Синдром Дауна

[ виправити ] текст може містити помилки, будь ласка перевіряйте перш ніж використовувати.

скачати

ЩО ТАКЕ синдром Дауна?
Народження дитини - завжди свято. Чи завжди? А якщо виявляється, що дитина страждає важким - і невиліковним захворюванням, що він не тільки назавжди відстане від своїх однолітків у психічному розвитку, але і навіть зовні буде значно від них відрізнятися. Він не зможе навчатися у звичайній школі, піти в інститут, влаштуватися на нормальну роботу. Для багатьох сімей діагноз «синдром Дауна», який виявляється у дитини, стає вироком долі і природи, який не підлягає оскарженню.
Синдром Дауна - одна з найпоширеніших генетичних порушень. Частота народження дітей з синдромом Дауна становить приблизно один на 600 - 800 новонароджених. У нашій країні найчастіше використовується термін «хвороба Дауна». Причому нерідко йдеться, що це «невиліковна хвороба». Деякі фахівці стверджують, що існує навіть два діагнози: Хвороба Дауна та синдром Дауна. Вони запевняють, що стан дитини залежить від того, чи є у нього хвороба або синдром. Подібні твердження є вкрай не коректними та абсурдними.
Синдром Дауна не є хворобою. Слово «синдром» означає певний набір ознак чи особливостей. У перші ознаки людей з синдромом Дауна описав англійський лікар Джон л7енгтон Даун (Down) у 1866 році. Його ім'я і послужило назвою для даного синдрому - синдрому Дауна. Однак лише 1859 французький учений Жером Лежен (Lejeune) виявив причину синдрому. Причиною, яка викликає синдром Дауна, є зайва хромосома.
Кожна клітина людського тіла зазвичай містить 46 хромосом. Хромосоми несуть у собі ознаки, які успадковує людина від батьків, і розташовані вони парами - половина від матері, половина від батька. У людей із синдромом Дауна в 21-й парі присутня додаткова хромосома, тобто має місце так звана трисомія, тому в клітинах організму, виявляється, по 47 хромосом. Діагноз «синдром Дауна» може бути поставлений тільки лікарем - генетиком за допомогою аналізу крові, що показує наявність зайвої хромосоми.
Додаткова хромосома з'являється в результаті випадковості при утворенні яйцеклітини і сперматозоїда, або під час першого поділу клітини, що слідує за заплідненням (тобто коли яйцеклітина і сперматозоїд зливаються). До цих пір не склалося однозначної думки про те, що служить причиною такої генетичної аномалії. Діти з синдромом Дауна народжуються з однаковою частотою у всіх країнах світу, незалежно від рівня добробуту чи екології. Такі діти народжуються в сім'ях академіків і будівельників, президентів і безробітних.
Синдром Дауна - вроджене порушення розвитку, що виявляється розумовою відсталістю, порушенням зростання кісток і іншими фізичними аномаліями. Це одна з найбільш поширених форм розумової відсталості; нею страждає приблизно 10% хворих, що у психіатричні лікарні. Для хворих з синдромом Дауна характерно збереження фізичних рис, властивих ранній стадії розвитку плоду, у тому числі вузьких розкосих очей, які надають хворим зовнішню схожість з людьми монголоїдної раси, що дало підставу Л. Дауна називати в 1866 дане захворювання «монголізмом» і запропонувати помилкову теорію расової регресії, або еволюційного відкату. Насправді синдром Дауна не пов'язаний з расовими особливостями і зустрічається у представників всіх рас. Синдром вдалося експериментально відтворити у щурів шляхом рентгенівського опромінення ембріона на 12-13 день вагітності.
ХАРАКТЕРИСТИКА.
Крім вже згадуваних особливостей будови очей у хворих з синдромом Дауна виявляються й інші характерні ознаки: маленька округла голова, гладка волога набрякла шкіра, сухі стоншені волосся маленькі округлі вуха, маленький ніс, товсті губи, поперечні борозенки на мові, який часто висунутий назовні, т . к. не поміщається в порожнині рота. Пальці короткі й товсті, мізинець порівняно малий і зазвичай загнутий усередину. Відстань між першим і другим пальцями на кистях і стопах збільшені. Кінцівки короткі, зростання, як правило, значно нижче норми.
Інтелект хворих звичайно знижений до рівня помірної розумової відсталості. Коефіцієнт інтелектуального розвитку коливається між 20 і 49, хоча в окремих випадках може бути вище або нижче цих меж. Навіть у дорослих хворих розумовий розвиток не перевищує рівень нормального семирічної дитини. У керівництві традиційно описуються такі риси хворих з синдромом Дауна, як покірність, що дозволяє їм добре пристосовуватися до лікарняного життя, ласкавість, що сполучаються з упертістю, відсутністю гнучкості, схильність до наслідування, а також почуття ритму і любов до танців. Проте систематичні дослідження, проведені в Англії і США, не підтверджують цей образ.
ПРИЧИНИ.
Як можливі причини синдрому Дауна розглядалися багато факторів, але в наш час твердо встановлено, що в основі його лежить аномалія. Хромосом: особи, які страждають цим розладом, мають, як правило, 47 хромосом замість нормальних46. Додаткова хромосома є результатом порушеного дозрівання полови клітин. У нормі при розподілі незрілих статевих клітин парні хромосоми розходяться, і кожна зріла статева клітина отримує 23 хромосоми. Під час запліднення, тобто. злиття материнської та батьківської клітки, нормальний набір хромосом відновлюється.
В основі синдрому Дауна лежить не розбіжність однією з хромосомних пар, що позначається як 21-а. В результаті у дитини з'являється зайва (третя) 21-а хромосома. Цей стан називається трисомія по 21-й парі хромосом. Хоча в переважній більшості випадків при синдромі Дауна виявляється саме ця трисомія, вкрай рідко зустрічаються й інші хромосомні аномалії.
Генетичні дослідження на плодових мушках (дрозофілах) показали, що найважливішим чинником, що визначає не розбіжність хромосом при дозріванні яйцеклітини, є вік матері. У відношенні синдрому Дауна вже давно було відомо, що ймовірність народження хворої дитини росте зі збільшенням віку матері причому тим швидше, чим вона старше. Кількість дітей з цим синдромом, що з'явилися у матерів після 35 років, значно вище, ніж у більш молодих.
Відомо, що ризик народження дитини з синдромом Дауна залежить від віку матері. Для жінок у віці 25 років вірогідність народження дитини дорівнює 1 / 1400, до 30-1/1000, в 35 років ризик зростає до1/350, в 42 года-до1/60, а в 49 лет-до1/12.
Індійські вчені виявили, що ймовірність народження дитини з синдромом Дауна сильно залежить від віку бабусі по материнській лінії: чим старша вона була, коли народжувала доньку, тим більша ймовірність народження хворих онуків.
Однак синдром Дауна не можна вважати спадковим захворюванням, тому що при ньому не відбувається передача дефектного гена з покоління в покоління, а розлад виникає на рівні репродуктивного процесу.
ЛІКУВАННЯ.

