1   2   3   4
Ім'я файлу: Психогенетика як наука.doc
Розширення: doc
Розмір: 211кб.
Дата: 16.06.2021
скачати
Пов'язані файли:
rpnd-0042_2013 (1).doc
5. Психогенетика в проекті "Геном людини"

Міжнародний проект "Геном людини" був ініційований завдяки численним відкриттям в галузі молекулярної генетики другої половини ХХ століття. Ці відкриття були відзначені цілим рядом Нобелівських премій. Якщо наприкінці XIX - початку XX ст. людина була найбільш важким об'єктом для генетичних досліджень (неможливість застосування більшості експериментальних прийомів, тривала зміна поколінь, нечисленність потомства, етичні перешкоди), то з розвитком молекулярної генетики до кінця ХХ ст. з'явилася можливість одержувати в достатній кількості зразки ДНК людини і використовувати їх для генетичних досліджень. Одним з головних досягнень молекулярної генетики кінця ХХ ст. стало відкриття ДНК поліморфізмів, тобто варіацій в тонкому будову ДНК, що відрізняють однієї людини від іншого і є відображенням минулих мутацій.

Це відкриття дозволило дуже швидко просунутися в розшифровці генетичних послідовностей ДНК людини і в локалізації генів на хромосомах. Стало очевидним, що весь геном людини може бути повністю розшифрований. В кінці 80-х рр.. були виділені перші кошти на здійснення цього проекту. Директором проекту став Джеймс Уотсон, американський генетик, широко відомий у всьому світі як один з першовідкривачів "подвійної спіралі" (молекули ДНК). У жовтні 1988 р., відкриваючи проект, Дж. Уотсон запевнив, що 3% асигнувань від щорічного обсягу фінансування (а це 3% від 200 мільйонів доларів кожен рік) буде виділено на підтримку супутніх досліджень та обговорення етичних, юридичних та соціальних питань, в тому числі і у зв'язку з можливими відкриттями генів, що мають відношення до поведінкових і психічних ознаками людини.

Коли проект тільки починав свою роботу, здавалося, що для його завершення знадобиться не менше 20 років. Проте вже в 2000 р. зусиллями вчених усього світу геном людини був прочитаний. Його можна порівняти з книгою, яка містить у собі послідовність знаків в 800 разів довше, ніж Біблія, проте сенс більшості "пропозицій" у тексті книги нам ще незрозумілий, і його ще треба розшифровувати ще довгі роки. Чим більше тексту нашого геному вдасться розгадати, тим більше з'явиться можливостей для профілактики і лікування спадкових захворювань, в тому числі і таких, які зачіпають психічну сферу людини.

Не дивно, що в проекті "Геном людини" значні кошти виділяються на дослідження з генетики поведінки. Крім важких психічних розладів, таких як шизофренія, маніакально-депресивний психоз, слабоумство, увагу вчених привертають і різні форми девіантної поведінки (алкогольна, наркотична та інші форми залежностей, схильність до жорстокості та насильства, сексуальні відхилення). Широко досліджуються спадкові та середовищні причини відхилень у розвитку, що призводять до порушень читання, письма і рахунку у дітей, гіперактивності та дефіциту уваги, емоційним і поведінкових розладів. Як і раніше генетиків і психологів привертає проблема успадкованого нормальних психологічних ознак, пов'язаних з когнітивної та особистісної сферами людини.

Можна сказати, що в 90-х рр.. ХХ століття психогенетика зробила крок до нової, молекулярну еру. Раніше її можливості були обмежені варіаційно-статистичними методами кількісної генетики, які дозволяли лише констатувати участь генотипу у формуванні популяційної варіативності з того чи іншого психологічного ознакою. Зараз же, завдяки розвитку молекулярної генетики, з'явилася можливість для дослідження механізмів спадкової детермінації поведінки.

Широкі можливості сучасної генетики та медицини, пов'язані з розробкою та застосуванням методів генної інженерії та інших біотехнологій, вже зараз дозволяють здійснювати втручання в природний хід розвитку і безпосередньо в генетичний апарат людини (генотерапія). Подальше вдосконалення і розвиток цих методів дозволить застосовувати їх в усі більш широких масштабах. Природно, що перед людством постають питання, пов'язані з правовою і етичної стороною такого втручання. Ці аспекти сучасної генетики людини широко дискутуються на сторінках наукових і науково-популярних журналів, в засобах масової інформації, на різних симпозіумах і конгресах. У зв'язку з новими відкриттями і підвищеним інтересом до досліджень в галузі генетики поведінки розробляються численні навчальні модулі не лише для студентів, але і для фахівців, що мають справу з особами, що демонструють девіантні форми поведінки (наприклад, для працівників правових органів).

