Гіперамоніемія
| зростання вмісту аміаку в крові; має токсичний вплив на тканини, особливо на
ЦНС. У важких випадках може наступити кома та смерть
|
Сечовина
| кінцевий продукт знешкодження аміаку; утворюється в печінці, виводиться
нирками
|
Гіпергомоцистеїнемія
| збільшення рівня гомоцистеїну в крові; істотно підвищує ризик смерті людей від
інфарктів, інсультів.
|
Нуклеїнові кислоти
| біополімери, мономерами яких є мононуклеоти
|
Мононуклеотиди
| складаються з трьох компонентів – азотистої основи, вуглеводу та залишку
фосфатної кислоти
|
Нуклеозиди
| дикомпонентні сполуки, що містять азотисту основу та пентозу
|
Гіперурикемія
| збільшення концентрації сечової кислоти в крові
|
Сечова кислота
| кінцевий продукт розпаду пуринових нуклеотидів
|
Генетичний код
| комбінація 3 мононуклеотидів ДНК, що відповідає за включення певних
амінокислот у поліпептидний ланцюг
|
Ген
| ділянка молекули ДНК, що несе цілісну інформацію про склад однієї молекули
білка
|
Реплікація
| подвоєння ДНК
|
Транскрипція
| синтез РНК на матриці ДНК
|
Процесінг
| утворення зрілих, функціонально активних РНК. Включає: кепування,
поліаденілування, сплайсінг та метилування
|
Сплайсінг
| Вирізання нітронів та зшивання екзотів за участі мяРНК
|
Трансляція
| біосинтез білка у рибосомах
|
Пострансляційна
модифікація поліпептиду
| дозрівання білка (фолдінг, частковий протеоліз, хімічна модифікація АК -
гідроксилування, йодування, карбоксилування, тощо)
|
Експресія генів
| процес реалізації інформації, закодованої в генах шляхом транскрипції та
трансляції
|
Ампліфікація
| процес збільшення кількості копій певних генів внаслідок вибухової (що часто
повторюється) реплікації
|
Полімеразна
ланцюгова реакція (ПЛР)
| процес отримання великої кількості копій необхідних ділянок ДНК in vitro
внаслідок ампліфікації
|
Мутації
| кількісні або якісні зміни генотипу. Виділяють: геномні, хромосомні, генні
(точкові)
|
Репарація ДНК
| відновлення нормальної первинної структури ДНК
|
Генна інженерія
(техніка рекомбінантних ДНК)
| сукупність прийомів, які дозволяють шляхом екпериментальних операцій in vitro
переносити генетичний матеріал від одного організму в інший
|
Гормони
| біологічно активні сполуки, що синтезуються спеціалізованими клітинами залоз
внутрішньої секреції або іншими спеціалізованими неендокринними клітинами організму, регулюють метаболічні процеси, фізіологічні функції, підтримують гомеостаз
|
Рецептори
| генетично детерміновані макромолекули, переважно, глікопротеїни, які здатні розпізнавати свій ліганд, утворювати з ним комплекс та трансформувати
регуляторний сигнал в біологічну дію
|
Вітаміни
| низькомолекулярні органічні сполуки, які не синтезуються (недостатньо
синтезуються) в організмі, надходять в організм ззовні у невеликих кількостях (мкг, мг) і необхідні для нормального метаболізму
|
Антивітаміни
| речовини, що викликають зниження чи повну втрату біологічної активності
вітамінів
|
Вітаміноподібні
речовини
| біологічно активні низькомолекулярні органічні сполуки, які синтезуються в
організмі у достатніх кількостях та приймають участь в каталітичних та інших процесах
|
Плазма крові
| кров без форменних елементів
|
Сироватка крові
| плазма без фібриногену
|
Залишковий азот
крові
| низькомолекулярні азотовмісні речовини, які залишаються в крові після
осадження білків (сечовина, сечова кислота, креатинін, амінокислоти та ін.)
|
Азотемія
| збільшення залишкового азоту крові
|
Гіпопротеїнемія
| зниження вмісту білка в плазмі крові
|
Гіперпротеїнемія
| підвищення загальної кількості білка в плазмі
|
Гіпербілірубінемія
| збільшення рівня білірубіну в крові та тканинах
|
Жовтяниця
| пожовтіння тканин та слизових оболонок внаслідок відкладання в них білірубіну
(коли рівень загального білірубіну перевищує 50 мкМ).
|
Ксенобіотики
| речовини, що надходять в організм з навколишнього середовища і не
використовуються ним у якості джерел енергії, пластичних матеріалів чи каталізаторів
|
Індукція ферментів
| посилення синтезу молекул фермента при надходженні субстратів цього
ферменту в організм
|
Дегідратація
| негативний водний баланс, який виникає внаслідок недостатнього надходження
чи надмірного виділення води з організму
|
Гіпергідратація
| стан, який виникає внаслідок надлишкового надходження води в організм чи
недостатньої її виділення
|
Кліренс (очищення)
| кількістю мілілітрів плазми крові, яка очищається від речовин за 1 хв при
проходженні її через нирки
|
Протеїнурія
| виділення білка з сечею
|
Кетонурія
| збільшення екскреції кетонових тіл з сечею
|
Олігурія
| добовий діурез менше 500 мл
|
Анурія
| добовий діурез менше 50 мл.
|
Поліурія
| добовий діурез більше 2 л
|
Ніктурія
| переважання нічного діурезу над денним
|
Гіперстенурія
| збільшення питомої ваги сечі (цукровий діабет)
|
Гіпостенурія
| зменшення питомої ваги сечі (нецукровий діабет)
|
Ізостенурія
| виділення сечі з низькою та приблизно однаковою питомою вагою протягом доби
(важка ниркова недостатність)
|