приховати рекламу

Цитологічні основи спадковості

[ виправити ] текст може містити помилки, будь ласка перевіряйте перш ніж використовувати.

скачати

Реферат на тему:
«Цитологічні основи спадковості»

Зміст
1. Предмет і проблематика медичної генетики
2. Клітина - основна одиниця біологічної активності
3. Будова хромосом
4. Життєвий цикл клітини. Мітоз, його значення. Патологія мітозу
5. Будова і розмноження статевих клітин. Гаметогенез. Мейоз. Патологія мейозу

1. Предмет і проблематика медичної генетики
Медична генетика вивчає закономірності спадковості і мінливості під кутом зору патології (хвороби), а саме - причини виникнення спадкових хвороб, характер їх успадкування в сім'ях, поширення в популяціях людей, специфічні процеси на клітинному і молекулярному рівнях.
Генетичні чинники впливають на причину багатьох не спадкових у звичайному сенсі слова хвороб, накладаючи відбиток на можливість виникнення, перебіг і результат хвороби. Тут стоїть питання про спадкову схильність до хвороб.
До кола завдань медичної генетики ОТl1Осітся вивчення спадкової мінливості - геномних, хромосомних і генних мутацій. Генетика з'ясовує умови їх виникнення. При дії на що формуються статеві клітини здорових людей хімічних сполук і фізичних факторів виникає зміна генетичних механізмів - мутації, які виявляються не в осіб, які зазнали впливу, а у їх потомства і виражаються у вигляді спадкових хвороб і пір кайданів розвитку.
До завдань медичної генетики відноситься розробка методів лікування спадкових хвороб, методів ранньої діагностики (розпізнавання) спадкових хвороб і методів їх превентивного (попереджувального) допологового лікування.
Щоб зрозуміти основи спадковості і мінливості людини, необхідно знати будову і функції клітини.
2. Клітина - основна одиниця біологічної активності
У природі існують багатоклітинні, одноклітинні і неклітинні організми.
У багатоклітинних організмів клітини мають оформлене ядро ​​і цитоплазму з органоидами. Такі клітини називаються еукаріотами. у еукаріотів ДНК може спіраль і упаковуватися белкамігістонамі, а при діленні клітин утворюються хромосоми.
У одноклітинних організмів (бактерій і синьо-зелених водоростей) ядерна речовина не вкрите ядерною оболонкою; одна молекула ДНК замкнута в кільце, нема білків-гістонів, які упаковують ДІК; дик деспіралізована (розкручена); відсутні мембранні органоїди, немає клітинного центру. Такі клітини називаються прокариотами.
Неклітинні форми живої природи - віруси. Віруси складаються з нуклеїнової кислоти та білкової оболонки. Вони самостійно жити не можуть і є облігатними (обов'язковими) паразитами людини, тварин і рослин.
Будова еукаріотичної клітини
Еукаріотична клітина складається з оболонки, цитоплазми і ядра. Оболонка або мембрана покриває клітку зовні, відокремлюючи її
вміст від навколишнього середовища. Мембраною покриті: більшість органоїдів клітини. Мембрана складається з 2-х шарів ліпідів, між якими розташований шар білка. На мембранах відбуваються численні біохімічні процеси.
Цитоплазма - напіврідка слизова безбарвна маса складної будови. У цитоплазмі розташовані: 1) ядро; 2) органели, 3) включення.
1) Ядро складається з: а) хроматину; б) ядерця; в) ядерного соку; г) ядерної оболонки.
а). Хроматин - інтенсивно забарвлені грудочки, гранули сіткоподібні структури ядра. Вони складаються з деспіралізованной ДНК і білка. Під час поділу клітини ДНК ущільнюється і упаковується за допомогою білків-гістонів (структурні білки), перетворюючись в хромосоми. Спіраль ділянки ДНК не активні - на них не відбувається синтез іРНК. Передача генетичної інформації здійснюється деспіралізованнимі ділянками ДНК. Коли ядро ​​перебуває в інтерфазі (між поділками).
Розрізняють хроматин 2-х видів: еухроматин і гетерохроматин.
Еухроматин слабо забарвлений, активний, на ньому відбувається транскрипція мРНК. Гетерохроматин добре забарвлюється барвниками, сильно спіраль, не активний. Перед розподілом нитки хроматину перетворюються в кілька хромосом і тепер гетерохроматин контролює ступінь конденсації (ущільненні) і спіралізаціі хромосом, роблячи нитки ДНК під час поділу клітини недоступними для транскрипції і-РНК. У хромосомах ділянки еухроматину і гетерохроматину чергуються у вигляді світлих і темних смуг.
Гетерохроматин з'являється в інтерфазних ядрі жіночих клітин. У жіночому організмі є дві: статевих Х-хромосоми, одна з яких сильно спіраль і щільно упакована вже на ранніх етапах ембріонального розвитку і видно у вигляді грудочки хроматину, прикріпленого до 15 оболонці ядра. У чоловічому організмі одна статева Х-хромосома, а друга статева У-хромосома. Завдяки сильній спіралізаціі однієї хромосоми у жінок організми чоловіків і жінок врівноважуються за кількістю функціонуючих генів. Грудочки хроматину, прикріплені до оболонки ядра в жіночих клітинах, називаються статевим хроматином або тільцем Барра.
Статевий хроматин має діагностичне значення. Відсутність його в ядрах клітин у жінок і присутність у чоловіків свідчить про спадкове захворювання. Визначають статевий хроматин шляхом аналізу епітеліальних клітин в соскобе слизової оболонки щоки або в клітинах крові - лейкоцитах.
б) Ядерце формується на певних хромосомах з генами, що кодують синтез і-РНК, в ньому утворюються субчастіци рибосом. Ядерце виявляється тільки в неподільних клітинах.
в). Ядерний сік - кариоплазма - це безструктурна маса, що складається з білків, різних РНК Вільних нуклеотидів, амінокислот, продуктів обміну.
г). Ядерна оболонка - складається з 2-х мембран, пронизаних порами, через які речовини проникають з цитоплазми в ядро ​​і виводяться з ядра в цитоплазму.
2) Органела. До них відносяться: ендоплазматична мережа, рибосоми, апарат Гольджі, лізосоми, мітохондрії, клітинний центр.
а) Мітохондрії - це енергетичні станції клітини. Вони утворюють і накопичують енергію у вигляді АТФ. Мітохондрії мають 2 мембрани: зовнішню гладку і внутрішню, що утворить складки (крісти), що збільшує внутрішню поверхні, мітохондрій. На внутрішній мембрані синтезується АТФ (аденозинтрифосфорная кислота).
б) Рибосоми - складаються з 2-х субчастіц: великої і малої, що складаються з білка і рибосомальної РНК. Між великою й малою частинами знаходиться Функціональна зона, в якій проходить і-РНК, у великій субодиниці утворюються поліпептидні зв'язку між амінокислотами в процесі синтезу білка.
в) клітинний центр - складається з 2-х центріолей, розташованих під прямим кутом один до одного. Кожна центриоль-цілдіндр, що складається з 2 триплетів мікротрубочок. Клітинний центр розтягує хроматиди (хромосоми) під час поділу клітини, забезпечуючи рівноцінне розподіл генетичного матеріалу між дочірніми клітинами.
3) Включення-непостійні компоненти клітини. Їх можна розділити на кілька груп: 1) трофічні (живильні): жири, вуглеводи, 2) секреторні (потрібні організму): гормони, ферменти, 3) екскреторні (непотрібні і підлягають виділенню з організму): сечова, кислота та ін; 4 ) пігментні:: меланін (коричневий пігмент).