Можна сказати, що завдяки проекту "Геном людини", психогенетика і генетика поведінки в цілому знайшли широку перспективу подальшого розвитку, і, можливо, недалекий той час, коли людство знайде способи запобігання та профілактики тяжких спадкових захворювань, що вражають мозок людини.

6. Психогенетика і генетика поведінки тварин

Ми вже згадували про те, що психогенетика є частиною більш широкої області знань, яка може бути названа генетикою поведінки. Генетика поведінки включає в себе, крім психогенетики, генетику поведінки тварин. Дослідження з генетики поведінки тварин постійно ведуться в усьому світі, починаючи з 10-х рр.. ХХ ст. Якщо психогенетика розробляється в основному психологами, то в генетиці поведінки тварин працюють здебільшого біологи. Методи, що застосовуються в цій галузі, типові для класичної менделевської генетики (схрещування, інбридинг, селекція). Останнім часом у генетиці поведінки тварин виділилося самостійне напрямок, пов'язаний з вивченням роботи генів на рівні окремого нейрона - генетика мозку, або нейрогенетика. Завдяки широким можливостям експериментування генетика поведінки тварин має набагато більше шансів, ніж психогенетика, підібратися до пізнання тонких механізмів наслідування поведінкових ознак.

Оскільки генетика поведінки тварин і психогенетика використовують абсолютно різні експериментальні прийоми і вирішують різні завдання, у них виявляється не так багато точок дотику. У результаті обидві ці області розвиваються відносно самостійно. Можна сказати, що генетика поведінки тварин може цілком обходитися своїми можливостями і не цікавитися тим, що робиться психогенетика. Фактично так воно і є. Однак психогенетика без генетики поведінки тварин не обійтися, оскільки на тваринах можна змоделювати багато стану людини, в тому числі і різні психічні захворювання. Застосування моделювання на тварин є одним з методів вивчення механізмів наслідування поведінкових характеристик людини, оскільки багато процесів у нервовій системі та особливості обміну речовин є загальними для більшості ссавців, включаючи і людину. Найбільш улюбленими об'єктами дослідження в генетиці поведінки є миші та щури. Саме на них були змодельовані судомні стани, кататонія, алкоголізм, стрес, хвороба Альцгеймера. На мишах і щурах моделюються також процеси навчання, вивчаються спадкові та середовищні причини емоційності та агресивності.

У генетичному апараті миші і людини багато спільного. Приблизно 90% генів людини представлені і в хромосомах миші. Кількість ДНК в ядрах клітин також не відрізняється - 6х10-6 мкг. Таке, на перший погляд, дивну подібність пояснюється спільністю еволюції ссавців, адже в наших генах записаний весь шлях еволюційного розвитку, а він у всіх ссавців значною мірою збігається. Тому в хромосомах миші можна знайти безліч ділянок, які характерні і для людини.

Генетика поведінки тварин своїм корінням сягає в глибоку давнину, оскільки виведення порід домашніх тварин було спрямоване не тільки на відбір необхідних морфологічних особливостей, але і на різні поведінкові якості, особливо в породах собак. Генетика поведінки тварин як науковий напрямок виникла в 10-х рр.. ХХ століття. Перше експериментальне дослідження було присвячено вивченню успадкування комплексу злостивості, лякливості і дикості у щурів. Воно було опубліковано у 1913 р. американською дослідницею Адою Йеркс. У нашій країні перша робота з генетики поведінки тварин виконана в 20-х рр.. М.П. Садовникова-Кольцовой. Нею була проведена селекція щурів на швидкість побежкой в ​​експериментальній установці.

