Комітет Охорони здоров'я міста Москви
Московське Медичне Училище № 23
Д о к л а д
За Гінетікі
На тему:
«Спадкові захворювання, пов'язані з порушенням ліпідного обміну.
Хвороба Гоше »
Виконала: студентка 203 групи II курсу
Горшкова Є.М.
ХВОРОБА ГОШЕ
В основі хвороби Гоше лежить втрата активності ферменту глюкоцереброзідази. Розрізняють дитячу та ювенильную форми. У пунктаті відсталого мозку, селезінки знаходять великі клітини Гоше.
Дитячий
тип проявляється в перші місяці життя затримкою розумового та фізичного розвитку, збільшенням живота, печінки та селезінки, розвитком легеневої недостатності, гіпертонією м'язів, спостерігаються судоми і дитина гине на першому році життя.
Ювенильная форма вражає дітей різного віку та захворювання носить хронічний характер. У клінічній картині відзначаються анемія, спленомагелія, пігментація шкіри (коричневі плями), остеопороз, переломи і деформації кісток. Розвиток імунодефіцитних станів призводить до смерті.