результаті в природі виявляється спадкова диференціювання організмів на чоловічий і жіночий підлогу і стійке скорочення у всіх поколіннях кількісного рівності статей.
Гени, що знаходяться в статевих хромосомах, називають зчепленими зі статтю. У Х-хромосомі є ділянка, для якого в Y-хромосомі немає гомолога. Тому у особин чоловічої статі ознаки, що визначаються генами цієї ділянки, виявляються навіть у тому випадку, якщо вони рецесивні. Ця особлива форма зчеплення дозволяє пояснити успадкування ознак, зчеплених зі статтю.
При локалізації ознак як в аутосоме, так і в Х-b Y-хромосомі спостерігається повне зчеплення з підлогою.
У людини близько 60 генів успадковуються у зв'язку з Х-хромосомою, у тому числі гемофелія, дальтонізм (дальтонізм), м'язова дистрофія, потемніння емалі зубів, одна з форм агаммглобулінеміі та інші. Успадкування таких ознак відхиляється від закономірностей, встановлених Г. Менделем. Х-хромосома закономірно переходить від однієї статі до іншої, при цьому дочка успадковує Х-хромосому батька, а син Х-хромосому матері. Успадкування, при якому сини успадковують ознака матері, а дочки - ознака батька отримало, назва Крісс-крос (або хрест-навхрест).
Відомі порушення колірного зору, так звана дальтонізм. В основі появи цих дефектів зору лежить дію ряду генів. Червоно-зелена сліпота зазвичай називається дальтонізм. Ще задовго до появи генетики в кінці XVIII і в XIX ст. було встановлено, що колірна сліпота успадковується згідно цілком закономірним правилами. Так, якщо жінка, яка страждає колірною сліпотою, виходить заміж за чоловіка з нормальним зором, то у їхніх дітей спостерігається дуже своєрідна картина перехресного успадкування. Всі дочки від такого шлюбу отримають ознака батька, тобто вони мають нормальний зір, а всі сини, отримуючи ознака матері, страждають колірною сліпотою (а-дальтонізм, зчеплений з Х-хромосомою)
.
У тому ж випадку, коли навпаки, батько є дальтоніком, а мати має нормальний зір, всі діти виявляються нормальними. В окремих шлюбах, де мати і батько мають нормальним зором, половина синів може виявитися ураженими колірною сліпотою. В основному наявність колірної сліпоти частіше зустрічається у чоловіків. Е. Вільсон пояснив успадкування цієї ознаки, припустивши, що він локалізував в Х-хромосомі і що у людини гетерогаметним (XY) є чоловіча стать. Стає цілком зрозумілим, що в шлюбі гомозиготною нормальної жінки (Х а Х а) з чоловіком дальтоніком (Х а y) всі діти народжуються нормальними. Однак при цьому, всі дочки стають прихованими носіями дальтонізму, що може проявитися в наступних поколіннях.
Іншим прикладом наслідування зчепленого з підлогою, може послужити рецессівнийполулетальний ген, що викликає несвертиваемості крові на повітрі - гемофілію. Це захворювання з'являється майже винятково серед хлопчиків. При гемофілії порушується утворення фактора VIII, прискорює згортання крові. ген, що детермінують сінтех фактора VIII, знаходиться в ділянці Х-хромосоми, домінантний нормальним і рецесивним мутантним. Можливі наступні генотипи:
У гомозиготному стані у жінок ген гемофілії летален.
Особин жіночої статі, гетерозиготних за будь-якого з зчеплених зі статтю ознак, називають носіями відповідного рецесивного гена. Вони фенотипічно нормальні, але половина їх гамет несе рецесивний ген. Незважаючи на наявність у батька нормального гена, сини матерів-носіїв з вірогідністю 50% будуть страждати на гемофілію.
Один з найбільш добре документованих прикладів наслідування гемофілії ми знаходимо в родоводі нащадків англійської королеви Вікторії. Припускають, що ген гемофілії виник в результаті мутації у самої королеви Вікторії або у одного з її батьків. Серед успадкували це вроджене захворювання - цесаревич Олексій, син останнього російського царя Миколи II. Мати цесаревича, цариця Олександра Федорівна, отримала від своєї бабусі королеви Вікторії ген гемофілії і передала його в четвертому поколінні колишньому спадкоємцю царського престолу. Один із зчеплених зі статтю рецесивних генів викликає особливий тип м'язової дистрофії (тип Дюмена). Ця дистрофія проявляється в ранньому дитинстві і поступово веде до інвалідності та смерті раніше 20-річного віку. Тому чоловіки з дистрофією Дюмена не мають потомства, а жінки гетерозиготні за геном цього захворювання, цілком нормальні.
Серед домінантних ознак, пов'язаних з Х-хромосомою, можна вказати на ген, який викликає недостатність органічного фосфору в крові. У результаті, за наявності цього гена, часто розвивається рахіт, стійкий до лікування звичайними дозами вітаміну А. У цьому випадку картина зчепленого з підлогою успадкування помітно відрізняється від того ходу передачі по поколінням, який був описаний для рецесивних хвороб. У шлюбах дев'яти хворих жінок зі здоровими чоловіками серед дітей була половина хворих дівчаток і половина хлопчиків. Тут, у відповідності з характером успадкування домінантного гена, в Х-хромосомах відбулося розщеплення щодо 1:1:1:1.
Іншим прикладом домінантного гена, локалізованого в Х-хромосомі людини, може послужити ген, що викликає дефект зубів, що призводить до потемніння емалі зубів.
Так як гетерогаметний підлогу гемізіготен по зчепленим з підлогою генам, то ці гени завжди виявляється у їх фенотипі, навіть якщо вони рецесивні. Більшість генів, наявних в Х-хромосомі, в Y-хромосомі відсутня, однак певну генетичну інформацію вона все-таки несе. Розрізняють два типи такої інформації: по-перше, що міститься в генах, присутніх тільки в Y-хромосомі, і, по-друге, в генах, присутніх як в Y-, так і в Х-хромосомі (гемфрагіческій діатез).
Y-хромосома передається від батька всім його синам, і тільки їм. Отже, для генів, що містяться тільки в Y-хромосомі, характерно голандріческое спадкування, тобто вони передаються від батька до сина і проявляються у чоловічої статі.
У людини в Y-хромосомі містяться принаймні три гени, один з яких необхідний для диференціації насінників, другий потрібно для прояву антигену гістосумісності, а третій впливає на розмір зубів. Y-хромосома має трохи ознак, серед яких є патологічні. Патологічні ознаки успадковуються по паралельній схемі успадкування (100%-е прояв по чоловічій лінії). До них відносять:
Красноярський Державний Технічний Університет
філія в м. Усть-Ілімську
Кафедра психології і соціальної роботи
Реферат
З дисципліни концепції сучасного природознавства
На тему:
ГЕНЕТИКА
Виконав: ____________
______________________
Перевірив: викладач
Ткаченко Т.А.
Усть-Ілімськ, 2005
ПЛАН
ВСТУП ................................................. .................................................. .. 3
1. ГЕНЕТИКА СТАТІ ................................................ ...................................... 4
1.1. Генетичні механізми формування статі .............................. 4
1.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю ............................. 6
1.3. Успадкування ознак, контрольованих підлогою ....................... 9
1.4. Хромосомна теорія спадковості ........................................ 9
1.5. Механізм зчеплення ................................................ ..................... 10
2. БІОТЕХНОЛОГІЇ І ГЕННА ІНЖЕНЕРІЯ .................................... 12
2.1. Біотехнології ................................................. ............................. 12
2.2. Генна інженерія ................................................ ......................... 17
ВИСНОВОК ................................................. ............................................ 21СПИСОК ВИКОРИСТАНОЇ ЛІТЕРАТУРИ ....................................... 22
ВСТУП
У своєму рефераті я розгляну такі питання, як закони успадкування, генну інженерію і біотехнології.Генетика є однією з найбільш прогресивних наук природознавства. Її досягнення змінили природничо і багато в чому філософське розуміння явищ життя. Роль генетики для практики селекції та медицини дуже велика. Значення генетики для медицини буде зростати з кожним роком, бо генетика стосується найпотаємніших сторін біології та фізіології людини. Завдяки генетиці, її знанням, розробляються методи лікування низки спадкових захворювань, таких, як фенілкетонурія, цукровий діабет та інші. Тут медико-генетична робота покликана полегшити страждання людей від дії дефектних генів, отриманих ними від батьків. Впроваджуються в практику прийоми медико-генетичного консультування та прентальной діагностики, що дозволяє попередити розвиток спадкових захворювань.
1. ГЕНЕТИКА СТАТІ
Пол - сукупність ознак, за якими проводиться специфічне поділ особин або клітин, засноване на морфологічних і фізіологічних особливостях, що дозволяє здійснювати в процесі статевого розмноження комбінування в нащадках спадкових задатків батьків.Морфологічні та фізіологічні ознаки, за якими проводиться специфічне поділ особин, називається статевим.
Ознаки, пов'язані з формуванням і функціонуванням статевих клітин, називається первинними статевими ознаками. Це гонади (яєчники або насінники), їх вивідні протоки, додаткові залози статевого апарату, копулятивні органи. Всі інші ознаки, за якими один підлогу відрізняється од іншого, отримали назву вторинних статевих ознак. До них відносять: характер волосяного покриву, наявність і розвиток молочних залоз, будова скелета, тип розвитку підшкірної жирової клітковини, будова трубчастих кісток та ін
1.1. Генетичні механізми формування статі
Початок вивченню генотипического визначення статі було покладено відкриттям американськими цитологами у комах відмінності у формі, а іноді і в числі хромосом у особин різної статі (Мак-Кланг, 1906, Вілсон, 1906) і класичними дослідами німецького генетика Корренсом зі схрещування однодомна і дводомної видів Бріоні . Вілсон виявив, що у клопа Lydaeus turucus самки мають 7 пар хромосом, у самців ж 6 пар однакових з самкою хромосом, а в сьомий парі одна хромосома така ж, як відповідна хромосома самки, а інша маленька.Пара хромосом, які у самця і самки різні, отримала назву идио, або гетерохромосоми, або статеві хромосоми. У самки дві однакові статеві хромосоми, що позначаються як Х-хромосоми, у самця одна Х-хромосома, інша - Y-хромосома. Решта хромосоми однакові у самця і у самки, були названі аутосомами. Таким чином, хромосомна формула у самки названого клопа запишеться 12A + XX, у самця 2A + XY. У ряду інших організмів, хоча й існує в принципі той же апарат для визначення статі, проте гетерозиготності відносно реалізаторів статі не чоловічі, а жіночі організми. Особини чоловічої статі мають дві однакові статеві хромосоми ZZ, а особини жіночої статі - ZO або ZW. ZZ-ZW тип визначення статі спостерігається у метеликів, птахів, ZZ-ZO - ящірок, деяких птахів.