Значною подією в історії генетики поведінки було створення в США в 1929 р. спеціального центру з дослідження генетики поведінки. Це всесвітньо відома Джексоновская лабораторія, засновником якої був генетик К. Літтл. При центрі існує колекція інбредних і селектованих ліній мишей, у яких зібрано десятки мутацій, які зачіпають будова мозку і поведінку. Цей центр поставляє експериментальних тварин у різні лабораторії світу. У нас в країні перша лабораторія генетики поведінки була створена ще за життя І.П. Павлова у Колтушах під Ленінградом. Називалася вона лабораторією генетики вищої нервової діяльності. У ній вивчалися спадкові особливості умовно-рефлекторної діяльності (типів ВНД) собак. Після цього виникло ще кілька лабораторій, в тому числі в Москві при кафедрі вищої нервової діяльності МДУ і в Новосибірську в Інституті цитології і генетики СВ АН СРСР. Засновниками цих лабораторій були М.Є. Лобашов і В.К. Федоров у Ленінграді, Л.В. Крушинський у Москві, і Д.К. Бєляєв у Новосибірську.

У генетиці поведінки тварин застосовуються різні підходи. Одним з найбільш поширених є селекція тварин (найчастіше щурів або мишей) на високі і низькі показники поведінкового ознаки (наприклад, швидкості навчання в лабіринті). Проводячи штучний відбір "дурних" і "розумних" тварин, як правило, вдається отримати лінії, що мають значні відмінності в поведінці. На це може знадобитися 10-20 поколінь. Часто використовують і вже існуючі, так звані інбредні, генетичні лінії тварин, селекція яких велася за ознаками, не пов'язаних з поведінкою. У такому випадку в наявних лініях проводять тестування на виявлення поведінкових розходжень і подальше вивчення відібраних ліній.

Виведення нових ліній або виявлення відмінностей у поведінці не є головною метою більшості робіт з генетики поведінки. Це лише попередній етап. Якщо він приводить до успіху, це говорить нам лише про те, що цікавить нас поведінковий ознака успадковується, але ми поки не можемо відповісти на питання "як?". Для відповіді на це питання проводять експериментальні схрещування тварин, що мають контрастні форми поведінки (наприклад, "розумних" з "дурними" або агресивних з неагресивними і т.п.). Якщо ознака залежить від невеликого числа генів (від одного до трьох), то в результаті таких схрещувань можуть бути виявлені домінантний, проміжний, рецесивний типи успадкування або успадкування, зчеплене зі статтю. Якщо ж ознака визначається великою кількістю генів, то необхідно звернутися до методів кількісної генетики.

Крім механізмів успадкування, на тваринах можна вивчати і різні ефекти середовища, в тому числі материнські впливу, ефекти депривації або, навпаки, збагаченої середовища на формування поведінки в онтогенезі і т.п. Наприклад, при вивченні материнських ефектів ми можемо довільно підбирати мати, що виношує або вигодовує потомство, або пересаджувати ядро ​​заплідненої яйцеклітини однієї матері в цитоплазму інший, що, природно, абсолютно нездійсненне на людині. Тварини служать зручною моделлю для подібних маніпуляцій.

При вивченні мутацій, які зачіпають мозок і поведінку, проводиться всебічне вивчення мутантних форм, включаючи морфологічні, фізіологічні, біохімічні та молекулярно-генетичні дослідження. Сучасний рівень розвитку біотехнології дозволяє застосовувати нові методи, які якісно відрізняються від традиційних і включають такі прийоми, як створення рекомбінантних інбредних ліній, химерних і мозаїчних тварин, генний нокаут і ін

7. Основні етапи становлення і розвитку психогенетики

Всю історію становлення і розвитку психогенетики можна умовно поділити на п'ять етапів. Періодизація перших трьох етапів була запропонована в 1973 Г.В. Томпсоном і Г. Уайльдом (Thompson WR, Wilde GJS, 1973).

Перший етап (1865 - початок 1900-х) пов'язаний з науковою діяльністю Ф. Гальтона і його учнів. У 1865 р. побачила світ перша наукова публікація по психогенетике "Спадковий талант і характер". У ній Ф. Гальтон вперше висловив ідею про успадкованість психічних якостей і про можливість поліпшення природи людини, для чого запропонував сприяти народженню потомства від обдарованих людей. Слідом за цим вийшла його знаменита книга "Спадковий геній" (1869), а також статті "Люди науки, їх виховання і характер" (1874) та "Історія близнюків як критерій відносної сили природи і виховання" (1876). Ф. Гальтон і його учнем К. Пірсоном були розроблені основні варіаційно-статистичні підходи, які й понині використовуються в психогенетических дослідженнях.

