Кожна клітина тіла людини містить в точності 46 хромосом. завжди хлопця. У клітці завжди є по 2 хромосоми кожного виду, пари відрізняються один від одного по довжині, формі і наявності потовщень або перетяжок. У більшості випадків хромосоми досить відрізняються, щоб цитолог міг відрізнити пари хромосом (всього 23 пари). Слід зазначити, що у всіх соматичних клітинах (всі клітини організму, крім статевих) хромосоми в парах завжди однакові за розміром, формою, розташуванню центромер, в той час як статеві хромосоми (23-а пара) у чоловіків не однакові (ХУ), а у жінок однакові (ХХ).
Хромосоми в клітці під мікроскопом можна побачити тільки під час поділу - мітозу, під час стадії метафази. Такі хромосоми називаються метафазних. Коли клітина не ділиться хромосоми мають вигляд тонких, Темна ниток, званих хроматином.
Хроматин представляє собою дезоксирибонуклеопротеїни, що виявляються під світловим мікроскопом у вигляді тонких ниток і гранул. У процесі мітозу (поділу клітини) хроматин шляхом спіралізаціі утворює добре видимі (особливо в метафазі) інтенсивно забарвлюються структури - хромосоми.
Метафазних хромосома складається з двох поздовжніх ниток дезоксирибонуклеопротеїни - хроматид, з'єднаних один з одним в області первинної перетяжки - центромери. Центромера - особливим чином організований ділянку хромосоми, спільний для обох сестринських хроматид. Центромера ділить тіло хромосоми на два плеча. У залежності від розташування первинної перетяжки розрізняють такі типи хромосом: равноплечій (метацентріческая), коли центромера розташована посередині, а плечі приблизно рівної довжини; неравноплечіе (субметацентріческіе), коли центромера зміщена від середини хромосоми, а плечі нерівної довжини; паличкоподібні (акроцентричні), коли центромера зміщена до одного кінця хромосоми і одне плече дуже коротке. Існують ще точкові (телоцентріческіе) хромосоми, у них одне плече відсутня, але в каріотипі (хромосомному наборі) людини їх немає. У деяких хромосомах можуть бути вторинні перетяжки, що відокремлюють від тіла хромосоми ділянку, званий супутником.
Вивчення хімічної організації хромосом еукаріотичних клітин показало, що вони складаються в основному з ДНК і білків. Як було доведено численними дослідженнями, ДНК є матеріальним носієм властивостей спадковості і мінливості і містить в собі біологічну інформацію - програму розвитку клітини, організму, записану за допомогою особливого коду. Білки становлять значну частину речовини хромосом (близько 65% маси цих структур).
Хромосома як комплекс генів являє собою еволюційно сформовану структуру, властиву всім особам даного виду. Взаємне розташування генів у складі хромосоми грає важливу роль в характері їх функціонування.
Зміна числа хромосом в каріотипі людини може привести до різних захворювань. Найбільш частим хромосомним захворюванням у людини є синдром Дауна, обумовлений трисомією (до пари нормальних хромосом додається ще одна така ж, зайва) по 21-й хромосомі. Зустрічається цей синдром з частотою 1-2 на 1000. Нерідко трисомія по 21 парі хромосом є причиною загибелі плоду, проте іноді люди із синдромом Дауна доживають до значного віку, хоча в цілому тривалість їх життя скорочена. Відомі трисомії по 13-й хромосомі - Синдром Патау, а також по 18-й хромосомі - синдром Едвардса, при яких життєздатність новонароджених різко знижена. Вони гинуть у перші місяці життя з-за множинних вад розвитку.
Досить часто у людини зустрічається зміна числа статевих хромосом. Серед них відома моносомія Х (з пари хромосом присутня тільки одна (Х0)) - це синдром Шерешевського-Тернера. Рідше зустрічається трисомія Х і синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, Хуу і т.д.). Люди зі зміною кількості статевих хромосом при наявності У-хромосоми розвиваються за чоловічим типом. Це є наслідком того, що чинники, що визначають чоловічий тип розвитку, знаходяться в У-хромосомі. На відміну від мутацій аутосом (всі хромосоми, крім статевих), дефекти розумового розвитку у хворих виражені не так чітко, у багатьох воно в межах норми, а іноді навіть вище середнього. Разом з тим у них постійно спостерігається порушення розвитку статевих органів і зростання. Рідше зустрічаються вади розвитку інших систем.