Зовсім інший механізм визначення статі, званий гаплодіплоідний, широко поширений у бджіл і мурах. У цих організмів немає статевих хромосом: самки - це диплоїдні особини, а самці (трутні) - гаплоїдні. Самки розвиваються з запліднених яєць, а з незапліднених розвиваються трутні.
Людина щодо визначення статі відноситься до типу XX-XY. При гаметогенезі спостерігається типове Менделя розщеплення за статевими хромосомами. кожна яйцеклітина містить одну Х-хромосому, а інша половина - одну Y-хромосому. Пол нащадка залежить від того, який спермій запліднить яйцеклітину. Підлога з генотипом ХХ називають гомогаметним, так як у нього утворюються однакові гамети, що містять тільки Х-хромосоми, а підлога з генотипом XY-гетерогаметним, так як половина гамет містить Х-, а половина - Y-хромосому. У людини генотипический підлогу даного індивіда визначають, вивчаючи неделящиеся клітини. Одна Х-хромосома завжди виявляється в активному стані і має звичайний вигляд. Інша, якщо вона є, буває в спочиваючому стані у вигляді щільного темно-пофарбував тільця, званого тільцем Барра (факультативний гетерохроматин). Число тілець Барра завжди на одиницю менше числа готівкових х-хромосом, тобто в чоловічому організмі їх немає зовсім, у жінок (ХХ) - одне. У людини Y-хромосома є генетично інертною, тому що в ній дуже мало генів. Проте вплив Y-хромосоми на детермінацію статі у людини дуже сильне. Хромосомна структура чоловіки 44A + XY і жінки 44A + XX така ж, як і у дрозофіни, однак у людини особина каріотипом 44A + XD виявилася жінкою, а особина 44A + XXY чоловіком. В обох випадках вони виявляли дефекти розвитку, але все ж стать визначався наявністю або відсутністю y-хромосоми. Люди генотипу XXX2A представляють собою марну жінку, з генотипом XXXY2A - безплідних розумово відсталих чоловіків. Такі генотипи виникають в результаті нерозходження статевих хромосом, що призводить до порушення розвитку (наприклад, синдром Клайнфельтера (XXY). Нерозходження хромосом вивчаються як в мейозі, так і в нітозе. Нерозходження може бути наслідком фізичної зчеплення Х-хромосом, в такому випадку нерасхожденіе має місце в 100% випадків.
Рис.1. Вид статевих хромосом людини в метафазі мітозу.
Всім ссавцям чоловічої статі, включаючи людину, властивий так званий HY антиген, які перебувають на поверхні клітин, що несуть Y-хромосому. Єдиною функцією його вважається диференціювання гонад. Вторинні статеві ознаки розвиваються під впливом стероїдних гормонів, що виробляються гонадами. Розвиток чоловічих вторинних статевих ознак контролює тестостерон, що впливає на всі клітини організму, включаючи клітини гонад. Мутація всього одного Х-хромосоми, що кодує білок-рецептор тестостерону, призводить до синдрому тестікумерной фелінізаціі особин XY. Клітини-мутанти не чутливі у дії тестостерону, в результаті чого дорослий організм набуває риси, характерні для жіночої статі. При цьому внутрішні статеві органи виявляються недорозвиненими і такі особини повністю стерильні. Таким чином, у визначенні та диференціювання статі ссавців і людини взаємодіють хромосомний та генний механізми.
Незважаючи на те, що жінки мають дві Х-хромосоми, а чоловіки - лише одну, експресія генів Х-хромосоми відбувається на одному і тому ж рівні в обох статей. Це пояснюється тим, що у жінок в кожній клітині повністю інактивована одна Х-хромосома (тільце Барра), про що вже було сказано вище. Х-хромосома інактивується на ранній стадії ембріонального розвитку, яка відповідає часу імплантації. при цьому в різних клітинах батьківська і материнська Х-хромосоми вимикаються випадково. Стан інактивації даної Х-хромосоми успадковується в ряді клітинних поділів. Таким чином, жіночі особини, гетерозиготні за генами статевих хромосом, являють собою мозаїки (приклад, черепахові кішки).
Таким чином, стать людини являє собою менделирующий ознака, успадковані за принципом зворотного (аналізуючого) схрещування. Гетерозиготи виявляється гетерогаметний підлогу (XY), який схрещується з рецесивною гомозиготой, представленої гомогаметним підлогою (XX). У результаті в природі виявляється спадкова диференціювання організмів на чоловічий і жіночий підлогу і стійке скорочення у всіх поколіннях кількісного рівності статей.
1.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю
Морган і його співробітники помітили, що успадкування забарвлення очей у дрозофіли залежить від статі батьківських особин, що несуть альтернативні алелі. Червоне забарвлення очей домінує над білою. При схрещуванні червоноокого самця з білоокої самкою в F 1, отримували однакову кількість червонооких самок і самців білооких. Однак при схрещуванні белоглазого самця з червоноокими самкою в F 1 були отримані в рівному числі червоноокі самці і самки. При схрещуванні цих мух F 1, між собою були отримані червоноокі самки, червоноокі і білоокі самці, але не було жодної білоокої самки. Той факт, що у самців частота прояву рецесивного ознаки була вище, ніж у самок, наводив на думку, що рецесивний алель, що визначає білоокої, знаходиться в Х - хромосомі, а Y - хромосома позбавлена гена забарвлення очей. Щоб перевірити цю гіпотезу, Морган схрестив вихідного белоглазого самця з червоноокими самкою з F 1. У потомстві були отримані червоноокі і білоокі самці і самки. З цього Морган справедливо уклав, що тільки Х - хромосома несе ген забарвлення очей. У Y - хромосомі відповідного локусу взагалі немає. Це явище відоме під назвою спадкування, зчепленого з підлогою.Гени, що знаходяться в статевих хромосомах, називають зчепленими зі статтю. У Х-хромосомі є ділянка, для якого в Y-хромосомі немає гомолога. Тому у особин чоловічої статі ознаки, що визначаються генами цієї ділянки, виявляються навіть у тому випадку, якщо вони рецесивні. Ця особлива форма зчеплення дозволяє пояснити успадкування ознак, зчеплених зі статтю.
При локалізації ознак як в аутосоме, так і в Х-b Y-хромосомі спостерігається повне зчеплення з підлогою.
У людини близько 60 генів успадковуються у зв'язку з Х-хромосомою, у тому числі гемофелія, дальтонізм (дальтонізм), м'язова дистрофія, потемніння емалі зубів, одна з форм агаммглобулінеміі та інші. Успадкування таких ознак відхиляється від закономірностей, встановлених Г. Менделем. Х-хромосома закономірно переходить від однієї статі до іншої, при цьому дочка успадковує Х-хромосому батька, а син Х-хромосому матері. Успадкування, при якому сини успадковують ознака матері, а дочки - ознака батька отримало, назва Крісс-крос (або хрест-навхрест).
Відомі порушення колірного зору, так звана дальтонізм. В основі появи цих дефектів зору лежить дію ряду генів. Червоно-зелена сліпота зазвичай називається дальтонізм. Ще задовго до появи генетики в кінці XVIII і в XIX ст. було встановлено, що колірна сліпота успадковується згідно цілком закономірним правилами. Так, якщо жінка, яка страждає колірною сліпотою, виходить заміж за чоловіка з нормальним зором, то у їхніх дітей спостерігається дуже своєрідна картина перехресного успадкування. Всі дочки від такого шлюбу отримають ознака батька, тобто вони мають нормальний зір, а всі сини, отримуючи ознака матері, страждають колірною сліпотою (а-дальтонізм, зчеплений з Х-хромосомою)
У тому ж випадку, коли навпаки, батько є дальтоніком, а мати має нормальний зір, всі діти виявляються нормальними. В окремих шлюбах, де мати і батько мають нормальним зором, половина синів може виявитися ураженими колірною сліпотою. В основному наявність колірної сліпоти частіше зустрічається у чоловіків. Е. Вільсон пояснив успадкування цієї ознаки, припустивши, що він локалізував в Х-хромосомі і що у людини гетерогаметним (XY) є чоловіча стать. Стає цілком зрозумілим, що в шлюбі гомозиготною нормальної жінки (Х а Х а) з чоловіком дальтоніком (Х а y) всі діти народжуються нормальними. Однак при цьому, всі дочки стають прихованими носіями дальтонізму, що може проявитися в наступних поколіннях.
Іншим прикладом наслідування зчепленого з підлогою, може послужити рецессівнийполулетальний ген, що викликає несвертиваемості крові на повітрі - гемофілію. Це захворювання з'являється майже винятково серед хлопчиків. При гемофілії порушується утворення фактора VIII, прискорює згортання крові. ген, що детермінують сінтех фактора VIII, знаходиться в ділянці Х-хромосоми, домінантний нормальним і рецесивним мутантним. Можливі наступні генотипи:
| Генотипи | Фенотипи |
| Х н Х н | Нормальна жінка |
| Х н Х n | Нормальна жінка (носій) |
| Х н y | Нормальний чоловік |
| Х n y | Чоловік гемофилик |
Особин жіночої статі, гетерозиготних за будь-якого з зчеплених зі статтю ознак, називають носіями відповідного рецесивного гена. Вони фенотипічно нормальні, але половина їх гамет несе рецесивний ген. Незважаючи на наявність у батька нормального гена, сини матерів-носіїв з вірогідністю 50% будуть страждати на гемофілію.
Один з найбільш добре документованих прикладів наслідування гемофілії ми знаходимо в родоводі нащадків англійської королеви Вікторії. Припускають, що ген гемофілії виник в результаті мутації у самої королеви Вікторії або у одного з її батьків. Серед успадкували це вроджене захворювання - цесаревич Олексій, син останнього російського царя Миколи II. Мати цесаревича, цариця Олександра Федорівна, отримала від своєї бабусі королеви Вікторії ген гемофілії і передала його в четвертому поколінні колишньому спадкоємцю царського престолу. Один із зчеплених зі статтю рецесивних генів викликає особливий тип м'язової дистрофії (тип Дюмена). Ця дистрофія проявляється в ранньому дитинстві і поступово веде до інвалідності та смерті раніше 20-річного віку. Тому чоловіки з дистрофією Дюмена не мають потомства, а жінки гетерозиготні за геном цього захворювання, цілком нормальні.