Другий етап - до кінця 30-х рр.. ХХ століття - характеризується інтенсивним розвитком методології психогенетики. Близнюковий метод, ідея якого вперше була запропонована Ф. Гальтон, остаточно склався і міцно увійшов в практику. Були розроблені надійні методи визначення зиготности близнюків (Siemens H., 1927). У 20-і рр.. в методичний арсенал психогенетики міцно увійшов метод прийомних дітей, який і зараз, поряд з близнюковим, є одним з основних (Gordon K., 1919; Burks B., 1928).

Завдяки спільним зусиллям генетиків і математиків, удосконалювалися методи кількісної генетики. Це значною мірою сприяло і розвитку психогенетики, оскільки більшість психологічних ознак відносяться до категорії кількісних, тобто вимагають вимірювання і застосування варіаційно-статистичних методів. Такі ознаки не можна було дослідити без створення відповідних вимірювальних інструментів, тому розвиток психогенетики йшло паралельно з розвитком психодіагностики. Дедалі більшого поширення почали отримувати стандартизовані інтелектуальні та особистісні тести. Були введені в науковий обіг такі основоположні поняття, як "валідність", "надійність", "репрезентативність", "шкалювання". Для оцінки ступеня подібності між родичами розроблялися методи кореляційного і регресійного аналізу (К. Пірсон, Р. Фішер, С. Райт). С. Райтом було розроблено метод "коефіцієнтів шляхів", який і понині широко застосовується в психогенетике для аналізу причин і наслідків у системі корелюють ознак. Були закладені основи дисперсійного та факторного аналізу, без яких немислимі сучасна психодіагностика і психогенетика. З'явилася можливість кількісно оцінювати відносний внесок спадковості і середовища в варіативність психологічних ознак. Розвивалися методи популяційної генетики, без яких психогенетика також не могла обійтися, оскільки вивчала причини межиндивидуальной мінливості в людських популяціях.

На третьому етапі (до кінця 60-х рр..) Психогенетика розвивалася екстенсивно. Це був період накопичення фактичного матеріалу. У генетичні дослідження включалися самі різноманітні характеристики, але домінуючим напрямом, як і раніше залишалося вивчення ролі спадковості і середовища в варіативності інтелекту та інших когнітивних особливостей. Значне місце займало вивчення спадкових і середовищних причин психічних захворювань (в основному шизофренії) і розумової відсталості. Продовжувала розвиватися генетика поведінки тварин. У 1960 р. вийшла перша узагальнююча монографія з генетики поведінки (J. Fuller і W. Thompson). У цьому ж році була заснована "Асоціація генетики поведінки" ("Behavior Genetics Assotiation"), почав виходити журнал "Генетика поведінки" ("Behavior Genetics"). Це означало, що генетика поведінки остаточно оформилася як самостійна галузь науки.

Четвертий етап (до кінця 80-х рр..) Знову характеризується зміщенням акцентів на розвиток методології психогенетики. На перших етапах найбільш поширеним експериментальним підходом було застосування коефіцієнтів кореляції або конкордантності для оцінки подібності між родичами з подальшим обчисленням показника успадкованого (h2) за деякими найпростішим формулами. Отримані при цьому статистичні характеристики дозволяли приблизно оцінити відносний внесок спадкових і середовищних факторів у формування межиндивидуальной варіативності досліджуваного ознаки. У міру розвитку експериментальних і математичних підходів виявилися деякі недоліки і обмеження основних методів, що застосовуються в психогенетике. У першу чергу це стосувалося найбільш поширеного у всьому світі методу близнюків. Виникла необхідність вдосконалення основних експериментальних схем і методів статистичної обробки, оскільки ставилися під сумнів отримані результати. Стало ясно, що для того щоб подолати виниклу кризу, необхідно включати в дослідження значна кількість родичів різного ступеня споріднення, ретельніше аналізувати особливості середовища і проводити вікові, в тому числі і лонгітюдние, дослідження. Все це вимагало обробки значних масивів експериментальних даних. Без вдосконалення математичного апарату психогенетики та розвитку машинної обробки даних це було б неможливо. Ситуація, що склалася була вирішено завдяки комп'ютеризації науки. Швидке вдосконалення комп'ютерних технологій підштовхнуло дослідників до розробки принципово нових підходів. У цей період почали інтенсивно розвиватися нові генетико-математичні методи (структурне моделювання, метод шляхів). Психогенетика отримала для своїх досліджень потужний інструмент, який дозволяв у короткі терміни проводити обробку значних масивів даних і перевіряти найскладніші гіпотези. Однією з найбільш популярних комп'ютерних програм є LISREL (LIneal Structural RELation).

