ЩО ТАКЕ синдром Дауна? Народження дитини - завжди свято. Чи завжди? А якщо виявляється, що дитина страждає важким - і
невиліковним захворюванням, що він не тільки назавжди відстане від своїх однолітків у психічному розвитку, але і навіть зовні буде значно від них відрізнятися.
Він не зможе навчатися у звичайній школі, піти в інститут, влаштуватися на нормальну роботу. Для багатьох сімей діагноз «синдром Дауна», який виявляється у дитини, стає вироком долі і природи, який не підлягає оскарженню.
Синдром Дауна - одна з найпоширеніших генетичних порушень. Частота народження дітей з синдромом Дауна становить приблизно один на 600 - 800 новонароджених. У нашій країні найчастіше використовується термін «хвороба Дауна». Причому нерідко йдеться, що це «невиліковна хвороба». Деякі фахівці стверджують, що існує навіть два діагнози: Хвороба Дауна та синдром Дауна. Вони запевняють, що стан дитини залежить від
того, чи є у нього хвороба або синдром. Подібні твердження є вкрай не коректними та абсурдними.
Синдром Дауна не є хворобою.
Слово «синдром» означає певний набір ознак чи особливостей. У перші ознаки людей з синдромом Дауна описав англійський лікар Джон Ленгтон Даун (Down) у 1866 році. Його ім'я і послужило назвою для даного синдрому - синдрому Дауна. Однак лише 1859 французький учений Жером Лежен (Lejeune) виявив причину синдрому.
Причиною, яка викликає синдром Дауна, є зайва хромосома.
Кожна клітина людського тіла зазвичай містить 46 хромосом.
Хромосоми несуть у собі ознаки, які успадковує
людина від батьків, і розташовані вони парами - половина від матері, половина від батька. У людей із синдромом Дауна в 21-й парі присутня додаткова хромосома, тобто має місце так звана трисомія, тому в клітинах організму, виявляється, по 47 хромосом. Діагноз «синдром Дауна» може бути поставлений тільки лікарем -
генетиком за допомогою аналізу крові, що показує наявність зайвої
хромосоми.
Додаткова хромосома з'являється в результаті випадковості при утворенні яйцеклітини і
сперматозоїда, або під час першого поділу клітини, що слідує за заплідненням (тобто коли яйцеклітина і
сперматозоїд зливаються). До цих пір не склалося однозначної думки про те, що служить причиною такої генетичної аномалії. Діти з синдромом Дауна народжуються з однаковою частотою у всіх
країнах світу, незалежно від рівня добробуту чи екології. Такі діти народжуються в сім'ях академіків і будівельників, президентів і безробітних.
Синдром Дауна - вроджене порушення розвитку, що виявляється розумовою відсталістю, порушенням зростання кісток і іншими фізичними аномаліями. Це одна з найбільш поширених форм розумової відсталості; нею страждає приблизно 10% хворих, що у
психіатричні лікарні. Для хворих з синдромом Дауна
характерно збереження фізичних рис, властивих ранній стадії розвитку плоду, у тому числі вузьких розкосих очей, які надають хворим зовнішню схожість з людьми монголоїдної
раси, що дало підставу Л. Дауна називати в 1866 дане захворювання «монголізмом» і запропонувати помилкову теорію расової регресії, або еволюційного відкату. Насправді синдром Дауна не пов'язаний з расовими особливостями і зустрічається у представників всіх рас. Синдром вдалося експериментально відтворити у щурів шляхом рентгенівського опромінення ембріона на 12-13 день вагітності.
ХАРАКТЕРИСТИКА. Крім вже згадуваних особливостей будови очей у хворих з синдромом Дауна виявляються й інші
характерні ознаки: маленька округла голова, гладка волога набрякла
шкіра, сухі стоншені волосся маленькі округлі вуха, маленький ніс, товсті губи, поперечні борозенки на мові, який часто висунутий назовні, т . к. не поміщається в порожнині рота. Пальці короткі й товсті, мізинець порівняно малий і зазвичай загнутий усередину. Відстань між першим і другим пальцями на кистях і стопах збільшені. Кінцівки короткі, зростання, як правило, значно нижче норми.