Серед домінантних ознак, пов'язаних з Х-хромосомою, можна вказати на ген, який викликає недостатність органічного фосфору в крові. У результаті, за наявності цього гена, часто розвивається рахіт, стійкий до лікування звичайними дозами вітаміну А. У цьому випадку картина зчепленого з підлогою успадкування помітно відрізняється від того ходу передачі по поколінням, який був описаний для рецесивних хвороб. У шлюбах дев'яти хворих жінок зі здоровими чоловіками серед дітей була половина хворих дівчаток і половина хлопчиків. Тут, у відповідності з характером успадкування домінантного гена, в Х-хромосомах відбулося розщеплення щодо 1:1:1:1.
Іншим прикладом домінантного гена, локалізованого в Х-хромосомі людини, може послужити ген, що викликає дефект зубів, що призводить до потемніння емалі зубів.
Так як гетерогаметний підлогу гемізіготен по зчепленим з підлогою генам, то ці гени завжди виявляється у їх фенотипі, навіть якщо вони рецесивні. Більшість генів, наявних в Х-хромосомі, в Y-хромосомі відсутня, однак певну генетичну інформацію вона все-таки несе. Розрізняють два типи такої інформації: по-перше, що міститься в генах, присутніх тільки в Y-хромосомі, і, по-друге, в генах, присутніх як в Y-, так і в Х-хромосомі (гемфрагіческій діатез).
Y-хромосома передається від батька всім його синам, і тільки їм. Отже, для генів, що містяться тільки в Y-хромосомі, характерно голандріческое спадкування, тобто вони передаються від батька до сина і проявляються у чоловічої статі.
У людини в Y-хромосомі містяться принаймні три гени, один з яких необхідний для диференціації насінників, другий потрібно для прояву антигену гістосумісності, а третій впливає на розмір зубів. Y-хромосома має трохи ознак, серед яких є патологічні. Патологічні ознаки успадковуються по паралельній схемі успадкування (100%-е прояв по чоловічій лінії). До них відносять:
1) облисіння;
2) гіпертрихоз (оволосенения козелка вушної раковини в зрілому віці);
3) наявність перетинок на нижніх кінцівках;
4) іхтіоз (лускатість й плямисте потовщення шкіри).
Отримані в проведених схрещуваннях дані не можна пояснити незалежним спадкуванням ознак. Розглянуті спільно результати обох схрещувань переконують у тому, що розвиток альтернативних ознак контролюється різними генами, і зчеплене успадкування цих ознак пояснюється локалізацією генів у хромосомі.
Основні положення хромосомної теорії спадковості, сформульованої Т.Г. Морганом, полягають у наступному.
1. Гени розташовуються у хромосомах; різні хромосоми містять неоднакове число генів кожної з хромосом унікальний.
2. Алельних гени займають певні й ідентичні локуси гомологічних хромосом.
3. У хромосомі гени розташовуються в певній послідовності по її довжині в лінійному порядку.
4. Гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому має місце зчеплене успадкування деяких ознак; сила зчеплення перебуває у зворотній залежності від відстані між генами.
5. кожен біологічний вид характеризується специфічним набором хромосом каріотипу.
Якщо дві зчеплені пари генів знаходяться в одній гомологічною парі хромосом, то генотип запишеться
Проведемо схрещування двох організмів розрізняються по двох парах ознак, наприклад
Р 
F 1
Схрещуючи гібриди 1-го покоління, отримаємо
F 1
1
Гени, що знаходяться в одній парі гомологічних хромосом, успадковуються разом і не розходяться в потомстві, так як при гаметогенезі вони обов'язково потрапляють в одну гамету. Спільне успадкування генів, що обмежує вільне їх комбінування називають зчепленням генів. Для успадкування зчеплених генів, що знаходяться в статевих хромосомах, має значення напрям схрещування.
Потрібно мати на увазі, що крім істинного зчеплення, можуть зустрічатися явища, зовні схожі зі зчепленням, нот відмінні від нього за природою: це так зване помилкове, міжхромосомними зчеплення, що виникає через порушення вільного комбінування хромосом у мейозі. Такі випадки спостерігалися в схрещуваннях ліній лабораторних мишей і дріжджів. Передбачається, що таке зчеплення між генами різних хромосом зобов'язана тенденції останніх до невипадковий розбіжності в мейозі. Зчеплене успадкування генів хромосом виявляється також при міжвидових схрещуваннях у тих випадках, коли батьківська комбінація хромосом виявляється фізіологічно сумісною. Хибне зчеплення слід відрізняти від істинного зчеплення генів, що знаходяться в одній хромосомі - в одній групі зчеплення.
2. БІОТЕХНОЛОГІЇ І ГЕННА ІНЖЕНЕРІЯ
2.1. Біотехнології
Дивовижними відкриттями в науці і грандіозним науково-технічним прогресом ознаменувався XX століття, проте науково-технічний прогрес у теперішньому вигляді має негативні сторони: вичерпання викопних ресурсів забруднення навколишнього середовища, зникнення багатьох видів рослин і тварин, глобальна зміна клімату, поява озонових дір над полюсами Землі і т.д. Ясно, що такий шлях веде в глухий кут. Потрібно принципову зміну вектора розвитку. Біотехнологія може внести вирішальний внесок у вирішення глобальних проблем людства.
Біотехнологія - це використання живих організмів (або їх складових частин) у практичних цілях. Коли говорять про сучасної біотехнології, то подібне визначення доповнюють словами: на базі досягнень молекулярної біології. Якщо не зробити подібного додавання, то під визначення "біотехнологія" потраплять і традиційне з / х, тваринництво і багато галузей харчової промисловості, що використовують мікроорганізми. Далі ми зупинимося на одному з видів біотехнології, а саме на генній інженерії, яка відкриває абсолютно нові шляхи в медицині хімії, у виробництві Енергії, нових матеріалів, в охороні навколишнього середовища. Генна інженерія - це технологія маніпуляцій з речовиною спадковості - ДНК.
Сьогодні вчені можуть у пробірці розрізати молекулу ДНК у бажаному місці, ізолювати і очищати окремі її фрагменти, синтезувати їх із двох дезоксирибонуклеотидів, можуть зшивати такі фрагменти. Результатом таких маніпуляцій є "гібридні", або рекомбінантні молекули ДНК, яких до цього не було в природі.
Роком народження генної інженерії вважається 1972 рік, коли в лабораторії Пола Берга в США була отримана в пробірці перший рекомбінантна реплицироваться, тобто розмножуватися, у бактерії кишкової палички E.сoli. Сама поява генної інженерії стало можливим завдяки фундаментальним відкриттям в молекулярній біології.
У 60-ті роки вчені розшифрували генетичний код, тобто встановили, що кожна амінокислота в білку кодується триплетом нуклеотидів в ДНК. Особливо важливо, що генетичний код універсальний для всього живого світу. Це означає, що весь світ "розмовляє" на одній мові. Якщо передати в яку-небудь клітину "чужорідну" ДНК, то інформація, в ній закодована, буде правильно сприйнята клітиною реципієнтом.
Далі було встановлено, що існують спеціальні послідовності ДНК, що визначають початок і закінчення транскрипції, трансляції, реплікації. Практично всі ці системи, у першому наближенні, байдужі до послідовностей ДНК, розташованим між даними сигналами. Треба сказати, що самі сигнали різняться в різних організмах. З усього сказаного випливає, що якщо взяти якийсь структурний ген (наприклад людини) і in vitro забезпечити його сигналами, характерними для гена бактеріальної клітини, то така структура, поміщена в бактеріальну клітину, буде здатна до синтезу людського білка.
Принципова особливість генної - здатність створювати структури ДНК, які ніколи не утворюються в живій природі. Генна інженерія подолала бар'єр, що існує в живому світі, де генетичний обмін здійснюється тільки в межах одного виду або близькоспоріднених видів організмів. Вона дозволяє переносити гени з одного живого організму в будь-який інший. Ця нова техніка відкрила безмежні перспективи створення мікроорганізмів, рослин і тварин з новими корисними свойствамі.Конечно, порушення бар'єрів живої природи може таїти потенційну небезпеку. Ось чому в усіх розвинених країнах світу правила роботи, закони, що регулюють генно-інженерну діяльність. Закон про "генно-інженерної діяльності" прийнятий і парламентом РФ в липні 1996 р.
Неможливо розповісти про всі аспекти застосування техніки генної інженерії у біотехнології або наукових дослідженнях. Наведемо лише кілька прикладів, що ілюструють можливості цього методу.
Одне з найбільш важливих напрямків генної інженерії - виробництво ліків нового покоління, що представляють собою біологічно активні білки людини. Слід нагадати, що в більшості випадків білки людини (як і інших тварин) видоспецифічність, тобто для лікування людини можна використовувати тільки білки людини. Внаслідок цього виникає проблема отримання людських білків в потрібних кількостях.
У зв'язку зі сказаним цікава історія отримання інтерферонів. У 1957 р. англійські вчені Іссаакс і Ліндельман виявили, що миші, хворіли на грип, не схильні до інфекції іншими, більш небезпечними вірусами. Дослідження спостережуваного явища привело до висновку, клітини тварин і людини у відповідь на вірусну інфекцію виділяють якусь речовину, яка робить навколишні здорові клітини стійкими до вірусної інфекції. Ця речовина (або речовини) отримало назву інтерферону.
Протягом наступних 20 років велися інтенсивні дослідження. Було встановлено, що інтерферони - групи білків, що відносяться до 3 класів - alpha, betta і gamma. Лейкоцити крові виділяють інтерферон типу alpha, фібробласти типу betta і T-лейкоцити типу gamma. Інтерферони виділили, очистили і показали їх ефект як противірусних ліків. Крім того, ці білки виявилися ефективними при лікуванні розсіяного склерозу і деяких видів раку. Єдиною перешкодою до використання інтерферонів була їхня мала доступність. Вони синтезувалися в дуже малих кількостях: джерелом їх отримання була чи донорська кров, або культура клітин людини. На жаль, ці джерела не дозволяли отримувати інтерферони в кількості, потрібних медицині.
