приховати рекламу

Механізми спадковості

[ виправити ] текст може містити помилки, будь ласка перевіряйте перш ніж використовувати.

скачати

Підготовлено ученицею 8 класу "Г", Чесноковой Аріною


Керівник - Н. Д. Бєлова


2001

Зміст

  • Введення ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .... ... 2

  • Спадкові молекули ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... 2

  • Відкриття генетичного коду ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .. 4

  • Фактори, що впливають на мутацію ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .... 6

  • Наслідки мутацій ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .. 10

Трохи історії ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .. 11

Сіамські, богемські та інші близнюки ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .. 12

  • Наше коріння ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... 13

  • Висновок ... ... .... ... ... ... ... ... .... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .20

  • Список літератури ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .. 21

  • Малюнки ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .. 22



Введення

Кожне нове покоління рослин та тварин є дуже схоже на своїх батьків: при схрещуванні двох сіамських кішок з'являються тільки сіамські кошенята, а не кошенята який-небудь іншої породи. Ця схильність живих організмів бути схожим на своїх батьків називається спадковістю. Хоча подібність між батьками і нащадками і великим воно зазвичай не абсолютно. Більшість ознак схильне сильному впливу умов, в яких особина росте і розвивається.

Гілка біології, що займається явищами спадковості і вивченням законів, керуючих подібностями відмінностями між спорідненими організмами, називається генетикою.

Зростання кожної рослини або тварини відбувається в результаті поділу та збільшення розмірів клітин, які складають організм. Цей поділ клітин, яке являє собою надзвичайно упорядкований процес, називається митозом.

Розглядаючи що ділиться клітку в мікроскопі після відповідної фіксації і фарбування можна побачити в її ядрі довгасті темнофарбовані тільця звані хромосомами. У кажлой хромосомі містяться численні спадкові фактори, кожен з яких так чи інакше відрізняється від всіх інших. Ці спадкові одиниці називаються генами; кожен ген контролює спадкування одного або декількох ознак. Хоча гени чудово стійкі і передаються наступним поколінням з великою точністю, в них час від часу відбуваються зміни, звані м у т а ц і я м і. Після того як ген мутував у нову форму, ця нова форма виявляється стійкою і зазвичай схильна до нових змін не більше, ніж вихідний ген.


Спадкові молекули

Уявлення про дискретних спадкових факторах було сформульовано засновником генетики Грегором Менделем ще в 60-і роки минулого століття, але прийнято і усвідомлено наукою тільки на початку XX ст ... Тоді ж В. Іоганзен назвав ці фактори генами, а місцем їх локалізації в клітині одностайно визнані хромосоми ядра. Однак аж до 50-х років нічого не було відомо ні про матеріальну природу генів, ні про механізми їх дії та контролю над формуванням ознак. Про гени судили "заочно", не знаючи, що конкретно криється за цим словом. Як пожартував пізніше один із нині живих генетиків-теоретиків: "Ген - це міфічна одиниця нібито спадковості". Або, як цілком серйозно сказав відомий американський генетик С. Бензер: "Гени - це атоми спадковості". Атом - значить неподільний.

У 1927 р. російський вчений Микола Костянтинович Кольцов, відомий цитолог, генетик, директор Інституту експериментальної біології, виступив з доповіддю, де виклав свої досить гіпотетичні погляди на матеріальну природу генів і хромосом. Протилежну точку зору висловив професор-хімік А.А. Коллі. Він порівняв розмір головки сперматозоїда (30 мкм у людини), в якому міститься половина всієї спадкової інформації нащадка, з відомими тоді розмірами білкових молекул. Виходило, що в цьому обсязі могло перебувати лише трохи великих молекул, трохи перевищує число самих хромосом.

Отже, спадковість дуже складна в біологічному відношенні, але проста у хімічному. Чи сумісні ці точки зору? Студент Кольцов запам'ятав цю колізію. Через 35 років, вже будучи зрілим ученим, він сформулював одну з перших гіпотез про матеріальну природу хромосом і генів. Зрозуміло, це було зроблено на рівні знань свого часу, тому багато уявлень потім істотно змінилися, але найбільш глибокі припущення виявилися вірними. У 1935 р. Кольцов виклав цю гіпотезу в більш розгорнутої і ілюстрованої формі.

До цього часу вже були відкриті деякі властивості білків. По-перше, стали відомі молекулярні маси білків, що лежать за різними оцінками в інтервалі 10 - 2000 тис. Д. (Тепер такі молекули називають макромолекулами). По-друге, було показано, що різні білки розпадаються на амінокислоти не менше 17 типів (надалі - 20). Якщо уявити собі, що білки - лінійні молекули, а по рентгеноструктуровим даними лінійний розмір амінокислот близько 0.003 мкм, то лінійні ланцюжка всього з 100 ланок складуть вже 0.3 мкм, що цілком порівнянно з видимими розмірами хромосом і клітинного ядра (3 - 10 мкм).

Кольцов припустив, що хромосоми - це величезні молекули білків або пучки таких молекул. Тімонуклеіновая кислота (майбутня ДНК) розглядалася як "порівняно просте органічне з'єднання, якому було б дивно приписувати роль носія спадкових властивостей".

Хромосома містить дві генонеми, тобто два пучки однакових білкових молекул. Такі гетерогенні впорядковані хромосоми-молекули можуть мати величезне число ізомерів (комбінаторних варіантів) однакового складу, але різного порядку символів-генів. Оскільки послідовність генів успадковується, то хромосома навіть в інтерфазі клітинного циклу (коли її не видно в мікроскоп) не може розпадатися на компоненти-гени, інакше вони не зможуть знову скластися в колишньому порядку. Тому в процесі відтворення хромосоми-молекули послідовність генів повинна зберігатися. За біологічною традиції це міркування було убрана у форму афоризму: "Кожна молекула від молекули" (лат. - "Omnis moleсula ex moleсula").

"Якщо ми визнаємо, що найсуттєвішою частиною хромосоми є довгі білкові молекули, що складаються з декількох десятків або сотень атомних груп радикалів, то моргановского уявлення про хромосомі як про лінійному ряді генів отримає ясну конкретну основу. Радикали хромосомної молекули - гени - займають у ній зовсім певне місце, і найменші хімічні зміни в цих радикалів, наприклад відрив тих чи інших атомів і заміна їх іншими повинні бути джерелом нових мутацій ".

З запропонованої Кольцовим схеми організації хромосоми випливає, що можна пошукати такі хімічні речовини, які здатні модифікувати бічні радикали, тобто можливий індукований хімічний мутагенез. У середині 30-х років він запропонував своїм молодим співробітникам почати пошук таких хімічних мутагенів. Найбільшого успіху з них домігся Йосип Абрамович Рапопорт, який по праву вважається одним з першовідкривачів хімічного мутагенезу.

Зараз ми можемо об'єктивно оцінити ідею Кольцова, який перший припустив, що генетичний "каркас" хромосоми становить гігантська лінійна макромолекула, побудована з обмеженого розмаїття мономерів. Ця гіпотеза повністю виправдалася, правда, для молекул ДНК, а не білків (хоча білки теж мають лінійну структуру і складаються з мономерів).

Замість випадкової збірки генів у хромосому при її подвоєння Кольцов запропонував фактично матричний принцип відтворення хромосом, зберігає порядок генів. Для цього він постулював як би "гомологію" відносин між однойменними бічними радикалами (генами). Все це добре узгоджувалося з тодішніми уявленнями генетиків про гомологічною спарюванні генів у мейозі, про лінійної структурі хромосом і т.д. Крім того, ця ідея фактично наштовхнула його на думку про реальність хімічного мутагенезу.