3. Будова хромосом
Хромосоми - це інтенсивно забарвлене тільце, що складається з молекули ДНК, пов'язаної з білками-гістонами. Хромосоми формуються з хроматину на початку поділу клітин (У профазі мітозу), але краще їх вивчати в метафазі мітозу. Коли хромосоми розташовуються в площині екватора і добре видно в світловий мікроскоп, Т.К.В цей час ДНК досягає максимальної спіралізаціі.
Хромосоми складаються з 2 сестринських хроматид (подвоєних молекул ДНК), з'єднаних один з одним в області первинної перетяжки - центромери. Центромера ділить хромосому на 2 плеча. У залежності від розташування центромери хромосоми бувають; 1) метацентріческая центромера розташована в середині хромосоми і плечі її рівні; 2) субметацентріческіе центромера зміщена від середини хромосом і одне плече коротше іншого; 3) акроцентричні - центромера розташована близько до кінця хромосоми. І одне плече значно коротше іншого. У деяких хромосомах є вторинні перетяжки, що відокремлюють від плеча хромосоми ділянку, званий супутником, з якого в інтерфазних ядрі утворюється ядерце,
Правила хромосом
1. Сталість числа хромосом.
Соматичні клітини організму кожного виду мають чітко визначена кількість хромосом (у людини -46, у кішки-38, У мушки дрозофіли - 8, у собаки -78. У курки -78).
2. Парність хромосом.
Кожна. хромосома в соматичних клітинах з диплоїдним набором має таку ж гомологичную (однакову) хромосому, ідентичну за розмірами, формою, але неоднакову за походженням: одну - від батька, іншу - від матері.
3. Правило індивідуальності хромосом.
Кожна пара хромосом відрізняється від іншої пари розмірами, формою, чергуванням світлих і темних смуг.
4. Правило безперервності.
Перед поділом клітини ДНК подвоюється і в результаті виходить 2 сестринські хроматиди. Після поділу в дочірні клітини потрапляє за однієї хроматиди, таким о6разом, хромосоми непепривни: від хромосоми утворюється хромосома.
Всі хромосоми поділяються на аутосоми і статеві хромосоми. Статеві - це 23 пара хромосом, що визначає формування чоловічого 11 жіночого організму.
Аутосоми - всі хромосоми в клітинах, за винятком статевих хромосом, їх 22 пари.
У соматичних клітинах прісутствует.двойной - диплоїдний набір хромосом, в статевих-, гаплоїдний (одинарний).
Певний набір хромосом клітини, що характеризується постійністю їх числа, розміром і формою, називається каріотипом •.
Для того, щоб розібратися у складному наборі хромосом, їх розташовують попарно в міру спадання їх величини, з урахуванням! положення центромери і наявності вторинних перетяжок. Такий систематизований каріотип називається ідіограммой.
Вперше хромосоми так систематизували на конгресі генетиків в Денвері (США, 1960 р .)
У 1971 р . в Парижі класифікували хромосоми за забарвленням і чергуванню темних і світлих смуг гетеро - і еухроматину.
Для вивчення каріотипу генетики використовують метод цитогенетичного аналізу, при якому можна діагностувати низку спадкових захворювань, пов'язаних з порушенням числа і форми хромосом.