Інтелект хворих звичайно знижений до рівня помірної розумової відсталості. Коефіцієнт інтелектуального розвитку коливається між 20 і 49, хоча в окремих випадках може бути вище або нижче цих меж. Навіть у дорослих хворих розумовий
розвиток не перевищує рівень нормального семирічної дитини. У керівництві традиційно описуються такі риси хворих з синдромом Дауна, як
покірність, що дозволяє їм добре пристосовуватися до лікарняного
життя, ласкавість, що сполучаються з упертістю, відсутністю гнучкості, схильність до наслідування, а також почуття ритму і
любов до танців. Проте систематичні дослідження, проведені в Англії і США, не підтверджують цей образ.
ПРИЧИНИ. Як можливі причини синдрому Дауна розглядалися багато факторів, але в наш час твердо встановлено, що в основі його лежить аномалія. Хромосом: особи, які страждають цим розладом, мають, як правило, 47 хромосом замість нормальних46. Додаткова хромосома є результатом порушеного дозрівання полови клітин. У нормі при розподілі незрілих статевих клітин парні
хромосоми розходяться, і кожна зріла статева клітина отримує 23 хромосоми. Під час запліднення, тобто. злиття материнської та батьківської клітки, нормальний набір хромосом відновлюється.
В основі синдрому Дауна лежить не розбіжність однією з
хромосомних пар, що позначається як 21-а. В результаті у дитини з'являється зайва (третя) 21-а хромосома. Цей стан називається трисомія по 21-й парі хромосом. Хоча в переважній більшості випадків при синдромі Дауна виявляється
саме ця трисомія, вкрай рідко зустрічаються й інші
хромосомні аномалії.
Генетичні дослідження на плодових мушках (дрозофілах) показали, що найважливішим чинником, що визначає не розбіжність хромосом при дозріванні яйцеклітини, є вік матері. У відношенні синдрому Дауна вже давно було відомо, що ймовірність народження хворої дитини росте зі збільшенням віку матері причому тим швидше, чим вона старше. Кількість дітей з цим синдромом, що з'явилися у матерів після 35 років, значно вище, ніж у більш молодих.
Відомо, що ризик народження дитини з синдромом Дауна залежить від віку матері. Для жінок у віці 25 років вірогідність народження дитини дорівнює 1 / 1400, до 30-1/1000, в 35 років ризик зростає до1/350, в 42 года-до1/60, а в 49 лет-до1/12.
Індійські вчені виявили, що ймовірність народження дитини з синдромом Дауна сильно залежить від віку бабусі по материнській лінії: чим старша вона була, коли народжувала доньку, тим більша ймовірність народження хворих онуків.
Однак синдром Дауна не можна вважати спадковим захворюванням, тому що при ньому не відбувається передача дефектного гена з покоління в покоління, а розлад виникає на рівні репродуктивного процесу.
ЛІКУВАННЯ.
Робилися спроби лікувати дітей з синдромом Дауна гормонами щитовидної залози і гіпофіза, проте ці методи перебувають поки на стадії розробки. Як і інші розумово відсталі діти їх рівня, хворі з синдромом Дауна піддаються навчанню побутовим навичкам, координації рухів, мови та іншим простих функцій, необхідним в повсякденному житті.
ЧИМ ВІДРІЗНЯЄТЬСЯ малюкові з синдромом Дауна ВІД ІНШИХ ДІТЕЙ? Наявність цієї додаткової хромосоми обумовлює появу низки
фізіологічних особливостей, внаслідок яких дитина буде повільніше, ніж його ровесники розвиватися і походити загальні для всіх етапи розвитку. Раніше вважалося, що всі
люди з синдромом Дауна мають важку ступінь розумової відсталості і не піддаються навчанню. Сучасні дослідження показують, що практично всі
люди із синдромом відстають в інтелектуальному розвитку, але всередині цієї групи їх інтелектуальний рівень сильно розрізняється-від незначного відставання до середнього та важкого ступеня відставання. Все-таки більшість дітей з Синдром Дауна можуть навчиться ходити, говорити, читати, писати, взагалі, робити велику частину того, що вміють робити інші діти, потрібно лише забезпечувати їм адекватну середовище життя і
відповідні програми навчання.
Люди з синдромом Дауна можуть набагато краще розвинути свої
здібності, якщо вони живуть вдома, в атмосфері любові, якщо в дитинстві вони займаються за програмами ранньої допомоги, якщо вони отримують спеціальну освіту, належне медичне обслуговування і відчувають позитивне ставлення до себе суспільства.
Зміст. 1. Що таке синдром Дауна?
2. Характеристика.
3. Причини.
4. «Лікування».
5. Чим відрізняється малюк із синдромом Дауна від інших дітей?