Зрозуміло, багато приватних деталі і гіпотетичні уявлення не витримали випробування часом. Головну роль в гіпотезі Кольцова грають білки, а нуклеїнові кислоти виявилися "за кадром" побудованої схеми. Але такою була реальність того часу. Час нуклеїнових кислот прийшло пізніше - наприкінці 40 - початку 50-х років.

Ідея хромосоми-молекули справила глибоке враження на найближчого учня М. К. Кольцова - Н.В.Тімофеева-Ресовський.


Відкриття генетичного коду

НАУКА середини XX ст. була вражена відкриттям генетичного коду. Хоча цієї події і чекали всі вчені, але коли воно сталося (1965), науковий світ не втримався від оплесків. "Фіналісти" вирішення цієї проблеми (Ф. Крик, Дж. Уотсон, М. Уілкінс, М. Ніренберг, Г. Корану, Р. Холлі) були увінчані Нобелівськими преміями. Проблема генетичного коду зайняла центральне місце в підручниках біології, генетики, молекулярної біології, біофізики і залишається там до цих пір. Але такому чудовому відкриттю передували довгі роки наукових досліджень. Першим цю проблему сформулював Г.А. Гамов, що послужило основою для теорії генетичного коду. Проте спроби його розшифровки виявилися майже безрезультатними. Улюблений прийом фізиків-теоретиків - розглянути безліч мислимих варіантів на всі випадки життя - не приніс успіху. Як висловився потім Крик, "до 1959 р. проблема кодування була в занепаді". На запитання кореспондента газети, коли буде вирішена проблема генетичного коду, найбільший радянський молекулярний біолог В. А. Енгельгардт відповів: років через п'ятдесят. Завдання, дійсно, була важкою, але не безнадійною. Всупереч прогнозу, це стало ясно вже через один-два роки, коли були намацаний експериментальні підходи до її вирішення.

Генетики визначали ген у міру його дослідження таким чином:

Г. Мендель: ознаки контролюються дискретними спадковими факторами.

В. Иоганнсен: Менделя дискретні чинники "заочно" названі генами.

Т. Морган: гени - неподільні частки геному, що займають своє місце в хромосомі і на генетичній карті, здатні контролювати ознаки, мутувати і подвоюватися.

А. С. Серебровський і Н. П. Дубінін: гени мають складну внутрішню функціональну структуру.

М.К. Кольцов: гени - це бічні радикали амінокислот (гіпотеза).

Н.В. Тимофєєв-Ресовський, К. Циммер, М. Дельбрюк: ген - це гетерогенна макромолекула, що має внутрішню структуру.

Дж. Бідл і Е. Тейтум: гени контролюють структуру білків.

Е. Шредінгер: ген - це макромолекула, що несе в собі "шифрувальний код", запис успадкованого властивості.

О. Евері: матеріальний носій генів - ДНК.

Дж. Уотсон і Ф. Крик: ген - це лінійна послідовність мономерів дволанцюжкової ДНК.

Г.А. Гамов: ген - це лінійна послідовність символів чотирибуквене алфавіту нуклеотидів, тобто генетичний текст, який кодує первинну структуру білка.

Дж. Понтекорво: ген - одиниця функції (цистрон), мутірованія (мутон) і рекомбінірованія (реконст).

Продовжив цей висхідний ряд С. Бензер. "Гени - це атоми спадковості" - цими словами в 1961 р. американський генетик С. Бензер розпочав свою підсумкову Гарвеевскую лекцію про внутрішню структуру гена. Його, ще студента-фізика, як і сотні інших, вразила книга Е. Шредінгера "Що таке життя з точки зору фізики?". У 1949 р., вступивши до аспірантури з біології в Окриджа, він отримав можливість працювати в лабораторіях С. Лурии чи М. Дельбрюка. За порадою Дж.Уотсона, тоді теж студента, Бензер вибрав лабораторію в Каліфорнійському технологічному інституті, очолювану Дельбрюком, який через рік послав свого аспіранта до Парижа, в Інститут Пастера, до відомого фахівець А. Львову.

З благословення Дельбрюка Бензер почав будувати високоточну внутрішню генетичну карту мутацій. За 10 років (1952-1961) він картировал понад 1600 мутацій і отримав безліч інших вражаючих даних. У наступні роки число досліджених мутацій досягло 2400.

Таким чином молекулярне уявлення про гени набуло нових обрисів.

У 1961 р. 34-річний маловідомий доктор Ніренберг мав невелику лабораторію в Національному інституті артриту і хвороб обміну (м. Бетесда, Меріленд). Почавши вивчення генетичного коду, він одразу ж потрапив в "висококонкурентну середовище". Про його роботу почув найбільший біохімік, нобелівський лауреат С. Очоа та, зрозумівши, наскільки висока ставка, спробував зробити кидок вперед, щоб випередити Ниренберга. Очоа навіть не поїхав на конгрес до Москви, а відразу приступив до роботи. Сили були нерівні: у авторитетного вченого Очоа не було фінансових проблем, крім того, він володів багатьма унікальними методами. Але й Ніренберг не збирався здаватися. Але незабаром, не обігнавши Ниренберга, Очао вийшов з гри.

Потім, за словами Кріка, "настала пауза, оскільки було неясно, як продовжувати. Це призвело до шквалу теоретичних робіт, більшість з яких благополучно забуто ... "

Мутаційних даних як і раніше не вистачало, щоб усунути всі неоднозначності генетичного коду.

Але розроблена незабаром зручна схема (її можна назвати алгоритмом) послідовної вибракування варіантів коду дозволила дуже швидко скоротити їх різноманітність до двох-трьох. У 1964 р. з'явився великий масив мутаційних даних. Невелику статтю з останніми варіантами коду та аргументами на користь напрямки трансляції О.М. Білозерський представив для публікації в "Доповідях АН СРСР".

Бенкет переможців

2-9 червня 1966 р. в Колд Спрінг Харборі, поблизу Нью-Йорка, зібрався "з'їзд переможців" - весь цвіт біохімічної науки (в основному, американці). З СРСР був один учасник - С.Є. Бреслер з Ленінграда, але без доповіді. Таблицю генетичного коду, зведену Криком і подану як плід колективної праці, канонізували як генетичний код E.coli.

У своєму вступному доповіді Крик сказав:

"Це історична подія ... Оцінюючи статті цього симпозіуму і залишаючи осторонь всі сумнівні пункти і застереження, можна сказати, що відкриття генетичного коду - це дійсно ключ до молекулярної біології. Ми можемо бути повністю впевнені, що наші спільні ідеї, такі як гіпотеза послідовності дійсно правильні. Після цього для недовірливих буде дуже важко не прийняти фундаментальні положення молекулярної біології, які ми намагалися довести протягом багатьох років ".

Отже, словник мови генів був визначений повністю. Проблема генетичного коду знайшла своє експериментальне рішення. Структурно-функціональний базис молекулярної біології отримав міцне обгрунтування. Незважаючи на все мінливості долі, це був і грандіозний успіх інформаційно-лінгвістичного підходу. Період експериментальної дешифрування коду успішно закінчився. Почалося теоретичне осмислення знайдених закономірностей. Настав час побудови основ теорії молекулярно-генетичних систем управління, теорії генетичного мови та ін

У 1968 р. Ніренберг, Хорана і Холлі стали лауреатами Нобелевcкой премії з фізіології і медицини за розшифровку генетичного коду і його функції в синтезі білка.


