додати матеріал


приховати рекламу

Медико-генетичне консультування

[ виправити ] текст може містити помилки, будь ласка перевіряйте перш ніж використовувати.

скачати

при хворобах з спадковим нахилом

(Перспективні напрямки дослідження)


В даний час вже не вимагає доказів твердження, що практично всі реакції організму (нормальні й патологічні) визначаються індивідуальним генотипів фоном. Саме це - унікальність набору генів у кожної людини - визначає широке варіювання фізіологічних реакцій у групі людей у ​​відповідь на вплив одного і того ж фактора і може бути в одній з причин клінічного поліморфізму захворювання. Разом з цим численними дослідженнями показано, що для більшості захворювань генетичні фактори виступають не стільки в ролі таких «статистів», скільки є етіологічно значущими, проте визначають розвиток патологічного дії лише тоді, коли вони діють однонаправлені з певною сукупністю екзогенних, факторів зовнішнього середовища. Подібне трактування обгрунтовує погляд на багато захворювань як на хвороби з спадковим нахилом, або мультифакторіальні захворювання, які, таким чином, ефектом спільної дії генетичних і середовищних факторів схильності.

За даними ВООЗ, хвороби з спадковим нахилом складають понад 90% у загальному спектрі патології людини, і до їх числа можуть бути віднесені практично всі захворювання, за винятком «чисто» спадкових аномалій, викликаних генними та хромосомними мутаціями, а також травматичних і інфекційних хвороб, хоча і в останньому випадку вираженість реакцій організму у відповідь на вплив бактерій і вірусів в певній мірі залежить від генотипу.

Таблиця 1. Розподіл пробандів Медико-генетичної консультації інституту медичної генетики АМН СРСР за групами захворювань.

Показу-тель

Хромосом-ні

хвороби

Аутосомні домінантні

захворювання

Аутосомні

рецесивні захворювання

Х-зчеп-лені

захв-вання

Мульти-факторіалі-ні захв-вання Захворювання-ня з неустой-чівим типом спадщин. Всього
Число 464 160 330 40 716 290 2000
Відсоток 23,2 8 16,5 2 35,8 14,5 100

Мультифакторіальні захворювання в даний час є найчастішою причиною звернення до Медико-генетичну консультацію. Мета таких звернень зазвичай полягає в бажанні консультирующихся дізнатися про прогноз потомства або прогнозі здоров'я вже народжену дитину або дорослого.

В даний час у медичної кібернетики накопичено велику кількість алгоритм і програм, що реалізують той або інший метод розпізнавання образів, підсумком яких є побудова правил прийняття диференційно-діагностичних рішень. Обчислювальні методу діагностики захворювань та прогнозування їх виходу все ширше знаходять застосування в медичній практиці.

Таблиця 2. Розподіл по етіології вроджених вад розвитку у пацієнтів Медико-генетичної консультації.

Показник

Хромосомні

аномалії

Моногенні

синдроми

Мультифакторіальні

пороки розвитку

Неспадкові вади розвитку Всього
Кількість пацієнтів 160 31 692 7 890
Відсоток 18 3,5 77 0,8 100

Одним з найпоширеніших і досить широко апробованих математичних немашінних методів обчислювальної діагностики, що лежать в основі розробки діагностичних таблиць, є алгоритм неоднорідної послідовної статистичної процедури розпізнавання (НПСП), яка витікає з методу Байєса і дозволяє здійснювати вибір однієї з двох конкуруючих діагностичних гіпотез при заздалегідь наміченому рівні надійності. Ця обчислювальна процедура, заснована на застосуванні так званого послідовного аналізу Вальда, докладно викладена в монографії Є.В. Гублера, у зв'язку з чим її висвітлення в рамках цього повідомлення виявилося недоцільним. Незважаючи на те що розробка і перевірка діагностичних таблиць вимагають тривалого аналізу, правомірність їх застосування в різних областях медицини показана цілим рядом авторів. Будучи вкрай простими та зручними у використанні, діагностичні таблиці є дуже надійними, тобто забезпечують мінімальну ймовірність помилкового результату в розпізнаванні диференційовних патологічних станів. Разом з тим з точки зору поставленої задачі становить інтерес можливість використання табличного методу для прогнозування розвитку захворювання.


Матеріали і методи

Вибір виразкової хвороби як моделі для розробки програми з прогнозування мультифакторіальних захворювання був зумовлений, у першу чергу, тим, що, як свідчили отримані раніше дані, виразкова хвороба є в цілому мультифакторіальних захворюванням. Разом з тим було відзначено, що виразкова хвороба - неоднорідне захворювання, в межах якого з генетичної точки зору можливе виділення виразкової хвороби шлунка і вікових варіантів виразкової хвороби 12-палої кишки. З цієї причини виявилося недоцільним здійснювати дослідження не на виразкової хвороби в цілому, а на одній з її форм - дуоденальної виразці в силу того, зокрема, що ця остання є більш генетично обтяженим і більш поширеним захворюванням у порівнянні з виразкою шлунка. Вибір однієї з форм, а не всього захворювання в цілому при наявності його генетичної гетерогенності є необхідною умовою підходу до відбору матеріалу при постановці задачі прогнозування мультифакторіальних захворювання.

Методами дослідження на попередньому етапі були: клініко - генеалогічний метод і лабораторні біохімічні методи з визначення серед обстежуваних осіб перерахованих вище генетичних маркерів.

Обробка і оцінка діагностичної інформації включених в аналіз ознак для розробки таблиці з ідентифікації осіб з наявністю комплексу ознак, що відображає спадкове нахил до дуоденальної виразки, на основному етапі дослідження проводилися за допомогою неоднорідної послідовної статистичної процедури.

Додати в блог або на сайт

Цей текст може містити помилки.

Медицина | Реферат
11.8кб. | скачати


Схожі роботи:
Значення медико генетичного консультування
Значення медико-генетичного консультування
Інтернет-консультування в якості нової технології психологічного консультування
Інтернет консультування в якості нової технології психологічного консультування
Генетичне модифікування
Генетичне майбутнє людства
Перенесення генетичного матеріалу і генетичне картування у актиноміцетів
Психологічне консультування 2
інтернет консультування
© Усі права захищені
написати до нас
Рейтинг@Mail.ru