У 1980 - 1985 рр.. в кількох лабораторіях світу, в тому числі і в СРСР, були виділені гени людини, що визначають синтез інтерферонів, і введені в бактерії. Такі бактерії стали здатні синтезувати людський інтерферон. Дуже важливо, що вони швидко ростуть, використовують дешеву живильне середовище і синтезують велику кількість білка. З 1 л бактеріальної культури можна виділити стільки людського інтерферону alpha, скільки з 10 тис. л. донорської крові. Отриманий білок абсолютно ідентичний інтерферону, що синтезується в організмі людини. Звичайно, довелося вирішувати складне завдання очищення інтерферону, отриманого способом генної інженерії, до гомогенного стану.
Ще 4 - 6 років зайняли доклінічні і клінічні випробування. Нарешті в 1989 -1990 рр.. з'явилося нове ліки - людський інтерферон alpha; у Росії він випускається під назвою "реаферон". За цю роботу група вчених удостоєна Ленінської премії.
Сьогодні це майже єдиний препарат, який ефективний проти вірусних гепатитів як у гострій, так і в хронічних формах, проти герпесу, простудних захворювань. Інтерферон застосовується і в терапії деяких видів раку. За кордоном з 1994 р. випускаються препарати betta і gamma - інтерферонів людини.
З інших препаратів рекомбінантних білків людини, які отримали широке медичне застосування, слід назвати інсулін, гормон росту, еритропоетин. Свинячий інсулін відрізняється від людського всього однієї амінокислотою. Застосовується з 1926 р. для лікування людей при інсулінзалежному цукровому діабеті. Для гормону росту і еритропоетину відзначається, як і для інтерферонів, видоспецифічність білків. Генна інженерія відкрила нову можливість використання цих білків в медицині. Гормон росту застосовується не тільки для боротьби з карликовість, але і широко використовується як стимулятор для загоєння ран, зрощення кісток. Гормони росту тварин почали використовувати в с / г (збільшення на 15% удою корів, прискорення росту риб). Еритропоетин - стимулятор кровотворення і використовується при лікуванні різного роду анемій.
В даний час в світі отримали дозвіл на застосування більше 30 препаратів, створених методами генної інженерії, і більше 200 знаходяться на різних стадіях клінічних досліджень. Зараз більше 20% фармацевтичного ринку ліків становлять ліки нової біотехнології.
Використання рекомбінантних білків людини - принципово нова терапія. В не вводиться нічого чужого. Дійсно, якщо в ньому не вистачає інсуліну або гормону росту, їх додають (замісна терапія). З вірусами організм сам бореться за допомогою інтерферонів - людина просто допомагає йому.
Значні успіхи досягнуті в генній інженерії рослин. В основі цієї техніки лежать методи культивування клітин і тканин рослин в пробірці і можливість регенерації цілої рослини з окремих клітин.
У генної інженерії рослин є свої проблеми. Одна з них полягає в тому, що багато корисних властивостей рослин кодуються не одним, а багатьма генами. Це робить важким або неможливим пряме генно-інженерне вдосконалення властивостей. Інша перешкода, яке поступово долається, - труднощі культивування та регенерації клітин у цілу рослину серед деяких видів, наприклад злаків. Кращі результати отримані в тому випадку, коли перенесення одного гена може привести до появи у рослини корисного властивості.
Незважаючи на обмеження, отримані вражаючі результати: створені сорти бавовнику, томатів, тютюну, рису, стійких до комах-шкідників, вірусів, грибкових захворювань. Піонер в області застосування генно-інженерних рослин в с / г - США. Тут в 1996 році до 20% посівів бавовнику вироблено насінням, модифікованими методом генної інженерії.
Створення генно-інженерних (їх зараз називають трансгенними) тварин має ті ж принципові труднощі, що і створення трансгенних рослин, а саме: множинність генів, що визначають господарсько цінні ознаки. Тим не менш, є швидко розвивається область, пов'язана з створенням трансгенних тварин - продуцентів біологічно активних білків.
У вищих організмах конкретні гени кодують виробництво білків у певних тканинах. Хоча всі гени містяться в кожній клітині, в спеціалізованих клітинах працюють тільки деякі з них, цим і визначається тканинна специфічність. Прикладом може служити виробництво білків молока (козеін, лактальбумін) у молочних залозах. Є можливість підставити потрібний нам ген під регуляторні послідовності, наприклад казеїну, і отримати чужорідний білок у складі молока. Важливо при цьому, що тварина відчуває себе нормально, так як чужий ген працює тільки в процесі лактації.
У світі вже існують сотні трансгенних овець і кіз, які продукують у молоці від десятків міліграмів до декількох грам біологічно активних білків людини в 1л молока. Такий метод виробництва економічно вигідний і екологічно чистіше, хоча і вимагає від учених великих зусиль і часу при створенні трансгенних тварин порівняно зі створенням генно-інженерних мікроорганізмів.
З молоком трансгенних тварин можна отримувати не тільки ліки. Відомо, що для виробництва сиру високої якості необхідний фермент, створажівающий молоко, - реннін. Цей фермент добувають зі шлунків молочних телят. Він доріг і не завжди доступний. Нарешті, генні інженери сконструювали дріжджі, які стали виробляти цей цінний білок при мікробіологічному синтезі.
Наступний етап генної інженерії - створення трансгенних овець, які синтезують химозин в молоці. Невелике стадо наших овець в Росії знаходиться на Ленінських Горках під Москвою. Ці вівці синтезують до 300 мг / л ферменту в молоці. Для процесу сироваріння білок можна не виділяти, а використовувати просто в складі молока.
Можлива експансія біотехнології в області, які сьогодні цілком належать хімії. Це - біокаталізу (замість хімічного каталізу) і нові матеріали. Один з процесів біокаталізу, успішно реалізованого у промисловості, - отримання акриламіду з акрилонітрила.
CH2 = CH-CN -> CH2 = CH-C = 0
|
NH2
Акріламід служить вихідним мономером для отримання полімерів і кополімерів, широко використовуваних при очищенні води та стоків, у гірничій справі, при освітленні соків і вин, приготуванні фарб і т.п.
До недавнього часу процес гідролізу нітрилу вели при 105 С у присутності сірчаної кислоти. Після закінчення процесу сірчану кислоту нейтралізували аміаком. Велика кількість сірчанокислого амонію, в кінцевому рахунку виявлявся в річках. Були великі витрати енергії, швидко зношувалося обладнання, і якість акриламіду залишало бажати кращого.
У 1987 році вчені з інституту генетики та селекції промислових мікроорганізмів спільно зі своїми колегами з Саратовського філії інституту приступили до пошуку в природі мікроорганізмів, які могли б перетворювати акрилонітрил в акриламід, Такі мікроорганізми були знайдені. Після ряду маніпуляцій отримані мікроорганізми, які синтезують в 10 тис. разів більше ферменту - нітрілгідратази, відповідального за трансформацію акрилонітрила.
Досягнення вчених реалізовані на практиці. На одному із заводів, що випускає антибіотики, налагоджений випуск біокаталізатора, тобто потрібних мікроорганізмів, а ще на 3 заводах здійснено процес біокаталітичний отримання акриламіду. Процес здійснюється при кімнатному тиску і температурі, отже, мало енергоємний. Процес практично не має відходів, екологічно чистий. Одержуваний новим методом акриламід має високу чистоту, що важливо, так як більша його частина далі полімеризується в поліакриламід, а якість полімеру сильно залежить від чистоти мономера.
Інший приклад стосується не до біокаталізу, а до біоматеріалів. Вчені давно звернули увагу на дуже цінні механічні властивості матеріалу, з якого павуки плетуть мережі.
Павутинка приблизно в 100 разів тонші людської волосини, цей матеріал м'якше бавовни, міцніше сталі, володіє унікальною еластичністю, практично не змінює властивостей при зміні температури, матеріал ідеально підходить для багатьох практичних цілей: парашутного корду, бронежилетів і т.д. Питання, де взяти велику кількість павутини за подібною ціною?
На допомогу прийшла генна інженерія. Вчені виділили гени, відповідальні за синтез білків павутини, і перенесли їх у мікроорганізми. У 1995 р. з'явилося повідомлення американських дослідників, що в мікроорганізмах дійсно синтезується потрібний білок. Таким чином відкривається шлях до промислового мікробіологічному синтезу нового матеріалу.
Зазвичай для росту мікроорганізмів використовуються дешеві крохмаль, патока та інші с / г продукти, тобто відновлювальна сировина.
Потрібно відзначити. Що бактерії синтезують не нитки, а аморфний білок так само, як і павуки. Нитка утворюється, коли павук видавлює білок з сопла своїх залоз. Технічно можливо імітувати цей процес, продавлюючи аморфний білок через дуже тонкі отвори. Перші нитки з мікробіологічного білка вже отримані. Є реальна можливість поліпшити чудові якості павутини, внісши деякі зміни в амінокислотну послідовність білка.
Наведені приклади далеко не охоплюють всіх практичних аспектів застосування генної інженерії. Ми не торкалися питань енергетики, охорони середовища, видобутку корисних копалин, мікробіологічної промисловості, а також дуже важливого питання - ролі генної інженерії у розвитку самої молекулярної біології.
Нова «Зелена революція», яка вже почалася, дасть рослини, які не будуть мати потребу в пестицидах, а в майбутньому - і в азотних добривах. Припинення використання
Хімічних пестицидів різко поліпшить стан навколишнього середовища, скоротить витрати нафти та газу на їх виробництво (на 3%). З'являться нові матеріали нові ліки, високопродуктивні тварини, нові харчові продукти.
За висновком експертів конгресу США, «біотехнологія найбільшою мірою змінить спосіб життя людей в XXI столітті».
2.2. Генна інженерія
На сьогоднішній день існує декілька сотень генетично змінених продуктів. Вже протягом кількох років їх вживають мільйони людей в більшості країн світу. Є дані, що подібними технологіями користуються для одержання продуктів, що реалізуються через мережу McDonalds. Багато великі концерни, типу Unilever, Nestle, Danon та інші використовують для виробництва своїх товарів генно-інженерні продукти і експортують їх в багато країн світу. Але в багатьох країнах такі продукти обов'язково повинні містити на упаковці напис "Зроблено з генетично модифікованого продукту".
