Гемохроматоз

[ виправити ] текст може містити помилки, будь ласка перевіряйте перш ніж використовувати.


Нажми чтобы узнать.
скачати

(Пігментний цироз печінки, бронзовий діабет, синдром Труазьем-Ано-Шоффара, сидерофілія та ін) - загальне захворювання, що характеризується порушенням обміну заліза, підвищеним його вмістом у сироватці крові та накопиченням в тканинах і внутрішніх органах. Зустрічається порівняно рідко, переважно у чоловіків.

Етіологія, патогенез

Первинний ("ідіопаті-ний") гемохроматоз відносять до ферментопатій і розглядають як вроджене захворювання з аутосомно-домінантним шляхом успадкування, при якому в тонкому кишечнику людини всмоктується значно більше заліза, ніж у нормі, і воно надлишково депонується в тканинах-в печінці, підшлунковій залозі, серцевому м'язі, шкірі і т.д. в основному у вигляді нерозчинного гемосідоріна. Виникає вторинна запально-склеротичних реакція тканин уражених органів. У гладких м'язах також надмірно відкладається ліпофусцин, в епідермісі - меланін. Вторинний гемохроматоз виникає при надлишковому надходженні в організм заліза (тривалому неконтрольованому лікуванні препаратами заліза, при повторних частих переливаннях крові і т. д.).

Симптоми, перебіг

Характерні гіперпігментація шкіри (особливо відкритих частин тіла, пахвових западин, долонь, статевих органів і старих шкірних рубців), яка приймає сіро-бурий або коричневий колір, збільшена і щільна печінка і діабет. Нерідкі явища недостатності ендокринних залоз, в першу чергу статевих. Гемосидероз міокарда проявляється електрокардіографічними ознаками дистрофії міокарда, аритміями, серцевою недостатністю.

Підвищена концентрація сироваткового заліза (до 50-70 мкмопь / л), насиченість залізом трансферину досягає 90% (у нормі 30%). Гіперферремія виявляється ще до того, як виникають гіперпігментація шкіри і збільшення печінки. Дослідження забарвлених блакитним нітропрусидом гістологічних препаратів, виготовлених з біоптатів печінки хворого, дозволяє виявити велику кількість внутрішньоклітинного заліза. Відзначається підвищене виділення з сечею заліза після ін'єкції дефероксаміну. Біохімічні зрушення, характерні для цирозу печінки, з'являються в більш пізньому періоді захворювання в порівнянні з гіперпігментацією і збільшенням печінки. Як правило, виявляється гіперглікемія і глюкозурія.

Перебіг поступово прогресує.

Прогноз без лікування несприятливий. Середня тривалість життя хворих після встановлення діагнозу (при відсутності лікування) не перевищує 4-5 років. Причиною загибелі хворих можуть бути печінкова або діабетична кома, гостра кровотеча з варикозно-розширених вен стравоходу і шлунку, серцева недостатність у пацієнтів літнього віку хворих з тривалим перебігом захворювання в 15-20% випадків розвивається рак печінки.

Лікування

Призначають систематичні кровопускання, повторні курси ін'єкцій. Діабет, печінкові та серцеві ускладнення гемохроматозу купируют відповідної симптоматичною терапією.

Додати в блог або на сайт

Цей текст може містити помилки.

Медицина | Доповідь
5.8кб. | скачати

© Усі права захищені
написати до нас
Рейтинг@Mail.ru