Фактори, що впливають на мутацію

Мутації, що з'являються в природних умовах під впливом зовнішнього середовища позначаються терміном «спонтанні мутації».

Радіація

Вплив різноманітних факторів навколишнього середовища, включаючи радіацію і ряд хімічних сполук, приводить до збільшення частоти мутацій. У 1927 році американський генетик, згодом - лауреат Нобелівської премії Генріх Меллер уперше показав, що опромінення рентгенівськими променями приводить до істотного збільшення частоти мутацій у дрозофіли. Ця робота поклала початок новому напрямку в біології - радіаційній генетиці. Завдяки численним роботам, проведеним за останні десятиліття, ми тепер знаємо, що при попаданні елементарних частинок (Y-кванти, електрони, протони і нейтрони) у ядро ​​відбувається іонізація молекул води, які, у свою чергу, порушують хімічну структуру ДНК. У цих місцях відбуваються розриви ДНК, що і призводить до виникнення додаткових, індукованих радіацією мутацій.

Спочатку інтерес до цієї проблеми був зумовлений розгорталася гонкою ядерних озброєнь, згодом - розвитком ядерної енергетики. Останнім часом велика увага дослідників привертає проблема ефектів малих доз радіації на біологічні об'єкти в зв'язку зі зростаючою радіоактивним забрудненням навколишнього середовища. Експериментальні роботи, присвячені дослідженню ефектів в області малих доз радіації, з якими стикаються люди в повсякденному житті, заповнені даними, отриманими шляхом екстраполяції з області великих доз. Досить сказати, що не визначено поняття "малі дози" радіації. З цієї причини в радіобіології існує спектр гіпотез про ступінь небезпеки малих доз радіації: від лінійно-безпорогової, коли небезпечними вважаються будь-які як завгодно малі дози радіації, до гіпотези радіаційного гормезису, коли малі дози радіації вважаються корисними для живих організмів.

Великий обсяг інформації щодо впливу радіації на людину був отриманий при вивченні наслідків бомбардування Хіросіми і Нагасакі та Чорнобильської аварії.

Перше широкомасштабне вивчення генетичних наслідків впливу радіації на людину було проведено американськими і японськими дослідниками в Хіросімі і Нагасакі. Ці роботи почалися в 1946 році, тобто практично відразу після капітуляції Японії. Вибухи атомних бомб у Хіросімі і Нагасакі привели до одномоментної загибелі десятків тисяч людей і масовому опроміненню, що вижили. У той час ефекти радіації були практично невідомі, тому американський уряд прийняв рішення про проведення всебічного вивчення наслідків вибухів для населення двох міст. Тоді, волею випадку, в американській армії служив лейтенант медичної служби Джеймс Ніл, який до війни активно займався генетичними дослідженнями на дрозофілі. Йому було доручено наукове керівництво цими роботами, які відразу ж набули яскраво вираженої генетичну спрямованість.

Слід зазначити, що в той час (1946р.) генетика людини як наука практично не існувала. Учені навіть не знали, скільки хромосом у ядрі клітини людини. Тому з самого початку було прийнято рішення досліджувати частоту мертвонароджень, смертність, пороки розвитку і захворюваність серед нащадків опромінених батьків. Пізніше, у міру розвитку генетики людини, у дітей почали вивчати мінливість хромосом і деяких генів. У кінцевому підсумку була проведена колосальна робота з аналізу десятків тисяч нащадків опромінених батьків. Основний результат цих робіт - повна відсутність впливу ефектів радіації на вивчені ознаки. Достовірна різниця спостерігалася лише за співвідношенням статей: в опромінених матерів народжувалося менше синів, а в опромінених батьків - менше дочок. При цьому багато батьків одержали досить високі дози опромінення при вибухах бомб. При таких дозах генетичні наслідки радіації виявляються в мишей - найбільш близького до людини організму в радіаційній біології. Чому так вийшло?

Відповідь на це питання лежить у самій природі ознак, вивчених у японських дітей. Причина смерті дитини або його схильності захворюванням визначається, грубо кажучи, або впливом несприятливих факторів середовища (наприклад, інфекція), або наявністю певних генетичних ознак, що негативно позначаються на дитині. Якщо говорити про спадкові фактори, то дитина може померти (занедужати) чи завдяки несприятливим генетичним ознакам, успадкованим від батьків, або тому, що він є носієм нової шкідливої ​​мутації. Згідно з сучасними даними, не більше 5 відсотків випадків всієї дитячої смертності пов'язані з мутаціями. Припустимо, що в Японії до вибухів дитяча смертність складала 1 відсоток, а частота мутацій після вибухів зросла в 2 рази. При цьому навіть дворазове збільшення частоти мутацій привело до дуже незначного збільшення загальної дитячої смертності, знайти яке практично неможливо. Отже, вивчення дитячої смертності не дозволяє виявити генетичних наслідків впливу радіації в людини.

Крім смертності і захворюваності, у японських дітей були вивчені деякі аномалії хромосом і мутації в ряді генів. Багато хромосомні мутації дуже шкідливі для людини, в своїй більшості приводять до загибелі плоду (тобто до викиднів), і їх частота дуже низька серед новонароджених. Теоретично, радіація повинна приводити до істотного збільшення частоти хромосомних аномалій у людини, але зрозуміло, що вивчати цей процес треба серед плодів, а не серед новонароджених. Подібні роботи в Японії не проводилися. Що стосується більшості генів, то частота мутацій серед них дуже низька. Треба досліджувати щонайменше 100 тисяч дітей, щоб знайти одну мутацію по визначеному гену. Ясно, що якщо після вибухів ця частота навіть сильно змінилася, то виявити це можна, вивчивши не десятки (як це було зроблено в реальності), а сотні тисяч дітей.

Якщо підвести підсумки багаторічних генетичних досліджень у Хіросімі і Нагасакі, то вони невтішні. Були витрачені колосальні кошти, в роботі брали участь сотні американських і японських дослідників, а в результаті стало очевидно, що радіаційна генетика людини знаходиться в глухому куті. Причина тому - повна відсутність адекватних експериментальних підходів до вивчення генетичних наслідків впливу радіації в людини. Якщо це так, то треба шукати нові генетичні підходи. Якщо минисателлитах настільки перспективні для радіаційної генетики, то їх треба використовувати. Ці роботи були розпочаті в 1991 році. У них брали участь учені трьох країн - Росії, Великобританії і Білорусії У середині 80-х років у людини та інших живих організмів був відкритий новий клас послідовностей ДНК, що одержали назву минисателлитах. Вони складаються з відносно коротких повторюваних фрагментів ДНК довжиною 10-60 нуклеотидів ("букв", з яких побудована ДНК), зібраних разом подібно вагонам у потязі. Мутації в минисателлитах призводять до зміни числа повторів, що дуже нагадує роботу зчіплювача на залізничній станції, що приєднує або відключати вагони в складі. Найголовніше - ці мутації відбуваються з неймовірною частотою, яка більш ніж в 1000 разів перевищує таку для звичайних генів. Якщо так, то вивчивши сотню-іншу дітей, можна знайти в багато разів більше мутацій серед мінісателітних ДНК, ніж при аналізі сотень тисяч дітей, досліджених у відношенні генів, що кодують білки. А якщо частота мутацій у минисателлитах збільшується при впливі радіації, то треба проаналізувати пару сотень дітей, народжених від опромінених батьків, для того щоб знайти зміни в частоті мутацій.