Деякі вважають, що, вносячи зміни в генний код рослини чи тварини, вчені роблять те ж саме, що і сама природа. Абсолютно всі живі організми від бактерії до людини - це результат мутацій і природного добору.
Приклад. Будь-яке рослина викинуло декілька тисяч насіння, і вони проросли. Серед тисяч з'явилися паростків деякі обов'язково будуть відрізнятися від батька, тобто фактично опиняться мутантами. Якщо зміни шкідливі для рослини, то воно загине, а якщо корисні, то воно дасть більш пристосоване і досконале потомство, і так може утворитися новий вид рослини. Але якщо природі для утворення нових видів потрібно багато сто-або тисячоліть, то вчені виробляють цей процес за кілька років. Якоїсь принципової ж різниці немає.
Найпоширеніші - соя, кукурудза, олійний рапс і бавовна. У деяких країнах для вирощування схвалені трансгенні помідори, рис, кабачки. Експерименти проводяться на соняшнику, цукрових буряках, тютюні, винограді, деревах і т. д. У тих країнах, де поки немає дозволу на вирощування трансгенів, проводяться польові випробування. Найчастіше культурні рослини наділяють стійкістю до гербіцидів, комах або вірусів. Стійкість до гербіцидів дозволяє «обраного» рослині бути несприйнятливою до смертельним для інших дозам хімікатів. У результаті поле очищається від всіх зайвих рослин, тобто бур'янів, а культури, стійкі чи толерантні (толерантні) до гербіцидів, виживають. Найчастіше компанія, що продає насіння подібних рослин, пропонує в наборі і відповідні гербіциди. Стійка до комах флора стає воістину безстрашної: наприклад, непереможний колорадський жук, з'їдаючи листочок картоплі, гине. Майже всі такі рослини містять вбудований ген природного токсину - земляної бактерії Bacillus thuringiensis. Стійкість до вірусу рослина набуває завдяки вбудованому гену, взятому з цього ж самого вірусу.
Основна маса трансгенів культивується в США, в Канаді, Аргентині, Китаї, менше - в інших країнах. Європа ж дуже стурбована. Під натиском громадськості і організацій споживачів, які хочуть знати, що вони їдять, в деяких країнах введений мораторій на ввезення таких продуктів (Австрія, Франція, Греція, Великобританія, Люксембург). В інших прийнято жорстку вимогу маркувати генетично змінений продовольство.
Австрія і Люксембург заборонили виробництво генних мутантів, а грецькі фермери під чорними прапорами і з плакатами в руках увірвалися на поля в Беотії, в Центральній Греції, і знищили плантації, на яких британська фірма "Зенека" експериментувала з помідорами. 1300 англійських шкіл виключили зі своїх меню їжу, що містить трансгенні рослини, а Франція дуже неохоче і повільно дає схвалення на продаж будь-яких нових продуктів з чужими генами. У ЄС дозволені тільки три види генетично змінених рослин, а якщо точніше - три сорти кукурудзи.
Соя - поки єдина трансгенна культура, дозволена до застосування в Росії. На підході - трансгенна картопля, кукурудза і цукровий буряк.
Якщо в 1996 році у світі під трансгенними культурами було зайнято 1800 тисяч гектарів, то в 1999 році вже майже 40 мільйонів. А в 2001 році, за прогнозами, буде не менше 60 мільйонів. Це не рахуючи Китаю, який не дає офіційної інформації, але, за оцінками, близько мільйона китайських фермерів вирощують трансгенну бавовну приблизно на 35 млн. гектарів.
Першим штучно змінено продуктом став помідор. Його новою властивістю стала здатність місяцями лежати в недоспелий вигляді при температурі 12 градусів. Але як тільки такий помідор поміщають в тепло, він за кілька годин стає стиглим.
Американські компанії Origen Therapeutics і Embrex планують налагодити масове виробництво клонованих курчат. Сенс всієї затії очевидний: тиражування однієї єдиної жирної пташки, яка мало їсть, швидко росте і не хворіє, видається справою надзвичайно вигідним. Дослідження, які проводяться за підтримки Національного інституту науки і технологій, що виділив на проект 4,7 мільйона доларів, вже дали конкретні результати. Технологія клонування в своєму звичайному вигляді, що припускає перенесення ядра клітини-донора в яйцеклітину з наступною її імплантацією сурогатної матері, до птахів непридатна, оскільки, як відомо, їх ембріони розвиваються не в матці, а в шкаралупі. Генетичні копії курчат створюються іншим чином. Вчені виділяють і розмножують ембріональні стовбурові клітини донора, з яких із зростанням ембріона розвиваються всі тканини. Потім ці клітини імплантують в звичайне яйце. Строго кажучи, що виходить таким чином курча є не генетичною копією, а "химерою", оскільки разом з донорськими клітинами містить і рідні, ті, що були в яйці. Проте вчені домоглися, щоб донорських клітин було більше 95%, і навіть створили 100-відсоткового клону. Для масового виробництва таких курчат планується використовувати спеціальні машини, здатні за годину ввести ін'єкції в 50 тисяч яєць.
Американці добилися зміни полуниці, тюльпанів. Вивели сорт картоплі, який при смаженні вбирає менше жиру. Вони ж незабаром планують отримати помідори-гіганти кубічної форми, щоб їх було легше упаковувати в ящики. Швейцарці почали вирощувати кукурудзу, яка виділяє власний отрута проти шкідників.
Був створений "помідор з зябрами" - помідор, у який для збільшення морозостійкості вживили ген північноамериканської плоскою риби. До речі, саме цей гібрид овоча і риби отримав кличку "сніданок Франкенштейна".
У Московському інституті картоплярства виводиться картопля з людським інтерфероном крові, який підвищує імунітет. А в Інституті тваринництва отримано патент на вівцю, у якої в молоці присутній сичужний фермент, необхідний для виробництва сиру. Фахівці стверджують, що при новій технології виробництва сиру, достатньо буде всього 200 овець, щоб забезпечити сиром всю Росію.
Сьогодні вчені працюють над створенням "розумних рослин", які можуть посилати фермерам сигнал SOS, світитися, коли їм не вистачає води або при перших ознаках захворювання. Повним ходом йдуть роботи зі створення пластмаси, яка б руйнувалася, потрапляючи в навколишнє середовище - в олійні культури вводять гени бактерій, що дозволяють вирощувати цю біоразлагающейся пластмасу прямо на полях. Нещодавно американці заявили, що їм вдалося додати в генну структуру звичайного бавовни гени рослин, що цвітуть блакитним кольором. З'явилася реальна можливість революціонізувати ринок джинсової тканини - фарбувальне виробництво припинить скидання в навколишнє середовище отруйних стічних вод. Ця технологія буде запущена у виробництво в 2005 році.
Експерименти ведуться і в іншій області - області запахів. Деякі не люблять запах троянд, вважаючи його занадто нудотним, - для таких людей можна вирощувати троянди, запашні лимоном. Можна навіть виростити троянду, що видає аромат парфумів Кельвіна Клайна - маніпуляції з генами, які відповідають за запах, дозволяють вивести рослини з будь-яким ароматом.
1. За запевненням вчених демографів, у найближчі двадцять років населення земної кулі подвоїться. Користуючись сучасними агрокультури і агротехнологіями, прогодувати таку кількість людей буде просто неможливо. Отже, вже зараз пора подумати про те, як з найменшими втратами підняти врожайність сільгоспугідь вдвічі. Оскільки для звичайної селекції термін у два десятиліття вкрай малий, то залишається механічна модифікація генетичного коду рослин. Можна, наприклад, додати ген стійкості до комах-шкідників або зробити рослина більш плідним. Це основний аргумент трансгенетіков.
2. За допомогою генної інженерії можна збільшити в генетично зміненою продукції вміст корисних речовин і вітамінів у порівнянні з «чистими» сортами. Наприклад, можна «вставити» вітамін А в рис, з тим щоб вирощувати його в регіонах, де люди відчувають його нестачу.
3. Можна істотно розширити ареали посіву сільгосппродуктів, пристосувавши їх до екстремальних умов, таким, як посуха і холод.
4. Шляхом генетичної модифікації рослин можна істотно зменшити інтенсивність обробки полів пестицидами і гербіцидами. Яскравим прикладом тут є вже відбулося впровадження в геном кукурудзи гена земляної бактерії Bacillus thuringiensis, вже постачає рослину власним захистом, так званим Bt-токсином, і що робить за задумом генетиків додаткову обробку безглуздою.
5. Генетично зміненим продуктів можуть бути додані лікувальні властивості. Вченим вже вдалося створити банан з вмістом анальгіну і салат, що виробляє вакцину проти гепатиту B.
6. Їжа з генетично змінених рослин може бути дешевше і смачніше.
7. Модифіковані види допоможуть вирішити і деякі екологічні проблеми. Конструюються рослини, ефективно поглинають цинк, кобальт, кадмій, нікель та інші метали з забруднених промисловими відходами грунтів.
8. Генна інженерія дозволить поліпшити якість життя, дуже ймовірно - істотно продовжити її; є надія знайти гени, відповідальні за старіння організму та реконструювати їх.
ВИСНОВОК
У своєму рефераті я розглянула дуже цікаву тему - генетика, генна інженерія і біотехнології.
Таким чином, генетика займає важливе місце в житті людини. Саме вона пояснює механізми спадкування ознак людини, як патологічних, так і позитивних. Так, стать людини - це менделирующий ознака, успадковані за принципом зворотного схрещування.
У жінок підлогу гетерогаметен (XY), у чоловіків гомогаметен. Серед ознак, що підкоряються законам Г. Менделя, існують ознаки успадковані сцепленно. Однак зчеплення часто буває неповним, причина тому кросинговер, який має важливе біологічне значення - лежить в основі комбинативной мінливості.
2. С.Г. Інге-Вечтомов, Генетика з основами селекції, Москва, "Вища школа", 1989, с.85-111, с.154-165.
3. Н.П. Дубінін, Загальна генетика, Москва, "Наука", 1970, с.142-169.
4. БМП, Москва, "Радянська енциклопедія", 1962р., Т.25. с.671-673.
5. Н. Грін, Біологія, Москва, "Світ", 1993.
6. А.П. Пеків, Біологія і загальна генетика, Москва, Видавництво Російського універститету дружби народів, 1994, с.131-139.
