Біохімічні основи спадковості

[ виправити ] текст може містити помилки, будь ласка перевіряйте перш ніж використовувати.

скачати

Реферат на тему:
«Біохімічні основи спадковості»

Зміст
1. Білки - будову і функції
2. Нуклеїнові кислоти
З. Транскрипція і трансляція
4. Генетичний код
5. Біосинтез білка в клітині
6. Ген - функціональна одиниця спадковості, його властивості.
7. Практичне застосування молекулярної генетики

1. Білки
Це полімери, що складаються з мономерів - амінокислот. До складу білків входить до 20 різних амінокислот. З'єднання з декількох амінокислот називають пептидами. Залежно від їх кількості Е білку бувають дипептид, три-, тетра-, пента-або поліпептиди (від 6-10 до 300-500 амінокислот). Молекулярна маса білків коливається від 5000 до кількох мільйонів. Білки відрізняються один від одного не тільки складом і числом амінокислот, але і послідовністю чергування їх у поліпептидного ланцюга.
Організація білкових молекул:
1) первинна структура - це поліпептидний ланцюг, тобто амінокислоти, сполучені ковалентними пептидними зв'язками у вигляді ланцюга;
2) вторинна структура • - білкова нитка закручена у вигляді спіралі, підтримувана водневими зв'язками;
3) третинна структура - спіраль далі згортається, утворюючи глобулу (клубок) або фибриллу (цибулька ниток), специфічну для кожного білка, підтримується водневими і бісульфітнимі зв'язками;
4) четвертинна cтруктypa - складається з декількох глобул; наприклад, гемоглобін, складається з 4-х глобул.
Функції білка різноманітні:
1) каталітична: білки-ферменти прискорюють біохімічні реакції організму;
2) будівельна: білки беруть участь в утворенні всіх клітинних мембран і органоїдів;
3) рухова: білки забезпечують скорочення м'язів, мерехтіння війок, білки-гістони, скорочуючись, утворюють хромосоми із хроматину;
4) захисна: антитіла гамма-гло6уліни - розпізнають чужорідні для організму речовини і сприяють їх знищення;
5) транспортна: білки переносять різні сполуки (гемоглобін - кисень, білки плазми-гормони, ліки і т.д.);
6) регуляторна: білки беруть участь у регуляції обміну речовин (гормони росту, гормон-інсулін, статеві гормони, адреналін та ін);
7) енергетична - при розпаді 1 г білка до кінцевих продуктів виділяється 17,6 кДж. Енергії.
2. Нуклеїнові кислоти
До них відносяться ДНК - і РНК.
У 1953 р . Д. Уотсон і Ф. Крик відкрили структуру ДНК складається з двох ланцюгів, спірально закручених відносно один одного. Кожен ланцюг - полімер, мономерами якого є нуклеотиди. Кожний нуклеотид складається з цукру дезоксирибози, залишку фосфорної кислоти і одного з 4-х азотистих основ (аденін, гуанін, тимін, цитозин).
Цукор пов'язаний з фосфорною групою ковалентним зв'язком, а з азотистими основами - водневим зв'язком.
Два ланцюги з'єднуються сла6имі водневими зв'язками між азотистими підставами за принципом комплементарності; аденін доповнюється тиміном, гуанін - цітазіном.
Найдовшою молекулою в організмі є ДНК (108 нуклеотидів), що має дуже велику молекулярну масу.
Перед поділом клітини ДНК подвоюється, відбувається реплuкацuя ДНК. Спочатку за допомогою ферменту ДНК-полімерази розриваються слабкі водневі зв'язки між двома ланцюгами ДНК, а потім до кожної вже окремої ланцюжку добудовуються за принципом комплементарності нуклеотиди (А-Т, Ц-Г), утворюються вже 2 ланцюжки ДНК абсолютно схожі один на одного. Реплікація ДНК забезпечує точне відтворення генетичної інформації у поколіннях клітин та організмів в цілому.
Функції ДНК:
1) зберігає генетичну інформацію, записану у вигляді послідовності нуклеотидів;
2) передає спадкову інформацію з ядра в цитоплазму.
Для цього з ДНК знімає копію і-РНК і переносить інформацію до рибосом - місцем синтезу білка;
3) передає спадкову інформацію від материнської клітини до дочірніх, для цього перед поділом клітина ДНК реплікується, а під час поділу перетворюється на суперспіраль з допомогою білка-гистона (у хромосому).
Крім ДНК в клітині є РНК - рибонуклеїнова кислота, яка є також полімером, мономерами якого будуть нуклеотиди.
На відміну від ДНК РНК - це: одноцепочную молекула; тільки у вірусів РНК - двухцепочная; замість цукру дезоксирибози в РНК входить цукор рибоза; до складу нуклеотидів входить азотна основа урацил замість тиміну;
4) складається з меншої кількості нуклеотидів, ніж ДНК.
У залежності від виконуваних функцій РНК бувають кілька видів:
· І-РНК - інформаційна або матрична РНК - переносить інформацію про структуру білка від ДНК до рибосом, вона складає ~ 1% від загального вмісту РНК.
· Т-РНК (транспортна) переносить амінокислоти з цитоплазми в рибосоми, на частку т-РВК припадає близько 10% від загальної кількості РВК клітини.
· Р-РНК (рибосомальная) - становить одну з субодиниць рибосоми, на її частку припадає близько 90% від усіх РНК клітини.