Велика їх частина проводилася у Великобританії, в лабораторії професора Алека Джеффрейза, який відкрив минисателлитах в середині 80-х років. Спочатку перевірили, чи робить вплив радіація на мінісателітних мутації в лабораторних мишей. Вивчивши всього 150 нащадків опромінених тварин, були виявлені практично дворазове збільшення частоти мутацій у них у порівнянні з такою у неопромінених мишей. "Усього" означає, що при використанні звичайних генів з низькою частотою мутації, аналогічний результат був отриманий на десятках-сотнях тисяч тварин. Якщо так, то, по-перше, минисателлитах є чутливими до радіації, а по-друге, вони дозволяють виявляти ефекти радіації при аналізі дуже малого числа нащадків.

Провівши цю роботу, дослідження звернулися до людини. Зусиллями білоруських вчених з НДІ радіаційної медицини в Могильові були зібрані зразки крові від родин, які проживають на території Могильовської області, яка була сильно забруднена радіоактивними ізотопами в результаті Чорнобильської катастрофи. Всього було вивчено 127 дітей, народжених у цьому регіоні після Чорнобиля (це число не йде ні в яке порівняння з десятками тисяч дітей, досліджених у Хіросімі і Нагасакі) і показали, що частота мутацій у них в два рази вище такої в нащадків неопромінених батьків. Іншими словами, в результаті цієї роботи були отримані перші експериментальні докази того, що радіація здатна змінювати частоту мутацій у людини.

Подвоєння числа мутацій для ссавців спостерігається при дозі в 100 сЗв при хронічному опроміненні і 40 сЗв при гострому опроміненні. Разом з тим, 100 сЗв - доза, після якої спостерігається легка форма променевої хвороби у людей, що супроводжується порушенням фізіологічних функцій, що перешкоджає залишенню потомства, 300 с3в - полулетальной доза для людини, то є фізіологія людини більш вразлива, ніж генетика. Оскільки генетичні порушення, значущі для наступних поколінь, з'являються при опроміненні дозами, близькими до полулетальной.

На думку деяких авторів, відселення людей з територій, які зазнали впливу Чорнобильської аварії і мали рівень забруднення 37 мЗв на рік, не було виправданим. Для більшої частини земної кулі доза опромінення людини від природних джерел випромінювання знаходиться в межах 0,4-4 мЗв / рік. Гранично допустима доза, певна "Нормами радіаційної безпеки для населення", прийнята рівною 5 мЗв / рік, тоді як в деяких населених районах дози природного опромінення можуть досягати декількох десятків і навіть сотень мЗв: 1500 мЗв в Норвегії, 2000 мЗв в Індії і 3000 мЗв в Ірані.

Є ще один момент, який рідко береться до уваги. Концентрація природних радіонуклідів (калій-40, 14 нуклідів сімейства урану-238 і 10 нуклідів сімейства торію-228) становить 1777-6500 кБк / м 2 (Бк - бекерель - одиниця радіоактивності відповідає одному розпаду будь-якого радіонукліда в секунду), в той час як після аварії в Чорнобилі в грунтах виявляли цезій-137 в кількості 0,020-23 кБк / м 2.

Дослідження, проведені геохимиками, показали, що вміст довгоживучих радіонуклідів у грунтах Алтайського краю, де вивчалися наслідки вибухів на Семипалатинському полігоні, не перевищує фонових значень. Є окремі ділянки, де вміст радіоактивного цезію складає 2-4 фонових значення. У даний момент середній вміст довгоживучих радіонуклідів у грунтах Алтайського краю нижче, ніж у Західній Європі, і практично не відрізняються від такого в Північній Америці. Вважається, що на самій осі розрахункового радіоактивного "сліду" потужність експозиційної дози гамма-випромінювання досягала 60 Р за рік (у системі СІ немає спеціальної назви для одиниці експозиційної дози, тому тут використана позасистемна одиниця Р - рентген), але саме тут у пробах зораної грунту (с. Наумівка Угловського району) не виявлено цезію-137. Плями підвищеного вмісту радіоцезію збігаються не стільки зі слідом, скільки з ландшафтом і річним розподілом кількості атмосферних опадів. Таким чином, оперуючи поняттями "чистий" і "брудний" район при підведенні підсумків генетичного моніторингу, необхідно враховувати дані геохіміків.

Популяційні дослідження, проведені на модельних об'єктах, говорять про те, що після разового радіаційного впливу у популяції через мале число поколінь відбувається елімінація генетичних ушкоджень, а у разі хронічного впливу з'являються радіоустойчівие форми. Такі результати були отримані в експериментах на хірономусе, дрозофілі і бактеріях.

Є дані, згідно з якими радіонукліди при малих дозах радіації небезпечніше як хімічні елементи - токсиканти, ніж як джерела радіації. Це можна пояснити тим, що при малих дозах радіації пряме пошкодження ДНК в силу невеликого обсягу ядра малоймовірно.

Радіація в плані пошкодження генетичного апарату значуща при дозах, близьких до полулетальной. Це, швидше за все, не означає, що радіація не діє на генетичні структури клітини, вся справа в існуванні потужного апарату, репаруючу ушкодження і сформувався в ході еволюції під впливом різних стресових факторів (теплові шоки, гіпоксія і т.д.).

Отже, проведення генетичних досліджень впливу радіаційних впливів неправомірно без урахування радіочутливості досліджуваного об'єкта, без вказівки типу та кількості радіонуклідів у грунтах, продуктах харчування, воді тощо. Не можна робити висновки про генетичні наслідки малих доз радіації в "чистих" і "брудних" районах, якщо немає радіологічних характеристик цих районів. Спостережувані генетичні ефекти можуть і не бути пов'язані з радіацією. Вкрай важливо знати і враховувати міжпопуляційну різницю досліджуваного об'єкта за генетичними характеристиками, оскільки при слабких ефекти вибір адекватного контролю визначає результат.


Наслідки мутацій

Приблизно один відсоток всіх новонароджених з'являється на світ з хромосомними або генними аномаліями. Про те, скільки вагітностей переривається через ці аномалій до терміну, точних даних немає. Переважна більшість дітей, народжених з аномаліями спадкового апарату, мають і численні вади будови - каліцтва. У цілому збиток здоров'ю людини від генетичних порушень навряд чи на багато менше, ніж від серцево-судинних захворювань.

Щорічно у всьому світі народжуються мільйони дітей-виродків, десятки і сотні тисяч з них життєздатні. Приблизно дві тисячі років тому Плутарх у своєму творі «Про цікавість» писав: «... Ось і в Римі є люди, які ні в що не ставлять ні картини, ні статуї ... А тільки крутяться навколо площі, де виставлені виродки, видивляючись на безногих, криворукий, триоким, птіцеглазих і видивляючись, не вродили чи де-небудь порід тлум двох - жахливий виродок ... »

Зараз цими проблемами займається вчені Тератологія. Тератологія - наука, що займається вивченням причин походження, механізмів формування та прояви вроджених вад розвитку.

Трохи історії

Зроблені багато тисячоліть тому в Австралії наскальні малюнки, на яких зображені зрощені близнюки, можна, мабуть, вважати найпершим з дійшли до нас підтверджень інтересу людини до природженої потворності. Час зберіг дуже мало настільки древніх свідчень, вони поодинокі. У Вавилонської клинопису, якої не менше чотирьох тисяч років, перелічені та описані всього 62 типу вроджених вад розвитку людини.