Робилися спроби лікувати дітей з синдромом Дауна гормонами щитовидної залози і гіпофіза, проте ці методи перебувають поки на стадії розробки. Як і інші розумово відсталі діти їх рівня, хворі з синдромом Дауна піддаються навчанню побутовим навичкам, координації рухів, мови та іншим простих функцій, необхідним в повсякденному житті.

ЧИМ ВІДРІЗНЯЄТЬСЯ малюкові з синдромом Дауна ВІД ІНШИХ ДІТЕЙ?
Наявність цієї додаткової хромосоми обумовлює появу низки фізіологічних особливостей, внаслідок яких дитина буде повільніше, ніж його ровесники розвиватися і походити загальні для всіх етапи розвитку. Раніше вважалося, що всі люди з синдромом Дауна мають важку ступінь розумової відсталості і не піддаються навчанню. Сучасні дослідження показують, що практично всі люди із синдромом відстають в інтелектуальному розвитку, але всередині цієї групи їх інтелектуальний рівень сильно розрізняється-від незначного відставання до середнього та важкого ступеня відставання. Все-таки більшість дітей з Синдром Дауна можуть навчиться ходити, говорити, читати, писати, взагалі, робити велику частину того, що вміють робити інші діти, потрібно лише забезпечувати їм адекватну середовище життя і відповідні програми навчання.
Люди з синдромом Дауна можуть набагато краще розвинути свої здібності, якщо вони живуть вдома, в атмосфері любові, якщо в дитинстві вони займаються за програмами ранньої допомоги, якщо вони отримують спеціальну освіту, належне медичне обслуговування і відчувають позитивне ставлення до себе суспільства.

Зміст.
1. Що таке синдром Дауна?
2. Характеристика.
3. Причини.
4. «Лікування».
5. Чим відрізняється малюк із синдромом Дауна від інших дітей?
6. Література.
Додати в блог або на сайт

Цей текст може містити помилки.

Медицина | Реферат
17кб. | скачати


Схожі роботи:
Синдром Дауна 2
Синдром Дауна проблеми інтелектуального розвитку
Соціально-психологічна адаптація дітей з синдромом Дауна в сім`ї
Вільна субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини як маркер синдрому Дауна
Формування соціальної адаптації дітей дошкільного віку з синдромом Дауна
Синдром Марфана
Кардиалгический синдром
Бронхообструктивний синдром
Гіпертермічний синдром
© Усі права захищені
написати до нас
Рейтинг@Mail.ru