3. Транскрипція і трансляція
ДНК - носій генетичної інформації. Вперше поняття ген було сформульовано в 1941 році Д. Бідлом і Е. Татум. В даний час геном називають ділянку молекули ДНК, що кодує первинну структуру поліпептиду. ДНК безпосередньої участі у синтезі білків не приймає. У клітинах людини молекули ДНК знаходяться в ядрі і відокремлені ядерної мембраною від цитоплазми, де проходить синтез білка. Інформацію несе посередник - і-РНК, який за принципом комплементарності зчитує (копіює) з ДНК інформацію за участю ферменту РВК-полімерази. Переписування послідовності нуклеотидів або генетичної інформації відбувається з однієї нитки ДНК і називається транскрипцією (лат. transcriptio - переписування). Якщо в переписується нитки ДНК варто нуклеотид гуанін (Г), то фермент РНК - полімераза включає в і-РНК комплементарний цитозин (Ц); якщо стоїть аденін (А), фермент включає урацил (У). По довжині кожна з молекул і-РНК в сотні разів коротше ДНК. Інформаційна РНК є копією не всієї молекули ДНК, а лише її частини - одного гена, що несе інформацію про структуру білка. Готова і-РНК відходить від ДНК і прямує до місця синтезу білка. Існує механізм «впізнавання» вибору ланцюга ДНК для транскрипції - це система «оперона».
Вона складається з генів:
1) ген-активатор, до якого приєднується фермент РНК-полімераза;
2) ген-промотор, вказує місце транскрипції, з його допомогою вибирається ділянка ДНК, який під дією ферменту розкручується;
З) ген-початку синтезу - ТАЦ;
4) ген-оператор - керуючий роботою генів, нарощуванням ланцюга і-РНК, просуванням ферменту PHK-полімерази по ланцюжку ДНК;
5) ген-термінатор-ділянка ДНК, що припиняє транскрипцію - АТЦ, АТТ, АЦТ.
Завдяки процесу транскрипції в клітці здійснюється передача інформації від ДНК до білка по ланцюжку: ДНК - і-РНК-білок
Переклад інформації з і-РНК на послідовність амінокислот називається трансляцією (від лат. Translatio - передача), яка відбувається на рибосомах.
4. Генетичний код
Генетичний код - це система запису інформації про послідовність розташування амінокислот в білках за допомогою СУВОРО певної послідовності розташування нуклеотидів в ДНК і і-РНК. Ділянка молекули дик, що складається з 3-х нуклеотидів, називається кодоном або кодоном.
Кожному триплети відповідає певна амінокислота. З 4 нуклеотидів (аденін, гуанін, тимін, цитозин) можна створити 64 різних комбінації по 3 нуклеотиду в кожній. Ці 64 триплетів кодують 20 амінокислот. Тому амінокислота кодується кількома триплетами, тільки метіонін - одним кодоном - АУГ і триптофан УГГ. Ця множинність коду необхідна для надійного зберігання інформації.
Властивості генетичного коду:
1. Специфічність-кожен кодон шифрує ТІЛЬКИ одну певну амінокислоту;
2. Універсальність - один триплет кодує одну і ту ж амінокислоту у всіх живих організмів. Це говорить про єдність всього живого на Землі;
3. Код неперервні - кожен триплет передається у спадок цілком, не розриваючись на нуклеотиди, і переписування інформації відбувається строго потріплетно;
4. Триплети УАА, УАГ, УГА позначають кінець синтезу, т.к до них немає амінокислот. Вони знаходяться на кінці кожного гена.
У ДНК запрограмована вся спадкова інформація, і-РНК переписує інформацію з ділянки ДНК (гена) і переносить її в цитоплазму на рибосому. У еукаріотів і-РНК ще незріла. Тому в ядрі і при виході і3 нього відбувається його процесинг - дозрівання (вирізання неактивних ділянок та ін процес), тому і-РНК коротшає
Дозрів і-РНК переносить інформацію про синтез білка в рибосому. Інформація закодована у вигляді триплетів ОДИН триплет (кодон) кодує одну амінокислоту, а послідовність триплетів і-РНК кодує последовательност' амінокислот в білковій молекулі.
Генетичний код індивідуальний для кожного організму, він може бути ідентичний тільки однояйцевих близнюків.
5. Біосинтез білка
Проходить в рибосоме, до якої підходить і-РНК, прикріплюється у функціональній зоні рибосоми. Одночасно в рибосоме поміщається 2 триплетів та-РНК.
У цитоплазмі клітини завжди є не менше 20 різних видів амінокислот та відповідних їм т-РНК. З ДОПОМОГОЮ специфічних ферментів амінокислоти впізнаються, активуються і при з'єднуються до т-РНК, яка переносить їх до місця синтезу білка в рибосому. У рибосоме (в і-РНК) знаходиться кодон, а у т-РНК є антикодон, комплементарний суворо визначеному триплети і-РНК.
Якщо в рибосоме на і-РНК буде триплет АУГ, то до нього підійде т-РНК з комплементарним антикодоном УАЦ; якщо ГГГ - то т-РНК З антикодоном ццц. Кожному антикодоном відповідає своя амінокислота.
Амінокислоти проштовхуються у функціональну зону рибосоми одна за одною відповідно кодону і прикріплюються один до одного пептидного зв'язком. Ця реакція здійснюється у великій субодиниці рибосоми.
Т-РНК витісняються і «йдуть» У цитоплазму за одною амінокислотою, а рибосома пересувається на наступний триплет і-РНК. Так відбувається зчитування інформації. Коли рибосома опиниться на терминирующего триплеті (ген-термінатор), синтез білка закінчується. Синтез
Однією молекули білка триває всього 3-4 секунди. Кожен етап синтезу білка каталізується відповідним ферментом і забезпечується енергією за рахунок розщеплення АТФ.
Після закінчення синтезу білка і утворення первинної структури білка в рибосомах формується в ендоплазматичної мережі вторинна, третинна, а іноді і четвертинна структура білка і він стає здатним виконувати свої функції.
Подібність і відмінність організмів визначається набором білків. Кожен вид має тільки йому властивий набір білків, Тобто вони є основою видовий специфічності, а також обумовлюють індивідуальність організмів. На Землі немає двох людей, у яких всі білки були б однаковими (за винятком монозиготних близнюків). ДНК ядра кожної клітини несе в собі інформацію про форму клітин, білках-ферментах, гормонах, практично всі ознаки клітин і організму визначаються білками. Таким чином, в ДНК міститься вся інформація про структуру і діяльність клітин, органів і організму. Ця інформація називається спадковою. Небілкові молекули синтезуються в два етапи: спочатку утворюється специфічний білок-фермент, а потім з його допомогою утворюються вуглеводи, ліпіди, вітаміни.