Цілком ймовірно, що тисячолітні міфи і легенди про русалок, кентаврів, сфінксів, гарпії, фавна, про циклопа, і дволикий Янус теж викликані інтересом людини до каліцтва. Деякі вади дійсно мають певну схожість з подібними чудовиськами, а людська фантазія довершила їх образ (рис. 1).

Причин появи виродків, як це уявлялося в давнину, було не так вже й багато - злягання з дияволом, втручання надприродних сил, несприятливі астральні впливу і т.д. А вісниками астральних явищ - гороскопами - люди користуються і понині.

У Вавилоні, і в античній Греції, і в Римі появу на світ виродків тлумачилося зазвичай як несприятливий передвістя: це розглядалося як застереження понад, наприклад про прийдешні суворих випробуваннях. Іноді, однак, таким шляхом боги повідомляли про необхідність прийняти те чи інше рішення. Відомо, що в кінці IV століття народження двоголового дитини було сприйнято у вигляді схвалення богами ідеї розділити Римську імперію на західну і східну частини.

У більш пізні часи ставлення до виродкам не скрізь було однаковим. Так, інквізиція у таких випадках насилала сувору кару і на дитину і на його мати, тим самим строго перетинаючи підступи диявола. Проте в країнах, де інквізиція не була настільки активна або її не було зовсім, потворним людям нерідко приписували особливу магічну силу, здатність прорікання, вгадування долі по зірках і тому подібне. І тут вже спорідненість з потойбічними силами відігравало свою позитивну роль: саме вони забезпечували своєму «родичу» ці особливі якості. Не виключено, що милосердя по відношенню до юродивими блаженним на Русі в якійсь мірі пояснювалося саме подібними поглядами.

Сіамські, богемські та інші близнюки

(Рис. 1 і 2)

У 1811 році в Сіамі (Таїланд) неподалік від Бангкока народилися два брати - Чанг і Енг Бункер, яким було призначено увійти в історію як «сіамські близнюки» (рис. 4). Більше того, ця назва стала прозивним, і понині його іноді використовують для позначення цілої групи вельми специфічних каліцтв, які зачіпають не один людський зародок, а два.

Головна відмінна риса таких Двійникові каліцтв полягає в тому, що близнюки розвиваються в утробі і народжуються сполученими один з одним. Місце і кут зрощення, ступінь сполуки надзвичайно різноманітні - від слабкого з'єднання поверхневих тканин до таких зрощення, при яких скелет і переважна частина внутрішніх органів - загальні, і тільки голови, і тільки нижні кінцівки виявляються розділеними.

Усі дослідники одностайно поділяють двійникові каліцтва на дві групи (підрозділи ж усередині цих категорій різні автори роблять різному): рівні зрослося близнюки, коли обидва індивідуума розвинені однаково, і не рівні - коли одна з частин пари значно відрізняється за розмірами та розвитку від іншої. При цьому один із зародків часто стає паразитичним придатком іншого. Інакше кажучи, існують симетричні і не симетричні зрощені пари.

Двійникові виродки народжуються досить рідко, з частотою приблизно 1:65-85 тисяч звичайних пологів. Жіночі пари зрощених близнюків зустрічаються дещо частіше, ніж чоловічі, у співвідношенні приблизно 3:2. Але найчастіше близнюки гинуть в ранніх етапах розвитку або при народженні. Життєздатність що з'явилися на світ Двійникові виродків залежить від багатьох чинників: від місця і рівня зрощення, від того однакові вони за своїми розмірами та розвитку чи ні.

Розглянемо тепер братів Бункер. Ці знамениті близнюки народилися з'єднаними в області мечоподібного відростка грудної кістки. У дитинстві вони були звернені один до одного особами, однак з'єднувала їх спайка виявилася досить піддатливою, і брати з часом отримали можливість лежати, сидіти і ходити. Руки, які перемістилися за спину, залишалися недорозвиненими і слабкими, а руки, що знаходилися спереду, діяли добре. Те ж саме можна сказати і про ноги. При звичайному, спокійному стані пульс і дихання братів були подібні, проте іноді частота биття серця могла і різнитися. Близько знали близнюків люди, відзначали, що час їжі, сну, неспання, їх радості, горя, гніву були загальні, проте смаки їх дещо відрізнялися.

Коли братам виповнилося 17 років, заїжджий купець з Америки придбав їх за кілька доларів, розраховуючи всюди показувати диво виродків за гроші. Але близнюки дуже скоро розлучилися з господарем і почали гастролювати по цирку і ярмарків всього світу самостійно. Побували вони і в Росії.

Розбагатівши, брати Бункер оселилися в Америці, де купили по маєтку і жили поперемінно один у одного, а потім одружилися на двох сестер. З часом брати стали батьками: Чанг - 12, Енг - 10 дітей. Померло сіамські близнюки у віці 63 років, в 1874 році. Першим помер від запалення легенів Чанг - вночі, коли його брат спав. Енг незабаром виявив, що Чанг мертвий, і через 2 години теж помер, хоча до цього був абсолютно здоровий.

В даний час вважають, живе понад тисячу праправнуків цих сіамських близнюків.

Досить велику популярність свого часу придбали та «богемські сестри» - Роза і Йозефа Блажек, що народилися в 1878 році в Празі (рис. 5). Сестри, з'єднані нижніми частинами тулуба, відрізнялися один від одного, наприклад, сприйнятливістю в хвороб: на 13-му році Роза перенесла дифтерію, у той час як Йозефа залишалася здоровою. Правда, незабаром не пощастило Йозефа: вона злякалася собаки і на тривалий термін захворіла хореєю (нервова хвороба, що супроводжується мимовільними скороченнями м'язів). Розлад кишечника в однієї сестри зовсім не обов'язково викликало та ж недуга в іншої.

Ходили сестри «в ногу». Зростання Троянди - 144 сантиметри, зростання Йозефа - 142. Загальна вага сестер - 85 кілограмів. Пульс у Троянди завжди був частіше, що, можливо пов'язане з тим, що вона була жвавіше і нервнее своєї флегматичної сестри. Засипали і пробудяться сестри в різний час. Їжу приймали одночасно, але апетит міг і різнитися. Духовно Роза і Йозефа були абсолютно самостійними особистостями, вони нерідко розходилися в думках, а в дитинстві це призводило до бійок між ними.

Шкірна чутливість у сестер було роздільним: дотик до плеча одного з них до іншої не відчувалося, але в загальних частинах тіла чутливістю мали обидві. Сестри мали на двох лише одне анальний отвір і лише одне зовнішнє статевий отвір, проте кишечник і статеві органи у сестер були свої. У Троянди матка була нормальною, а у Йозефа залишилася недорозвиненою, і в 1910 році Роза народила цілком здорового хлопчика. Померло сестри в 1922 році.

В історії залишилися і деякі інші близнюки, з'єднані подібно щойно описаним, деякі з них прожили досить довго. Так при дворі Якова IV (1488 - 1513) у Шотландії жив, як повідомляють хроніки, чоловік у якого на верхній частині тіла розташовувалися дві грудні клітки, дві пари рук і дві голови. Він отримав гарну освіту, говорив на кількох мовах, грав на музичних інструментах. У психологічному відношенні ця людина являв собою дві самостійні особистості; між головами часто виникали сварки. Прожив він 28 років.

Інший схожою парою були близнюки, які народилися в 1877 році в Італії, - брати точчя, які досягли юнацького віку. Вище шостого ребра брати були розділені, а нижче - виглядали як би однієї людини (рис. 7). Цікаво, що однією ногою керував один брат, а другою ногою - інший. Розумовий розвиток їх було неоднаковим - правий близнюк в цьому відношенні перевершував лівого.