4. Життєвий цикл клітини. Мітоз його значення. Патологія мітозу
Життя клітини від моменту eе виникнення в результаті розподілу до її власного поділу або смерті називається життєвим циклом клітини.
Протягом усього життя клітини ростуть, диференціюються. Виконують специфічні функції. Життя клітини між поділами називається інтерфазою. Інтерфаза складається з 3-х періодів: пресинтетичний, синтетичний і постсінтетіческій. Пресuнтетіческій період слід відразу за розподілом. У цей час клітина інтенсивно зростає, збільшуючи кількість мітохондрій і рибосом. У ядрі клітини набір генетичного матеріалу = 2п2с. У синтетичний період відбувається реплікація (подвоєння) кількості ДНК, а також синтез РНК і білків. Набір генетичного матеріалу (хроматину) стає 2п4с. У постсінmетіческій період клітина запасається енергією, синтезуються білки ахроматінов ого веретена, йде підготовка до мітозу.
Існують різні типи поділу клітин: амітоз, мітоз, мейоз.
Амитоз - пряме поділ прокаріотів клітин і деяких клітин у людини.
Мітоз - непрямий поділ клітин, під час якого з хроматину утворюються хромосоми. Митозом діляться соматичні клітини еукаріотичних організмів, у результаті чого дочірні клітини отримують точно такий же набір хромосом, який мала дочірня клітина. Мітоз складається з 4-х фаз: профаза, метафаза, анафаза, телофаза.
Профаза - початкова фаза мітозу. В цей час починається спирализация ДНК і вкорочення хромосом, які з тонких невидимих ​​ниток хроматину стають короткими товстими, видимими в світловий мікроскоп, і розташовуються у вигляді клубка. Ядерце і ядерна оболонка зникає, і ядро ​​розпадається, центріолі клітинного центру розходяться по полюсах клітини, між ними розтягуються нитки веретена поділу (2п4с).
Метафаза - хромосоми рухаються до центру, до них прикріплюються нитки веретена. Хромосоми розташовуються в площині екватора. Вони добре видно в мікроскоп і кожна хромосома складається з 2-х хроматид. У цій фазі можна порахувати кількість хромосом у клітині (2п4с).
Анафаза - сестринські хроматиди (що з'явилися в синтетичному періоді при подвоєнні ДНК) розходяться до полюсів.
Набір хромосом залишається 2п, але хроматид 2.
Телофаза (telos грец. - Кінець) обратна профазі: хромосоми з коротких товстих видимих ​​стають тонкими довгими невидимими в світловий мікроскоп, формуються ядерна оболонка і ядерце.
Закінчується телофаза поділом цитоплазми з утворенням двох дочірніх клітин (2n2c).
Біологічне значення мітозу.
1) у результаті мітозу дочірні клітини отримують точно такий же набір хромосом, який був у материнській клітини, тому у всіх мітках тіла (соматичних) підтримується постійне число хромосом (2n2c).
2) митозом діляться всі мітки, крім статевих:
а) за допомогою мітозу відбувається ріст організму в ембріональному і постембріонального періодах;
б) всі функціонально застарілі клітини організму замінюються новими шляхом мітотичного поділу (епітеліальні клітини шкіри, клітини крові, клітини слизових оболонок і т.д.);
В) процеси регенерації (відновлення втрачених тканин) відбувається за допомогою мітозу.
При дії несприятливих умов на що ділиться клітку веретено поділу може нерівномірно розтягнути хромосоми до полюсів, і тоді утворюються нові клітини з різним набором хромосом, виникає патологія соматичних клітин (Гетероплоїдія аутосом), що призводить до хвороби тканин, органів, організму.