7. М.Є. Лобашов, Генетика, Ленінград, Видавництво Ленінградського університету, 1967, с.680-714.
8. В.Н. Яригін, Біологія, Москва, "Медицина", 1985, с.82-87.
9. Ф. Кібернштерн, Гени і генетика, Москва, "Параграф", 1995.
10. В.П. Балашов, Т.М. Шеворокова, Задачник з медичної генетики, Саранськ, Видавництво Мордовського університету, 1998.
2) гіпертрихоз (оволосенения козелка вушної раковини в зрілому віці);
3) наявність перетинок на нижніх кінцівках;
4) іхтіоз (лускатість й плямисте потовщення шкіри).
1.3. Успадкування ознак, контрольованих поло м
Є ряд ознака, контрольованих генами, розташованими в аутосомах, проте для прояву цих ознак необхідна певна середовище, яке утворюється генами, які у статевих хромосомах (наприклад, гени, що визначають чоловічі ознаки, знаходяться в аутосомах, і їх фенотипічні ефекти маскуються наявністю пари Х-хромосом , у присутності однієї Х-хромосоми чоловічі ознаки виявляються. Такі ознаки називаються зумовленими або контрольованими підлогою. Поява лисини - аутосомно-домінантна ознака, але виявляється практично тільки у чоловіків при спадкуванні, контрольованому підлогою, у жінок придушуються гени, що детермінують зростання бороди.1.4. Хромосомна теорія спадковості
У роботах на плодовій мушці Drosophila melanogaster було встановлено, що гени за ознакою спільної їх передачі нащадкам поділяються на 4 групи. Число таких груп зчеплення дорівнює кількості хромосом у гаплоїдному наборі. Можна зробити висновок, що розвиток ознак, які успадковуються сцепленно, контролюється генами однієї хромосоми. Цей висновок обгрунтовується також даними наступних спостережень. Схрещування сірої мухи (В) з нормальними крилами (V) і чорної мухи (в) з зародковими крилами (v) дає в 1-му поколінні сірих гібридів з нормальними криламиОтримані в проведених схрещуваннях дані не можна пояснити незалежним спадкуванням ознак. Розглянуті спільно результати обох схрещувань переконують у тому, що розвиток альтернативних ознак контролюється різними генами, і зчеплене успадкування цих ознак пояснюється локалізацією генів у хромосомі.
Основні положення хромосомної теорії спадковості, сформульованої Т.Г. Морганом, полягають у наступному.
1. Гени розташовуються у хромосомах; різні хромосоми містять неоднакове число генів кожної з хромосом унікальний.
2. Алельних гени займають певні й ідентичні локуси гомологічних хромосом.
3. У хромосомі гени розташовуються в певній послідовності по її довжині в лінійному порядку.
4. Гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому має місце зчеплене успадкування деяких ознак; сила зчеплення перебуває у зворотній залежності від відстані між генами.
5. кожен біологічний вид характеризується специфічним набором хромосом каріотипу.
1.5. Механізм зчеплення
Гени, локалізовані в одній хромосомі, називають групою зчеплення. Кількість груп зчеплення відповідає гаплоїдному набору хромосом.Якщо дві зчеплені пари генів знаходяться в одній гомологічною парі хромосом, то генотип запишеться
F 1
Схрещуючи гібриди 1-го покоління, отримаємо
F 1
1
Гени, що знаходяться в одній парі гомологічних хромосом, успадковуються разом і не розходяться в потомстві, так як при гаметогенезі вони обов'язково потрапляють в одну гамету. Спільне успадкування генів, що обмежує вільне їх комбінування називають зчепленням генів. Для успадкування зчеплених генів, що знаходяться в статевих хромосомах, має значення напрям схрещування.
Потрібно мати на увазі, що крім істинного зчеплення, можуть зустрічатися явища, зовні схожі зі зчепленням, нот відмінні від нього за природою: це так зване помилкове, міжхромосомними зчеплення, що виникає через порушення вільного комбінування хромосом у мейозі. Такі випадки спостерігалися в схрещуваннях ліній лабораторних мишей і дріжджів. Передбачається, що таке зчеплення між генами різних хромосом зобов'язана тенденції останніх до невипадковий розбіжності в мейозі. Зчеплене успадкування генів хромосом виявляється також при міжвидових схрещуваннях у тих випадках, коли батьківська комбінація хромосом виявляється фізіологічно сумісною. Хибне зчеплення слід відрізняти від істинного зчеплення генів, що знаходяться в одній хромосомі - в одній групі зчеплення.
2. БІОТЕХНОЛОГІЇ І ГЕННА ІНЖЕНЕРІЯ
2.1. Біотехнології
Дивовижними відкриттями в науці і грандіозним науково-технічним прогресом ознаменувався XX століття, проте науково-технічний прогрес у теперішньому вигляді має негативні сторони: вичерпання викопних ресурсів забруднення навколишнього середовища, зникнення багатьох видів рослин і тварин, глобальна зміна клімату, поява озонових дір над полюсами Землі і т.д. Ясно, що такий шлях веде в глухий кут. Потрібно принципову зміну вектора розвитку. Біотехнологія може внести вирішальний внесок у вирішення глобальних проблем людства.
Біотехнологія - це використання живих організмів (або їх складових частин) у практичних цілях. Коли говорять про сучасної біотехнології, то подібне визначення доповнюють словами: на базі досягнень молекулярної біології. Якщо не зробити подібного додавання, то під визначення "біотехнологія" потраплять і традиційне з / х, тваринництво і багато галузей харчової промисловості, що використовують мікроорганізми. Далі ми зупинимося на одному з видів біотехнології, а саме на генній інженерії, яка відкриває абсолютно нові шляхи в медицині хімії, у виробництві Енергії, нових матеріалів, в охороні навколишнього середовища. Генна інженерія - це технологія маніпуляцій з речовиною спадковості - ДНК.
Сьогодні вчені можуть у пробірці розрізати молекулу ДНК у бажаному місці, ізолювати і очищати окремі її фрагменти, синтезувати їх із двох дезоксирибонуклеотидів, можуть зшивати такі фрагменти. Результатом таких маніпуляцій є "гібридні", або рекомбінантні молекули ДНК, яких до цього не було в природі.
Роком народження генної інженерії вважається 1972 рік, коли в лабораторії Пола Берга в США була отримана в пробірці перший рекомбінантна реплицироваться, тобто розмножуватися, у бактерії кишкової палички E.сoli. Сама поява генної інженерії стало можливим завдяки фундаментальним відкриттям в молекулярній біології.
У 60-ті роки вчені розшифрували генетичний код, тобто встановили, що кожна амінокислота в білку кодується триплетом нуклеотидів в ДНК. Особливо важливо, що генетичний код універсальний для всього живого світу. Це означає, що весь світ "розмовляє" на одній мові. Якщо передати в яку-небудь клітину "чужорідну" ДНК, то інформація, в ній закодована, буде правильно сприйнята клітиною реципієнтом.
Далі було встановлено, що існують спеціальні послідовності ДНК, що визначають початок і закінчення транскрипції, трансляції, реплікації. Практично всі ці системи, у першому наближенні, байдужі до послідовностей ДНК, розташованим між даними сигналами. Треба сказати, що самі сигнали різняться в різних організмах. З усього сказаного випливає, що якщо взяти якийсь структурний ген (наприклад людини) і in vitro забезпечити його сигналами, характерними для гена бактеріальної клітини, то така структура, поміщена в бактеріальну клітину, буде здатна до синтезу людського білка.
Принципова особливість генної - здатність створювати структури ДНК, які ніколи не утворюються в живій природі. Генна інженерія подолала бар'єр, що існує в живому світі, де генетичний обмін здійснюється тільки в межах одного виду або близькоспоріднених видів організмів. Вона дозволяє переносити гени з одного живого організму в будь-який інший. Ця нова техніка відкрила безмежні перспективи створення мікроорганізмів, рослин і тварин з новими корисними свойствамі.Конечно, порушення бар'єрів живої природи може таїти потенційну небезпеку. Ось чому в усіх розвинених країнах світу правила роботи, закони, що регулюють генно-інженерну діяльність. Закон про "генно-інженерної діяльності" прийнятий і парламентом РФ в липні 1996 р.
Неможливо розповісти про всі аспекти застосування техніки генної інженерії у біотехнології або наукових дослідженнях. Наведемо лише кілька прикладів, що ілюструють можливості цього методу.
Одне з найбільш важливих напрямків генної інженерії - виробництво ліків нового покоління, що представляють собою біологічно активні білки людини. Слід нагадати, що в більшості випадків білки людини (як і інших тварин) видоспецифічність, тобто для лікування людини можна використовувати тільки білки людини. Внаслідок цього виникає проблема отримання людських білків в потрібних кількостях.
У зв'язку зі сказаним цікава історія отримання інтерферонів. У 1957 р. англійські вчені Іссаакс і Ліндельман виявили, що миші, хворіли на грип, не схильні до інфекції іншими, більш небезпечними вірусами. Дослідження спостережуваного явища привело до висновку, клітини тварин і людини у відповідь на вірусну інфекцію виділяють якусь речовину, яка робить навколишні здорові клітини стійкими до вірусної інфекції. Ця речовина (або речовини) отримало назву інтерферону.
Протягом наступних 20 років велися інтенсивні дослідження. Було встановлено, що інтерферони - групи білків, що відносяться до 3 класів - alpha, betta і gamma. Лейкоцити крові виділяють інтерферон типу alpha, фібробласти типу betta і T-лейкоцити типу gamma. Інтерферони виділили, очистили і показали їх ефект як противірусних ліків. Крім того, ці білки виявилися ефективними при лікуванні розсіяного склерозу і деяких видів раку. Єдиною перешкодою до використання інтерферонів була їхня мала доступність. Вони синтезувалися в дуже малих кількостях: джерелом їх отримання була чи донорська кров, або культура клітин людини. На жаль, ці джерела не дозволяли отримувати інтерферони в кількості, потрібних медицині.
У 1980 - 1985 рр.. в кількох лабораторіях світу, в тому числі і в СРСР, були виділені гени людини, що визначають синтез інтерферонів, і введені в бактерії. Такі бактерії стали здатні синтезувати людський інтерферон. Дуже важливо, що вони швидко ростуть, використовують дешеву живильне середовище і синтезують велику кількість білка. З 1 л бактеріальної культури можна виділити стільки людського інтерферону alpha, скільки з 10 тис. л. донорської крові. Отриманий білок абсолютно ідентичний інтерферону, що синтезується в організмі людини. Звичайно, довелося вирішувати складне завдання очищення інтерферону, отриманого способом генної інженерії, до гомогенного стану.