Зустрічаються і близнюки, що зрослися двома головами настільки повно, що головний мозок обох знаходиться фактично в одній черепній коробці і теж виявляється злилися. Це з'єднання практично завжди несумісне з життям після народження. Одне з таких зрощень називається янусовідним (рис. 8), по імені давньоримського бога часу, зображується з двома обличчями (дивляться в минуле і в майбутнє), тому що голови в даному випадку зрощені потилицями.

На початку 1988 року газети повідомили про народження у Флориді дитини з янусовідним потворністю, його велика серцеподібна голова мала дві особи, звернені у різні сторони. Мозкової тканини у нього, як вважають, небагато, але, що істотно для підтвердження чільну роль нервової системи у виникненні сну, навіть при такому потворності одна особа може плакати, в той час як інше спить. І хоча, на думку медиків, дитина з таким потворністю може прожити лише кілька місяців, але навіть і такий короткий термін є крайньою рідкістю. Частіше за все дитина з'являється мертвонародженим.

До групи симетричних Двійникові каліцтв деякі дослідники відносять і дуже дивні аномалії, при яких зрощення близнюків виглядає не так явно, як, припустимо, у сіамських.

Зрідка зустрічаються люди з незначним роздвоєнням голови. Зовні це проявляється у подвоєнні частин обличчя: чола, носа, рота. На малюнку 9 зображена жінка з двома носами і недорозвиненим третьому оком по середині обличчі. Прожила вона більше 50 років, а після її смерті, при розтині було знайдено зародковий півкуля головного мозку між двома нормальними. Використання тут терміна «близнюки» не зовсім вдало, але походження такого пороку дуже схоже з походженням деяких зрощених близнюків.

Чи можливо розділення близнюків? Все залежить від рівня зрощення, наскільки зрощені внутрішні органи, і, звичайно потрібно два тіла. Перша історично зафіксована спроба поділу близнюків відноситься до 1505 року. У Німеччині невідомий хірург намагався роз'єднати двох десятирічних дівчаток, зрощених головами від тім'я до лоба. На операцію він зважився тому, що одна з дівчаток померла, і треба було рятувати другу. Проте операція не вдалася, - незабаром померла і вона.

Є відомості, що в XVII столітті була вдало розділена пара близнят, зрощених в області грудей, - на спайку накладали пов'язку, яку згодом затягували вже й тугіше, а за тим спайку перерізали. Очевидно, що такого роду операція можлива лише при дуже поверхневому з'єднанні і вдалого збігу обставин, адже в ті часи не знали що таке антисептики, наприклад.

У XIX столітті зазначено вже кілька подібних оперативних втручань, але медична техніка того часу не дозволяла розраховувати на успіх, якщо у близнюків виявлялися зрощеними не тільки поверхневі тканини, а й важливі внутрішні органи.

XX століття, зрозуміло, не вичерпав всі мислимі можливості хірургії, але і не слід применшувати заслуги сучасної медицини. Час від часу зустрічаються повідомлення про дуже складних і сміливих операцій з розділення сіамських близнюків (рис. 10) (до речі, Чанга і Енга Бункер по всій видимості можна було розділити, але за деякими свідченнями, вони цього не хотіли).

Несиметрично зрощені близнюки представляють собою, напевно, саме фантастичне творіння природи (рис. 11). У те, які форми вони ухвалюють, не можна було б навіть повірити, якби не достовірні в більшості випадків опису, дослідження, малюнки і фотографії.

Сполучені близнюки, відносяться до цієї групи, що різко розрізняються за своєю будовою та розвитку. Один з них, званий аутозітом, зазвичай має правильну будову, в той час як другий - паразит - значно відстає у своєму розвитку і може жити лише за свого близнюка. Такий паразитичний індивідуум відрізняється не тільки меншою величиною, а й різко вираженими аномаліями будови. У нього нерідко недорозвинено або взагалі відсутня серце, часто взагалі немає голови; зустрічаються і зовсім аморфні освіти, позбавлені яких би то не було зовнішніх ознак живого організму.

У 1617 році в Генуї народився якийсь граф Лаццаро ​​Коллоредог (рис. 12). Його ім'я відоме нам тому, що на грудях його висів рудиментарний близнюк, розміри якого з часом досягли 90 сантиметрів. У віці 22 років Коллоредо був ретельно обстежений медиками. Сам він як аутозіт виявився абсолютно здоровим. Його паразитарний близнюк мав чітко оформлену голову, грудну клітку, дві трипалі руки і ліву ногу (мал. 12). Ця істота іноді слабко рухало руками, губами, дихало, у нього прослуховувалися удари серця. Невідомо, коли він помер, так само як невідомо ім'я недорозвиненого близнюка, але те, що він не був безіменним - це точно. Обряд хрещення церква здійснювала над двома.

Схожий випадок описав видатний німецький патолог Р. Вірхов в XIX столітті: у індуса по імені Лалоо на грудях перебував позбавлений голови паразит (рис. 13). Кінцівки у паразитичного близнюка були, але пальці на них не рухалися - ні мимоволі ні за бажанням аутозіта. Прожив Лалоо не менше 32 років і навіть був одружений.

А тепер уявімо собі, що під час рентгенологічного обстеження 13 - 14-річної дівчинки в її черевної порожнини виявляється таку освіту. Це утворення прийняли за ранню вагітність. Природно, що гінекологічний огляд давав негативний результат, і зрозумілі труднощі лікарів при постановці діагнозу, - такі випадки, дійсно, вкрай рідкісні. З 1806 по 1978 рік подібне потворність було описано всього 28 разів.

Зрощенні близнюки зустрічаються не тільки у людини. Двійнята і навіть трійні, з'єднані різними частинами тіла, можна побачити у риб, амфібій, рептилій, птахів, у різних видів ссавців. У деяких тварин навіть вдається отримати таких близнюків штучним шляхом, застосовуючи механічні або хімічні впливи на ранніх зародках.


Наше коріння

Ми належимо до єдиної спільноти індо-європейських народів і пов'язані не тільки спільною історією, але й генетичним корінням. Однак у росіян пацієнтів у двадцяти відсотках хромосом зустрічалася мутація, яка не була описана в Західній Європі. Розрахунки показали - в Росії приблизно 700 тисяч осіб є її носіями. Ця мутація, очевидно, відбулася колись в одній хромосомі в однієї людини. Напевно, йому і в голову не приходило, що через кілька сотень років по Землі буде ходити приблизно 1,5 мільйона його прямих нащадків, половина з яких несе мутацію, характерну для однієї з його хромосом.

Навряд чи нам вдасться багато чого дізнатися про цю людину. Хромосоми не залишаються незмінними в поколіннях - вони вступають у взаємодію зі своєю парою, обмінюючись з нею матеріалом. Цей процес називається рекомбінацією. І наступному поколінню часто дістається вже гібридна хромосома - наполовину дідусева, наполовину бабусина. Тому ті хромосоми, які досліджували у хворих, вже в основному складалися з іншого, не початкового генетичного матеріалу. Виняток становить лише невеликий фрагмент навколо ушкодженого гена - чим ближче до нього знаходиться який-небудь ділянку ДНК, тим менша ймовірність того, що хоча б одна рекомбінація розведе їх в різні хромосоми. Потім, по мірі віддалення від гена, з'являються варіанти, але один, очевидно, властивий древньої хромосомі, поки що переважає в більшості досліджених хромосом. Відсунулися ще далі - і все, випадковий набір різних варіантів, який трапляється в звичайних хромосомах. Було реконструйовано невеликий фрагмент однієї з хромосом нашого далекого предка. Чим більше часу пройде, тим менше ділянка ДНК, що зберігає одні й ті ж характеристики єдиною хромосоми-предка. Оцінюючи цей розмір, був отриманий вік приблизно 2,5 тисячі років. Хоча ця оцінка дуже приблизна, сама цифра викликала несподіване почуття наближається відкриття чогось нового.