5. Мейоз. Гаметогенез. Статеві Клітини. Патологія мейозу
Мейоз (від грецького meiosis - зменшення) - поділ, що приводить до зменшення в ядрі клітини числа хромосом. За допомогою мейозу відбувається утворення і дозрівання статевих клітин (яйцеклітин і сперматозоїдів) з особливих соматичних клітин яєчників і семеніков. У результаті мейозу число хромосом зменшується вдвічі (з диплоїдних клітин утворюються гаплоїдні).
Мейоз складається з 2-х послідовних поділів: першого і другого, причому подвоєння ДНК відбувається тільки перед першим поділом. Перед розподілом так само як у мітозі подвоюється ДНК, кількість хроматид подвоюється - 2n4c. При першому поділі ділиться набір хромосом; 1n2с 2n4с 1n2c
Після першого розподілу швидко настає друге без підготовки і без синтезу ДНК. Поділ протікає по типу мітозу - рівно навпіл діляться хроматиди, за набір хромосом залишається половинним-1n1c.
У мейозі і мітозі фази називаються однаково: профаза, метафаза, анафаза, телофаза, але в профазі 1 поділу мейозу відбувається кросинговер.
Біологічне Значення мейозу
1. Мейоз призводить до зменшення числа хромосом удвічі, що обумовлює сталість видів на Землі. Якщо б кількість хромосом - не зменшувалася, то в кожному наступному поколінні відбувалося б збільшення числа хромосом удвічі (у батьків - 46, У дітей - 92, У онуків - 184 і. Т.д.).
2. Мейоз забезпечує різнорідність гамет за генною складу (У профазі кросинговер, в метафазі - вільне перекомбинирование хромосом).
3. Випадкова зустріч гамет (сперматозоїдів і яйцеклітини) з якісно різним набором генів обумовлює комбинативную мінливість (гени батьків комбінуються, внаслідок "того у дітей появляютея ознаки, яких не було у батьків). Комбинативная мінливість забезпечує велика різноманітність людства, але дає можливість пристосовуватися до мінливих умов навколишнього середовища, сприяючи виживання виду.
Отже, в результаті мейозу утворюються клітини з гаплоїдним набором хромосом.
При порушенні поділу виникають подові клітини з неправильним набором хромосом (22 і 24) або з видозміненими хромосомами, порушенням їх будови. При заплідненні з'являється організм з вродженою спадковою патологією.
Статеві клітини - гамети забезпечують передачу спадкової інформації нащадкам. Чоловічі гамети - сперматозоїди, жіночі - яйцеклітини. Дозрівають гамети у гонадах чоловічі - у сім'яниках, жіночі - у яєчниках.
Процес утворення гамет називається гаметогенезу, розвиток сперматозоїдів - сперматогенезом, розвиток, яйцеклітини - овогенезу.
Сперматогенез. Сім'яник складається з численних канальців, в стінках яких відбувається розвиток сперматозоїдів. За цей час клітина проходить кілька етапів розвитку:
а) зона розмноження розташована в зовнішньому шарі насіннєвого канальця, тут клітини діляться шляхом мітозу (це диплоїдні клітини 2n2c). Вони розмножуються протягом усього періоду статевої зрілості чоловічої особини і називаються сперматогонії. Деякі з них переміщуються до просвіту канальця в зону зростання;
б) зона росту - сперматогонії ростуть, і утворюється сперматоцит 1. порядку (2n4с);
в) зона дозрівання - спочатку відбувається 1-е мейотичний розподіл і утворюється сперматоцит 2 порядки - 1п2с; потім • - 2-с мейотичний розподіл і утворюються сперматиди - 1n1c;
г) зона Формування - сперматиди перетворюються на сперматозоїди, у них формується голівка, шийка і ХВОСТИК. Одночасно при статевому акті виділяється близько 200 млн. сперматозоїдів. За все життя в чоловічому організмі продукуються не менше 500 млрд. сперматозоїдів. Сперматозоїди рухливі, v = 7мм/сек.
Овогенез. Він відбувається в яєчниках. Починається розподіл в ембріональний період, коли клітини яєчників діляться митозом і утворюються овогоніі (2n2с), які до моменту народження перетворюються в ооцит 1 порядку й затримують свій подальший розвиток до статевого дозрівання. З настанням статевої зрілості кожен овоціт переходить до зростання: подвоюється ДНК (2n4с), збільшується розмір, накопичуються білки, жири, вуглеводи, пігменти. Кожен овоціт оточується дрібними фолікулярними клітинами, що забезпечують його живлення. Спочатку утворюється первинний, потім вторинний і зрілий фолікули. Зрілий фолікул (Граафом пляшечку) заповнений рідиною, а усередині нього знаходиться яйцеклітина. Далі відбувається овуляція (стінка зрілого фолікула лопається, яйцеклітина потрапляє в воронку маткової труби), і настає дозрівання яйцеклітини-1-емейотіческое поділ. Із овоцита 1 порядку утворюється овоціт 2 порядки і направітельним тільце, в яке йде тільки надлишок хромосомного матеріалу 1n2с), а запас речовин залишається поживних в овоц другого порядку. 2-е мейотичний поділ закінчується утворенням овоцита або зрілої статевої яйцеклітини і трьох направітельний тільця з половиною генетичного матеріалу (1n1c). Направітельний тільця гинуть.
До початку статевого дозрівання в яєчниках знаходиться приблизно 100000 овоцитів, проте за весь репродуктивний період в яєчниках жінки утворюється приблизно 300-400 овоцитів.
Відмінність сперматогенезу від овогенезу
1. При сперматогенезі з 1 вихідної клітини утворюється 4 сперматозоїда, а при овогенезу утворюється 1 яйцеклітина і 3 направітельний тільця.
2. При сперматогенезі зона росту дуже коротка, при овогенез довга (накопичується запас поживних речовин для майбутнього зародка).
З. При сперматогенезі є, зона формування, при овогенезу - вона не виражена.
Відмінність статевих клітин від соматичних:
1. У статевих клітинах гаплоїдний набір хромосом, в соматичних - диплоїдний.
2. Форма і розміри статевих клітин відрізняються від соматичних, сперматозоїд має голівку, шийку і хвостик, а яйцеклітина кругла з великим запасом поживних речовин; вона в 85000 разів більше сперматозоїда (у птахів).
При зіткненні з яйцеклітиною сперматозоїд виділяє фермент гіалуронідазу, муциназа, які руйнують оболонки яйцеклітини. Сперматозоїд проникає в яйцеклітину, відбувається запліднення, утворюється зигота з диплоїдним набором хромосом (2n2с): один набір - від батька (1n1c), інший - від матері (1п1с).
Таким чином, у всіх клітинах тіла є диплоїдний набір хромосом, а в статевих - гаплоїдний. Вся спадкова інформація передається від батьків дітям через, статеві клітини.