6. Ген - функціональна одиниця спадковості, його властивості
Ген - це елементарний матеріал спадковий фактор, що визначає будову білкової поліпептидного ланцюга. Це ділянка ДНК, що кодує розвиток окремої ознаки.
Можливість прояву гена у вигляді ознаки залежить від інших генів гомологічною хромосоми і від умов зовнішнього середовища.
У всіх організмів одного виду кожен конкретний ген розташований в одному й тому ж місці - локусі - строго визначеної хромосоми.
У гаплоїдному наборі хромосом є тільки один ген, відповідальний за розвиток даної ознаки. У диплоїдний набір хромосом містяться 2 гомологічні хромосоми і значить 2 гени визначають розвиток якої-небудь ознаки. Гени, розташовані в одних і тих же локусах гомологічних хромосом і відповідальні за розвиток однієї ознаки, називаються алельних.
Домінантний ген - переважний, пригнічує прояв інших алелів; позначається великою буквою латинського алфавіту.
Рецесивний - придушений ген, виявляється тільки в гомозиготному стані, позначають маленької літери.
Організм, в якому дана пара алельних генів однакова, називається гомозиготой: АА, аа.
Організм, в якому пара алелів неоднакова (Аа) - гетерозигота. Гемізігота - (від грецького hemi - підлозі і зигота), коли в диплоїдних клітинах присутній один ген з пари алелей і він завжди проявляється. Наприклад, у чоловіків в статевих Х-хромосомах деякі гени не мають другий алелі • в хромосомах, і ознака визначається не парою алельних генів, а одним алелем.
Закон чистоти гамет: в процесі утворення гамет у кожну з них потрапляє лише 1 ген з алельному пари. Цитологічно це пояснюється мейозом: в анафазі мейозу гомологічні хромосоми розходяться і разом з ними розходяться алельних гени.
Генотип - сукупність генів даного організму. Але часто під генотипом розуміють одну або дві пари алелей (гомозиготи або гетерозиготи). Гени в генотипі взаємодіють один з одним, впливаючи на прояв певних властивостей. Таким: чином, для генів існує своя генотипическая середовище.
Властивості генів:
1) здатність до мутації;
2) здатність до рекомбінації з іншими генами.
Фенотип - сукупність ознак даного організму (зовнішніх і внутрішніх). Він розвивається в результаті взаємодії генотипу з зовнішнім середовищем. У фенотипі реалізуються не всі генотипічну можливості, а лише їх частину, для яких були оптимальні умови. Фенотип-це окремий випадок реалізації генотипу в конкретних умовах.
7. Практичне застосування молекулярної генетики
Практичне застосування молекулярної генетики відкриває великі перспективи переробки спадкової природи організмів. Ворганізме кишкової бактерії був виділений ген, відповідальний за засвоєння лактози, а незабаром генетики впровадили в організм кишкової палички ген інсуліну, не характерний їй. Тоді кишкові палички стали виробляти інсулін, що використано для npомишленного виробництва інсуліну для хворих на діабет. Поступово генетики дісталися до розшифровки генома людини, що було остаточно зроблено в 2000 році. В даний час відкриті всі гени в молекулі ДНК, їх функції. Це допоможе в лікуванні спадкової патології шляхом генної інженерії.
Стало можливим впровадити ген сполучної тканини, сприяє засвоєно цукру галактози в культуру клітин сполучної тканини для лікування хворих галактоземією. Виділено ген, керівний зростанням ракових клітин і фермент, який підсилює зростання цих клітин.
Виявлено ген старіння клітин і організму. Все це відкриває великі перспективи в лікуванні та попередження багатьох захворювань.
Генну інженерію давно використовують при отриманні бактерій-продуцентів незвичайних для них речовин або звичайних, але у великій кількості. Наприклад, продуценти антибіотиків, ферментів, вітамінів, білків.
Знання генетики стали використовувати для клонування організмів, створюючи культуру клітин, тканин і організму, починаючи з одного ядра клітини, в якому записана вся інформація про організацію. У жовтні 2001 року генетики повідомили, що відкрили механізм регуляції мітозу і мейозу. Тепер можна буде керувати цим процесом, попередити утворення ракових клітин.