Росіяни як етнічна спільність з'явилися набагато пізніше, та й слов'янська спільність, частиною якої ми себе вважаємо, ще тільки формувалася десь у надрах європейського континенту. Де ж він жив, цей один з наших предків, не залишив генетичних слідів на теренах Західної та Східної Європи, але має майже півтора мільйона нащадків на території Росії?

Y-хромосома не має в хромосомному наборі своєї пари, і тому їй ні з чим обмінюватися генетичним матеріалом. Якщо б не мутації, то ці хромосоми передавалися б незмінними від батька до сина протягом всієї історії людства. Для більшості місць в Y-хромосомі частота мутацій дуже низький, і тому послідовність ДНК навіть у далеких один від одного етнічних груп розрізняється дуже незначно. По суті, відомо буквально кілька точок, де спостерігаються такі відмінності. У багатьох випадках, можливо, один з варіантів виник колись один раз у вигляді мутації і набув поширення в певних родинних етнічних групах.

Однак існують і інші ділянки в Y-хромосомі, де мутації відбуваються значно частіше. У тих районах хромосоми, де кількість однакових повторів, що йдуть підряд, велике, ймовірність виникнення мутації зростає. Дослідження цих ділянок, відкриває можливості проникнення в історію народів.

Уявімо собі одну з типових картин виникнення популяції. Невелика група людей, часто родичів, відселяється. Серед них, можливо, лише одна людина несе незвичайний рідкісний варіант Y-хромосоми, що відрізняється від інших. Проходить час, популяція збільшується, група зростає, зростає і число нащадків людини з рідкісною мутацією, і хромосом, що містять цю точкових мутацій також стає більше (хоча, можливо, їх частка і не зростає). Проте з часом в хромосомах, цієї мутації, починають накопичуватися і інші мутації. Їх накопичення - як перетікання піщинок у пісковому годиннику - може служити мірою часу. Таким чином можна вивчити історію нащадків однієї хромосоми - тієї, в якій колись відбулася рідкісна точкова мутація.

Народи Уралу представляли для цієї роботи особливу цінність, оскільки у фінів - найближчих родичів деяких етнічних груп Уралу, була виявлена ​​висока частота Y-хромосом, що містять заміни в певному місці хромосоми, і ця заміна не зустрічалася ні в інших країнах Західної Європи, ні в Північній Америці, ні в Австралії.

Проте фіни не були єдиним народом, що має хромосоми з такою заміною - їх знаходили в деяких інших азіатських етнічних групах, наприклад у бурятів. Що пов'язує білявих європейців-фінів і бурят, що відносяться до народностям монголоїдної раси? Загальна Y-хромосома, яка трапляється з помітною частотою в обох народів, вказує на очевидне генетична спорідненість. Чи можливо це? Чи немає тут помилки, що приводить до невірної інтерпретації результатів? Між Фінляндією і Бурятією можна виявити території, заселені різними народностями, родинними фінам і бурятам. Їх дослідження повинне було прояснити ситуацію. Інший шлях - спробувати зрозуміти історію цих народів за даними істориків, узагальнили письмові джерела, результати археологічних, лінгвістичних та інших досліджень.

Розмотуючи клубки історій різних народів Сибіру та Європи, ми неминуче будемо приходити до двох географічних зонах, протягом десятків століть породжують нові й нові етнічні групи.

Одна зона - це смуга степу, що простягається від Далекого Сходу до Угорщини. Зокрема, сюди, в підчерев'я Уралу, вихлюпувалися хвилі народів з більш південних країн, оплоту древніх цивілізацій. Саме звідси індоєвропейські кочівники накочували на захід, створюючи сучасний етнічний ландшафт Європи. Життя і саме існування кочівників визначалися родючістю степу. Степ, то дає життя багатьом сотням тисяч сімей, то протягом буквально декількох років стискуваної під натиском пустель або тайги, визначала пульс людства Євразії. Вона то вигодовувала масу людей, то виштовхувала їх за свої межі, знову і знову перекроюючи етнічну карту.

Інша важлива область - Серединна Азія: область етногенезу китайців і монголоїдні племен. Досить довгий час ці дві етнічні спільності стикалися лише своїми перифериями, але вже з початку першого тисячоліття монголоїдні племена все більш впевнено проникали в євро-азійський степ, в кінці кінців внісши істотний внесок у генетичну структуру багатьох сучасних народів Сибіру й Уралу. Війни до повного винищення, змішання різнорідних етнічних груп були основними механізмами, що приводять до зникнення одних і появи нових етнічних груп.

Зовсім інший світ нам відкриється, якщо ми рушимо на північ, в гущу тайги, або ще далі, в тундру. Тут немає умов для стрімкого переміщення мас людей на великі відстані. Мисливство та рибальство не здатні прогодувати стільки людей, скільки годує родюча степ. Тут нема чого робити кочівникам. Відповідно, за іншими законами йде і етногенез, і саме тут ми можемо знайти нащадків стародавніх етнічних груп, чиї предки давно зметені етнічними ураганами степу. Однак історія - це історія воєн і катастроф. Про людей, що живуть відносно мирної і спокійним життям, нам відомо небагато.

Генетичне дослідження уральських популяцій, що відносяться до угро-фінським етнічним групам, дозволило побачити те, що можна було припускати, - наявність значної частки Y-хромосом, що несуть рідкісну мутацію, таку ж, як і у фінів (20 - 50 відсотків усіх Y-хромосом ). Але, мабуть, найбільш несподіваний факт полягав у тому, що частка цієї хромосоми у якутів виявилася незвичайно висока - близько 80 відсотків! Це означало, що десь в основі всієї гілки досліджених фінно-угорських народів (комі, марі, мордва, удмурти, частина чувашів), а також якутів і бурятів була одна людина, котра внесла значний генетичний внесок в сучасний генетичний фонд цих народів).

Сам по собі цей факт свідчить про певну спільність коренів вивчених етнічних груп, хоча до відновлення їх генетичної історії ще дуже далеко. Можна також припустити, що якути чи, принаймні, та популяція, яку була вивчена, виникла з дуже нечисленної групи людей, в результаті чого внесок засновників популяції, мають Y-хромосому з рідкісною мутацією, в генофонд виявився настільки значний.

Ще один сюрприз принесло дослідження Y-хромосом росіян. Ми виявили Y-хромосому з тієї ж самої рідкісною мутацією у 17 відсотків чоловіків, які вважають себе етнічними росіянами та мають типово російські прізвища. Приблизно 15 мільйонів росіян, кожен шостий чоловік, є прямими нащадками по батьківській лінії однієї людини. Незвичайність цього факту полягає в тому, що в Центральній Європі, звідки прийшли слов'янські племена, немає хромосом з цією рідкісною мутацією, і, отже, важко розраховувати, що слов'яни принесли його з собою з Європи.