Список використаної літератури
1. Медична генетика / Под ред. Бочкова Н.П. - М.: Майстерність, 2001.
2. Яригін В.М., Волков І.М. та ін Біологія. - М.: Владос, 2001.
З. Біологія / За ред. Чебишева. Н.В. - М.: ГОУ ВУНМЦ, 2005.
4. Орєхова. В.А., Лажковская Т.А., Шейбак М.П. Медична генетика. - Мінськ: Вища школа, 1999.
5. Допомога по біології для довузівського навчання іноземних студентів / За ред. Чернишова В.М., Єлізарової Л.Ю., Шведової Л.П. - М.: ГОУ ВУНМЦ МОЗ РФ, 2004.
6. Вроджені вади розвитку / / Серія навчальної літератури «Освіта медсестер», модуль 10. - М.: Геотар-мед, 2002.
Додати в блог або на сайт

Цей текст може містити помилки.

Медицина | Реферат
41.3кб. | скачати


Схожі роботи:
Біохімічні основи спадковості
Молекулярні основи спадковості
Теорія еволюційного розвитку Матеріальні основи спадковості
Теорія еволюційного розвитку Матеріальні основи спадковості
Цитологічні дослідження при захворюваннях різних органів і систем
Механізми спадковості
Закони спадковості
Методи вивчення спадковості людини
Роль спадковості в патології новонародженого
© Усі права захищені
написати до нас
Рейтинг@Mail.ru