Список використаної літератури
1. Медична генетика / Под ред. Бочкова Н.П. - М.: Майстерність, 2001.
2. Яригін В.М., Волков І.М. та ін Біологія. - М.: Владос, 2001.
3. Біологія / За ред. Чебишева. Н.В. - М.: ГОУ ВУНМЦ, 2005.
4. Орєхова. В.А., Лажковская Т.А., Шейбак М.П. Медична генетика. - Мінськ: Вища школа, 1999.
5. Допомога по біології для довузівського навчання іноземних студентів / За ред. Чернишова В.М., Єлізарової Л.Ю., Шведової Л.П. - М.: ГОУ ВУНМЦ МОЗ РФ, 2004.
6. Вроджені вади розвитку / / Серія навчальної літератури «Освіта медсестер», модуль 10. - М.: Геотар-мед, 2002.
Додати в блог або на сайт

Цей текст може містити помилки.

Медицина | Реферат
33.7кб. | скачати


Схожі роботи:
Цитологічні основи спадковості
Молекулярні основи спадковості
Теорія еволюційного розвитку Матеріальні основи спадковості
Теорія еволюційного розвитку Матеріальні основи спадковості
Біохімічні основи харчування
Біохімічні основи стомлення
Фізіологічні і біохімічні основи адаптації
Біохімічні основи рухових якостей спортсмена
Механізми спадковості
© Усі права захищені
написати до нас