Ще 4 - 6 років зайняли доклінічні і клінічні випробування. Нарешті в 1989 -1990 рр.. з'явилося нове ліки - людський інтерферон alpha; у Росії він випускається під назвою "реаферон". За цю роботу група вчених удостоєна Ленінської премії.
Сьогодні це майже єдиний препарат, який ефективний проти вірусних гепатитів як у гострій, так і в хронічних формах, проти герпесу, простудних захворювань. Інтерферон застосовується і в терапії деяких видів раку. За кордоном з 1994 р. випускаються препарати betta і gamma - інтерферонів людини.
З інших препаратів рекомбінантних білків людини, які отримали широке медичне застосування, слід назвати інсулін, гормон росту, еритропоетин. Свинячий інсулін відрізняється від людського всього однієї амінокислотою. Застосовується з 1926 р. для лікування людей при інсулінзалежному цукровому діабеті. Для гормону росту і еритропоетину відзначається, як і для інтерферонів, видоспецифічність білків. Генна інженерія відкрила нову можливість використання цих білків в медицині. Гормон росту застосовується не тільки для боротьби з карликовість, але і широко використовується як стимулятор для загоєння ран, зрощення кісток. Гормони росту тварин почали використовувати в с / г (збільшення на 15% удою корів, прискорення росту риб). Еритропоетин - стимулятор кровотворення і використовується при лікуванні різного роду анемій.
В даний час в світі отримали дозвіл на застосування більше 30 препаратів, створених методами генної інженерії, і більше 200 знаходяться на різних стадіях клінічних досліджень. Зараз більше 20% фармацевтичного ринку ліків становлять ліки нової біотехнології.
Використання рекомбінантних білків людини - принципово нова терапія. В не вводиться нічого чужого. Дійсно, якщо в ньому не вистачає інсуліну або гормону росту, їх додають (замісна терапія). З вірусами організм сам бореться за допомогою інтерферонів - людина просто допомагає йому.
Значні успіхи досягнуті в генній інженерії рослин. В основі цієї техніки лежать методи культивування клітин і тканин рослин в пробірці і можливість регенерації цілої рослини з окремих клітин.
У генної інженерії рослин є свої проблеми. Одна з них полягає в тому, що багато корисних властивостей рослин кодуються не одним, а багатьма генами. Це робить важким або неможливим пряме генно-інженерне вдосконалення властивостей. Інша перешкода, яке поступово долається, - труднощі культивування та регенерації клітин у цілу рослину серед деяких видів, наприклад злаків. Кращі результати отримані в тому випадку, коли перенесення одного гена може привести до появи у рослини корисного властивості.
Незважаючи на обмеження, отримані вражаючі результати: створені сорти бавовнику, томатів, тютюну, рису, стійких до комах-шкідників, вірусів, грибкових захворювань. Піонер в області застосування генно-інженерних рослин в с / г - США. Тут в 1996 році до 20% посівів бавовнику вироблено насінням, модифікованими методом генної інженерії.
Створення генно-інженерних (їх зараз називають трансгенними) тварин має ті ж принципові труднощі, що і створення трансгенних рослин, а саме: множинність генів, що визначають господарсько цінні ознаки. Тим не менш, є швидко розвивається область, пов'язана з створенням трансгенних тварин - продуцентів біологічно активних білків.
У вищих організмах конкретні гени кодують виробництво білків у певних тканинах. Хоча всі гени містяться в кожній клітині, в спеціалізованих клітинах працюють тільки деякі з них, цим і визначається тканинна специфічність. Прикладом може служити виробництво білків молока (козеін, лактальбумін) у молочних залозах. Є можливість підставити потрібний нам ген під регуляторні послідовності, наприклад казеїну, і отримати чужорідний білок у складі молока. Важливо при цьому, що тварина відчуває себе нормально, так як чужий ген працює тільки в процесі лактації.
У світі вже існують сотні трансгенних овець і кіз, які продукують у молоці від десятків міліграмів до декількох грам біологічно активних білків людини в 1л молока. Такий метод виробництва економічно вигідний і екологічно чистіше, хоча і вимагає від учених великих зусиль і часу при створенні трансгенних тварин порівняно зі створенням генно-інженерних мікроорганізмів.
З молоком трансгенних тварин можна отримувати не тільки ліки. Відомо, що для виробництва сиру високої якості необхідний фермент, створажівающий молоко, - реннін. Цей фермент добувають зі шлунків молочних телят. Він доріг і не завжди доступний. Нарешті, генні інженери сконструювали дріжджі, які стали виробляти цей цінний білок при мікробіологічному синтезі.
Наступний етап генної інженерії - створення трансгенних овець, які синтезують химозин в молоці. Невелике стадо наших овець в Росії знаходиться на Ленінських Горках під Москвою. Ці вівці синтезують до 300 мг / л ферменту в молоці. Для процесу сироваріння білок можна не виділяти, а використовувати просто в складі молока.
Можлива експансія біотехнології в області, які сьогодні цілком належать хімії. Це - біокаталізу (замість хімічного каталізу) і нові матеріали. Один з процесів біокаталізу, успішно реалізованого у промисловості, - отримання акриламіду з акрилонітрила.
CH2 = CH-CN -> CH2 = CH-C = 0
|
NH2
Акріламід служить вихідним мономером для отримання полімерів і кополімерів, широко використовуваних при очищенні води та стоків, у гірничій справі, при освітленні соків і вин, приготуванні фарб і т.п.
До недавнього часу процес гідролізу нітрилу вели при 105 С у присутності сірчаної кислоти. Після закінчення процесу сірчану кислоту нейтралізували аміаком. Велика кількість сірчанокислого амонію, в кінцевому рахунку виявлявся в річках. Були великі витрати енергії, швидко зношувалося обладнання, і якість акриламіду залишало бажати кращого.
У 1987 році вчені з інституту генетики та селекції промислових мікроорганізмів спільно зі своїми колегами з Саратовського філії інституту приступили до пошуку в природі мікроорганізмів, які могли б перетворювати акрилонітрил в акриламід, Такі мікроорганізми були знайдені. Після ряду маніпуляцій отримані мікроорганізми, які синтезують в 10 тис. разів більше ферменту - нітрілгідратази, відповідального за трансформацію акрилонітрила.
Досягнення вчених реалізовані на практиці. На одному із заводів, що випускає антибіотики, налагоджений випуск біокаталізатора, тобто потрібних мікроорганізмів, а ще на 3 заводах здійснено процес біокаталітичний отримання акриламіду. Процес здійснюється при кімнатному тиску і температурі, отже, мало енергоємний. Процес практично не має відходів, екологічно чистий. Одержуваний новим методом акриламід має високу чистоту, що важливо, так як більша його частина далі полімеризується в поліакриламід, а якість полімеру сильно залежить від чистоти мономера.
Інший приклад стосується не до біокаталізу, а до біоматеріалів. Вчені давно звернули увагу на дуже цінні механічні властивості матеріалу, з якого павуки плетуть мережі.
Павутинка приблизно в 100 разів тонші людської волосини, цей матеріал м'якше бавовни, міцніше сталі, володіє унікальною еластичністю, практично не змінює властивостей при зміні температури, матеріал ідеально підходить для багатьох практичних цілей: парашутного корду, бронежилетів і т.д. Питання, де взяти велику кількість павутини за подібною ціною?
На допомогу прийшла генна інженерія. Вчені виділили гени, відповідальні за синтез білків павутини, і перенесли їх у мікроорганізми. У 1995 р. з'явилося повідомлення американських дослідників, що в мікроорганізмах дійсно синтезується потрібний білок. Таким чином відкривається шлях до промислового мікробіологічному синтезу нового матеріалу.
Зазвичай для росту мікроорганізмів використовуються дешеві крохмаль, патока та інші с / г продукти, тобто відновлювальна сировина.
Потрібно відзначити. Що бактерії синтезують не нитки, а аморфний білок так само, як і павуки. Нитка утворюється, коли павук видавлює білок з сопла своїх залоз. Технічно можливо імітувати цей процес, продавлюючи аморфний білок через дуже тонкі отвори. Перші нитки з мікробіологічного білка вже отримані. Є реальна можливість поліпшити чудові якості павутини, внісши деякі зміни в амінокислотну послідовність білка.
Наведені приклади далеко не охоплюють всіх практичних аспектів застосування генної інженерії. Ми не торкалися питань енергетики, охорони середовища, видобутку корисних копалин, мікробіологічної промисловості, а також дуже важливого питання - ролі генної інженерії у розвитку самої молекулярної біології.
Нова «Зелена революція», яка вже почалася, дасть рослини, які не будуть мати потребу в пестицидах, а в майбутньому - і в азотних добривах. Припинення використання
Хімічних пестицидів різко поліпшить стан навколишнього середовища, скоротить витрати нафти та газу на їх виробництво (на 3%). З'являться нові матеріали нові ліки, високопродуктивні тварини, нові харчові продукти.
За висновком експертів конгресу США, «біотехнологія найбільшою мірою змінить спосіб життя людей в XXI столітті».
2.2. Генна інженерія
На сьогоднішній день існує декілька сотень генетично змінених продуктів. Вже протягом кількох років їх вживають мільйони людей в більшості країн світу. Є дані, що подібними технологіями користуються для одержання продуктів, що реалізуються через мережу McDonalds. Багато великі концерни, типу Unilever, Nestle, Danon та інші використовують для виробництва своїх товарів генно-інженерні продукти і експортують їх в багато країн світу. Але в багатьох країнах такі продукти обов'язково повинні містити на упаковці напис "Зроблено з генетично модифікованого продукту".
Деякі вважають, що, вносячи зміни в генний код рослини чи тварини, вчені роблять те ж саме, що і сама природа. Абсолютно всі живі організми від бактерії до людини - це результат мутацій і природного добору.
Приклад. Будь-яке рослина викинуло декілька тисяч насіння, і вони проросли. Серед тисяч з'явилися паростків деякі обов'язково будуть відрізнятися від батька, тобто фактично опиняться мутантами. Якщо зміни шкідливі для рослини, то воно загине, а якщо корисні, то воно дасть більш пристосоване і досконале потомство, і так може утворитися новий вид рослини. Але якщо природі для утворення нових видів потрібно багато сто-або тисячоліть, то вчені виробляють цей процес за кілька років. Якоїсь принципової ж різниці немає.