У цей же період відбувається деякий зсув домінуючих напрямків. Неослабний довгі роки інтерес до дослідження спадкування інтелекту поступається місцем іншим характеристикам людської індивідуальності (когнітивним стилям, темпераменту, особистості, психофізіологічних особливостей, різних порушень розвитку). Все більш ретельно вивчаються різні аспекти середовищних впливів, створюються спеціальні методики для вивчення сімейного середовища. У всьому світі починають закладатися лонгітюдние проекти дослідження близнюків і прийомних дітей, що дозволяють простежити траєкторії розвитку та генетичну тяглість.

П'ятий етап - сучасний - охоплює 90-і рр.. ХХ ст. і початок нинішнього, тобто за часом збігається з інтенсивною роботою над проектом "Геном людини". Саме цією обставиною пояснюється і зсув акцентів у психогенетике. Переважним напрямком зараз можна вважати геномної (якщо можна так виразитися). Всесвітньо відомий психогенетики Роберт Пломін в одній з останніх узагальнюючих статей назвав сучасну генетику поведінки "поведінкової геноміки" ("behavioral genomics") (Plomin R., 2001). Споживши це вираз, Р. Пломін підкреслив важливість низхідного ("top-down") принципу аналізу того, як працюють гени, пов'язані з поведінкою. Спадний шлях аналізу означає, що в генетиці поведінки більш перспективним є рух "від поведінки до генів", включаючи взаємодії і кореляції між генотипом і середовищем, а також можливості корекції генетичних порушень за допомогою середовищних впливів, тобто "Середовищної інженерії", за висловом Р. Пломін.

Зараз можна вважати доведеним, що більшість психологічних і психофізіологічних характеристик людини в тій чи іншій мірі мають спадковий компонент, що бере участь у формуванні всього розмаїття в поведінці людей, з яким ми постійно стикаємося. Не підлягає сумніву, що впливу спадковості на поведінку не обмежуються одним-двома генами, а включають в себе безліч генів, а також негенетичні впливу, які не менш важливі, ніж гени. Тому пошук генетичних маркерів, пов'язаних з поведінкою, може здійснюватися тільки стосовно головних генів, що вносять основний внесок у досліджуваний ознака. Зараз зрозуміло, що таких генів відносно небагато. Навіть якщо в деяких сім'ях із спадковою психопатологією вдається виявити головні гени, це не означає, що генетична локалізація захворювання є остаточною. Ще в 1990 р. в своїй статті в журналі "Science" Р. Пломін писав: "Хоча будь-який з безлічі генів може порушити хід розвитку поведінки, все розмаїття поведінки управляється системою з безлічі генів, кожен з яких має малий ефектом" (Plomin R. , 1990). І нормальне, і поведінка, що відхиляється настільки різноманітна, що важко собі уявити, щоб воно формувалося за рахунок дії малого числа генів. На сучасному етапі, крім пошуку головних генів, аналізу ДНК в сім'ях з поведінкою, що відхиляється і різними захворюваннями, не менш важливий пошук методів середовищного, негенетическое впливу з метою профілактики та корекції можливих порушень поведінки. Це є однією з головних завдань сучасної психогенетики.

Пошук генів, включених в поведінку, тягне за собою безліч етичних проблем. Є небезпека, що результати психогенетических досліджень будуть використані для виправдання соціальної нерівності, обмеження можливостей отримання освіти або роботи, тиску на подружні пари, які очікують дитини з можливим ризиком спадкової обтяженості і т.п. Все це підвищує соціальну відповідальність учених, що працюють в сучасній психогенетике, і вимагає від них збереження принципових позицій і постійної участі у просвітницькій діяльності.


1   2   3   4

скачати

© Усі права захищені
написати до нас