Однак, читаючи літописі, неважко зрозуміти, звідки у росіян з'явилася Y-хромосома з саме цієї мутацією. «Літопис минулих років», про покликання варягів: «За дво ж літа Синеус умре, і брат його Трувор, і прия влада Рюрик, і роздаючи чоловіком своїм гради: овому Полотск, овому Ростов, а іншому Біло озеро. І за тим містом суть находніци Варязі, і перший насельниць в Нове місті Словене, Полотьскі Кривичі, у Ростові Меря, в Білозір'я Весь, в Муромі Мурома, а тими всіма обладаше Рюрик ». Де меря, де весь, де чудь? І чи багато залишилося муроми, колись згадуваної нарівні з кривичами? Ні, вони зовсім не були винищені слов'янами і не були витіснені з споконвічних земель. Вони відносно мирно вросли у тканину нової етнічної спільності під політичним пануванням слов'ян. Цей процес навіть зараз можна спостерігати в селах фіно-угорських народностей.

Чи можна сказати, що вони розчинилися в слов'ян? Напевно немає. Наявні дані поки не дозволяють дати точних оцінок, але, очевидно, частка фіно-угорської складової у росіян велика і, цілком можливо, перевищує половину. Ми спадкоємці двох різних, далеких одна від одної етносів. І загадкова російська душа, можливо, уособлює це двуедінство.

Тепер, усвідомивши спорідненість з невідомим далеким предком, у якого відбулася одна незначна точкова мутація, але дуже рідкісна, вчені з вже кровною інтересом продовжували розплутувати заплутаний клубок історії цієї хромосоми.

Наступний народ, який привернув їхню особливу увагу, - чуваші. Перша дивовижна інформація чекала їх на аркушах паперу, куди були занесені перші робочі результати аналізу Y-хромосом.

Цього просто не могло бути! Після сотень переглянуто наборів хромосом з тієї ж самої рідкісною мутацією вони були впізнавані з першого погляду - але тут майже суцільно траплялися незнайомці, причому які - вони зовсім не були схожі навіть один на одного, принаймні, на перший погляд.

Було вже встановлено на прикладі кількох етнічних груп, що всі хромосоми з уже згадуваної раніше мутацією споріднені один одному, ці дані підтверджені багатьма вченими, що досліджували інші споріднені популяції. Спочатку вчені вважали, що чуваші - фіно-угорський народ з домішкою тюркського елементу (позначилося сусідство з Болгарією), що прийняв тюркська мова. І ця точка зору ніяк не узгоджувалася з отриманими даними, бо фінно-угорські хромосоми були ІНШІ.

На щастя, без праці виявили та іншу точку зору на походження чувашів. З тією ж переконливістю інші вчені стверджували, що чуваші - одна з етнічних груп Великої Булгарії, можливо, має деяку фіно-угорську домішка. Досліджуючи мову чувашів, можна знайти в ньому риси, які передбачають найбільш стародавній діалект групи тюркських мов, можливо, споріднений мови гунів. Якщо трохи відступити від суворої логіки, ми ясно побачимо, що Y-хромосоми з тієї ж самої рідкісною мутацією були принесені на береги Волги в сідлах коней хуннов, жменьки воїнів, які відступали 2500 кілометрів від значно переважаючих сил орди Таншіхая, але так і не розбитих. Ось тільки звідки у тюрків могли з'явитися ці дивні хромосоми, які більш ніде в світі не спостерігалися? Принаймні, можна було спробувати відшукати такі ж хромосоми в інших тюрків з цього ж регіону - у башкирів і татар.

Звичайно, таємничі Y-хромосоми були виявлені у башкирів і татар - інакше просто не могло бути.

Це відкриття поставило ряд нових питань. Чи мають ці хромосоми одного предка чи ці мутації виникли незалежно? Поки немає серйозних підстав підозрювати, що ці мутації різні. Важко припустити, що ніде у світі такої мутації більше не виявляється, а у сусідніх народів виявляються дві незалежні мутації. Відмінності ж хромосомних наборів цілком можна пояснити, якщо припустити, що фінно-угри, якути, буряти представляють молоду гілку Y-хромосом, що містять рідкісну мутацію. На перший погляд, таке припущення здається абсурдним - адже вік татар і тим більше башкир як етнічних груп незрівнянно менше, ніж фінно-угорських народів. Однак і історія виникнення цих тюркських етносів зовсім інша.

Оригінальна структура воєнізованих держав, яку можна умовно назвати військовою демократією, терпимо ставилася до етнічної приналежності своїх воїнів. Це призвело до змішування багатьох етнічних груп, особливо швидкому та ефективному через масштабні військових походів. Можна уявити, що башкири і татари - своєрідні популяційні «Ноїв ковчег», що увібрали в себе осколки багатьох древніх етносів. У генетичному сенсі ці популяції представляють якийсь древній народ, давніший, ніж древні тюрки і чим все ті етноси, про які ми маємо уявлення завдяки письмовій історії.

Точно встановити вік цього пра-етносу за віком мутації не можливо, оскільки варіанти хромосомних наборів дуже різноманітні. Цей вік імовірно повинен бути порядку 10-12 тисяч років або більше. Він веде нас далеко за межі писемної історії.

Спробуємо вгадати, куди приведе історія Y-хромосоми, що несе досліджувану рідкісну мутацію. Ймовірно, фінські племена рухалися зі сходу на захід. Чувашам, можливо, її занесли вершники гуни, генетичні нащадки хунну. Якщо це так, то логічно припустити, що у башкирів і татар він також був привнесений гунами. Історія злетів і падінь колись могутньої держави хунну, яке протягом багатьох століть змагалося з Китаєм, описана добре. Чи зможемо ми коли-небудь дізнатися, цей народ передав нам свої Y-хромосоми з цією рідкісною мутацією?

Не виключено, що на це питання можна буде отримати прямий і однозначну відповідь. Принаймні, існуючі технології дозволяють сподіватися на дослідження ДНК Y-хромосоми навіть з древніх кісткових останків.

Чи буде продовження цієї захоплюючої екскурсії в наше минуле? Поживемо - побачимо.

Висновок

Наш спільний дім в небезпеці. До такої думки дійшли вчені в середині XX століття, переконавшись, що технічний прогрес таїть в собі руйнівну силу. Відчутна небезпека загрожує природі та її скарбниці - генофонду, які створюють вражаюче розмаїття живих форм і живлять подальший розвиток нашого унікального світу. Забруднення біосфери не тільки випробовує на міцність компенсаторні можливості природи, але впливає на здоров'я людини і вже зараз може завдати шкоди майбутнім поколінням.


Список літератури

  • В.А. Ратнер «Хроніка великого відкриття: ідеї та особи» («Природа» червень 2000 р.)

  • В.А. Ратнер «Хроніка великого відкриття: ідеї та особи» («Природа» № 4 1998 р.)

  • Юрій Дуброва «Радіація і мутація у людини»

  • А. В. Балахонов «Помилки розвитку»

  • К. Віллі «Біологія»

  • Груздєв В. С. «Потворності і виродки»

  • В. Фрідріх «Потворності»

23


Додати в блог або на сайт

Цей текст може містити помилки.

Медицина | Реферат
113.7кб. | скачати


Схожі роботи:
Закони спадковості
Молекулярні основи спадковості
Біохімічні основи спадковості
Цитологічні основи спадковості
Гибридологический метод вивчення спадковості
Роль спадковості в патології новонародженого
Методи вивчення спадковості людини
Успіхи у вивченні матеріальних основ спадковості
Теорія еволюційного розвитку Матеріальні основи спадковості
© Усі права захищені
написати до нас
Рейтинг@Mail.ru