Найпоширеніші - соя, кукурудза, олійний рапс і бавовна. У деяких країнах для вирощування схвалені трансгенні помідори, рис, кабачки. Експерименти проводяться на соняшнику, цукрових буряках, тютюні, винограді, деревах і т. д. У тих країнах, де поки немає дозволу на вирощування трансгенів, проводяться польові випробування. Найчастіше культурні рослини наділяють стійкістю до гербіцидів, комах або вірусів. Стійкість до гербіцидів дозволяє «обраного» рослині бути несприйнятливою до смертельним для інших дозам хімікатів. У результаті поле очищається від всіх зайвих рослин, тобто бур'янів, а культури, стійкі чи толерантні (толерантні) до гербіцидів, виживають. Найчастіше компанія, що продає насіння подібних рослин, пропонує в наборі і відповідні гербіциди. Стійка до комах флора стає воістину безстрашної: наприклад, непереможний колорадський жук, з'їдаючи листочок картоплі, гине. Майже всі такі рослини містять вбудований ген природного токсину - земляної бактерії Bacillus thuringiensis. Стійкість до вірусу рослина набуває завдяки вбудованому гену, взятому з цього ж самого вірусу.
Основна маса трансгенів культивується в США, в Канаді, Аргентині, Китаї, менше - в інших країнах. Європа ж дуже стурбована. Під натиском громадськості і організацій споживачів, які хочуть знати, що вони їдять, в деяких країнах введений мораторій на ввезення таких продуктів (Австрія, Франція, Греція, Великобританія, Люксембург). В інших прийнято жорстку вимогу маркувати генетично змінений продовольство.
Австрія і Люксембург заборонили виробництво генних мутантів, а грецькі фермери під чорними прапорами і з плакатами в руках увірвалися на поля в Беотії, в Центральній Греції, і знищили плантації, на яких британська фірма "Зенека" експериментувала з помідорами. 1300 англійських шкіл виключили зі своїх меню їжу, що містить трансгенні рослини, а Франція дуже неохоче і повільно дає схвалення на продаж будь-яких нових продуктів з чужими генами. У ЄС дозволені тільки три види генетично змінених рослин, а якщо точніше - три сорти кукурудзи.
Соя - поки єдина трансгенна культура, дозволена до застосування в Росії. На підході - трансгенна картопля, кукурудза і цукровий буряк.
Якщо в 1996 році у світі під трансгенними культурами було зайнято 1800 тисяч гектарів, то в 1999 році вже майже 40 мільйонів. А в 2001 році, за прогнозами, буде не менше 60 мільйонів. Це не рахуючи Китаю, який не дає офіційної інформації, але, за оцінками, близько мільйона китайських фермерів вирощують трансгенну бавовну приблизно на 35 млн. гектарів.
Першим штучно змінено продуктом став помідор. Його новою властивістю стала здатність місяцями лежати в недоспелий вигляді при температурі 12 градусів. Але як тільки такий помідор поміщають в тепло, він за кілька годин стає стиглим.
Американські компанії Origen Therapeutics і Embrex планують налагодити масове виробництво клонованих курчат. Сенс всієї затії очевидний: тиражування однієї єдиної жирної пташки, яка мало їсть, швидко росте і не хворіє, видається справою надзвичайно вигідним. Дослідження, які проводяться за підтримки Національного інституту науки і технологій, що виділив на проект 4,7 мільйона доларів, вже дали конкретні результати. Технологія клонування в своєму звичайному вигляді, що припускає перенесення ядра клітини-донора в яйцеклітину з наступною її імплантацією сурогатної матері, до птахів непридатна, оскільки, як відомо, їх ембріони розвиваються не в матці, а в шкаралупі. Генетичні копії курчат створюються іншим чином. Вчені виділяють і розмножують ембріональні стовбурові клітини донора, з яких із зростанням ембріона розвиваються всі тканини. Потім ці клітини імплантують в звичайне яйце. Строго кажучи, що виходить таким чином курча є не генетичною копією, а "химерою", оскільки разом з донорськими клітинами містить і рідні, ті, що були в яйці. Проте вчені домоглися, щоб донорських клітин було більше 95%, і навіть створили 100-відсоткового клону. Для масового виробництва таких курчат планується використовувати спеціальні машини, здатні за годину ввести ін'єкції в 50 тисяч яєць.
Американці добилися зміни полуниці, тюльпанів. Вивели сорт картоплі, який при смаженні вбирає менше жиру. Вони ж незабаром планують отримати помідори-гіганти кубічної форми, щоб їх було легше упаковувати в ящики. Швейцарці почали вирощувати кукурудзу, яка виділяє власний отрута проти шкідників.
Був створений "помідор з зябрами" - помідор, у який для збільшення морозостійкості вживили ген північноамериканської плоскою риби. До речі, саме цей гібрид овоча і риби отримав кличку "сніданок Франкенштейна".
У Московському інституті картоплярства виводиться картопля з людським інтерфероном крові, який підвищує імунітет. А в Інституті тваринництва отримано патент на вівцю, у якої в молоці присутній сичужний фермент, необхідний для виробництва сиру. Фахівці стверджують, що при новій технології виробництва сиру, достатньо буде всього 200 овець, щоб забезпечити сиром всю Росію.
Сьогодні вчені працюють над створенням "розумних рослин", які можуть посилати фермерам сигнал SOS, світитися, коли їм не вистачає води або при перших ознаках захворювання. Повним ходом йдуть роботи зі створення пластмаси, яка б руйнувалася, потрапляючи в навколишнє середовище - в олійні культури вводять гени бактерій, що дозволяють вирощувати цю біоразлагающейся пластмасу прямо на полях. Нещодавно американці заявили, що їм вдалося додати в генну структуру звичайного бавовни гени рослин, що цвітуть блакитним кольором. З'явилася реальна можливість революціонізувати ринок джинсової тканини - фарбувальне виробництво припинить скидання в навколишнє середовище отруйних стічних вод. Ця технологія буде запущена у виробництво в 2005 році.
Експерименти ведуться і в іншій області - області запахів. Деякі не люблять запах троянд, вважаючи його занадто нудотним, - для таких людей можна вирощувати троянди, запашні лимоном. Можна навіть виростити троянду, що видає аромат парфумів Кельвіна Клайна - маніпуляції з генами, які відповідають за запах, дозволяють вивести рослини з будь-яким ароматом.
1. За запевненням вчених демографів, у найближчі двадцять років населення земної кулі подвоїться. Користуючись сучасними агрокультури і агротехнологіями, прогодувати таку кількість людей буде просто неможливо. Отже, вже зараз пора подумати про те, як з найменшими втратами підняти врожайність сільгоспугідь вдвічі. Оскільки для звичайної селекції термін у два десятиліття вкрай малий, то залишається механічна модифікація генетичного коду рослин. Можна, наприклад, додати ген стійкості до комах-шкідників або зробити рослина більш плідним. Це основний аргумент трансгенетіков.
2. За допомогою генної інженерії можна збільшити в генетично зміненою продукції вміст корисних речовин і вітамінів у порівнянні з «чистими» сортами. Наприклад, можна «вставити» вітамін А в рис, з тим щоб вирощувати його в регіонах, де люди відчувають його нестачу.
3. Можна істотно розширити ареали посіву сільгосппродуктів, пристосувавши їх до екстремальних умов, таким, як посуха і холод.
4. Шляхом генетичної модифікації рослин можна істотно зменшити інтенсивність обробки полів пестицидами і гербіцидами. Яскравим прикладом тут є вже відбулося впровадження в геном кукурудзи гена земляної бактерії Bacillus thuringiensis, вже постачає рослину власним захистом, так званим Bt-токсином, і що робить за задумом генетиків додаткову обробку безглуздою.
5. Генетично зміненим продуктів можуть бути додані лікувальні властивості. Вченим вже вдалося створити банан з вмістом анальгіну і салат, що виробляє вакцину проти гепатиту B.
6. Їжа з генетично змінених рослин може бути дешевше і смачніше.
7. Модифіковані види допоможуть вирішити і деякі екологічні проблеми. Конструюються рослини, ефективно поглинають цинк, кобальт, кадмій, нікель та інші метали з забруднених промисловими відходами грунтів.
8. Генна інженерія дозволить поліпшити якість життя, дуже ймовірно - істотно продовжити її; є надія знайти гени, відповідальні за старіння організму та реконструювати їх.
ВИСНОВОК
У своєму рефераті я розглянула дуже цікаву тему - генетика, генна інженерія і біотехнології.
Таким чином, генетика займає важливе місце в житті людини. Саме вона пояснює механізми спадкування ознак людини, як патологічних, так і позитивних. Так, стать людини - це менделирующий ознака, успадковані за принципом зворотного схрещування.
У жінок підлогу гетерогаметен (XY), у чоловіків гомогаметен. Серед ознак, що підкоряються законам Г. Менделя, існують ознаки успадковані сцепленно. Однак зчеплення часто буває неповним, причина тому кросинговер, який має важливе біологічне значення - лежить в основі комбинативной мінливості.
Список використаних джерел:
1. Ф. Антала, Дж. Кайгер, Сучасна генетика, Москва, "Світ", 199, Т.1. с.63-80.2. С.Г. Інге-Вечтомов, Генетика з основами селекції, Москва, "Вища школа", 1989, с.85-111, с.154-165.
3. Н.П. Дубінін, Загальна генетика, Москва, "Наука", 1970, с.142-169.
4. БМП, Москва, "Радянська енциклопедія", 1962р., Т.25. с.671-673.
5. Н. Грін, Біологія, Москва, "Світ", 1993.
6. А.П. Пеків, Біологія і загальна генетика, Москва, Видавництво Російського універститету дружби народів, 1994, с.131-139.
7. М.Є. Лобашов, Генетика, Ленінград, Видавництво Ленінградського університету, 1967, с.680-714.
8. В.Н. Яригін, Біологія, Москва, "Медицина", 1985, с.82-87.
9. Ф. Кібернштерн, Гени і генетика, Москва, "Параграф", 1995.
10. В.П. Балашов, Т.М. Шеворокова, Задачник з медичної генетики, Саранськ, Видавництво Мордовського університету, 1998.